Trevori tõbi on haruldane pärilik haigus, mis avaldub luustumine protsessid. Mõjutatud isikud kannatavad ülekasvu all kõhr üht või mitut mõjutavad süsteemid luud, tavaliselt alajäsemetes.
Mis on Trevori tõbi?
Luukoe moodustub protsessi käigus luustumine. Ossifitseerimine esineb nii luude kasvu kui ka luude parandamiseks. Desmaalses luustumisel moodustub luu vaheetapi kaudu sidekoe. Luu moodustumine alates kõhr kude vastab kondraalsele luustumisele. Kui luu kasvab luukoe kuhjumisel, toimub aposiooniline luustumine. Ossifikatsiooniprotsessid võivad omandada patoloogilisi vorme. Sellist patoloogilist luustumist nimetavad arstid heterotoopseks luustumiseks. Luu moodustumist mõjutavad mitmesuguste haiguste taustal esinevad häired. Üheks selliseks häireks on Trevori tõbi (düsplaasia epiphysealis hemimelica). Iseloomulikuks tunnuseks on jäsemete kaasasündinud väärarendid häiritud luustumisprotsesside tagajärjel. Trevori tõbi (Trevori tõbi, Fairbanki tõbi) avaldub ümberpiiratud ülekasvuna. kõhr ühes või mitmes luud. David Trevor pani haigusele oma nime. Selle haruldase nähtuse esimese kirjelduse esitasid A. Mouchet ja J. Bélot 1926. aastal. Arstiteadus teeb nüüd vahet klassikalisel, lokaliseeritud ja üldistatud vormil.
Põhjustab
2011. aasta seisuga dokumenteeriti maailma kliinilises kirjanduses umbes 200 Trevori tõve juhtumit. Levimus on teadaolevalt umbes üks juhtum miljoni inimese kohta. Selle harulduse tõttu ei ole haiguse põhjuseid veel lõplikult kindlaks tehtud. Seni dokumenteeritud juhtumid avalduvad poistel palju sagedamini kui tüdrukutel. Lisaks on teadlased oma juhtumiraportites dokumenteerinud perekondliku klastrite, mis viitab pärilikule alusele. Seetõttu on Trevori tõbi nüüd seotud kromosomaalsete kõrvalekalletega. Need on muudatused arvus või struktuuris kromosoomid mis iseloomustavad mutatsioone. Pärilikud kromosomaalsed kõrvalekalded on geneetiliselt pärilikud, kuid kujunevad tavaliselt välja ainult väliste kahjulike mõjude taustal. Lisaks võivad kromosomaalsed kõrvalekalded esineda uute mutatsioonide kujul ja neil pole sel juhul geneetilist komponenti. Trevori tõvega seotud kromosomaalsete kõrvalekallete tüüp on endiselt spekuleerimise küsimus. Samuti põhjuslik kromosoomid seni ei olnud võimalik täpsemalt määratleda. Teadlased lepivad vähemalt kokku pärimise tüübis: väidetavalt põhineb see haigus autosoom-domineerival pärilikkusel.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Trevori tõvega patsiendid kannatavad luude deformatsioonide all, mis enamasti on seotud väärarengu ja liigeste deformatsioonidega. Sageli tekivad deformatsioonid ühepoolselt alajäsemel, kus need mõjutavad peamiselt distaalset reieluud või sääreluu. Pika torukujulise epifüüsi luud näitavad kõige tõsisemaid sümptomeid. Distaalses-mediaalses otsas olevatel luudel võib täheldada ülekasvu. Liigesümptomid koosnevad deformatsioonist, mis põhjustab vale paiknemise koos kohaliku tursega. Üldise sümptomina esineb kahjustatud piirkondades lihaste atroofia. Trevori tõbi põhjustab harva valu. Liigesümptomite tekkimisel võib liikumisega seotud kulumine siiski soodustuda liigesevalu sümptomid. Liigeste sümptomatoloogia ei eksisteeri tavaliselt alates sünnist, vaid areneb kasvuprotsessi käigus. Enhondromatoosiga on kirjeldatud seoseid. Meditsiiniliselt eristatakse Trevori tõbe kolme suuruse laiendit. Kohalik vorm jääb piirduma ühe luuga. Klassikaline Trevori tõbi näitab suurimaht pikendab ja moodustab umbes kaks kolmandikku kõigist juhtumitest. Üldistatud kujul on mõjutatud kõik luud.
Diagnoos ja haiguse kulg
Arst paneb Trevori haiguse diagnoosi selle põhjal Röntgen pilt. Lisaks tüüpilisele lokaliseerimisele on selle jaoks määravaks ebaregulaarne kasv. Lisaks ilmuvad epifüüsi kogunemistena tavaliselt mitmed ühendamata luutuumad. Täpne pildistamine MRI abil aitab diagnoosi kinnitada histoloogia koe osas on muutusi vaevalt võimalik eristada osteokondroom, mis aga toimub alati metafüüsi piirkonnas. Võimalik diferentsiaaldiagnoos on sünoviaalse kondromatoosi või traumaga seotud killustumine. Trevori tõvega patsientide prognoos sõltub muudatuste ulatusest igal üksikjuhul.
Tüsistused
Trevori haiguse tagajärjel kannatavad isikud luude mitmesuguste deformatsioonide all. Sel juhul need deformatsioonid tavaliselt viima jalgade piiratud liikumisele ja jalgade valele asendile vm liigesed. Enamasti tekib turse ja kahjustatud inimene kannatab lihaste atroofia ja seeläbi vähenenud kaalu kandmise võime all. See pole haruldane valu levida kahjustatud piirkondadest teistele kehaosadele, kus see võib põhjustada ka ebamugavusi. Valu öösel võib põhjustada uneprobleeme ja depressioon. Reeglina saab Trevori haigust diagnoosida suhteliselt lihtsalt ja kiiresti, nii et ka selle haiguse varajane ravi on võimalik. Erilisi tüsistusi tavaliselt ei esine, kuna sümptomeid saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Eriti lastel peab ravi toimuma komplikatsioonide või muude kaebuste vältimiseks kasvama. Enamasti saab piirangutega suhteliselt hästi hakkama saada füsioteraapia. Trevori tõbi ei põhjusta ka oodatava eluea edasisi piiranguid ega komplikatsioone.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Eeskirjade eiramised liikumisalas, keha väärasendid või viltu kehahoiak tuleks esitada arstile ja seda uurida. Kui üldises liikumises on piiranguid, muutused liigeses või füüsilise liikumise vähenemine tugevus, on vaja arsti. Kui sportlikke tegevusi või harjumuspäraseid liikumisi ei saa sooritada või neid saab teha ainult piiratud ulatuses, vajab kannatanu meditsiinilist abi. Luude valu, turse või deformatsiooni korral samuti liigesed, on terav vajadus tegutseda. Diagnoosimiseks on vajalik visiit arsti juurde. Valuravimeid tuleks võimalike kõrvaltoimete tõttu võtta ainult arstiga nõu pidades. Kui olemasolevad ebakorrapärasused levivad veelgi või kui luustiku erinevates osades on vohamist, on soovitatav külastada arsti. Visuaalne plekk füüsiline näitab olemasolevat haigust, mida tuleb ravida. Unehäired või vegetatiivse süsteemi ebakorrapärasusi tuleks arstiga arutada. Kui lisaks füüsilistele kaebustele esineb ka emotsionaalseid või vaimseid kõrvalekaldeid, on vajalik ka arsti külastamine. Arstiga tuleb läbi rääkida käitumise nähtavus, seltskonnast eemaldumine, samuti depressiivne välimus. Heaolu püsiv vähenemine ja püsiv tugev meeleolumuutused võimalik viima edasistele haigustele, mida tuleb õigeaegselt ennetada.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi Trevori tõvega patsientide puhul veel ei eksisteeri. Seega peetakse seda haigust ravimatuks ja seda saab seni ravida ainult sümptomaatiliselt. Seega täpne ravi sõltub sümptomitest igal üksikjuhul. Sõltuvalt ülekasvu ulatusest võib liigse koe eemaldamiseks teha operatsiooni. Kuid sellised operatsioonid ei saavuta püsivat mõju enne luude küpsemist. Kasvuprotsessi käigus tekivad patsientidel retsidiivid. Sel põhjusel peab raviarst enne luu kasvu lõppu kaaluma operatsiooni eeliseid operatsiooni riskidega. Kui patsiendil on sekundaarsed sümptomid nagu krooniline kõõlusepõletik või rasked liigeste deformatsioonid koos vastavate kulumisnähtudega, tuleb kirurgiline sekkumine Kõõlused ja liigesed lühiajalises perspektiivis võib olla asjakohane. Kui seevastu ülekasv jääb piiridesse ja seal ei esine valu ega liigese- ega kõõluste muutusi, ei ole enne luuküpsust operatsioon tavaliselt tasuv. Hälbete korral saavad patsiendid tavaliselt füsioteraapia, mis hoiab ära liikumispiirangud ja on varem näidanud positiivset mõju haiguse üldisele kulgemisele.
Väljavaade ja prognoos
Trevori tõbi pakub suhteliselt halba prognoosi. Haigust saab ravida ainult sümptomaatiliselt. See võib vähendada sümptomeid ja minimeerida piiranguid igapäevaelus. Kuni luustiku küpsemise lõpuni võib alati tekkida uusi sümptomeid, mis põhjustavad täiendavaid kaebusi ja neid tuleb vastavalt ravida. See muudab Trevori haiguse varajase diagnoosimise ja ravi veelgi olulisemaks. Haiguse käigus tekkida võivad erinevad valu sündroomid on eriti problemaatilised. Haiguse progresseerumisel võivad tekkida erinevad vaimsed vaevused. Ükskõik ärevushäired or depressioon halvendab sümptomivaba elu väljavaadet, kuna need täiendavalt piiravad patsienti. Ravimid tagavad, et kahjustatud liigeseid saab valust hoolimata normaalselt liigutada. Vastasel juhul võivad tekkida täiendavad deformatsioonid ja luukahjustused, mis halvendavad ka prognoosi. Patsiendid peaksid rääkima oma spetsialistile prognoosi osas. Arst annab prognoosi sümptomipildi ja muude tegurite, näiteks haiguse kulgu põhjal. Trevori tõve puhul pole eluiga piiratud. Lõpliku prognoosi peab tegema siiski vastutav arst.
Ennetamine
Trevori tõbe pole tänapäeval võimalik ära hoida. Kuna haigus on geneetiline, on kõige rohkem mõjutatud inimesed edasiste juhtumite ärahoidmiseks otsida geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis.
Järelkontroll
Enamasti on Trevori tõvest mõjutatud isikul ainult väga piiratud arv ja ka väga vähe meetmed ja otsese järelravi võimalused. Kõigepealt peaks haigestunud isik pöörduma arsti poole väga varajases staadiumis, et vältida täiendavate tüsistuste ja kaebuste tekkimist, kuna Trevori tõbi ei saa iseenesest paraneda. Haiguse päriliku iseloomu tõttu peaksid haigestunud lapsed laste saamise korral läbima ka geneetilised testid ja nõustamise, et vältida järglaste haiguse kordumist. Paljudel juhtudel nõuab Trevori tõbi füsioteraapia or füsioteraapia. Keha liikuvuse suurendamiseks peaks kannatanud isik kodus harjutusi kordama. Paljud patsiendid sõltuvad oma igapäevaelus ka oma pere abist ja toest. Armastavad ja intensiivsed vestlused on samuti väga olulised, kuna see võib ka ära hoida depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Samamoodi ülekaaluline tuleks vältida, kuigi üldiselt tervislik eluviis koos tervislikega dieet võib selle haiguse edasist kulgu positiivselt mõjutada. Reeglina ei vähenda Trevori tõbi patsiendi eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
Trevori tõve all kannatavad lapsed vajavad peamiselt sugulaste ja sõprade tuge. Tegelikku paranemisprotsessi saab kodus toetada jooga, Pilates või füsioteraapiast saadud harjutused. Soovitav on pidada kaebuste päevikut. Eriti kasvufaasis arenevad pidevalt uued luustruktuurid, mis võivad sõltuvalt nende lokaliseerimisest põhjustada erineval määral valu. Ilmaolud ja muud tegurid mõjutavad ka seda, kui tugevalt muutuvad luude muutused. Mida kiiremini muutused avastatakse, seda tõhusamalt saab neid kirurgilise sekkumisega neutraliseerida meetmed. Trevori haigus progresseerub kuni lapse füüsilise kasvu lõpuni, mistõttu tuleb tavaliselt hoolikat tähelepanu pöörata ebatavalistele sümptomitele ja kaebustele ka pärast puberteeti. Kui kohapeal on ebamugavusi põlveliigese, pahkluu liigese- või jalaluud, vajab laps jalutajat või ratastooli. Kui liikuvus on tõsiselt piiratud, võib vaja minna ka koduseid muudatusi. Pärast kirurgilist sekkumist tuleb kirurgiline haav hoolikalt hooldada. Esimestel päevadel ei tohiks tegeleda spordialadega, mis võivad kahjustatud jäsemele palju koormust anda. Seega, luukoe muutuste korral sääreluu piirkonnas, jooksmine ja jalgrattasõitu tuleks esialgu vältida, samal ajal kui võimlemisharjutusi võib teha ilma jalgu kaasamata.
