Trisoomia 8 on genoomne mutatsioon, mille tulemuseks on kromosomaalne aberratsioon. Sümptomid sõltuvad mutatsiooni vormist. Paljudel kaheksa trisoomia patsiendil on kerge ja suhteliselt normaalse intelligentsusega kulg.
Mis on kaheksa trisoomia?
Trisoomia 8 on haruldane kromosomaalne anomaalia, mis tuleneb genoomsest mutatsioonist ja esineb sporaadiliselt. The seisund on tuntud ka kui Warkany sündroom 2, selle nime pani talle lastearst Joseph Warkany, kes kirjeldas sümptomite kompleksi esimest korda 20. sajandil. Alates tema esialgsest kirjeldusest on dokumenteeritud ainult umbes 120 trisoomia 8 juhtumit. Kaheksanda kromosoomi trisoomia on valdavalt mosaiikmutatsiooni vormis ja mõjutab nii poisse kui tüdrukuid. Sümptomid on mõnikord juba enne sündi selgelt väljendunud ja ilmnevad enne sünnitust ultraheli. Trisoomia toimub alati siis, kui geenidest on kahe koopia asemel kolm. Kaheksa trisoomia sümptomid sõltuvad ühelt poolt kromosoomi kahjustatud lõigust ja teiselt poolt trisoomia täielikkusest ja seega ka põhjusliku mutatsiooni vastavast alamtüübist. Rasked trisoomiad on sageli seotud rasedus kaotus. Seega mõjutatud lootele ei ole raske trisoomia vormis ellu jääda.
Põhjustab
Kolmanda kaheksa trisoomia, nagu iga teise trisoomia puhul, peamine põhjus on genoomne mutatsioon. Sellest tuleb eristada geen mutatsioonid, mis ei muuda nende arvu kromosoomid keharakkudes. Geen mutatsioonid muudavad DNA struktuuri, kuna ehitusplokkide järjestus on muutunud. Seevastu genoomimutatsioonides on geneetiline materjal ise muutunud ja sellel on ebanormaalne komplekt kromosoomid. Terve komplekt kromosoomid võib üksikutest lahtritest puududa, valesti paigutatud või olla korrutatud kujul. Genoommutatsioon tuleneb rakkude defektsest jagunemisest esimese või teise küpsemise jagunemise ajal aastal meioos. Seda tüüpi mutatsioon võib vastata osalisele mutatsioonile ja sel juhul ei mõjuta see kogu genoomi. Mutatsioon võib vastata ka translokatsioonile ja selle tulemuseks on täiendava kromosoomikomplekti adhesioon ühe teise kromosoomikomplektiga. Kui seevastu esineb genoomi mosaiikmutatsioon, pole mitmed õekromatiidid mitoosi ajal eraldunud ja trisoomia piirdub teatud keha rakkudega, samas kui teistes rakkudes on normaalne kromosoomide komplekt.
Sümptomid, sümptomid ja tunnused
Paljud trisoomia 8 sümptomid ilmnevad enne sündi. Lisaks a süda neerude defekt ja väärareng, hõlmavad need sümptomid näiteks neeru laienemist neeruvaagna, tetramelia ja skolioos, lordoosvõi kyphosis. Blokeeritavad selgroolülid, klinodaktiliselt ja camptodactyly saab tuvastada ka prenataalselt. Sama kehtib ka põlvekedra iseloomuliku alalõualuu retrognaatia, brahüdaktülia või hüpoplaasia kohta. Kliiniline pilt on äärmiselt varieeruv, eriti pärast sündi, ja sõltub peamiselt trisoomia vormist. Üldistused on peaaegu võimatud. Levinumad sümptomid on artrogrüpoos, nn spina bifida okklultaadid ja ebanormaalsed plantaarvaod või sandaalivagu, peopesavagud ja nelja-sõrm vaod. Mõjutatud inimestel on sageli madalad ja suured või pikad kõrvad. Nende anthelix on sageli vähearenenud. Otsmik on paljudel juhtudel kõrge. Lisaks lühike kael, võivad olla kitsad kaldus õlad. Rinnakorv on sageli erakordselt pikk. Tüüpide arv ja paksus ribid on ebanormaalne. Nende sümptomitega võivad olla kaasnevad nibud, gooti suulae või suulaelõhe. Erakordselt täis huuled ja tagurpidi madalam huule on nii kliinilise pildi kui ka hüpotelorismi osa, allavaje või strabismus. Enamikul juhtudel esineb ka kerge kuni mõõdukas kognitiivne häire. Hoolimata sellest pikast sümptomite loetelust on trisoomiaga patsiente, kes on kogu elu jooksul praktiliselt asümptomaatilised.
Haiguse diagnoos ja kulg
Trisoomia 8 diagnoosi saab panna prenataalselt. Hästi ultraheli annab esimesed vihjed. Prenataalselt kindla diagnoosi saab panna aga ainult kromosoomide analüüsiga. Sünnieelne amniootsentees or koorionivilla proovide võtmine saab teha selleks otstarbeks. Kuid ka mosaiiktrisoomia 8 suhtes võivad kehtida kohalikud piirangud. Kõiki trisoomia sünnieelseid diagnoose peetakse ebakindlateks ja need annavad sageli valepositiivseid tulemusi. Postnataalselt saab diagnoosi panna kahtluse korral, sõltuvalt kliinilisest pildist. Geneetiline analüüs kinnitab kahtlustatava diagnoosi või välistab selle. Prognoos sõltub trisomeersete ja disomeersete rakkude osakaalust. Vaimne ja füüsiline areng on haiguse käigus sageli korrelatsioonis. Normaalne areng võib olla mõeldav kerge 8. trisoomia korral.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Trisoomia 8 jaoks on kindlasti vajalik meditsiiniline ravi. Haigestunud inimene sõltub haiguse varajast avastamisest, et oleks võimalik vältida edasisi tüsistusi ja ebamugavusi. Mida varem avastati trisoomia 8, seda parem on tavaliselt selle haiguse edasine kulg. Kui kahjustatud isik kannatab a süda defekt. Seda tuleks alati kontrollida regulaarsete uuringute abil. Lisaks võivad intelligentsuse piirangud viidata ka haigusele ja neid peaks kontrollima arst. Mõned patsiendid kannatavad ka straibismi või muude nägemisprobleemide all ning ei suuda seetõttu raskusteta igapäevaelus osaleda. Psühholoogiline ärritus või isegi depressioon võivad ka seda haigust näidata. Trisoomia 8 korral tuleb pöörduda üldarsti või lastearsti poole. Kuid edasine ravi nõuab sümptomite õigeks raviks ka spetsialisti külastamist.
Ravi ja teraapia
Trisoomia 8 on siiani üks ravimatuid haigusi. Põhjuslik ravi ei ole põhimõtteliselt saadaval trisoomiahaigetele, nagu iga teine geen ravi pole veel heaks kiidetud. Ravimatuid haigusi saab lõpuks leevendada ainult sümptomaatiliste haigustega ravi. See sümptomaatiline ravi sõltub igal konkreetsel juhul esinevatest sümptomitest. Teraapias keskendutakse peamiselt elutähtsate elundite deformatsioonidele ja funktsiooni kadumisele. Trisoomia 8 korral on seega süda defektile pööratakse esialgu suurimat tähelepanu. Kirurgiline sekkumine võib mõnikord olemasolevaid südamerikke parandada. Põlveliigese agnoosiat saab korrigeerida rekonstrueeriva kirurgia abil, et taastada normaalne liikumisulatus. Vedelikukogud kael saab kuivendada ja neer neerude funktsionaalsete piirangutega deformatsioone ravitakse läbi dialüüs ja hiljem siirdamine kui vajalik. Näo ja sõrmede või varvaste deformatsioone saab lahendada ka kirurgiliselt. See lähenemine ei ole siiski kohustuslik ja ei pea toimuma kohe pärast sündi. Tähtsam on varajane sekkumine vaimselt normaalse arengu eesmärgiga. Kaheksanda trisoomia kergete vormide korral ei ole intelligentsus tavaliselt silmatorkavalt halvenenud ja patsientidel ei pruugi olla vaja kirurgilist ravi sooritada.
Ennetamine
Ennetav meetmed trisoomia 8 jaoks pole saadaval. Kuid pärast sünnituseelset diagnoosi võivad vanemad otsustada last mitte saada.
Järelkontroll
Trisoomia 8 järelravi on mitmetahuline. Seda seetõttu, et mõned patsiendi sümptomid erinevad märkimisväärselt. Kui mõnedel mõjutatud lastel on tõsine vaimupuude ja nad vajavad elukestvat hooldust, on teised patsiendid vaimse puudega vaid kergelt või isegi täiesti märkamatud. Kuid peaaegu kõik 8. trisoomiaga lapsed saavad sellest kasu varajane sekkumine koos tööteraapia ja muud meetmed. Järelravi ei hõlma ainult tegelike patsientide ravi. Lähedased peaksid olema ka sugulased. Vanemad vajavad mõnikord tuge koduabilt või hooldusteenuselt, sest oma lapse eest hoolitsemine võib olla väga stressirohke. Mõnel juhul võib olla asjakohane ka psühholoogiline tugi. Kui 8. trisoomiaga lapse vanematel on soov saada teine laps, on sageli mure, et defekt võib uuesti tekkida. Seetõttu hõlmab terviklik jälgimine vanemate nõustamist inimese geneetiku poolt. Kuigi kordumise oht on tavaliselt väike, tuleks olemasolevaid hirme tõsiselt võtta. Kui rasedus esineb uuesti, a koorionivilla proovide võtmine or amniootsentees kromosomaalse häire olemasolu kindlakstegemiseks. Kuid selline sekkumine põhjustab suurenenud riski nurisünnitus ja seetõttu tuleks seda hoolikalt kaaluda.
Mida saate ise teha
8. trisoomiaga inimesed vajavad igapäevaelus püsivat tuge. Sugulaste ja tuttavate ülesandeks on mõjutada kannatanut igapäevaelus ja aidata teda igapäevaste ülesannete täitmisel. See hõlmab mitte ainult selliseid aspekte nagu isiklik hügieen või liikumine, vaid ka emotsionaalset tuge. Kuna trisoomiat 8 seostatakse raskega vaimuhaigus, sõltuvalt selle tõsidusest võib osutuda vajalikuks pidada arutelusid terapeutidega ja konsulteerida eneseabi rühmadega. Vähendatud intelligentsust saab osaliselt kompenseerida kognitiivne koolitus. Aju sörkimine, autogeenne koolitusja mitmed muud meetmed intelligentsust ja tervislikku käitumist soodustavad tõhusad. Väliste väärasendite korral tuleb rakendada kirurgilisi meetmeid. Seda tuleb alustada varases staadiumis, et füüsiline areng saaks toimuda võimalikult normaalselt. Haigestunud laste vanematel on kõige parem pöörduda vastava spetsialisti poole. 8. trisoomiaga inimesed vajavad asutuses tavaliselt eriarstiabi. Psühholoogilisi sümptomeid saab ravida ravimitega, rääkima teraapia, tähelepanu hajumine ja mitmed muud meetmed. Trisoomipatsientide Liit annab kahjustatud isikutele ja nende peredele lisateavet seisund ja kontaktpunktid edasiseks nõustamiseks.
