Äge müeloidleukeemia: test ja diagnoos

1. järgu laboriparameetrid-kohustuslikud laborikatsed.

  • täielik veri loota [leukotsütoos (valgete vereliblede arvu suurenemine) koos leukostaasi sündroomi riskiga tasemel> 100,000 XNUMX / μl; normaalse hematopoeesi nihe (vere moodustumine)]. Ettevaatust. Leukotsüütide arv on vähe tõendeid selle kohta leukeemia, sest ägedad leukeemiad võivad olla ka subleukeemilised, st koos normaalse või isegi veidi suurenenud leukotsüütide arvuga.
  • Diferentsiaal veri pilt immunofenotüpiseerimisega [tüüpiline on nn “hiatus leucaemicus”, st müelopoeesi keskmise küpsemise etappide ulatuslik puudumine ( erütrotsüüdid, granulotsüüdid, monotsüüdid ja vereliistakute) ebaküpsete ja küpsete löökide samaaegsel esinemisel leukotsüüdid (segmendituumaga granulotsüüdid)].
  • CRP (C-reaktiivne valk)
  • Kiire, PTT (osaline tromboplastiini aeg), fibrinogeen, antitrombiin 3, D-dimeerid.
  • Uurea, kreatiniin kui vajalik kreatiniini kliirens.
  • alaniini aminotransferaas (ALT, GPT), aspartaataminotransferaas (AST, GOT), glutamaat dehüdrogenaas (GLDH), LDH.
  • Tsütoloogia koos veri määrima, luuüdi aspireerida (tsütoloogia ja histoloogia), kui vajalik iliaalne hari löögi punctio sicca kiudude leviku või hüpotsellulaarsuse tõttu; immunofenotüüpne klassifikatsioon [mis tõendab plahvatuse protsent> 20% luuüdi; tüüpiline on nn “hiatus leucaemicus” (vt eespool); vt ka klassifikatsiooni FAB (Prantsuse-Ameerika-Briti) järgi].
  • Tsütogeneetiline uuring ja molekulaarne geneetika.
    • KALA; kui tsütogeneetiline analüüs ebaõnnestub: translokatsioonide nagu RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, KMT2A (MLL) ja EVI1 tuvastamine; või 5q, 7q või 17p kromosoomi kadu.
    • Molekulaarne geneetika (mutatsioonid): NPM1, CEBPA, RUNX1, FLT3 (sisemised tandem duplikatsioonid (ITD), metsikut tüüpi mutandid), TKD (koodonid D853 ja I836), TP53, ASXL1.
    • Molekulaarne geneetika (geen ümberkorraldused): PML-RARA, CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1, BCR-ABL1.

* See põhjustab vere reoloogia (vooluomaduste) häireid ülimalt kõrge leukotsüütide arvu ja sellest tulenevalt mikrotsirkulatsiooni häirete tõttu. viima arvukatele elundikahjustustele.

2. järgu laboriparameetrid - sõltuvalt uuringu tulemustest haiguslugu, füüsiline läbivaatus ja kohustuslikud laboriparameetrid - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.

  • Viirusdiagnostika: viroloogia ja vajadusel PCR CMV, EBV, HBV, HCV, HIV jaoks.
  • Veregrupp, HLA tüpiseerimine (kui allogeenne tüvirakkude siirdamine peetakse).
  • CSF punktsioon tserebrospinaalvedeliku kogumine punktsiooniga seljaaju kanal) CSF diagnoosimiseks - kesknärvisüsteemi sümptomite korral (meningeosis leucaemica välistamiseks; lastel ja noorukitel alati kesknärvisüsteemi sümptomitest sõltumata).
  • Elund, lümfisõlmed ja / või naha biopsia (koe eemaldamine nahalt) - kui kahtlustatakse ekstramedullaarset ilmingut ("väljaspool luuüdi")
  • HLA tüpiseerimine (vajadusel ka õdede-vendade puhul) + CMV staatus (allogeenseks sobivaks patsiendil) tüvirakkude siirdamine.