Üleminek on ema ja isa vahetus kromosoomid nagu see toimub profaasi ajal meioos. See tükivahetus võimaldab järglaste omaduste mitmekesisust. Vead ületamisel põhjustavad selliseid haigusi nagu Wolf-Hirschhorni sündroom.
Mis on ületamine?
Üleminek on ema ja isa vahetus kromosoomid mis toimub profaasi ajal meioos. Üleminek on termin geneetika kasutab kromosoomi ületamise kirjeldamiseks. Selle protsessi käigus toimub tükkide vahetamine emalt ja isalt kromosoomid. Kromosoomid sisaldavad DNA-d, mis on pakendatud valgud. Seega koosneb ristamise ajal järglaste DNA mõlema vanema geneetilisest materjalist. See samm on osa meioos, tuntud ka kui tähtajajaotus. Sellele eelneb DNA-ahelate purunemine, mille on põhjustanud ensüümide. Ületamine toimub meioosi ühe faasi ajal ja toimub sünaptonemaalses kompleksis. See on struktuur, mis koosneb valgud, DNA ja RNA. Valgus mikroskoopiliselt võib täheldada ristumist, kui kaks kromatiidi ületavad üksteist. Ületamise rekombinatsiooni nimetatakse ka intrakromosomaalseks rekombinatsiooniks. See järgneb kromosoomidevahelisele rekombinatsioonile, mille tulemuseks on isade ja ema sugurakkude juhuslik paigutamine sügootideks.
Funktsioon ja ülesanne
Geneetika eristab mitoosi ja meioosi. Mitoosi nimetatakse ka rakkude lihtsaks jagunemiseks. Selle protsessi käigus dubleeritakse isa ja ema kromosoomipaarid ning jaotatakse tütarrakkudesse. See tähendab, et mõlemale poolele määratakse pärast lihtsat jagamist homoloogne partner. Seega omavad tütarrakud jällegi algsete rakkude kromosoomikomplekti kaks korda. Mõnes mõttes kahekordistab mitoos DNA. Sellega võrreldes on meioos küps jagunemine, milles idurakud moodustuvad. Meioosi esimeses etapis paariline geen eksemplare taas kahekordistatakse. Neljakordne geen loodud on koopiate komplekt. Kõik olemasolevad kromosoomid esinevad seega mõlemas kahes kromatiidis, st DNA topeltahelates, kaasa arvatud nendega seotud kromosoomid valgud. DNA dubleerimisprotsessiga kaasneb rekombinatsioon. Alleelid vahetatakse ja geneetiline materjal läbib uue korra. See uus kord kromosoomidevahelise rekombinatsiooni ajal on jäetud juhuse hooleks. Seega kinnituvad esimese faasi ajal ema ja isa vastavad kromosoomid esialgu juhuslikult üksteise külge. Seda kinnitumist nimetatakse ka sügooteeniks ja selle tulemuseks on valkude, DNA ja RNA sünaptonemaalne kompleks. Sügoteenile järgneb paaritumisfaas, tuntud ka kui paküteen. Selliselt loodud struktuuri nimetatakse kahevalentseks kromosoomide dubleerimise tõttu. Mõnikord nimetatakse seda ka tetradiks, sest nüüd on mõlemas neli kromatiidi. Lõpuks eriline ensüümide genereerida DNA ahelates murd. See vaheaeg toimub seal, kus üksikud kromatiidid kattuvad. Intrakhosomaalne rekombinatsioon paneb nüüd kromosoomimurrud risti kokku. Seetõttu nimetatakse seda protsessi ka kromosoomi ületamiseks. Ületamine hõlmab seega tervete kromosoomipiirkondade vahetamist kahe erineva kromosoomi vahel. Ilma ületamiseta ei saa järglastele uusi omaduste kombinatsioone tekkida. Rekombinatsioon on ainult muutuvate keskkonnatingimustega kohanemise alus. Seega on intrakromosoomne rekombinatsioon evolutsiooni oluline komponent. Meioosile ja intrakromosoomsele ületamisele järgneb mitoos.
Haigused ja häired
Vead ületamisel on oluline haigus. Näiteks kui kaks kromosoomijärjestust on tetradi moodustumise ajal väga sarnased, võivad need järjestused üksteise peale panna, kuigi need pole homoloogsed. Seejärel nimetatakse seda ebavõrdseks ületamiseks. Selle nähtuse korral on üks haru sageli kadunud ja teine dubleeritud. Selles kontekstis on ka rääkima kustutamine ja dubleerimine. Mõnedel vigadel ületamisel ei ole haiguslikku väärtust, kuid teiste tulemuseks on kombinatsioonid, mis toovad ellujäämatuid inimesi. Muudel juhtudel antakse elulemus uuesti, kuid haiguse väärtus on seotud vigase ületamisega. Ülekandmisega seotud haigused on kas kromosoomide aberratsioonid või kromosoomide düsplaasiad. Selliste kõrvalekallete või düsplaasiate tagajärjel võivad olla kaasasündinud haigused nagu Huntingtoni tõbi võib areneda. Huntingtoni tõbi on pärilik haigus aju mis põhjustab häiritud mõjutusi, kontrolli kaotamist lihaste üle, luulusid ja dementsus või kognitiivsed häired. Haigus tuleneb ebaloomulikult suurest kuhjumisest glutamiini teatud geenide poolt kodeeritud jäägid. Cri-du-chat'i sündroom on tingitud ka ületamise defektist. See haigus on näide pärilikust haigusest, mis tuleneb kustutamisest. Sellisel juhul kustutatakse viie kromosoomi lühike haru. Mõjutatud isikud on vaimupuudega ja väljastavad ebatavalisi helisid. Neil on sageli väga väike juhataja ja laiali asetatud silmad. Wolf-Hirschhorni sündroom on põhjustatud ka ületamise defektist. Sel juhul on osa neljanda kromosoomi lühikesest käest kadunud. Selle tagajärjel raske vaimne aeglustumine ja kasvupeetus. Vähem tõsine haigus, mille põhjustavad ületamise vead, on punakasrohelise nägemise puudulikkus. Selles haiguses puuduvad vigase rekombinatsiooni tõttu teatud valgustundlikkuse geenid. Seega ei saa mõjutatud isik tajuda vastava valgusulatuse värve. See nähtus kandub edasi X-seotud retsessiivse pärandi korral.
