Definitsioon - mis on Wolf-Hirschhorni sündroom?
Wolf-Hirschhorni sündroom kirjeldab erinevate väärarengute kompleksi, mis on põhjustatud kromosoomid (kromosomaalne kõrvalekalle). Väärarengud hõlmavad ennekõike muutusi juhataja, aju ja süda. Wolf-Hirschhorni sündroom tekib umbes 1:50.
000 last. See mõjutab tüdrukuid sagedamini kui poisse (2: 1). Umbes kolmandik kannatanutest sureb esimesel eluaastal.
Põhjus
Wolf-Hirschhorni sündroomi põhjuseks on kromosoomi 4. tüki puudumine. Mida suurem on puuduv tükk, seda raskem on haiguse ilming. 90% juhtudest areneb haigus uue mutatsioonina, st see pole vanematelt päritud.
Diagnoos
Kui erinevate väärarengute koosmõjul kahtlustatakse hundihirve sarve sündroomi, viiakse läbi geneetiline uuring. Siin saab tuvastada mutatsiooni või kromosoomi 4 osa puudumise.
Nende sümptomite järgi tunnen ära hundihirve sarve sündroomi
Hundihirve sarvesündroomi korral on teada mitmeid sümptomeid ja väärarendeid, mis võivad esineda, kuid mitte kõiki neist ei pea ilmnema. Juba sündides on märgatav madal sünnikaal ja madal pikkus ning ka järgmistel kuudel ja aastatel on kasv pidurdunud. Haigestunud on vaimupuudega ja eriti vastuvõtlikud nakkustele, eriti ülemistele hingamisteed.
Programmis võivad esineda järgmised väärarendid või muutused juhataja ja näopiirkond: pikk kolju, kõrge otsmik, suurenenud silmade reljeef, väljaulatuvad silmamunad, rippuvad silmalaud ja lühikesed kael. Kõrvade piirkonnas võivad olla märgatavad ka sügavad kinnitatud kõrvad kuulmiskaotus või isegi kurtus. Silmad võivad olla mõjutatud glaukoom või katarakt, astigmatism või strabismus.
Hundihirve sarvesündroomiga lapsed põevad sagedamini lõhesid huule ja suulae. Sildid piirkonnas aju hõlmavad ka alaarengut väikepea, epilepsiaja liikumisest tingitud häired aju kahju. The süda võivad olla klapidefektid, südame düsütmia ja kodade vaheseina defekt. Lisaks väärarenguid siseorganid nagu neerud ja suguelundid. Kätel ja jalgadel topelt suured varbad või pöidlad võib tekkida ning sõrmed ja varbad on pikad ja õhukesed.