Poola sündroom on kompleks pärssivatest väärarengutest, mis on põhjustatud embrüonaalse arengu häiretest. Peamine sümptom on nende osade ühepoolne kinnitamata jätmine suur rinnalihas. Külgsuunas erinevaid rindu saab kosmeetilise korrektsiooni abil joondada.
Mis on Poola sündroom?
Kaasasündinud väärarengute haigusrühm sisaldab mõningaid väärarengusündroome, mis mõjutavad samaaegselt lihas- ja skeleti süsteemi. Üheks selliseks sümptomite kompleksiks on Poola sündroom, mida kirjeldati esmakordselt umbes 19. sajandi keskpaigas. Esimeseks kirjeldajaks peetakse Suurbritannia kirurgi Alfred Poolat, kes pärandas oma nime sündroomile. Sümptomikompleks koosneb erinevatest väärarengutest, mis moodustavad keeruka süsteemi. Tavaliselt puudub patsientidel rinnalihas täielikult. See juhtiv sümptom on seotud piimanäärme ja sclet-süsteemi väärarengutega. Poola sündroom kuulub nn pärssimise väärarengute hulka. Selle esinemissagedus on hinnanguliselt üks juhtum 10,000 100,000 inimese kohta ja üks juhtum XNUMX XNUMX inimese kohta. Mehed on sündroomist mõjutatud sagedamini kui naised. Ka väärarendid paiknevad sagedamini keha paremal küljel kui vasakul. Sümptomite avaldumise vanus on vastsündinute periood.
Põhjustab
Geneetilist põhjust pakuvad mõned Poola sündroomi uuringud. Kuigi enamik sündroomi juhtumeid näivad olevat juhuslikud, on üksikjuhtudel täheldatud autosoomse domineeriva pärandiga perekondlikku klastrit. Siiani pole haiguse etioloogiat lõplikult selgitatud. Haiguse pärssivate väärarengute valdkonnast pärineb sündroom tõenäoliselt embrüonaalsest arengust.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Inhibeerimise väärarengute korral toimub inhibeerimine embrüonaalse arengu faasis ülemise kiirte idanemise ajal. See pärssimine võib olla erineva raskusastmega. Ekspressiooniaste määrab haiguse kliinilise pildi. Ülemise kiire asemel võib pärssimine mõjutada ka alumist kiirt. Kuid seda nähtust esineb harvemini kui ülemise kiiruse pärssimist. Pärast alumise kiirte pärssimist ilmnesid siseorganid sageli esineda. Pärssimise väärarengute peamine põhjus ja koos nendega ka Poola sündroomi tegelik põhjus pole veel teada. Mõnes dokumendis eeldatakse vaskulaarset põhjust ja see on katkestatud veri pakkumine alamklaviari juures tuiksoon vastutavad pärssimise väärarengute eest.
Haiguse diagnoosimine ja kulg
Poola sündroomi sümptomite kompleks on viima sümptomaatiliselt iseloomustab väärareng piimanäärme piirkonnas suur rinnalihas. Seega rind kahjustatud külje pind näib oluliselt väiksem kui vastaskülje rindkere. Mõnikord puudub patsientidel isegi ühel küljel rind. The nippel esineb peaaegu kõigil juhtudel. Enamikul patsientidest on siiski nippel kahjustatud külg on kõrgendatud, väiksema areolaga ja nii väiksema kui tumedamaga kui vastaspoolel. Rinna kahjustatud pool sisaldab palju sidekoe ja vähe rasvkude. See histoloogiline seos annab sellele kindla välimuse. The suur rinnalihas võib jagada kolmeks osaks, kusjuures Poola sündroomiga patsientidel puuduvad tavaliselt alumised osad. Oluliselt harvemini puuduvad lihase ülemised osad. Lisaks puudub mõnel patsiendil väike rinnalihas. Muud sümptomid sõltuvad konkreetsest juhtumist. Mõeldavad kaasnevad sümptomid on näiteks sõrmede väärarendid, sageli sündaktilisena. Samuti ei pruugi sõrmed moodustuda. Näiteks sõrmus sõrm ja väike sõrm pole sageli kinnitatud. Mõnikord mõjutab lihaste nõrkus patsientide käsi. Lisaks võivad esineda rindkere väärarendid, eriti rindkere deformatsioonid. Vasakul küljel võib seetõttu olla häiritud ka südamefunktsioon. Mõnel juhul mõjutavad väärarengud lisaks elundisüsteemi ja hõlmavad neerude väärarenguid või neerude ageneesiat.
Tüsistused
Poola sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud pärssimise all. Lisaks sellele ei ole haruldane, et selle käigus ilmnevad patsiendi kehal ka teised väärarendid ja deformatsioonid. The siseorganid võib sel juhul ka väärarengud mõjutada, nii et patsiendi eeldatav eluiga võib olla piiratud. Selle haiguse diagnoosimine on tavaliselt suhteliselt kiire ja lihtne, nii et ka otsest ravi saab alustada kohe. Mõjutatud inimene kannatab lihasnõrkuse tõttu, nii et spordi või tavaliste tegevuste sooritamine pole patsiendil võimalik ilma pikema jututa. Pealegi pole haruldane, et sõrmedes ja jalgades tekivad deformatsioonid, mis võivad mõjutatud inimese igapäevaelu oluliselt raskendada. Patsiendi elukvaliteet on Poola sündroomi tõttu oluliselt halvenenud ja piiratud. Mõnel juhul on mõned sõrmed isegi täiesti puudu. Kahjuks pole Poola sündroomi põhjuslik ravi võimalik. Mõjutatud isik sõltub seetõttu erinevatest ravimeetoditest või implantaadid elu lõpuni. Mõjutatud isik võib sõltuda ka teiste inimeste abist tema igapäevaelus, kui deformatsioonid muudavad selle oluliselt raskemaks.
Millal peaks arsti juurde minema?
Poola sündroomi saab diagnoosida väärarengute põhjal rinnalihase ja piimanäärme piirkonnas embrüonaalses staadiumis või vahetult pärast sündi. Sõltuvalt väärarengute raskusastmest, ravim ravi, kirurgiline ravi ja muu meetmed on vajalikud. Lastearst saab sümptomipildi põhjal välja töötada raviplaani. Lapse vanemad peaksid seda plaani hoolikalt jälgima ja kaasnevate sümptomite ilmnemisel kaasama arsti. Kui on kõrvaltoimeid või interaktsioonid pärast ettenähtud ravimite võtmist on vaja ka meditsiinilist nõu. Lisaks lastearstile peab ravis osalema füsioterapeut. Sellega võib kaasneda terapeudi konsultatsioon. Vanemad võivad helistada ka ambulatoorse õendusteenuse või koduabile. Nii saab lapse ravi optimeerida. Kuna Poola sündroom ei põhjusta tavaliselt uusi haigusi, tuleb pärast esialgset uuringut teha ainult regulaarne kontroll ja rutiinsed uuringud. ravi. Lastearstiga tuleks tihedalt konsulteerida.
Ravi ja teraapia
Poola sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt, kuna selle põhjust pole veel lõplikult kindlaks tehtud. Kerge ekspressiooni korral ei ole ravi tavaliselt kohustuslik. Rinnalihaste puuduvaid osi saab teiste lihastega tavaliselt hästi kompenseerida. Kui seda hüvitist ei toimu automaatselt, võivad patsiendid läbida füüsilise ja tööteraapia õppida, kuidas kompenseerida erikoolituse kaudu. Enamik Poola sündroomiga patsiente läbib elu jooksul kirurgilise ravi, peamiselt külgdiferentseeritud rindade ja väärarengute, näiteks sündaktülia, põhjustatud kosmeetilise kahjustuse tõttu. Rindade suurust saab muuta rindade suurendamine kahjustatud poolel. Selle käigus rindade suurendamine, saab teha vastaskülje täiendava vähendamise. Mõnel juhul integreeritakse operatsiooni ka areola pingutamine ja vähendamine. Mõjutatud külje suuruse suurendamiseks antakse Poola sündroomiga patsientidele tavaliselt silikooni implantaat. Valikus on ka eritellimusel valmistatud inkruste. Kõige loomulikum variant on patsiendi enda kasutamine nahk-rasvaklapid. Kuna see võimaldab rindu sobitada suuruse järgi, kuid mitte struktuurselt ega vormiliselt, soovitavad mõned arstid amputatsioon ja sellele järgnev implantaadi paigaldamine rinnale vastasküljele. Nii näevad rinna kaks külge püsiva eduga ühesugused ja patsiendi kosmeetilised nõuded on ideaalselt rahuldatud. Kuna topeltoperatsioon on aga organismile ülimalt raske ja pole a-st tingimata vajalik tervis Poola sündroomiga patsiendid peaksid seda operatsiooni eelnevalt hoolikalt kaaluma. Kui esineb rindkere väärarenguid ja seetõttu on patsiendi südamefunktsioon kahjustatud, on rindkere kirurgiline laienemine näidustatud tervis põhjustel.
Ennetamine
Ennetav meetmed Poola sündroomi jaoks pole siiani olemas. Ennetavate sammude esilekutsumiseks tuleb kõigepealt selgitada väärarengute põhjus.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on mõjutatud isikul vähe või isegi mitte mingeid erilisi võimalusi või meetmed Poola sündroomi korral saadaval olev järelhooldus. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda ka täielikult ravida. Reeglina peaks geneetiline uuring ja nõustamine toimuma ka uue lapse saamise soovi korral, nii et sündroom ei saaks järeltulijatel uuesti esineda. Enamasti seda seisund - saab suhteliselt hästi leevendada füsioteraapia või füsioteraapia. Erilisi tüsistusi ei esine. Sellisel juhul saab mõjutatud inimene paljusid harjutusi kodus ka korrata ja seega ravi kiirendada. Paljudel juhtudel on siiski vajalik operatsioon Poola sündroomi sümptomite täielikuks leevendamiseks. Pärast sellist operatsiooni peaks kahjustatud inimene igal juhul puhkama ja keha eest hoolitsema. Nad peaksid hoiduma pingutustest ja füüsilistest tegevustest, et mitte keha tarbetult koormata. Lisaks on väga olulised ka arsti regulaarsed kontrollid ja uuringud. Poola sündroom ei vähenda tavaliselt mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Poola sündroom on tõsine deformatsioon, mis on eeskätt esteetiline plekk kannatanutele. Eneseabi keskendub väliste muutuste tõttu tekkida võivate psühholoogiliste probleemide vältimisele terapeudi abil või olemasolevate psühholoogiliste kannatuste ravimisel. Seda saab saavutada ka läbi traumateraapia või rääkida teiste mõjutatud inimestega. Poola sündroomi all kannatavatel inimestel on sageli ka füüsilised piirangud. Näiteks võib raskuste tõstmine probleeme tekitada, sest ülejäänud rind lihasel pole vajalikku tugevus. Füsioteraapia, jooga selle tasakaalustamatuse kõrvaldamiseks on olemas muud tavad. Millised sammud on üksikasjalikult kasulikud, sõltub deformatsiooni raskusastmest. Mõjutatud inimestel on kõige parem rääkida perearstiga, et saaksid astuda vajalikud sammud. Vanemad, kes märkavad oma lapse väärarengut, peaksid varakult korraldama kirurgilised meetmed. Tänapäeval saab puuduva rinnalihase asendada implantaadiga. Pärast operatsiooni on oluline toetada taastumist tervisliku toitumisega dieet, võttes seda rahulikult ja järgides arsti juhiseid.
