Bernardi-Soulieri sündroom, tuntud ka kui veritsev trombotsüütide düstroofia või BSS, on äärmiselt haruldane verejooksu häire. BSS on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Sündroom ise liigitatakse üheks nn trombotsüütide hulka. Praeguseks on dokumenteeritud vaid sada juhtumit; haiguse kulg on siiski positiivne.
Mis on Bernardi-Soulieri sündroom?
Bernard-Soulieri sündroom - lühendatult BSS - on autosoomne retsessiivne veritsushäire, mis on pärilik trombotsütaatia. BSS-d nimetatakse ka heldelt hiiglasliku trombotsüütide sündroomiks; isikud, keda BSS mõjutab, kannatavad lisaks verejooksule ka äärmiselt suurenenud vereliistakute. Nimi - Bernard Soulieri sündroom - pärineb kahelt prantsuse hematoloogilt. Jean-Pierre Soulier ja Jean-Bernard avastasid sündroomi ja kirjutasid esimesed märkused, milles kirjeldati Bernard-Soulieri sündroomi sümptomeid juba 1948. aastal. Neist rääkima on peamiselt tohutu vereliistakute ja pikaajaline verejooks.
Põhjustab
BSS on trombotsüütide düstroofia vorm. Millises vanuses esimesed sümptomid ilmnevad, pole teada. Alati on erinevaid näidustusi; lisaks mõjutab Bernard-Soulieri sündroom nii vähe inimesi, et tegelikult on dokumenteeritud umbes sada juhtumit. Bernard-Soulieri sündroomi põhjus on trombotsüütide adhesioonihäire. See on nn membraaniretseptori pärilik defekt, mis hiljem vallandab sündroomi. Sel põhjusel räägivad arstid punktmutatsioonist, mida võib nimetada ka jaburaks mutatsiooniks. Mutatsioon asub glükoproteiinil Ib või kodeerival GPIb-l. Kuid trombotsüütide funktsionaalsuse rikkumine põhjustab verejooksu. Seetõttu on trombotsüütide kokkukleepumine häiritud või takistatud. See on tingitud asjaolust, et vajalikel retseptoritel puudub veri hüübimist. Siiski on teada 30 või erinevat nn glükoproteiini mutatsiooni, mis põhjustavad hiljem Bernard-Soulieri sündroomi. Kuid kõigil vormidel on ühine asjaolu, et esineb trombotsüütide düsfunktsioon.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Klassikaliste sümptomite hulka kuuluvad nii hemorraagiline diatees kui ka kalduvus verevalumid. Hemorraagilise diateesi korral viitab meditsiinitöötaja äärmiselt tugevale verejooksu kalduvus. Verejooks võib olla nii tugev ja pikenenud ilma konkreetse põhjuseta. Sel põhjusel keskendub ravi mis tahes reaktsioonide eelnevalt reageerimisele veri kaotus (nt operatsiooni ajal). Järgmise tagajärjena moodustuvad hematoomid loomulikult suhteliselt kiiresti. Muud Bernard-Soulieri sündroomile iseloomulikud sümptomid ja tunnused on järgmised: Ninaverejooks, purpur, seedetrakti verejooksja ka spontaanne verejooks (peamiselt limaskestadel) ja naistel märkimisväärselt pikenenud menstruatsiooniverejooks.
Haiguse diagnoos ja kulg
Arst paneb Bernard-Soulieri sündroomi diagnoosi patsiendi kontekstis haiguslugu, veri laboratoorsed väärtused ja visuaalsed leiud. Arsti jaoks on oluline näiteks see, kui sageli hematoomid tekivad või kui sageli haigusest põhjustatud inimene veritseb põhjuseta, ja verejooksu kestus. Patsiendilt võetakse laborisse vereproov. Arst keskendub peamiselt makrotrombotsütoosile. Need on need hiiglased vereliistakute mis toovad mõnikord kindluse, et mõjutatud inimene kannatab tegelikult Bernard-Soulieri sündroomi all. Eksperdid kontrollivad komplekti osana ka trombotsüütide arvu vereanalüüs. Mõjutatud isikud näitavad siin oluliselt vähenenud arvu. Bernard-Soulieri sündroomi all kannatavatel inimestel on vähem kui 30,000 150,000 trombotsüüti (mõõdetuna mikroliitri kohta); normaalväärtus jääb vahemikku 400,000 10 kuni XNUMX XNUMX trombotsüüti. Trombotsüütide suurus on vahemikus neli kuni XNUMX mikromeetrit; tavaliste või tervete trombotsüütide suurus on aga kõige rohkem üks kuni neli mikromeetrit. Lisaks märgib mõjutatud isik, et verejooksude kestus kahekordistub ikka ja jälle. See on veel üks põhjus, miks arst peab olema kindel, et tegemist on Bernard-Soulieri sündroomiga. Hüübimisdiagnostika abil saab raviarst kinnituse oma kahtlustatava diagnoosi kohta. Kuid kui arvestada kõiki haigusjuhtumeid ja nende kulgu, võib eeldada, et prognoos on soodne.
Tüsistused
Enamikul juhtudel saab Bernard-Soulieri sündroomi suhteliselt hästi ravida, mistõttu patsiendil ei tekiks täiendavaid tüsistusi. Patsiendil tekib suurenenud verejooks, mida paljudel juhtudel on raske peatada. Seetõttu tuleb õnnetuste või kirurgiliste protseduuride ajal alati olla ettevaatlik, et Bernard-Soulieri sündroomiga arvestada ja vajadusel verejooks peatada. Ninaverejooks või seedetrakti verejooks tekib samuti ootamatult. Naistel on ka Bernard-Soulieri sündroomi tõttu pikk ja raskem menstruatsioon. Patsienti piirab tema igapäevaelu tugev verejooks. Tavaliselt pole verejooksu korralikul ravimisel ja õigeaegsel peatamisel erilisi tüsistusi. Bernard-Soulieri sündroomi puhul pole põhjuslik ravi võimalik, kuna sündroom on endiselt suures osas uurimata. Tõsise verekaotuse korral tuleb see hüvitada. Verejooksu saab piirata ka ravimite abil. Bernard-Soulieri sündroom ei vähenda tavaliselt patsiendi eluiga. Arste tuleb siiski teavitada Bernard-Soulieri sündroomi olemasolust, vastasel juhul võivad kirurgiliste protseduuride käigus tekkida tõsised ja ootamatud verejooksud.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Bernard-Soulieri sündroomi korral tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. See võib märkimisväärselt vähendada ebamugavusi ja täiendavaid tüsistusi, mis pikendab oluliselt ka mõjutatud inimese eeldatavat eluiga. Reeglina tuleb Bernard-Soulieri sündroomi korral pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene märkab suurenenud kalduvust veritsusele. Verejooks võib tekkida ka spontaanselt. Isegi väiksemad vigastused või lõiked viima kuni raske verejooksuni, mida ei saa lihtsalt peatada. Ägedate hädaolukordade korral tuleb kutsuda erakorraline arst või külastada haiglat. Kuid enne kirurgilist sekkumist tuleb arsti informeerida ka Bernard-Soulieri sündroomist, et neid verejookse saaks otseselt vältida. Samamoodi sageli ninaverejooks või spontaanne verejooks naistel viitab Bernard-Soulieri sündroomile, seetõttu tuleks läbi viia arst. Bernard-Soulieri sündroomi saab diagnoosida üldarst. Sellisel juhul saab sündroomi tuvastada a vereanalüüsi. Ravi ise toimub ravimite abil. Kirurgiliste protseduuride korral tuleb tüsistuste vältimiseks arstid ette hoiatada.
Ravi ja teraapia
Tavaliselt on arstide eesmärk sümptomaatiline ravi. See tähendab, et meditsiinitöötajad ei saa ravida põhjust, vaid valdavalt ainult sümptomeid. Teatud juhtudel sekkuvad arstid trombotsüütide kontsentraatide abil ka otse patsiendi organismi. Kuid need ägedad juhtumid ja sekkumised ilmnevad ainult siis, kui suured verekaod on juba võimalikud või peatsed. Seda näiteks enne kirurgilisi sekkumisi. Siin tehakse patsiendile nn trombotsüütide ülekandeid. Vastasel juhul proovivad arstid kavandada ravi sellisel viisil, et organism on peamiselt säästetud. Mõnikord sekkuvad arstid aga spetsiaalsete vahenditega ravimid, isegi kui see on operatsioonisisene meede. Edasine ravi võib mõnikord olla intrapartum või prepartum. See tähendab, et teraapiad viiakse läbi juba enne sünnitust. Kuid mõnikord juhtub, et esineb ka pikemat kui ka tugevamat verejooksu. Eelkõige on menstruatsiooniverejooks (periood) ja vigastused klassikalised näited sellest, miks põdejad veritsevad nii kauem kui ka raskemini.
Väljavaade ja prognoos
Bernard-Soulieri sündroomi vastu ei saa ravida. Haigus põhineb geneetilisel defektil, mida ei saa olemasolevate meditsiiniliste ja ravivõimalustega parandada. Lisaks sekkumine ja inimese muutmine geneetika ei ole õiguslikel põhjustel lubatud. Seetõttu ei peeta seda haigust siiani ravitavaks. Arstiabis keskenduvad arstid sümptomite leevendamisele. See toimib enamiku patsientide jaoks väga hästi. Trombotsüüt kontsentratsioon veres mõõdetakse regulaarsete kontrolluuringute käigus. Kui see on liiga madal, suurendatakse trombotsüüte a kaudu vereülekannet. See protseduur on tavapärane ja lõpetatakse ühe protseduuri jooksul. Kuna see meetod ei ole jätkusuutlik, on vajalik regulaarne vereülekanne. Vereülekandeid kasutamata on patsiendil raske verejooks, mida ei saa peatada. Rasketel juhtudel on tõsise verekaotuse oht, mis võib ilma arstiabita lõppeda surmaga. Ettevaatusabinõuna peaks Bernard-Soulieri sündroomiga inimestel enne kirurgilisi protseduure olema piisav vereülekanne. Kui nad kaotavad operatsiooni käigus liiga palju verd, kuna verejooksu ei saa peatada, on neil suurem komplikatsioonide oht. Üldiselt, kui vältida haigustega seotud riskantseid olukordi, võivad haiged saavutada hea elukvaliteedi.
Ennetamine
Ennetust pole. Kuna Bernard-Soulieri sündroom on pärilik, ei meetmed võib võtta Bernard-Soulieri sündroomi ärahoidmiseks. Kuid praeguseks on dokumenteeritud vaid umbes 100 juhtumit; seetõttu on Bernard-Soulieri sündroomi nakatumise tõenäosus äärmiselt madal või väga ebatõenäoline.
Järelkontroll
Pärilikku Bernard-Soulieri sündroomi (BSS) iseloomustab trombotsüütide düsfunktsioon. See nõuab püsivat ravi, sest verejooks võib kergesti tekkida. Sellistes tingimustes nagu hemorraagiline trombotsüütide düstroofia, esinevad hüübimishäired. Need võivad ilmneda sagedaste verevalumite või kalduvusega veritseda isegi tühistel põhjustel. Äge ravi ja jälgimine ühinevad tavaliselt haiguse olemuse tõttu. Bernard-Soulieri sündroomi päriliku komponendi tõttu pole sümptomitest võimalik ravida. Järelravi on nii oluline, sest patsient peab vältima vigu, mis suurendavad verejooksu. Näiteks ei tohiks ta võtta atsetüülsalitsüülhape preparaadid ja valuvaigistid. Samuti peaks ta vältima selliseid toite nagu küüslauk. Need vedeldavad verd ja võivad suurendada verejooksu kalduvus. Seetõttu peaks diagnoosi järgne järelravi hõlmama ka järgmist toitumisnõustamine. Verejooksu risk koos Bernard-Soulieri sündroomi diagnoosiga suureneb, kui nüri jõud või juhuslik trauma mõjutab keha. Halvimal juhul tohutu verekaotus ja sellele järgnev hüpovoleemiline šokk võivad tekkida pärast selliseid mõjusid. Seepärast peavad kannatajad tagama, et erakorralistele arstidele teatatakse viivitamatult Bernard-Soulieri sündroomi olemasolust. Võrreldes teiste sarnase iseloomuga veritsushäiretega ei ole Bernard-Soulieri sündroomiga inimesi aga otsene surmaoht. Trombotsüütide preparaate võib manustada tõsise verejooksu korral pärast õnnetust.
Siin on, mida saate ise teha
Kuna on tõestatud, et Bernard-Soulieri sündroom tuleneb geneetilisest defektist, pole ravi väljavaadet. Sellegipoolest suudavad mõjutatud inimesed, kes saavad arstiabi, saavutada hea elukvaliteedi ja normaalse eeldatava eluea. Tähtis on kontsentratsioon vereliistakute sisaldus veres, mõõdetuna regulaarsel kontrollimisel. Kui see on liiga madal, suurendatakse seda vereülekannete abil. Enne eelseisvaid operatsioone või enne sünnitust peaksid patsiendid komplikatsioonide vältimiseks tegema ka vereülekandeid. Igapäevaelus on oluline vältida riskantseid olukordi. Ekstreemsporti ei soovitata tungivalt vigastada. Kuid meeskonna- ja kontaktspordiga kaasnevad alati kergemate ja suuremate vigastuste oht, mis võivad kiiresti tekkida viima mõjutatud inimeste liigse verejooksuni. Naistele, kes kannatavad menstruaaltsükli suurenenud verejooksu tõttu seisund, pakub turg piisavalt tugevaid ja ohutuid hügieenivahendeid erinevates tugevustes. Regulaarsed meditsiinilised ja laboratoorsed uuringud on aga ennekõike võti Bernard-Soulieri sündroomi vähem stressirohke juhtimiseks igapäevaelus. Hea terapeutilise ravi saavad patsiendid saavad nende piirangute ja käitumisreeglitega tavapäraselt oma igapäevaelu elada.
