Biotinidaasi puudulikkus on väga harvaesinev pärilik ainevahetushäire. See tekib ensüümi biotinidaasi geneetilise defekti tõttu. Umbes üks 80,000 XNUMX lapsest on sündinud sellise ensüümihäirega. Vastsündinute skriinimine aitab diagnoosi panna.
Mis on biotinidaasi puudus?
Biotinidaasi puudulikkus ehk lühidalt BTD kuulub haruldaste pärilike haiguste rühma. Nagu peaaegu kõik ainevahetushaigused, on ka ensüümi defekt pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et mõlemad vanemad on haiguse kandjad, kuid ei põe seda ise. Biotinidaasi puudulikkust põhjustavad mutatsioonid BTD-s geen, mis asub 3. kromosoomis. Alles 1980. aastatel avastati biotinidaasi defekt kui selle haruldase metaboolse häire käivitaja. Biotinidaas on ensüüm. Selle ülesandeks on tasuta töötlemine biotiin sisaldub keemilises ühendis biotsütiin, mis ei ole seotud valguga, nii et organism saab seda kasutada. See on oluline nii jäätmete ümbertöötlemisel biotiin kehas ja kehas absorptsioon of biotiin toidu kaudu.
Põhjustab
Kui ensüüm ei suuda seda tööd teha või teeb seda ebapiisavalt, kaob biotsütiin neer. Selle tulemusel vähenevad biotiini varud organismis aja jooksul, isegi kui toiduga võetakse piisavalt biotiini. Seega tekib aja jooksul biotinidaasi puudus. Eristatakse kahte BTD vormi. Tõsine biotinidaasi puudus, mille ensüümi aktiivsus on alla kümne protsendi. Ja osaline defitsiit, mis viib selle ensüümi aktiivsuseni kümme kuni 30 protsenti. Biotiin, varem tuntud kui vitamiin H või nahk vitamiin, on oluline rasvhapete ainevahetuse jaoks, mõjutab rakkude kasvu ja vastutab nende moodustumise eest glükoos. BTD puudulikkuse tagajärjed on tõsised ja mõjutavad peamiselt kõrge metaboolse intensiivsusega elundeid. Nende hulka kuuluvad aju, lihased ja immuunsüsteemi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Biotinidaasi puudulikkuse tagajärjed on krambid, arengupeetus, kuulmiskaotus, lihastoonuse puudumine, ataksia, degeneratiivne haigus silmanärvja hingamisteede probleemid. Sümptomid arenevad järk-järgult imikutest väikelasteni. Need võivad ilmneda kahe nädala kuni kolme aasta jooksul.
Diagnoos ja kulg
Sest neli olulist ensüümide on biotinidaasi defektis mõjutatud, on sümptomid patsienditi väga erinevad. Samuti ei esine iga sümptom igal lapsel. Seetõttu tuleb biotinidaasi puudus diagnoosida võimalikult kiiresti, et seda ravida. Saksamaal on vastav uuring olnud osa vastsündinute skriinimisest alates 2005. aastast, mille kulud kannab seadusjärgne tervis kindlustusfondid. BTD kahtluse korral võib metaboolse haiguse tuvastamiseks kasutada fotomeetrilist biotinidaasi testi. Sel eesmärgil a veri vastsündinute analüüs on hädavajalik. Seda tehakse kolmandal elupäeval a abil veri proov, mis võetakse tavaliselt beebi kannalt, harvemini vein. veri jaotatakse ühtlaselt filterpaberikaardile ja kuivatatakse tund aega toatemperatuuril. Pärast seda läheb proov laborisse. See esimene test ei anna siiski lõplikku diagnoosi. Seda seetõttu, et ebanormaalsed vereväärtused on imikutel suhteliselt tavalised. Seda eriti enneaegsete imikute, palavikuga seotud episoodide või nende ajal penitsilliin ravi. Lisaks on BTD sümptomid sarnased teiste ainevahetushaigustega. Et olla täiesti kindel, uus vereanalüüsi viie päeva pärast. Kuid isegi siis pole veel päris kindel, milline ainevahetushaigus tegelikult on. Seda seetõttu, et 3. kromosoomi geenid on seotud ka teistega geneetilised haigused. Teadaolevalt põhjustab enam kui 60 mutatsiooni ensüümidefekti. Seetõttu kasutatakse endiselt geneetilist testi. Seda geneetilist analüüsi kasutatakse vere diagnoosi kinnitamiseks.
Tüsistused
Biotinidaasi puudulikkuse tagajärjel võib esineda mitmesuguseid komplikatsioone. Sõltuvalt haiguse tõsidusest ilmnevad puuduse tagajärjel näiteks sellised liikumishäired nagu ataksia, hüpotoonia või spastiline parees. Lisaks oht epilepsia- sarnased krambid, infektsioonid ja põletikud nagu dermatiit või konjunktiviit suureneb. See võib viima et isukaotus, nõrkus ja väsimus, Samuti juuste väljalangemine ja rasked häired immuunsüsteemi. Lisaks, kuulmiskaotus sageli tekivad silmakahjustused nagu võrkkesta degeneratsioon või nägemisvälja kahjustus. Arenenud staadiumides võib biotinidaasi puudus põhjustada täiendavaid tüsistusi. Osalise biotinidaasi puudulikkuse korral on atoopiline või seborroiline dermatiit esineb sageli haiguse käigus. Lisaks, gripp- tavaliselt tekivad infektsioonid, mis koos juba nõrgenenud immuunsüsteemi, Võib viima tõsiste tagajärgedeni nagu süda rünnak või vereringe kollaps. Harva esineb puudulikkuse tagajärjel elundipuudulikkus, mis põhjustab patsiendi surma. Päriliku haiguse tüsistused tekivad tavaliselt varsti pärast sündi ja võivad viima kuni raske aju kahju, kooma ja surm. Seda tüüpi tõsiseid tagajärgi saab vältida eluaegse raviga biotiiniga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Reeglina tuleb biotinidaasi puudulikkuse korral viivitamatult arsti poole pöörduda, et vältida tüsistusi ja muid hiliseid mõjusid. Enamikul juhtudel avaldub biotinidaasi puudulikkus raskete krampidega valu. Seega, kui need krambid või epilepsiahood tekivad ilma erilise põhjuseta, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Aeglane kuulmiskaotus ning häired ja viivitused arengus võivad samuti viidata biotinidaasi puudulikkusele ja neid peaks uurima meditsiinitöötaja. Paljudel juhtudel kannatavad biotinidaasi puudulikkusega inimesed ka nägemise kaotuse ja hingamisprobleemide all. Kaebused ja sümptomid on selle haiguse korral järk-järgult ja tavaliselt ei esine äkki. Sel põhjusel on tüsistuste vältimiseks vajalik regulaarne arstlik läbivaatus, eriti lastel. Reeglina saab perearsti poole pöörduda, kui kahtlustatakse biotinidaasi puudulikkust. Vereanalüüsiga saab kindlaks teha biotinidaasi vaeguse, nii et ka ravi saab alustada. Kui vanematel või sugulastel on psühholoogilisi kaebusi, tuleks pöörduda ka psühholoogi poole.
Ravi ja teraapia
Kuigi haigust ei saa ravida, kuna selle põhjus on geneetiline. Kuid prognoos on väga hea, kui ravi alustatakse enne esimeste sümptomite ilmnemist ja kui see toimub järjepidevalt. Ravi on lihtne ja koosneb igapäevasest haldamine biotiinitabletti, kuid seda tuleb teha kogu elu. Patsiente jälgitakse hoolikalt spetsiaalses metaboolses keskuses. See hõlmab regulaarset järelevalve ainevahetuse, samuti silmade ja kuulmisfunktsioonide kontroll.
Väljavaade ja prognoos
Biotinidaasi puudulikkusel on ravivõimalused põhimõtteliselt kehvad. Geneetilist häiret peetakse ravimatuks. Seaduslikud nõuded keelavad arstidel, teadlastel ja teadlastel aktiivselt inimeste sekkumist geneetika. Sellest hoolimata on tänu meditsiinilisele arengule leitud väga hea ravimeetod. Õigeaegse uimastiravi korral pole patsiendil eluaegseid sümptomeid. Selle seisundi saavutamiseks ja säilitamiseks tervis, tuleb varakult alustada ulatuslikku uuringut. Mida varem diagnoos pannakse, seda varem ravi võib alata. See seisneb ravimi võtmises iga päev. See on pikaajaline ravi ja ravimi kasutamist ei tohi lõpetada. Teise võimalusena taastuvad sümptomid lühikese aja jooksul. Võttes ühe biotiinitableti päevas, saab patsient elu lõpuni elada sümptomiteta. Ilma meditsiinilise ravita ähvardavad patsienti mitmesugused haiguse sekundaarsed sümptomid. Need on mitmekordsed ja nende raskusaste on väga erinev. Harvadel juhtudel võib nõrgenenud immuunsus põhjustada a süda rünnak või vereringe kollaps. Võib esineda epilepsiahooge, mis kujutavad endast igapäevaelu heaolu ja elukvaliteedi tohutut sekkumist. Toetavalt piisav toit koos vitamiin B7 võib tarbida tervis.
Ennetamine
Biotinidaasi puudulikkuse ravi edukuse määrab õigeaegne ravi enne sümptomite ilmnemist. See on koht, kus perekondade intensiivne haridus aitab neil mõista ravi kiireloomulisust. Ilma ravita põhjustab haigus püsivat kahju. Nende hulka kuuluvad immuunsüsteemi talitlushäired, eluohtlikud ainevahetushäired ja aju kahju, mis võib kaasa tuua kooma või isegi lapse surm. Seetõttu on teraapia alguse aeg esmatähtis. Mida varem, seda suuremad on noorte patsientide võimalused. Kui lapsel on juba arengupeetus, kuulmispuude või algav degeneratsioon silmanärv, on oht, et neid ei saa tagasi pöörata isegi biotiinravi abil. Vastasel juhul võivad patsiendid oodata biotiinravi korral aga täiesti normaalset elu. Ainult toores munad tuleks vältida. Need sisaldavad avidiini - glükoproteiini, mis seob biotiini. Keedetud munad, teiselt poolt, kus avidiin enam ei tegutse, ei ole ohtlikud. Ravi biotiiniga on täiesti kõrvaltoimeteta.
Hooldus
Biotinidaasi puudulikkust tuleb ravida kogu elu. Järelravi keskendub regulaarsetele skriiningutele ja ravimite kohandamisele pidevalt muutuva sümptomipildi järgi. Arengupuudulikkust, mida ei olnud võimalik ravikuuri jooksul kompenseerida, tuleb ravida ka ravimitega ja käitumuslik teraapia järelhoolduse osana. Kuigi see tavaliselt tervisliku seisundi paranemist ei too, on haiguse edasist progresseerumist sageli võimalik vältida. Lisaks keskendub järelhooldus patsiendi elu võimaldamisele suhteliselt sümptomiteta. See saavutatakse asjakohaste korralduste abil abivahendid varajase füüsilise puude korral. Parimal juhul nahk ja metaboolsed sümptomid taanduvad täielikult. Siinkohal keskendutakse järelhoolduses regulaarsele kontrollimisele, kas on tekkinud kordumine või ilmnevad ebatavalised sümptomid, mis vajavad täiendavat vaatlust. Kui need meetmed biotinidaasi puudulikkuse all kannatavad patsiendid võivad elada suhteliselt sümptomivaba elu ilma täiendavate tüsistusteta. Vanemad peavad sageli pärast esimest ravi teraapiat otsima, sest mõjutatud lapse kasvatamine võib hõlmata tohutut füüsilist ja emotsionaalset pingutust.
Siin on, mida saate ise teha
Biotinidaas on ainevahetuse ja immuunsüsteemi jaoks väga oluline ensüüm, kuna see võib lahustada sisalduva biotiini biotsütiinist, mida tuntakse ka kui vitamiini B7. Vitamiin B7 täidab olulisi ristlõikefunktsioone igas rakutuumas ja mängib võtmerolli süsivesikute, valkude ja rasvade ainevahetus. Biotinidaasi puudus viib biotiini puuduseni. On väga oluline, et harvaesinev pärilik haigus, mis põhjustab biotinidaasi puudulikkuse, diagnoositakse võimalikult varakult - vahetult pärast sündi -, et kompenseerida biotiinipuudust suukaudse kogu päeva jooksul manustatava tabletiga. Varajane diagnoosimine on nii oluline, sest biotiini puudus võib põhjustada tõsiseid ainevahetuskahjustusi, mis on pöördumatud. Kohanemine igapäevaeluga ja eneseabi meetmed on tarbetud, kuna ainult ühe biotiinitableti päevane tarbimine on seotud normaalse eeldatava elueaga, ilma et see piiraks elustiili. Tahtmatu üleannustamine on täiesti kahjutu, sest ainevahetus võib ülepakkumise korral jätkata biotiini ainevahetust ilma probleemideta. Biotiini on soovitatav kanda piisavas koguses tabletid välismaale reisimisel ja eriti pikkade vahemaade läbimisel, et ei peaks katkestama biotiini tarbimist, mis võib lühikese aja pärast olla seotud tõsiste ja raskete tagajärgedega.
