Väärarengu sündroom viitab erinevatele kaasasündinud väärarengutele. Mõjutatud on mitu elundisüsteemi, mis on paljude düsfunktsioonide tõttu silmatorkav. Diagnoosi saab sageli teha emakas.
Mis on väärarengute sündroom?
Väärarengu sündroom on väga haruldane seisund. Sellest hoolimata on sellel lai välimus. Sündroom on mitme väärarengu kombinatsioon. Mõjutatakse korraga mitut patsiendi elundit. Euroopas kannatab embrüo väärarengu sündroomi all 3 protsenti kõigist vastsündinutest. Hinnanguliselt sureb emakasisene 50–70 protsenti mõjutatud embrüotest. Väärarengu sündroom võib olla põhjustatud geenide mutatsioonist või viirused. Neerusid või kuseteid mõjutab umbes 500 erinevat väärarengu sündroomi. Teised põhjustavad probleeme teistes elundites, näiteks süda or maks. Näiteks on mõned tuntumad väärarengute sündroomid järgmised:
- Edinburghi sündroom
- Triploidia
Akrokefalosfosündaktüülia sündroomid nagu:
- Puusepa sündroom
- Aperti sündroom
- Apert-Crouzoni sündroom
- Pfeifferi sündroom
- Saethre-Chotzeni sündroom
- Loote alkoholisündroom
- Silver-Russelli sündroom
- Paetau sündroom
- Cri-du-chati sündroom
- Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom
- Punetiste embrüofetopaatia
- Dzierzynsky sündroom
- Arnold-Chiari sündroom
- Ullrich-Turneri sündroom
- Fraseri sündroom
- Smith-Lemli-Opitzi sündroom
- Edwardsi sündroom
- Noonani sündroom
- Sotos sündroom
- DiGeorge'i sündroom
- Holt-Orami sündroom
Väärarengu sündroom hõlmab nii erinevate elundite kui ka kehapiirkondade kõrvalekaldeid. Torkab silma, et kõrvalekalded tekivad paralleelselt. Diagnostilises protsessis on sündroom tavaliselt tingitud konkreetsest põhjusest.
Põhjustab
Väärarengu sündroomid võivad tekkida endogeenselt geneetilise eelsoodumuse kaudu. Lisaks võivad neil olla ka erinevad eksogeensed põhjused. Need sisaldavad viirused, infektsioonid või toksiinid. Enamik prenataalselt avastatud väärarengu sündroome põhinevad kromosomaalsetel põhjustel. Lõppkokkuvõttes võib patsientide mis tahes elundite düsfunktsioon olla põhjustatud. Seega saab väärarengu sündroomi selgelt eristada teistest organite häiretest. Neil pole ühtset etioloogiat. Paljud geneetiliste defektide põhjustatud väärarengu sündroomid on pärilikud autosomaalselt domineerival viisil. Domineeriv pärimine tähendab, et vähemalt ühe vanema geneetiline defekt kandub lapsele automaatselt edasi. Haiguse teket ei ole võimalik vältida, kuna domineeriv alleel on oma iseloomulikus väljenduses ülekaalus retsessiivse alleeli suhtes embrüo.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Väärarengu sündroom mõjutab alati patsiendi mitut keha piirkonda ja organit. Kuna on loendamatuid sündroome, mis võivad esineda ka koos, on patsiendi sümptomid, kaebused ja tunnused nii individuaalsed kui ka väga arvukad. Sõltuvalt olemasolevast sündroomist ilmnevad üsna erinevad sümptomid. Võimalikud on näo deformatsioon, arenguhäired, sulatatud sõrmed või varbad ja näo väärarendid. laevad. Samamoodi esinevad kasvuhäired, keskaju aju arenguhäired, silmade väärarendid või sisekõrva kurtus. Muutused hammastik, piklik aord, a vaagna kaldus või mõnel väärarengu sündroomil diagnoositakse ka vaimne kui ka füüsiline arengupeetus. Enamikul juhtudel on visuaalsed kõrvalekalded näol vastsündinul juba varsti pärast sündi silmatorkavad. Edasise arengu käigus ilmnevad patsiendil selgelt erinevad elundite häired. Spontaanset paranemist ega sümptomite leevendamist ei toimu. Sümptomite arv on nii mitmekesine, et valu ja mitmesuguseid häireid ei saa tähelepanuta jätta.
Diagnoos ja kulg
Diagnoos pannakse tavaliselt sünnielselt. Kui see pole nii, diagnoositakse hiljemalt varakult lapsepõlv. Elundite rike viib erinevate uuringuteni, mis annavad seejärel üksikasjalikumat teavet selliste meetodite kaudu nagu röntgen, hormoon ja veri väärtused. Diagnoosi käigus tehakse kromosoomipõhjuste kitsendamiseks geneetiline test. Kuna sümptomid püsivad ja süvenevad kasvu ajal, tuleb pöörduda arsti poole. Ravimata jätmisel võib väärarengu sündroom viima mitme organi düsfunktsiooni tõttu surmani.
Tüsistused
Väärarengu sündroomi tüsistusi ei saa universaalselt ennustada, sest need sõltuvad suuresti väärarengust ja selle levikust. Kuid enamikul juhtudel on patsiendil igapäevaelus ja elamises tõsiseid piiranguid. Elukvaliteet langeb oluliselt. Väärarengu sündroom mõjutab tavaliselt erinevaid elundeid ja võib esineda neil kas eraldi või samaaegselt erinevatel elunditel. Seda saab viima kuulmise ja nägemise piirangutele, mis muudavad patsiendi igapäevaelu raskemaks. Mõnel juhul tekivad väärarengu sündroomist tingitud arenguhäired. See häire võib olla nii psühholoogiline kui ka füüsiline, seega pole harvad juhud, kui patsiendid kannatavad selle all lühike kasv ja muud kasvuhäired. Vaimne aeglustumine võib ka tekkida. Kiire taastumine toimub ainult väga harvadel juhtudel. Arengupuudega patsiendid kannatavad sageli kiusamise all ja sõltuvad teistest, kes neid igapäevaelus aitavad. Paljudel juhtudel võib ravi sümptomeid ainult leevendada, ilma et sellega tegeletaks seisund ise. Sageli on arengupuudega laste vanemad psühholoogiliselt tõsiselt mõjutatud ja vajavad psühholoogilt abi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui kahjustatud inimene kannatab väärarengute sündroomi all, peab arst seda igal juhul uurima ja lisaks ka ravima. Selle haiguse korral ei toimu tavaliselt iseparanemist ja paljudel juhtudel on ka patsiendi eeldatav eluiga piiratud. Keskmise eluea pikendamiseks sõltuvad mõjutatud inimesed meditsiinitöötaja ravist. Enamasti diagnoositakse väärarengu sündroom enne sündi või vahetult pärast lapse sündi. Vanemad peaksid väärarengute korral alati oma lastega nõu pidama viima igapäevaelu piirangutele või kahjustada lapse arengut. Paljudel juhtudel on täiendavate komplikatsioonide ja kaebuste vältimiseks vajalik ka regulaarne kontroll. Kui vanemad ei suuda väärarengu sündroomi koormusega toime tulla, on mõnel juhul abort saab läbi viia. Kuna sündroom võib sageli põhjustada psühholoogilisi häireid või depressioon, peaks alati toimuma paralleelne ravi psühholoogiga. Eriti sõltuvad sellest ravist sugulased ja vanemad.
Ravi ja teraapia
Ravi ja ravi väärarengu sündroom sõltub diagnoositud sündroomist. Tuleb selgitada, milliseid elundeid see mõjutab. Seejärel raskusaste seisund klassifitseeritakse nii, et individualiseeritud ravi ja ravi kava saab välja töötada. Individuaalne ravi ulatub kirurgilistest sekkumistest ravimiteni ravi. Eesmärk on alati sümptomeid leevendada. Väärarengu sündroomi haigust ei saa täielikult ravida. Paljudel juhtudel on elundite varustamise ja nõuetekohase toimimise tagamiseks vaja kirurgilisi sekkumisi. See võib hõlmata süda, neerud või näiteks põis. Mõnes sündroomis a siirdamine Euroopa luuüdi tehakse. Selle eesmärk on tugevdada immuunsüsteemi. Uute toimivate immuunrakkude paigutamine organismi on need integreeritud ja patsiendil võib olla püsiv leevendus. Eemaldamine laevad mõnel juhul võib tekkida. Samamoodi võib otsustada, et jäsemeid korrigeeritakse. The haldamine ravimitest või hormoonid pole haruldane. Veri organismi puuduvate ainetega varustamiseks või kontrollimiseks kontrollitakse seda regulaarselt Veresuhkur tasemed. Haigusega lapsed osalevad tavaliselt erinevates varajane sekkumine nende arengut hästi toetama. Psühhoteraapia on sageli soovitatav, et aidata neil sümptomitega toime tulla. Samuti soovitatakse sugulastel saada psühholoogilist tuge, et nad saaksid igapäevaelu väljakutsetega paremini hakkama.
Väljavaade ja prognoos
Väärarengu sündroomi prognoos sõltub nii individuaalsetest häiretest kui ka haiguse tõsidusest. Kõigist pingutustest hoolimata peetakse seda üldiselt ebasoodsaks. Suremus on väga kõrge, eriti aasta esimestel nädalatel embrüo arengut. Enam kui pooled haigestunud loodetest surevad juba üsas olevate orgaaniliste häirete raskuse tõttu. Sageli ei saa patsiendid ilma püsiva arstiabita ellu jääda isegi pärast sündi. Kergemate väärarengute korral saab sümptomeid leevendada edasise arengu käigus teaduslike ja meditsiiniliste võimaluste kaudu. Ravi põhineb konkreetsetel sümptomitel ja töötatakse välja konkreetselt patsiendi vajaduste põhjal. Programmid varajane sekkumine, hea hooldus ja teraapiad aitavad kaasa lapse optimaalsele arengule. Kirurgiliste sekkumiste käigus korrigeeritakse saadud mutatsioonid nii palju kui võimalik. Teisi anomaaliaid saab ravida elundi siirdamine või kunstliku sisestamine abivahendid. Diagnoositud sündroomi ravi on seni välistatud. Kuid sümptomaatiline ravi võib paljudel patsientidel olla väga edukas. Mõjutatud isikul on sellest hoolimata eluaegsed puuded ja ta peab regulaarselt läbi vaatama. Suureneb haavatavus teiste haiguste arengus. Enamiku väärarengu sündroomi tüüpide puhul on eluiga vähenenud.
Ennetamine
Diagnoosimine on võimalik ajal rasedus Saksamaal. Seda peetakse võimalikuks näidustuseks abort (StGB §218a). Lapseootel vanemaid teavitatakse teoreetilisest eeldatavast elueast ja nad saavad rohkem teada ellujäänud lapse eeldatavatest probleemidest.
Järelkontroll
Reeglina on väärarengu sündroomi korral järelravi võimalused äärmiselt piiratud. Selles kontekstis pole ka täielik ravi võimalik, kuna väärarendid on tavaliselt pärilikud. Seetõttu ei ole võimalik ainult puhtalt sümptomaatiline ja põhjuslik ravi. Pealegi, kui kahjustatud isik soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine sündroomi edasikandumist järeltulijatele. Eneseravimist sel juhul siiski ei saa. Samuti ei ole võimalik universaalselt ennustada, kas väärarengu sündroom vähendab mõjutatud inimese eluiga. Enamasti sõltuvad mõjutatud isikud intensiivravist ning vanemate ja pere püsivast toest. Eelkõige on armastaval ja intensiivravil positiivne mõju haiguse kulgemisele ja see võib takistada tüsistusi. Lisaks on vajalik ka arstide regulaarne ülevaatus, et avastada ja ravida kehakahjustusi ja siseorganid varajases staadiumis. Psühholoogiliste häirete korral või depressioon, arutelud sõprade või perega on nende sümptomite leevendamiseks samuti väga kasulikud. Kasulik võib olla ka kontakt teiste sündroomist mõjutatud inimestega.
Seda saate ise teha
Eneseabi võimalused väärarengu sündroomi korral on väga piiratud. Sündroome peetakse praeguste meditsiiniliste võimaluste korral ravimatuks. Igapäevaelus on väärarengu sündroomiga toimetulekuks vajalik nii patsiendi kui ka lähedaste emotsionaalne stabiliseerimine. Haiguse ja kaebuste rohkuse tõttu on psühholoogiline koormus väga suur. Heaolu edendamiseks on olulised ühised tegevused ja individuaalsed vaba aja tegevused. Tervisliku eluviisiga, tasakaalustatud dieet ja piisava füüsilise koormuse korral saab patsiendi elukvaliteeti parandada. Võimalikud valikud tuleb kohandada vastava väärarengu sündroomiga ja need peaksid olema suunatud mõjutatud inimese enesehinnangu edendamisele. Kui visuaalsed plekid tuleb katta, saab seda teha rõivaste või aksessuaaridega. Kasulik on olla haiguse suhtes avatud ja rääkida väärarengu sündroomi sümptomitest ja mõjudest oma lähiümbruse inimestele. Nii sugulased kui ka haiged saavad seda kasutada lõõgastus tehnikaid nende vaimse ülesehitamiseks tugevus igapäevaelu väljakutsetele. Sellised meetodid nagu jooga or meditatsioon aitavad luua sisemist tasakaal. Lisaks aitavad vestlused ja vahetused teiste kannatajatega. Näpunäiteid ja nõuandeid saab vahetada eneseabi rühmades või foorumites. Arutatakse olemasolevaid hirme või kogemusi, mis võivad aidata leevendust.
