Blefarofimoos on palpebraalse lõhe kitsenemine horisontaaltasandil, mis enamikul juhtudel on kaasasündinud ja kandub edasi autosoomse domineeriva pärandi kaudu. Kirurgiline meetmed on saadaval seisund, kuid kuna need protseduurid annavad sageli mitterahuldavaid tulemusi, on otstarbekas neid teha ainult eriti raskete kõrvalekallete korral.
Mis on blefarofimoos?
Blefarofimoosi korral on silma palpebraalne lõhe kitsenenud horisontaalsuunas. See pole haigus ranges mõttes, vaid enamasti kaasasündinud kõrvalekalle, mis on geneetiline. Teatud tingimustel võib see nähtus siiski omandada ja olla seotud põletikuliste protsessidega silmalau piirkonnas. Omandatud blefarofimoosi alamtüüp on seniilne blefarofimoos, mis laiemas tähenduses vastab vanaduse nähtusele. Põhiline eristamine kaasasündinud vormi kontekstis on eristamine esimeseks ja teiseks tüübiks, kusjuures esimene tüüp on seotud täiendavate munasarjade kõrvalekalletega naistel. Blefarofimoosi sündroomi kirjeldati esmakordselt 1889. aastal, kui P. Vignes dokumenteeris sellega seotud sümptomid. The seisund on äärmiselt haruldane ja ravivõimalused pole siiani eriti paljutõotavad olnud.
Põhjustab
Peaaegu kõigil juhtudel on blefarofimoos geneetiline. The seisund on valdavalt pärilik, see tähendab, et defekti üks kandja alleel on kitsenduse edasiandmiseks ühe põlvkonna jooksul piisav. Mõjutatud geen on kolmanda kromosoomi geenilookus q23 autosoomses domineerivas pärilikkuse režiimis, kuid paljudel patsientidel on ka uued mutatsioonid, mis on taas seotud FOXL2 geeniga. Kuigi domineerib blefarofimoosi kaasasündinud vorm, omandavad nähtused harvadel juhtudel ka erinevad protsessid. Kõige sagedamini eelneb omandatud blefarofimoosile palfebraalse lõhe armistumine pärast blefariiti või trahhoom. Viimane tingimus on konjunktiviit põhjustatud klamüüdia patogeenist. Selles kontekstis on nähtuse omandatud vorm mõnikord tingitud põletik Euroopa silmalau nagu kaasasündinud vorm, on see sageli seotud nägemisteravuse vähenemisega, kuid naistel võib see olla seotud ka viljatus ja enneaegne algus menopausi. Mõnel juhul on omandatud blefarofimoos seotud ka silmalau ja fascia tarsoorbitalis ehk silmalau nurga moonutamine. Eriti viimane nähtus on tüüpiline vanusenähtus, mis on põhjustatud orbicularis oculi lihase loomulikust lõtvumisest. Sellel nähtusel põhinevat blefarofimoosi nimetatakse ka seniilseks blefarofimoosiks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Blefarofimoosi sündroomi korral lühendatakse palpebralist horisontaalset lõhet. Samal ajal toimub ülemise silmalau koe lühenemine vertikaalselt, kuigi silmalau struktuur vastab üldisele normile. Paljud blefarofimoosi sündroomiga patsiendid põevad ka amblüoopiat, st nägemisteravuse vähenemist, straibismi või ebanormaalseid pisarakanaleid. Blefarofimoosi seostatakse sageli ka nn Mongoolia voldiga, kus üks silmalaud vajub ja silmad asuvad ka tavapärasest kaugemal. Neid blefarofimoosi erivorme nimetatakse ka blefarofimoosiks allavaje epicanthus inversuse sündroom (BPES) ja blefarofimoos epicanthus inversus ptoosi sündroom. Nende eritüüpide patsiente saab jagada erinevatesse alarühmadesse. Esimest tüüpi naisi mõjutab lisaks munasarjade düsfunktsioon, mis võib avalduda enneaegse algusega menopausi ja viljatus. Teist tüüpi patsiendid seevastu ei kannata mingeid täiendavaid sümptomeid.
Diagnoos ja kulg
Blefarofimoosi diagnoosi paneb silmahaiguste ravile spetsialiseerunud arst ja see tehakse tavaliselt visuaalse diagnoosi abil. Diagnostilistel eesmärkidel võib olla ka nägemisteravuse ja silmalihase liikumise määramine, samuti silmaava ja silmalau kõrguse mõõtmine. Blefarphimoosi vormi kindlakstegemiseks võib naistel vaja minna täiendavaid viljakuse teste. Blefarofimoos ei muutu aastatega, kuid jääb staatiliseks. Seetõttu pole küsimus progresseerumises, rääkimata individuaalsest kursusest.
Tüsistused
Tavaliselt kannatavad blefarofimoosiga patsiendid nägemisteravuse languse all. Selle häirega kaasneb sageli straibism. Seda saab viima sotsiaalsetele ja psühholoogilistele probleemidele, eriti lastel, kuna lapsi kiusatakse või kiusatakse seetõttu sageli. Blefarofimoos mõjutab naisi ja mehi ka erinevalt ning võib mõlemas soorühmas põhjustada erinevaid komplikatsioone. Seega mõjutavad naisi haigused munasarjad. Enamikul juhtudel pole blefarofimoosi korral vajalik ega võimalik spetsiifiline ravi. Halva nägemise ja straibismi saab parandada. Nendel juhtudel peab patsient kandma visuaalset abivahendid. Sageli prillid on kaetud prismataolise kilega, et kompenseerida ja vältida silmi. See võib blefarofimoosi sümptomeid piirata ja komplikatsioone ei teki. Kui kahjustatud isik pole oma välimusega rahul, võib teha kirurgilise protseduuri. Sellisel juhul tüsistusi ei esine, kuid tulemused ei ole alati rahuldavad. Täiskasvanute tüsistuste vältimiseks tehakse kirurgilisi protseduure tavaliselt lastel. Tüsistusi siin ei esine.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Blefarofimoosi korral ei ole vaja igal juhul arsti poole pöörduda. Nende kaebustega ei jõuta spetsiaalsele gesundheitliche Beeinträchtigugenile, nii et ravi pole ka tungivalt vajalik. Kuid paljud patsiendid tunnevad end blefarofimoosi tõttu moondunud ja tunnevad oma kehas ebamugavust, mistõttu võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine. Seetõttu tuleb arsti poole pöörduda, kui blefarofimoos põhjustab psühholoogilist ebamugavust või depressioon. Alaväärsuskomplekside või madalama enesehinnangu vastu saab võidelda ka kirurgilise sekkumisega. Mõnel juhul sõltuvad mõjutatud isikud sümptomite leevendamiseks ka psühholoogilisest ravist. Samuti peaks arsti poole pöörduma, kui blefarofimoos põhjustab kissitamist või muid nägemisprobleeme. Tavaliselt hõlmab see külastust silmaarst. Kirurgiline sekkumine võib toimuda haiglas. Tavaliselt saab ebamugavustunne kompenseerida ka visuaalse abivahendiga.
Ravi ja teraapia
Praeguseks on blefarofimoosi raviks saadaval ainult mõned võimalused. Deformatsiooni parandamiseks saab teha ainult operatsiooni ja seisundi tõsidus määrab sellise sekkumise üldise kasu patsiendile. Kuna operatsiooni tulemused on sageli mitterahuldavad, otsustavad enamik patsiente selle vastu. Kui siiski tehakse operatsioon, teeb arst selle käigus mõnikord mediaalse kantoplastika, peamiselt epicanthus inversi parandamiseks. Reeglina tehakse operatsioon aastal lapsepõlv ja keskendub seega eelkõige vanusevahemikule kolm kuni viis aastat. Selliste sümptomite, nagu nägemisteravuse vähenemine või straibism, ravivõimalused on piirdunud ka kirurgiliste protseduuridega.
Väljavaade ja prognoos
Blefarofimoosi prognoos sõltub seisundi tõsidusest. Silmalaugude lihtsa väärarengu korral saab kirurgilise protseduuri abil korrektsiooni saavutada. Muudatused tehakse tavapärases protsessis ja need võtavad vaid paar tundi. Patsienti peetakse paranenuks pärast järgnevat haavade paranemist ja selle võib ravist vabastada ilma sümptomiteta. Sellegipoolest on operatsiooni tavalised riskid ja kõrvaltoimed võimalikud mõjutegurid viima tervenemisvaate halvenemisele või paranemise viibimisele. Blefarofimoosi rasketel juhtudel esineb olemasoleva nägemise täiendavaid kahjustusi. Nägemisvõime on vähenenud või patsient kissitab. Silma funktsionaalse häire ravitavus on individuaalne ja seotud häire tüübiga. Paljusid patsiente saab aidata nägemisega abivahendid või parandusoperatsioon. Tervisliku silma jõudlust nendega siiski ei saavutata. Kui patsient ei kasuta meditsiinilist ravi, ei parane seisund tervis võib oodata. Selle asemel on oht, et nägemine võib veelgi halveneda. Lisaks võivad näo visuaalsete muutuste tõttu tekkida vaimsed ja emotsionaalsed probleemid. Need nõrgendavad üldist tervis patsiendi ja saab viima psüühikahäirete arengule.
Ennetamine
Kaasasündinud blefarofimoosi ei ole võimalik vältida, kuna see silmahaiguse vorm on geneetiline defekt. Omandatud blefarofimoosi saab teatud tingimustel ära hoida, näiteks regulaarsete oftalmoloogiliste uuringute, klamüüdiaja silmalaugude regulaarne hügieen. Kuid kuna anomaalia omandatakse ainult kõige haruldasematel juhtudel, isegi nendel ennetavatel juhtudel meetmed on nähtuse suhtes üsna vähe väärtuslikud.
Järelkontroll
Blefarofimoos ei vaja lihtsate väärarengute korral märkimisväärset jälgimist. Kirurgilise sekkumise järgne prognoos on antud juhul tõepoolest hea. Seega ei ole pärast ravi vaja järgida. Raske progresseerumisvormi korral on olukord teine. Isegi kirurgiline sekkumine ei suuda kõiki sümptomeid leevendada. Patsient sõltub elu lõpuni vähemalt ühest visuaalsest abivahendist. Korduvad uuringud silmaarst on iseloomulikud. Kohe pärast operatsiooni peavad patsiendid tüsistuste vältimiseks järgima teatavaid reegleid. Nende hulka kuulub eelkõige piisav hügieen. Kui patsiendid on lapsed, vastutavad nende vanemad. Mõnikord võib aidata ka silmade treenimine. An silmaarst võib anda teavet igapäevaste näpunäidete kohta. Blefarofimoos on geneetiliselt määratud. Kannatajatel ei ole seetõttu olulist mõju esinemise pärssimiseks. Paljud tunnevad end psühholoogiliselt surve all. Sest lisaks vähenenud nägemisteravusele kannatavad mõjutatud ka strabismuse all. See ei lase neil harva vältida kontakte teiste inimestega. Nende enesekindlus on madalam. Nad tunnevad end moondatuna. Nende psühholoogiliste tagajärgede leevendamiseks saavad arstid välja kirjutada psühhoteraapia. Mõnikord nutikalt rakendatud kosmeetika pakuvad ka leevendust.
Seda saate ise teha
Milline eneseabi meetmed blefarifimoos, mida patsiendid saavad võtta, sõltub peamiselt deformatsiooni tüübist ja raskusastmest. Põhimõtteliselt tuleb mõjutatud inimesi ravida kirurgiliselt. Pärast sellist operatsiooni ei tohiks mõjutatud isikud tegeleda füüsiliselt raskete tegevustega ja peaksid muidu järgima arsti juhiseid isikliku hügieeni ja haavade hooldus. Haigestunud laste vanemad peaksid tagama, et kirurgiline arm paraneb tüsistusteta ja muid probleeme ei esine. Kui ilmnevad ebatavalised sümptomid või ebamugavused, tuleb sellest viivitamatult teavitada vastutavat arsti või kiirabiteenistust. Visuaalseid kaebusi saab leevendada sihtotstarbelise silmakoolituse abil. Vanemad peaksid pöörduma silmaarsti poole ja töötama välja üksikisiku ravi koos temaga, mis on kohandatud lapse seisundile tervis. Mõjutatud naised kannatavad tavaliselt enneaegse tekkimise all menopausi ja viljatus - kaebused, mis võivad olla tohutu koormus ja mida tuleks seetõttu igal juhul terapeudiga arutada. Haigestunud naiste tugigrupid on esimene käigupunkt olukorra ja sellega kaasnevate tagajärgedega tegelemiseks.
