Treacher-Collinsi sündroom on nimi pärilikule häirele, mis põhjustab näo deformatsioone. The seisund nimetatakse nüüd sageli Franceschetti-Zwahleni sündroomiks, Berry sündroomiks või düsostoosiks mandibulofacialis. Sündroomist põhjustatud väärarengute moodustised on väga varieeruvad, kuid hõlmavad sageli lõugu, silmi, kõrvu, suulae või sygomaatiline luu.
Mis on Treacher-Collinsi sündroom?
Treacher Collinsi sündroom viitab pärilikule seisund mis toimub keskmiselt ühel umbes 50,000 1900 vastsündinul, mistõttu on see suhteliselt haruldane. Selle avastas XNUMX. aastal inglise arst Edward Treacher Collins. Sel ajal oli silmaarst kirjeldas esimesena sündroomi ja selle sümptomite kombineeritud ja levinud esinemist ning iseloomulikke tunnuseid. Tema tööd jätkasid 1949. aastal Adolphe Franceschetti ja David Klein. Lõpuks võtsid nad kasutusele ka meditsiinilise termini „dysostosis mandibulofacialis“, mis tähistab haiguse sümptomikompleksi (kaebuste ja sümptomite kompleksi). Lisaks tegelikule Treacher-Collinsi sündroomile mitmed sarnased geen tänapäeval on teada mutatsioone, näiteks Elschnigi sündroom, mis mõjutab alati ainult silmalaud. Mõnikord esinevad need koos Treacher Collinsi sündroomiga. Kui üks vanematest kannatab juba sündroomi käes, on suurem risk, et ka lapsel tekib see.
Põhjustab
Sündroom on pärilik haigus, mis on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et juba üks defektne ja muteerunud alleel (a geen vormis) domineerivas pärilikus osas piisab haiguse tunnuste avaldumiseks. Kuna teave asub ühel 22 autosoomipaarist ja mitte sugupoolel kromosoomid, Treacher Collinsi sündroom on päritud soost sõltumatult. Kui näiteks üks vanematest kannatab juba sündroomi käes, on lapsel 50-protsendine risk ka haigusesse haigestuda. Kui mõlemad vanemad kannatavad sündroomi all, suureneb risk 75–100 protsendini. Siin sõltub see, kas vanemad on heterosügootsed või homosügootsed - teisisõnu, kas esinevad identsed või erinevad alleelid. Muide, sündroom võib ka põlvkonnad vahele jätta.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sündroomi sümptomid ja tunnused võivad märkimisväärselt erineda ja osutuvad harva ennustatavaks või sarnaseks isegi vanematel, kellel on see haigus juba olemas. Tänapäeval on lisaks teada nii üsna kerged kursused kui ka eluohtlikud juhtumid. Seda seetõttu, et Treacher Collinsi sündroom põhjustab mitte ainult näo nähtava osa deformatsioone, vaid võib mõjutada ka hingamisteed või luukanalid. Kuid sündroomi iseloomustavad sageli kahepoolsed sümptomid. Need avalduvad näiteks programmi väärarengus sygomaatiline luu (nimetatakse Os zygomaticum), alalõualuu (nn mandibula) või aurikula (nn Auricula) defektne moodustis. Lisaks võivad sündroomi tagajärjed olla ka sellised väärarendid nagu suulaelõhe, deformeerunud silmalaud, silmade defektid, nägemishäired, kuulmishäired ja hingamisteede obstruktsioonist tingitud hingamishäired.
Haiguse diagnoos ja kulg
Treacher Collinsi sündroomi diagnoosi panevad tavaliselt kliinilised leiud: pärast sündi või muidu emakas. Näiteks on tänapäeval sündroomi diagnoosimiseks tavaliselt kasutatav meetod OMENS-i klassifikatsioon. Sellega hinnatakse sümptomite raskust seoses orbiidi, alalõualuu, kõrva, näonärv ja näo pehme kude. Lisaks tuleks tõelise kindluse tagamiseks alati läbi viia erinevad radioloogilised uuringud. Neid saab sageli kasutada haiguse tõsiduse ja ulatuse hindamiseks. Lõpuks võib molekulaarsel tasemel tehtud geenidiagnostika siiski ka diagnoosi kinnitada - ja selgust pakkuda.
Tüsistused
Treacher-Collinsi sündroomi korral tekivad tüsistused mis tahes väärarengutest. Pärilik haigus võib avalduda näiteks haiguse defektses moodustumises alalõug luu. Sellise väärarengu ilmnemisel võivad tekkida probleemid söötmisega. Imikutel võib ebapiisav toitumine kiiresti tekkida viima puudulikkuse sümptomite tekkeni. Lisaks võib Treacher Collinsi sündroomi kontekstis esineda aurikulaaride väärareng, mis võib olla seotud kuulmishäiretega. Muud väärarendid, näiteks suulaelõhe või deformeerunud silmalaud, on seotud üksikute tüsistustega. Tüüpilised tagajärjed on hingamisprobleemid, nägemishäired ja meeleoluhäired lõhn, aga ka luukanalite haigused. Esteetilised deformatsioonid on enamiku mõjutatud inimeste jaoks psühholoogiline koormus. Kui terapeutilist nõustamist varakult ei pakuta, võivad tekkida sotsiaalfoobiad ja alaväärsuskompleksid, mis kestavad sageli kogu elu. Treacher Collinsi sündroomi ravimisel võivad tekkida tüsistused. Kirurgilised protseduurid kätkevad endas alati operatsioonivigade riski, mis võib sõltuvalt protseduuri asukohast põhjustada erinevaid probleeme. Vigastused närve, laevad või koe struktuurid on tüüpilised, mis võivad põhjustada sensoorseid häireid ja funktsionaalsed häired, näiteks. Väikelaste uimastiravi on alati seotud teatud riskidega.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Treacher Collinsi sündroomi korral sõltub haigestunud isik meditsiinilisest ravist ja uuringutest, et vältida edasisi tüsistusi või ebamugavusi. Sellega seoses varajane diagnoosimine koos järgneva raviga mõjutab alati positiivselt haiguse edasist kulgu ja võib takistada sümptomite edasist süvenemist. Treacher Collinsi sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab tõsiste deformatsioonide või väärarengute all. Need esinevad kogu kehas ja mõjutavad väga negatiivselt mõjutatud inimese elukvaliteeti. Nägemis- või kuulmisprobleemid võivad samuti viidata sündroomile ja neid peaks hindama ka arst. Enamikul Treacher Collinsi sündroomi all kannatajatel on ka hingamisteede sümptomid, mistõttu peaks neid sümptomeid kontrollima ka arst. Treacher Collinsi sündroomi korral võib pöörduda üldarsti poole. Edasine ravi sõltub tugevalt kaebuste tüübist ja täpsest väljendusest, nii et abei ei saa anda üldist kurssi. Kui on soov lapsi saada, geneetiline nõustamine saab ka läbi viia.
Ravi ja teraapia
Treacher Collinsi sündroomi ravi tüüp ja edukus sõltuvad alati sümptomite keerukusest ja raskusastmest. Tänapäeval saab tänapäevase ilukirurgia abil puhtalt esteetilisi väärarenguid sageli üsna hästi ravida. See kehtib ka paljude sündroomi põhjustatud väärarengute kohta, mis mõjutaksid imiku elukvaliteeti, kuid ei ohustaks tema elu - näiteks silmalau väärareng, kerge suulaelõhe või minimaalsed aurikulaaride väärarendid. Erinev olukord on sündroomi eluohtlike ilmingute puhul, näiteks hingamisteede väärareng. Selliseid väljendeid saab sageli ravida ka kirurgilise sekkumisega. Kuid siin on oluline, et ravi toimuks võimalikult kiiresti - mõnikord isegi emakas. Lisaks ei ole harvad juhud, kui tuleb ravida selliseid sümptomeid nagu kuulmis- või nägemishäired, mille võib põhjustada ka sündroom. See nõuab sageli tihedat koostööd erinevate ravispetsialistide ja spetsialistide vahel.
Ennetamine
Treacher Collinsi sündroomi ei saa vältida. Kõige rohkem on võimalik eelnevalt hinnata riskitaset, et lapsel see välja kujuneb. Ja: paljusid ilminguid ja sümptomeid saab sageli ravida, kui seda tehakse õigeaegselt ja kui see on vajalik. Sel põhjusel peaksid sündroomi all kannatavad vanemad või vanemad, kelle perekonnas on juba tekkinud Treacher Collinsi sündroom, kindlasti informeerima neid ravivat günekoloogi, et ta saaks võimalikult varakult kontakti spetsialistidega. Need on siis tavaliselt kaasas rasedus erinevate diagnoosidega ja vajadusel sekkuda: hiljemalt siiski pärast sündi, et sündroomi isegi kergeid ilminguid parimal võimalikul viisil ravida ja mõjutatud lapse elukvaliteeti parandada.
Hooldus
Treacher Collinsi sündroomi järelravi sõltub sellest, kui tõsised on näo väärarengud ja millised muud sümptomid esinevad. Osa järeltegevusest on alati a füüsiline läbivaatus ja arutelu patsiendiga füüsiline läbivaatus, kontrollitakse väärarengute kulgu. Kui tüsistused nagu põletik või sensoorsed häired ilmnevad, on vaja täiendavat ravi. Jooksul haiguslugu, kõrvaltoimed ja interaktsioonid väljakirjutatud ravimitest kontrollitakse. Lisaks selgitatakse patsiendi avatud küsimusi. Kui tüsistusi ei esine, võib patsiendi välja lasta. Kuna aga Treacher Collinsi sündroom on a krooniline haigus, tuleb üksikuid sümptomeid ravida püsivalt. Haiguse käigus tekkida võivate kaebuste kiireks kõrvaldamiseks ja tõsiste komplikatsioonide vältimiseks on vajalik arsti regulaarne kontroll. Selleks tuleb reeglina külastada erikliinikut. Tavalist kontrolli saab seevastu teha perearst. Kuid see sõltub alati haiguse tõsidusest. Sõltuvalt sümptomitest osutab Treacher Collinsi sündroomi järelravi üldarst, kõrvaarst, internist või kirurg. Lastel osaleb ravis tavaliselt ka lastearst.
Mida saate ise teha
Treacher Collinsi sündroomi iseloomustavad keerulised väärarendid ja füüsilised piirangud. Eneseabi meetmed põhinevad individuaalsetel sümptomitel. Pärast korrigeerivat operatsiooni üldine meetmed kehtivad puhkus, vaikus ja arsti juhistest kinnipidamine. Ükskõik haavad or armid minimeerimiseks tuleks hoolitseda dermatoloogiga konsulteerides naha muutused. Mõjutatud isikud peavad võtma ühendust nii kõrva-nina-kurguarstiga kui ka arstiga silmaarst varajases staadiumis, et nende vastavaid seisundeid saaks ravida. Ravi eest kuulmiskaotus saab aidata kuuldeaparaadi kandmisega. Treacher Collinsi sündroom tähendab kannatanutele alati psühholoogilist koormust. Deformatsioonid võivad tohutult mõjutada enesehinnangut ja põhjustada tõsiseid tagajärgi vaimuhaigus. Sel põhjusel on kontakt teiste mõjutatud isikute ja spetsialistidega, kes saavad välja tuua raviperspektiivid, üks olulisemaid eneseabi meetmed. Treacher Collinsi sündroomi all kannatavatel patsientidel on kõige parem pöörduda spetsiaalse kliiniku poole või võtta ühendust teiste patsientidega Internetis. ACHSE e. V. ühing toetab haruldaste haigustega inimesi ning annab neile täiendavaid näpunäiteid ja kontaktpunkte, mida saab kasutada meditsiinilise sihtotstarbelise toetuse pakkumiseks ravi.
