Düsproteineemiaga patsiendid kannatavad kaasasündinud või omandatud tasakaaluhäire all veri valgud. Sest need valgud toodetakse maks, on paljudel juhtudel nähtuse taga maksakahjustused. Ravi sõltub peamisest põhjusest.
Mis on düsproteineemia?
Kreeka eesliide “dys-” tähendab sõna otseses mõttes “häiret” või “talitlushäireid”. "Aemia" tähendab "in veri" Saksa keeles. Meditsiinilises terminoloogias tähistab liitsõna düsproteineemia häiret veri kompositsioon. Düsproteineemiaga patsientide veres on ebanormaalselt koosnev valgusisaldus. Selle häire tagajärjeks on plasma ebaproportsionaalsus valgud. Plasma valkude all mõtlevad arstid vere rakulisi elemente, see tähendab valgu ehitusplokke. Kvalitatiivse tasakaalustamatuse asemel on düsproteineemia korral kvantitatiivne tasakaalutus. Häire viitab peamiselt nn albumiinidele ja globuliinidele. Globuliinid on säilitavad valgud. Albumiin on ainus verevalk, mida globuliinid ei sisalda, kuid nagu globuliinid, on see ka globulaarne valk. Düsproteineemia võib esineda kaasasündinud või omandatud kujul. Nähtus on tavaliselt kõikehõlmava haiguse sümptom ja kipub mitte vastama üksikule nähtusele.
Põhjustab
Düsproteineemia kõige levinum põhjus on suurema sündroomi taustal. α₁-1-antitrüpsiini puudus on üks olulisemaid kaasasündinud põhjuseid. Lisaks esineb düsproteineemia kaasasündinud kujul defektide düsproteineemiate, analbumeneemia või atransferrineemia vormis. Enamik kaasasündinud mittevastavusi on tingitud geneetilistest mutatsioonidest, mis on sageli pärilikud. Omandatud düsproteineemiate põhjused võivad olla mitmesugused haigused. Paljud neist mõjutavad vere valkude moodustumise peamist kohta: maks. Lisaks põhjuslikule maks haigused, nn paraneoplastilised sündroomid võivad pakkuda ka düsproteineemia suuremat raamistikku. Lisaks erinevad tüübid põletik võib põhjustada vere valkude ebaproportsionaalsust. The immuunsüsteemi on selles osas peamine päästik. Omandatud düsproteinemiad tekivad ka plasmavalkude kadu korral aastal nefrootiline sündroom. Antikehade puudulikkuse sündroom võib avalduda ka vere valkude tasakaalustamatuses. Mainitud haigusi tuleb mõista ainult näidetena. Üldiselt võib nähtus olla paljude teiste haiguste sümptomaatiline.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Düsproteineemiaga patsientide sümptomid erinevad sõltuvalt peamisest põhjusest. Näiteks on kaasasündinud vorm kõige sagedamini metaboolse α₁-1-antitrüpsiini puudulikkuse aluseks. Enamikul selle ainevahetushäirega patsientidest on krooniline aktiivne hepatiidi on kohal. Seda hepatiidi võib põhjustada valu ja põhjustab äärmist maksa düsfunktsiooni, mis lõpuks põhjustab düsproteineemiat. Kaasasündinud atransferriinemiaga patsiendid aga kannatavad raud ladestumine erinevates organites. Sõltuvalt sellest, milliseid organeid see mõjutab, tekivad lisaks düsproteineemiale ka elundispetsiifilised düsfunktsioonid, näiteks neerupuudulikkus. Kui verevalkude tasakaaluhäire on omandatud kujul paraneoplastilise sündroomi suuremas raamistikus, on hormonaalselt aktiivsed kasvajad peamiseks sümptomiks. Eritades hormoonid, simuleerivad need kasvajad endokrinoloogilist häiret, mis võib põhjustada erinevate elundite sümptomeid.
Diagnoos
Düsproteineemia diagnoos tehakse seerumi elektroforeesi abil. Selles protseduuris eraldatakse vereproteiinid ja kvantifitseeritakse. Tavaliselt diagnoositakse düsproteineemia esmane põhjus tükk aega enne sümptomi enda diagnoosimist. Ainult harvadel üksikjuhtudel järgneb düsproteineemia diagnoosimine ja diagnoosi tasakaalustamatuse põhjuste uurimine. Düsproteineemiaga patsientide prognoos sõltub peamisest põhjusest. Näiteks maksatsirroosiga patsientidel on ebasoodsam prognoos.
Tüsistused
Düsproteineemia tüsistused ja sümptomid sõltuvad suuresti sümptomi põhjusest. Kuid tavaliselt on maksakahjustus, mis võib patsiendile erineval määral mõjutada tervis.Enamik kannatanutest kannatab ainevahetushäire all. See võib avalduda kujul kõhuvalu, kõhulahtisus or puhitus. Sellest kujuneb sageli välja põletik maksas. Maksa kaebuste tõttu raud ladestused esinevad erinevates elundites, mis lõppkokkuvõttes võivad viima et neer kahju. Juhul kui neerupuudulikkus, dialüüs on patsiendi elus hoidmiseks vajalik. Halvimal juhul saab viima arengule vähk. Ravi on siin põhjuslik ja suunatud peamiselt põhihaigusele. Paljudel juhtudel peab kahjustatud inimene hoiduma teatud toitudest, et mitte jätkata maksa valgendamist. Rasketel juhtudel on vaja kirurgilist sekkumist. Kui kasvajad tekivad düsproteineemia tõttu, eemaldatakse need ka kirurgiliselt või ravitakse keemiaravi. Võib esineda mitmesuguseid tüsistusi. Vajadusel ei ole düsproteineemia täielik ravi võimalik, mille tulemuseks on eluea lühenemine.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui on maksa põletik ja sümptomid neerupuudulikkus, võib aluseks olla düsproteineemia. Soovitatav on külastada arsti, kui sümptomid püsivad tavapärasest kauem või intensiivistuvad progresseerumisel. Tüsistuste korral tuleb alati taotleda kiirabi. Sõltuvalt sellest, kui vara haigus avastati, võib haigestunud inimene hiljem haiglas veeta mitu päeva kuni nädalat. Vastutava arstiga regulaarselt konsulteerides saab ägedate sümptomite korral kiiresti sobiva ravi alustada. Omandatud düsproteinemiad tekivad eelkõige seoses maksahaiguste ja nn paraneoplastiliste sündroomidega. Põletikud kui ka sellised haigused nagu nefrootiline sündroom või antikeha puudulikkuse sündroom võib ka viima vere valkude ebaproportsionaalsuseni. Igaüks, kellel neid on riskitegurid düsproteineemia tüüpiliste sümptomite ilmnemisel peaksid nad pöörduma arsti poole. Edasiste uuringute jaoks võib olenevalt sümptomitest pöörduda hepatoloogi, nefroloogi või sisehaiguste spetsialisti poole. Lisaks tuleks toitumisnõustaja poole pöörduda, et aidata toitumisharjumusi muuta.
Ravi ja teraapia
Düsproteineemia hõlmab nii palju kui võimalik esmase haiguse põhjuslikku ravi. Sümptomaatiline ravi üritaks ainult tasakaalustamatust kompenseerida, mitte kõrvaldada põhjust ja ei saavutaks seega tõelist ravi. Maksatsirroosi või muude maksakoe tõsise kahjustusega haiguste korral standard ravi hõlmab peamiselt toetavaid samme, mis on kavandatud haiguse progresseerumise vältimiseks. Patsiendid peavad edaspidi vältima kõiki toite ja tarbekaupu, mis on toksilised maksale või muul viisil stress maksa. Patsientidele, kellel on maksatsirroos, on põhjuslik ravi võimalik ainult läbi elundi siirdamine. Maksa siirdamine on ka viimane ravivõimalus alfa-1 antitrüpsiini puudulikkusega seotud kaasasündinud düsproteineemiaga patsientidele. Sellegipoolest saavad need patsiendid tagajärgede kontrolli all hoidmiseks esialgu defitsiitset ainet. Paraneoplastilise sündroomiga patsiente ravitakse invasiivselt. Operatsiooni käigus eemaldatakse hormooni tootev kasvaja nii täielikult kui võimalik. Sõltuvalt pahaloomulisuse astmest lisakiirgus või keemiaravi antakse. Düsproteineemia sümptomaatiliseks raviks immunoelektroforees on juba mõnda aega saadaval olnud. Selle protseduuri käigus eemaldatakse patsiendi verest liigsed vererakud. "Puhastatud" veri tagastatakse patsientidele sarnaselt dialüüs. Protseduur ei sobi mingil põhjusel esinevate düsproteineemiate korral. Ainult siis, kui disproportsioon on enamikus teatud verevalkudes, saab immunoelektroforees kasutada sümptomaatiliseks raviks.
Väljavaade ja prognoos
Düsproteineemia prognoos sõltub haiguse algpõhjust ja raskusastmest. Kui maksakahjustusi ei ole esinenud, on hea võimalus taastuda. Valgu tasakaalustamatus tasakaal ravitakse ja ravitakse. Kui põhihaigust saab ravida, siis valk kontsentratsioon on siis loomulik tasakaal. Sellisel juhul peetakse düsproteineemiat ka ravituks. Kui maksa koekahjustus on juba toimunud, muutub prognoos. Maksakahjustus on korvamatu ja seda ei saa taastada. Rasketel juhtudel on elundi puudulikkus otsene. Selle tagajärjeks on eluohtlik seisund patsiendi jaoks. Kui patsient kannatab kasvaja käes, on prognoos sama ebasoodne. Kirurgiline sekkumine ja sellele järgnev vähk ravi tehakse. Taastumise tõenäosus sõltub kasvaja suurusest ja ravi edukusest pärast kasvaja eemaldamist. Enamasti jäävad sekundaarsed kahjustused alles, kuid patsiendi elu saab päästa. Kui patsiendi organismis on liiga palju vererakke, puhastatakse veri. Selle kohal toimub düsproteineemia paranemine. Elu jooksul võib tekkida vajadus verd uuesti puhastada, sest selles protseduuris saavutatakse sümptomite ajutine leevendamine, mitte ravi.
Ennetamine
Düsproteineemia võib olla sümptom paljudele haigustele. Need, kes soovivad vältida verevalkude ebaproportsionaalsust, peaksid seega ennetama mitmesuguseid erinevaid haigusi. Kuna paljud neist on geneetiliselt määratletud, pole sada protsenti edukat ennetavat meetmed saadaval. Põhimõtteliselt on maksatoksiliste ainetega soovitatav käituda ettevaatusega. Erapooletu alkohol düsproteineemia kontekstis saab laias laastus tõlgendada kui ühte kümnetest ennetusetappidest.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel düsproteineemia korral järelkontrolli ei toimu meetmed või mõjutatud isikule saadaolevad valikud. Seetõttu tuleks ennekõike selle haiguse jaoks läbi viia põhjalik diagnoos ja uuring, et vältida edasisi tüsistusi ja vältida ka sümptomite edasist süvenemist. Mida varem avastatakse düsproteineemia, seda parem on selle haiguse edasine kulg tavaliselt. Kui haigust ravitakse õigesti ja ennekõike varajases staadiumis, ei vähene mõjutatava eluiga. Selle haiguse ravi sõltub alati põhihaigusest, nii et seda tuleks ravida ja võimaluse korral veelgi vältida. Düsproteineemia edasine kulg sõltub väga palju ka põhihaigusest, nii et selle kohta ei saa üldist ennustust anda. Kui düsproteineemia eest vastutab kasvaja, soovitatakse pärast eemaldamist regulaarselt uurida ka teisi kasvajaid varases staadiumis. Pere või sõprade toetus ja hooldus avaldavad samuti väga positiivset mõju haiguse kulgemisele ning võivad ära hoida eelkõige psühholoogilisi häireid.
Mida saate ise teha
Düsproteineemia korral on vere valgukehade füsioloogiline ehk normaalne koostis häiritud. Põhjused on üsna erinevad ja seetõttu on düsproteineemia ainult üsna erinevate haigusprotsesside sümptom. Seega, kui soovite vältida verevalkude defektse koostise ebaproportsionaalsust, peaksite ära hoidma terve rea erinevaid haigusi. Igapäevaelus pole see teostatav, eriti kuna paljud tänapäeval tuntud düsproteineemiad on selgelt geneetilised. Kuid igaüks, kes teab, et põeb ühte düsproteineemia erinevat vormi, peaks tegema kõik endast oleneva, et vältida haiguse süvenemist. Igapäevaelus tähendab see eelkõige alati ettevaatlikku käitlemist ja arvestamist kõigi maksa suhtes toksiliste ainetega. Teatud kutsealadel tuleks seepärast iga hinna eest vältida värvide, lakkide või lahustite käitlemist. Kuid igapäevaelus on kõige olulisem välditav maksamürgine aine alkohol. Düsproteineemia olemasolul eneseabi osas täielik loobumine alkohol tuleks parimal juhul säilitada. Seda seetõttu, et isegi väikseimate alkoholikoguste tarbimisel on düsproteineemiaga patsientidel palju tugevam toksiline toime kui metaboolselt tervetel inimestel.
