Epsteini sündroom on MHY9-ga seotud haiguse kõige raskem vorm ja nagu kõik selle rühma sündroomid, on selle põhjustanud MHY9 mutatsioonid geen ja on päritud autosomaalselt domineerival viisil. Sündroom avaldub trombotsüütide defitsiidina, kuulmiskaotusja põletik neerudest. Ravi on sümptomaatiline.
Mis on Epsteini sündroom?
MYH9 põhjustatud trombotsütopeeniate haigusrühm geen mutatsioon on tuntud ka kui MYH9-ga seotud rühm. Need on haruldased pärilikud häired, mille hulka kuuluvad Sebastiani sündroom, May-Hegglini anomaalia ja Fechtneri sündroomid, samuti nn Epsteini sündroom. Selle harulduse tõttu pole epidemioloogia või sümptomite kompleksi täpse levimuse kohta seni usaldusväärseid andmeid. MYH9-ga seotud haiguste puhul eeldatakse seni tehtud uuringute sagedust vahemikus üks kuni üheksa juhtumit 1000000 inimesel. See viiks Epsteini sündroomi kui ühe haiguse levimuse tunduvalt alla 1: 1000,000 100. Epsteini sündroomi on alates selle esmakirjeldamisest kirjeldatud vähem kui sajal perekondlikul juhul. 20. sajandi lõpus kirjeldas sündroomi esimest korda Charles J. Epstein ja pärandas sellele nime. Nimetatakse ka Epsteini sündroomi nefrootiline sündroom sest see ei avaldu mitte ainult vereliistakute aga ka neerudes.
Põhjustab
Nagu kõik MYH9-ga seotud haigused, ei näi Epsteini sündroom esinevat juhuslikult. 100 dokumenteeritud juhtumil täheldati perekondlikku klastrit. Ilmselt on sümptomite kompleksi aluseks autosoomne dominantne pärand. MYH9-ga seotud haigused on põhjustatud MHY9 mutatsioonist geen. Sõltuvalt konkreetsest haigusest on mutatsiooni täpne asukoht erinev, nii et rühma üksikuid haigusi iseloomustavad erinevad sümptomid. Epsteini sündroomi korral esinevad MYH9 geeni punktmutatsioonid, mis mõjutavad kromosoomi 22 geeni lookuses q11.2. MHY9 geen kodeerib NMMHC-IIA raskeid ahelaid, nn lihasteta müosiini. See on veri rakud nagu monotsüüdid ja vereliistakute, okas ja neerudes. Epsteini sündroomi mutatsioon muudab konformatsiooni juhataja osa valgust ja segab agregatsiooni Doehle kehade moodustamiseks. Sel viisil moodustub ebanormaalne tsütoskelett megakarüotsüütide jaoks, mis on selle eelkäijad vereliistakute.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Epsteini sündroomiga patsiendid kannatavad kliiniliste sümptomite kompleksi all. Üks olulisemaid sümptomeid on trombotsüütide iseloomulik puudumine, nn trombotsütopeenia. Lisaks on funktsionaalne häire, mida nimetatakse ka trombotsütopaatiaks. Patsiendi vähesed trombotsüüdid veri on märkimisväärselt suurenenud. Seda makrotrombotsütopeeniat ei seostata leukotsüütide kaasamisega Epsteini sündroomi, erinevalt teistest rühma sündroomidest. Kuna MHY9 geeni mutantset valku leidub ka sisikonnas, tekivad mõnedel Epsteini sündroomiga patsientidel kuulmiskaotus mis edeneb järk-järgult. The kuulmiskaotus mõjutab peamiselt kõrgsagedusvahemikku. Lisaks nendele ilmingutele on enamikul juhtudel ilming neerudes. Seda tavaliselt glomerulonefriit seostatud põletik neerufiltritest. Neerude ja kõrvade sümptomid ei pruugi ilmneda. Kui NMMHC-IIA valgu halvenenud agregatsioon kompenseeritakse teise müosiinivormi abil, jäävad kõigepealt trombotsütopaatia ja makrotrombotsütopeenia sümptomid.
Diagnoos
Epsteini sündroom on kaasasündinud häire. Seetõttu avalduvad trombotsüütide muutused kohe pärast sündi. Kuna need muutused pole otseselt nähtavad, pannakse diagnoos tavaliselt hilja. Sageli ainult neerunähud või progresseeruv kuulmislangus viima üksikasjaliku diagnoosini. Histoloogiliselt on kuju muudetud trombotsüüdid silmatorkavad. Trombotsüütide defitsiit on ka diagnoosimise oluline kriteerium. Diferentseerumine rühma teistest sündroomidest toimub hiljemalt neerude sümptomitega. Leukotsüütide lisamise puudumine eristab ka Epsteini sündroomi teistest MHY9-ga seotud häiretest. Kahtlustatava diagnoosi kinnitamiseks võib geneetilise mutatsiooni tõendamiseks kasutada molekulaarset geneetilist analüüsi. Epsteini sündroom on mõnikord kõige tõsisem sündroom MHY9-ga seotud haiguste rühmas.
Tüsistused
Epsteini sündroomi tõttu kannatavad patsiendid enamikul juhtudel väga tõsiste komplikatsioonide all. Tavaliselt on täielik kuulmislangus ja põletik neerudest. Kuulmislanguse tõttu on kahjustatud isik tema igapäevaelus tõsiselt piiratud. Eriti noortel inimestel võib see nii olla viima raskete psühholoogiliste probleemideni. Kuulmislangus ei pea ilmnema äkki, kuid see võib haiguse progresseerumisel suureneda. Ravi saab suunata ainult ilmnevaid sümptomeid, kuid Epsteini sündroomi pole võimalik täielikult ravida. Kuulmislangust saab kompenseerida kuulmisega abivahendid. Tavaliselt on see võimalik ainult siis, kui kuulmist täielikult ei kaotata. Kui kuulmislangus jääb teatud tasemele, implantaadid saab panna ka kõrva. Sellisel juhul pole komplikatsioone. Tüsistused võivad tekkida verejooksu ja operatsiooni korral ning seetõttu ravitakse neid trombotsüütide kontsentraatidega. Kui tekivad infektsioonid või neerupõletikud, saab neid ravida ka ravimitega. Kuid patsient peab sündroomiga elama kogu oma elu.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui kannatanud inimene kannatab tavapärase kuulmisvõime muutuste tõttu, on muretsemiseks põhjust. Tuleb pöörduda arsti poole, sest ilma ravita võib areneda progresseeruv kuulmislangus. Kuulmisprobleemid tekivad eriti kõrgemate toonide sagedusalas ja neid peaks uurima arst. Häired neer funktsiooni tuleks esitada ka arstile ja tema ravida. Kui torkida või tõmmata valu esineb neerude piirkonnas, on vaja arsti. Kui uriinis on muutusi või urineerimisprobleemid, tuleks neid märke arstiga arutada. Sümptomite leviku või intensiivsuse suurenemise korral tuleb pöörduda arsti poole niipea kui võimalik. Kui kannatanud inimene kannatab ootamatu ja arusaamatu all ninaverejooks või verejooks igemed, tuleks pöörduda arsti poole. Kui verejooksu on pärast väiksemaid või mõõdukaid lõikeid raske peatada, tuleb pöörduda arsti poole. Kui süda südamepekslemine, kõrge vererõhk, pearinglus või üldine nõrkus tekib liigse verekaotuse tõttu, on vaja pöörduda arsti poole. Unehäirete korral suurenenud stress, sisemine halb enesetunne või hajus haigus, tuleb pöörduda arsti poole. Kui sümptomid püsivad mitu päeva või nädalat, on vaja arstiabi.
Ravi ja teraapia
Epsteini sündroomi põhjuslikuks raviks geen ravi oleks vaja. Need ravisekkumised on praegu meditsiiniliste uuringute objektiks, kuid pole veel jõudnud kliinilisse faasi. Sel põhjusel peetakse Epsteini sündroomi praegu ravimatuks. Praegu on ravi puhtalt sümptomaatiline. Trombotsüütide defitsiiti saab kompenseerida näiteks trombotsüütide kontsentraatide või trombotsüütide ülekandega. See on eriti vajalik operatsiooni või vigastuse korral hüübimiskaskaadi algatamiseks ja patsiendi hoidmiseks verejooksu kalduvus kontrolli all. Kuulmine abivahendid või hiljem implantaadid pakutakse tavaliselt progresseeruva kuulmislanguse vastu võitlemiseks. Neer sümptomeid ravitakse eraldi. Jaoks neer põletikul, võib patsientidele anda põletikuvastast ainet metüülprednisoloon suurtes annustes. Seda ravi manustatakse tavaliselt mitme päeva jooksul ja vastab nn šokk ravi. Täiendavad ained nagu tsüklofosfamiid alla suruma immuunsüsteemi. Neerupõletiku ravimravile alternatiivne ravimeetod on veri filtreerimine plasmafereesi kujul. Kuid Epsteini sündroomi taustal on põletikuvastane ravim esmatähtis, kuna see haigus ei ole autoimmuunne häire.
Väljavaade ja prognoos
Epsteini sündroom ei paku haigestunud inimesele mingit paranemisvõimalust. Prognoos on ebasoodne, kuna see on geenihaigus. Inimese sekkumine geneetika on praeguste õiguslike juhiste kohaselt teadlastele ja arstidele keelatud. Seetõttu saavad raviarstid keskenduda ainult sümptomaatilisele ravile ja püüda olemasolevaid kaebusi minimeerida. Kuigi muutused ja kaebused avalduvad juba mõjutatud inimese sündides, pannakse diagnoos sageli alles arenguprotsessis hiljem. Kuulmise piiranguid või kaotust ravitakse kuulmisega abivahendid samuti kirurgilised sekkumised. Implantaadid kasutatakse mida viima kuulmisvõime paranemiseni. Neid võimalusi tuleb mõista kui abivahendeid. Kõigist pingutustest hoolimata jäävad kuulmisvõime piirangud ja kahjustused püsima. Neeru aktiivsuse häireid ravib tavaliselt haldamine ravimitest. Kui haiguse kulg on soodne, läbib patsient a šokk neerufunktsiooni stabiliseerimine ja optimeerimine. Kui organism ei aktsepteeri toimeaineid piisavalt, rakendatakse vere filtreerimist. See halvendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Järgnevad haigused on Epsteini sündroomi korral igal ajal võimalikud. Lisaks füüsilistele tagajärgedele võivad tekkida ka vaimuhaigused. Mõlemal on negatiivne mõju mõjutatud inimese üldisele prognoosile.
Ennetamine
Epsteini sündroom põhineb eelkõige geneetilistel teguritel. Seetõttu on haigust siiani võimalik ennetada ainult geneetiline nõustamine pereplaneerimise ajal. Kui haigusele on perekondlik eelsoodumus, võivad potentsiaalsed vanemad otsustada oma laste saamise vastu.
Järelkontroll
Epispadiate korral on patsiendil järelravi võimalused tavaliselt väga piiratud. Haigestunud inimene sõltub peamiselt arstlikust läbivaatusest ja ravist, et püsivalt leevendada epispadia sümptomeid. Kui haigust ei ravita õigeaegselt, võib see põhjustada tõsiseid tüsistusi ja ebamugavusi, mis võivad patsiendi elu oluliselt raskendada. Seetõttu tuleks kõigepealt läbi viia varajane diagnoos. Epispadiad ravitakse tavaliselt kirurgilise sekkumisega. Erilisi tüsistusi pole, kuid patsient peaks pärast operatsiooni puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Täieliku taastumise saab saavutada ainult range voodirežiimi abil. Reeglina tuleks vältida ka pingutavaid ja pingelisi tegevusi. Paljudel juhtudel sõltuvad mõjutatud isikud ka pärast edukat ravi arsti regulaarsetest uuringutest, eelkõige nõuetekohase ravi tagamiseks haavade paranemist. Samal ajal on pere või sõprade hoolel ja toel positiivne mõju ka epispadiate kulgemisele ning see võib ära hoida psühholoogilisi häireid. Haigestunud inimese eeldatav eluiga ei ole tavaliselt selle haigusega piiratud.
Mida saate ise teha
Epsteini sündroom on pärilik haigus, mis avaldub peamiselt trombotsüütide defitsiidi, kuulmispuude ja kroonilise neerupõletikuna. Praegu pole Epsteini sündroomi põhjuslikuks raviks tavapäraseid ega alternatiivseid meetodeid, kuna haigus on geneetiline. Sel põhjusel pole ennetavat meetmed on võimalikud. Päriliku haiguse potentsiaalsed kandjad peaksid aga enne pere loomist nõu küsima. Nõustamise käigus teavitatakse mõjutatud isikuid geneetilise defekti järglastele edasikandumise tõenäosusest ning haiguse puhangu korral eeldatavatest tagajärgedest. Kui Epsteini sündroom on juba perekonnas esinenud, peaksid haigestunud inimesed sellest alati arstile teatama. See kehtib ka väiksemate protseduuride korral, näiteks hambaarsti juures. Haigusele iseloomulike trombotsüütide puudumine võib olla ohtlik ka põhimõtteliselt kahjutute protseduuride käigus, näiteks hamba väljatõmbamine. Mõnel põdejal kaasneb haigusega kuulmise halvenemine. Eriti kõrgeid helisid ei saa tavaliselt enam tajuda. Kuid patsiendid ei pea selle haiguse sümptomiga lihtsalt leppima. Tavaliselt saab neid aidata kuuldeaparaadi või implantaatide abil.
