Faktor V Leiden on kaukaaslaste seas levinud hüübimishäire, mis on seotud suurenenud riskiga tromboos. Tromb on a veri tromb veres laevad. Terapeutiliseks profülaktikaks on lisaks hepariinidele saadaval nn kumariinid.
Mis on faktor V Leiden?
V-faktori Leideni mutatsioon või V-faktor Leiden on geneetiline hüübimisdefekt. Geneetiline paigutus mõjutab hüübimiskaskaadi V hüübimisfaktorit. Mõjutatud isikud põevad kalduvust tromboos ja seetõttu vorm veri hüübib oluliselt sagedamini kui teised inimesed. V-faktori puudus on ka kõige levinum põhjus APC resistentsus. Puudujääk veri hüübimisfaktori V avastas esmakordselt Max-Hermann Hörder 1955. aastal. Sel ajal omistas ta puuduse vere hüübimisfaktori V inhibiitorile. 1993. aastal kirjeldas Rootsi arst Björn Dahlbäck esmakordselt faktori V Leideni mutatsiooni. Dahlbäck nimetas geneetilist eelsoodumust tromboos pärast Leideni linna, kus ta selle valdkonna uurimistöö ajal elas. FVL mutatsioon järgib autosoomset domineerivat pärimisviisi. Isegi kui FVL mutatsiooni kannab ainult üks vanematest, on järglastel tromboosi tekkimise risk viis kuni kümme korda suurem.
Põhjustab
Faktor V Leiden põhineb punktmutatsioonil. Mutatsioon mõjutab geen mis kodeerib vastavalt vere hüübimises V-faktorit. Faktor V Leiden tuleneb punktmutatsioonist geen kodeeriv faktor V (mutatsioon F506Q või G169A). Euroopas on umbes 2-15% elanikkonnast heterosügootsed FVL mutatsiooni kandjad. (Allikas: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) Faktor V on koefaktori Va eelkäija, mis on vere hüübimiseks asendamatu ja toetab Xa faktorit trombiini moodustumisel. Faktor V aktiveeritakse trombiini ja Xa teguri kaudu positiivse tagasiside mehhanismi kaudu ja inhibeeritakse valgu C / valgu S süsteemi poolt. Kui faktor V muteerub, ei saa seda aktiveeritud valk C. lõhustada ega inaktiveerida. Seetõttu kulgeb hüübimisprotsess plaanipäraselt. Sel põhjusel kulgeb suurenenud aktiivsusega patsientide hüübimiskaskaad ja suureneb verehüüvete tekke oht. Euroopas on mutatsiooni heterosügootsed kandjad viis protsenti elanikkonnast. Ainult 0.5 protsenti patsientidest on homosügootsed kandjad, kellel on mutatsioonid mõlemas vanemas. V-faktori Leideni mutatsioon eksisteerib eranditult kaukaaslaste seas, kuid mitte teiste etniliste rühmade seas.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Trombootilised tendentsid mõjutavad V-faktori Leideni kandjaid. Meditsiinis on tromboos veresoonte haigus, mille korral tekivad veres trombid laevad. Põhimõtteliselt kõik laevad võivad trombid mõjutada, ehkki trombid on veenides palju levinumad. Kõige tavalisem tromboos on näiteks jalgade süvaveenides, mis on sagedane komplikatsioon, eriti rasedus. Inimesed, kellel on faktor Leiden, võivad arterites välja arendada ka tromboosi. Mõnevõrra harvemini mõjutavad siinuse veenid aju. Verehüübeid siinusoones nimetatakse siinuseks vein tromboos. Pindmine veenitromboos avaldab kliiniliselt teistsugust pilti kui süvaveenide verehüübed. Sageli on hüübide moodustumine pindmistes veenides seotud põletikuliste komponentidega. Tromboosi kõige tavalisemate sümptomite hulka kuuluvad turse ja soojustunne või pingutus. The nahk võivad muutuda punaseks või isegi siniseks. Paljud tromboosid jäävad asümptomaatilisteks. Siiski võivad sümptomiteta hüübimised põhjustada järgnevat hambumist, näiteks kopsuarteris emboolia, kõige tavalisem tromboosi komplikatsioon.
Diagnoos
Faktori V Leideni mutatsiooni saab diagnoosida funktsionaalse testimise ja molekulaarse abil geneetika. Funktsionaalses testimises ilmneb mutatsioon hüübimisaja pikenemisena. Seevastu molekulaartestimisel tuvastab labor DNA-s põhjustava punktmutatsiooni. Lisaks liigitab analüüs patsiendi heterosügootse või homosügootse vormi alla. See eristamine on ülitähtis. Need kaks vormi on seotud selgelt erineva tromboosiriskiga. Seetõttu kehtivad vormidele erinevad ravijuhised. Kui tromboos mõjutab lähedast sugulast, võib kaaluda faktori V Leideni testimist. Analüüs võib olla näidustatud ka ebaselge põhjusega korduvate raseduse katkemiste või emakasisene kasvu korral aeglustumine. Prognoos sõltub diagnoosimise ajast. Faktor V Leiden on nüüd hõlpsasti ravitav. Kui aga profülaktika jäetakse teadmiste puudumise tõttu välja, võib kehtida surmaga lõppenud prognoosile ebasoodne olukord.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui ilmnevad tromboosi tunnused - turse, soojad aistingud või sinine värvimuutus nahk - on märganud, on soovitatav külastada arsti. Tegur V Leiden on tõsine seisund mis tuleb tüsistuste välistamiseks selgitada ja kiiresti ravida. Sümptomite ilmnemisel peab patsient pöörduma arsti poole või minema samal päeval kliinikusse. Kopsu emboolia tuleb arst koheselt ravida. Kui valu rinnus, äkki tekib õhupuudus ja südamepekslemine, see viitab tõsisele seisund ja erakorralise meditsiini arst peaks olema hoiatatud. Haigestunud isikut tuleb igal juhul ravida haiglas. Kui homosügootne faktor Leiden on diagnoositud, tuleb regulaarselt pöörduda arsti poole, et kõik tromboosid saaksid varakult tuvastada. Ebatavaliste sümptomite või uue nähtude ilmnemisel verehüüve, on kõige parem helistada kiirabisse või viia patsient lähimasse haiglasse. Kui pereringi inimesi on tabanud tromboos või isegi faktor Leiden, on soovitatav hüübimishäire ennetav uurimine.
Ravi ja teraapia
V-faktori Leideni mutatsiooni ei saa põhjuslikult ravida. Sümptomaatiline ravi on olemas. V faktor Leideni ravi on vajalik ainult kahes olukorras. Ägeda tromboosi korral ja teatud kõrge riskiga olukordades ravi peaks tekkima. Selles kontekstis räägime tromboprofülaktikast. Ägeda tromboosi raviks hepariinid ja K-vitamiin peamiselt antakse antagoniste nagu kumariinid. Hepariinid lahustavad verehüübed ja pärsivad vere hüübimine. Kumariinid pidurdavad K-vitamiin, mis mängib verehüübimisel otsustavat rolli. K-vitamiin on hüübimisfaktorite moodustamiseks hädavajalik, nii et seda kumariinidega ohjeldades moodustuvad hüübimisfaktorid ainult väikestes kogustes. Sel viisil vähendavad ained vere hüübimist. Antikoagulantravi kestab umbes kuus kuud. Homosügootse V-faktoriga Leideni patsiendid vajavad kauem ravi, kuna nende tromboosirisk on suurem. Püsiv tromboprofülaktika antakse koos vitamiin K antagonistid tableti kujul.
Väljavaade ja prognoos
Leideni faktori prognoos sõltub paljudest erinevatest teguritest. Näiteks on mõjutatud inimese elustiil seotud peamiselt tromboosi tekkimise tõenäosusega. Tervislik eluviis ja liikumine vähendavad riski. suitsetamine ja olemine ülekaalulineteiselt poolt suurendavad riski tohutult. Sellest hoolimata tekib tromboos aeg-ajalt isegi inimestel, kes käituvad eeskujulikult (meditsiinilisest seisukohast). Kas see muutub kahjustatud inimese jaoks ohuks või mitte, sõltub avastamise ajast. Mida paremini jälgitakse ja ravitakse võimalike trombooside teket, seda väiksem on tromboosist tingitud ohtlike juhtumite oht. Pealegi on enamus tromboose võimalik ilma probleemideta lahustada. Lisaks on oluline ka see, kas tegur V Leiden on heterosügootne või homosügootne: kui esimene suurendab kalduvust tromboosile ainult kümnekordselt, teine aga sada korda. Sellest tulenevalt peavad homosügootse faktoriga V Leiden isikud olema oma keha suhtes veelgi tähelepanelikumad. Lisaks ei tohiks mõjutatud naised kasutada klassikalisi rasestumisvastaseid tablette, kuna see suurendab tromboosiriski koos V-faktori Leideni mutatsiooniga. Kuna haigusele pole põhjuslikku ravi, peavad haigestunud inimesed sellega tegelema kogu elu.
Ennetamine
Faktor V Leiden on geneetiline defekt. Seetõttu ei saa hüübimishäireid tänapäeval aktiivselt vältida. Vere hüübimisfaktorite molekulaarset geneetilist analüüsi võib vähemalt mõista mutatsiooni tõsiste tagajärgede ennetava meetmena. Kui analüüs näitab faktorit V Leiden, saab trombe vajadusel ennetada profülaktilise raviga.
Järelkontroll
V faktori Leideni korral ei ole kahjustatud inimesel tavaliselt spetsiaalseid järelravi võimalusi. Enamikul juhtudel ei saa haigust täielikult ravida, nii et patsiendid sõltuvad tavaliselt eluaegsest ravist. Eneseravimist ei toimu. Üldiselt mõjutab pere käekäigu ja lähedaste sõprade tugi ja hooldus haiguse kulgu positiivselt. Eelkõige psühholoogilised ärritused või depressioon saab ära hoida. Paljudel juhtudel on vaja intensiivseid arutelusid lähedaste sõpradega. Samuti võib väga kasulik olla kontakt teiste faktoritega V Leiden mõjutatud inimestega. Faktor V Leideni enda ravi toimub tavaliselt ravimite abil. Tuleb hoolitseda selle eest, et ravimeid võetakse õigesti ja regulaarselt, samuti tuleb tähelepanu pöörata võimalikele ravimitele interaktsioonid koos teiste ravimitega. Kuna V-faktor Leiden suurendab oluliselt ka tromboosiriski, tuleks selle vältimiseks regulaarselt läbi viia arst. Üldiselt on tervislikel eluviisidel positiivne mõju ka selle haiguse kulule ja tervislik dieet on samuti vajalik.
Seda saate ise teha
V faktor Leideni puhul ei ole võimalik eneseravi. Edasiste kaebuste vältimiseks sõltuvad patsiendid alati arsti ravist. Reeglina siiski võttes vitamiin K avaldab haigusele positiivset mõju. Kuid mõjutatud patsiendid sõltuvad V-faktor Leideni sümptomite leevendamiseks ka verehüübivate ainete võtmisest. Selle haiguse puhul on oluline varajane diagnoosimine ja ravi. Mida varem haigus avastatakse, seda suurem on positiivse tulemuse tõenäosus. Peaks kopsu emboolia V faktor Leideni tagajärjel tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Ägedate hädaolukordade korral võib kutsuda ka kiirabiarsti. Mõnel juhul on nahk saab leevendada külm rakendused. Kui tegur V seisund viib psühholoogilise ebamugavustundeni, abiks võivad olla patsiendi sõbrad ja sugulased. Kokkupuude teiste patsientidega võib samuti positiivselt mõjutada haiguse kulgu. Kuna haigus soodustab ka trombooside teket, sõltub kahjustatud inimene arsti regulaarsetest uuringutest.
