Barraquer-Simonsi sündroom on haigus, mis tavaliselt ilmneb esmakordselt lastel või noorukitel. The seisund esineb keskmises populatsioonis vaid madala levimusega. Barraquer-Simonsi sündroomi iseloomustab tüüpiliselt rasvkoe kaotus pagasiruumi ja näopiirkonna nahaalusest koest.
Mis on Barraquer-Simonsi sündroom?
Mõned arstid osutavad Barraquer-Simonsi sündroomile sünonüümsete terminitega progresseeruv tsefalo-rindkere lipodüstroofia ja omandatud osaline lipodüstroofia. Barraquer-Simonsi sündroomiga kaasneb kahjustatud isikutel tavaliselt nn lipatroofia. Barraquer-Simonsi sündroomi puhul on see konkreetselt kaotus rasvkude alumistest kihtidest nahk. Barraquer-Simonsi sündroomi korral mõjutab selline rasvakadu peamiselt inimkeha ülemist poolt, eriti pagasiruumi ja nägu. Samal ajal, hüpertroofia areneb rasvkude reied. Praeguste teadmiste kohaselt on juba teada üle 250 Barraquer-Simonsi sündroomiga inimese. On tõestatud, et Barraquer-Simonsi sündroom esineb naistel umbes kolm korda sagedamini kui meestel. Praeguste uurimistulemuste kohaselt ei saa eeldada Barraquer-Simonsi sündroomi suurenenud esinemissagedust teatud perekondades. Enamikul juhtudest algavad Barraquer-Simonsi sündroomi esimesed sümptomid näo piirkonnas. Haiguse progresseerumisel liiguvad haiguse tunnused kael, käte ja õlgade piirkonnas. Lõpuks ilmnevad tüüpilised sümptomid ka rind piirkonnas. Esimesed Barraquer-Simonsi sündroomi teaduslikud kirjeldused tegid mitmed arstid. Nende hulka kuuluvad Simons, Mitchell ja Barraquer Roviralta. Mõnede nende arstide jälgimisel saadi sündroom tänapäeval.
Põhjustab
Uurimise hetkeseisuga seoses kristalliseeruvad Barraquer-Simonsi sündroomi arengu võimalike põhjustena elu jooksul teatud geneetilised tegurid. Seetõttu tähendavad arvukad oletused spetsiifiliste geneetiliste mutatsioonide osalemist patogeneesis. Eelkõige geen LMNB2 on tähelepanu keskpunktis. See geen vastutab lamiini B2 kodeerimise eest. See on spetsiifiline valk, mis on rakutuumade membraani oluline komponent. Põhimõtteliselt mõjutab Barraquer-Simonsi sündroom naisi palju sagedamini kui mehi, nimelt umbes kolm korda sagedamini. Soolise ebavõrdse osaluse põhjuseid pole veel lõplikult selgitatud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Barraquer-Simonsi sündroom avaldub paljude erinevate sümptomite ja haiguse iseloomulike tunnuste hulgas. Eriti tüüpilised on nn lipodüstroofia ja hüpoatroofia. Barraquer-Simonsi sündroomi korral mõjutavad need nähtused peamiselt rasvkude madalamast nahk piirkondades. Silma torkab ka see, et enamikul juhtudel toimuvad muutused keha ülaosas ehk peamiselt pagasiruumi, rindkere ja näo piirkonnas. Lisaks, hüpertroofia areneb tavaliselt Barraquer-Simonsi sündroomi taustal, mõjutades selle ülemist osa kints. Põhimõtteliselt ilmnevad Barraquer-Simonsi sündroomi esimesed sümptomid tavaliselt mõjutatud inimeste näopiirkonnas. Lisaks kogevad mõned patsiendid, keda mõjutab Barraquer-Simonsi sündroom diabeet suhkurtõbi, glomerulonefriiton seisund nimetatakse sensoorseks kuulmiskaotusja hüperlipideemia. Epileptilised krambid pole samuti haruldased seoses Barraquer-Simonsi sündroomiga. Iseloomulikult tekivad Barraquer-Simonsi sündroomi sümptomid kõigepealt lastel või noorukitel. Sümptomid levivad tavaliselt näost teistesse kehapiirkondadesse. Sageli mõjutavad õlad, käed või rindkere. Mõnel juhul kannatavad Barraquer-Simonsi sündroomi all kannatavad patsiendid müopaatia all või neil on vähenenud intelligentsus. Lisaks kõrvalekalded normaalses ainevahetuses tasakaal on teada. Ligikaudu 30 protsendil Barraquer-Simonsi sündroomiga patsientidest tekib nn mesangio-kapillaar glomerulonefriit. Mõnel juhul on patsientidel teatud haigused immuunsüsteemi (nn autoimmuunhaigused).
Diagnoos ja kulg
Arst alused tema diagnoos Barraquer-Simonsi sündroomi kliiniliste sümptomite kohta. Veri analüüsid koos paljude parameetrite ja iseloomulike väärtuste laboratoorsete hindamistega on eriti olulised. Enamikul juhtudel kindel antikehade esinevad Barraquer-Simonsi sündroomi all kannatavatel isikutel. Samal ajal on vastavate komplimentide vähendatud kontsentratsioonid tuvastatavad. Lisaks tegelikule diagnoosile teeb arst ka a diferentsiaaldiagnoos. Seejuures välistab ta Barraquer-Simonsi sündroomi segiajamise Berardinelli tüüpi lipodüstroofiaga.
Tüsistused
Enamasti põhjustab Barraquer-Simonsi sündroom peamiselt visuaalset komplikatsiooni. See hõlmab rasvkoe akumuleerumist nahk, mis viib paljude inimeste alaväärsuskomplekside ja madalama enesehinnanguni. Seda saab viima et depressioon vajadusel muud psühholoogilised häired. Sarnaselt viib ka Barraquer-Simonsi sündroom diabeet. Mõjutatud isikud peavad sel juhul oma muutma dieet ja jälgida veri glükoos tasemed. Kui dieet järgitakse, tavaliselt ei esine täiendavaid tüsistusi ega sümptomeid. Mõnel juhul esineb ka epilepsiahooge ja kuulmiskaotus. Kuna sündroom on juba kaasasündinud, viibib ka lapse areng. Seega kogeb enamik patsiente aeglustumine ja ka intelligentsuse vähenemine. Harvadel juhtudel sõltuvad patsiendid igapäevaelus teiste inimeste abist. The immuunsüsteemi on samuti nõrgenenud, nii et infektsioonid ja põletikud tekivad kergemini. Kirurgiliste protseduuride abil on võimalik deformatsioone eemaldada, nii et patsient tunneb end oma kehaga mugavalt. Diabeet saab ka suhteliselt hästi ravida. Barraquer-Simonsi sündroomi korral tuleb sageli kontrollida neerude toimimist, kuna see pole haruldane neer ebaõnnestumine.
Ravi ja teraapia
. ravi Barraquer-Simonsi sündroomi põhineb erinevatel lähenemistel. Põhimõtteliselt on haiguse visuaalsetest kõrvalekalletest tingitud kahjustatud patsientide kannatuste kõrvaldamiseks saadaval kosmeetilised protseduurid. Glomerulonefriit nõuab ka neerude toimimise ja töövõime regulaarset kontrollimist. Mis tahes ainevahetushäireid, mis võivad esineda, ravitakse sõltuvalt sümptomitest. Hüpertensiivsed ravimid or insuliinnäiteks kasutatakse siin. Barraquer-Simonsi sündroomi prognoosi kohta pole veel võimalik usaldusväärseid avaldusi teha. Tundub siiski, et esineva nefropaatia raskusaste ja haiguse edasine kulg on omavahel seotud, mis halvimal juhul viib neerupuudulikkus.
Väljavaade ja prognoos
Barraquer-Simonsi sündroomi prognoos on ebasoodne. Haiguse põhjust ei peeta lõplikult mõistetavaks. See raskendab ravivahendi väljatöötamist ravi. Uurimistulemused näitavad, et see on geneetiline eelsoodumus. See raskendaks ravi ravi otsimist, sest sekkumine inimestesse geneetika on õiguslikel põhjustel keelatud. Kuna haigust ei peeta ravitavaks, on meditsiinitöötajate jõupingutused suunatud kaasnevate sümptomite leevendamisele. Eesmärk on parandada patsiendi elukvaliteeti. Mõnel juhul kasutatakse haiguse raviks ravimeid. See on pikaajaline ravi. Niipea kui ravim on lõpetatud, on patsiendi seisund tervis oluliselt halveneb. Elundite toimimine peaks ja mõnel juhul olema tagatud. Ilma meditsiinilise abita võib halvimal juhul patsient elundipuudulikkuse tõttu elu kaotada. Lisaks pakutakse kosmeetilisi protseduure. Need toetavad vaimset tervis, kuid neil on vähe mõju füüsilisele paranemisele. Kui patsient kannatab arengupeetuste all, siis suunatud meetodid vaimse seisundi kasvatamiseks sobivus saab kasutada. Eesmärk on siin üles ehitada patsient, et eluga võimalikult iseseisvalt toime tulla ja vastutada oma elu eest.
Ennetamine
Praeguseks pole ennetavat meetmed on testitud Barraquer-Simonsi sündroomi ärahoidmiseks.
Siin on, mida saate ise teha
Viimaste teaduslike järelduste kohaselt on Barraquer-Simonsi sündroom kaasasündinud geen defekt, mis tavaliselt avaldub mõjutatud inimese noorukieas või isegi lapsepõlv. Tervendav meditsiiniline ravi pole praegu veel võimalik, kuid sellega kaasnevaid sümptomeid saab leevendada meditsiinilise raviga. Mõjutatud inimeste jaoks on elukvaliteedi ja eeldatava eluea seisukohast ülitähtis end pikas perspektiivis arstide kätte anda. Sageli viib see sündroom metaboolsete muutusteni või autoimmuunhaigused, samuti diabeet ja neer düsfunktsioon. Neid kaasnevaid sümptomeid tuleb meditsiiniliselt jälgida ja ravida. Patsiendid peaksid muutma oma dieet ja jälgige neid veri glükoos varakult diabeedi vastu võitlemiseks. Neer funktsiooni tuleb regulaarselt kontrollida, et välistada täiendavaid tüsistusi. Ilma meditsiinilise abita ja regulaarselt järelevalve, võib selle sündroomi korral tekkida elundipuudulikkus. Barraquer-Simonsi sündroomi korral põhjustab naha alumiste kihtide rasvkoe muutus kasvu juhataja ja kael piirkonnas. Need suured optilised muutused viima enamiku mõjutatud inimeste enesehinnangu, sotsiaalse tagasitõmbumise ja suurte kannatuste tasemeni. Sellisel juhul on esimeste sümptomite korral soovitatav pöörduda psühholoogilise ravi poole, et astuda vastu kasvavale psühholoogilisele survele, mida haiguse sümptomid võivad põhjustada. Paljudel juhtudel, kosmeetiline kirurgia Samuti soovitatakse leevendada väliseid sümptomeid ja seeläbi aidata patsiendil taastada enesekindlus ja elukvaliteet. Kuna paljudel mõjutatud isikutel, kellel sündroom ilmnes lapsepõlv, areng samuti viibib, varakult alustatakse vaimsete ja intellektuaalsete võimete teraapiat. Selle eesmärk on aidata patsientidel saavutada võimalikult iseseisev kvalitatiivne ja iseseisev eluviis. Arengupeetuste tõttu sõltuvad mõjutatud inimesed sageli igapäevaelus abist. Seega keskendub Barraquer-Simonsi sündroomi terapeutiline ja meditsiiniline lähenemisviis peamiselt väliste ja sisemiste sümptomite leevendamisele ning patsientide elukvaliteedi ja iseseisvuse säilitamisele.
