Fröhlichi sündroom on väga haruldane ja selle põhjuseks on hüpotalamuse kasvaja. See põhjustab hormoonide tasakaaluhäireid, mis häirivad keha mõningaid regulatiivseid mehhanisme. Selle häire vastu ei saa ravida.
Mis on Fröhlichi sündroom?
Fröhlichi sündroomi iseloomustab peamiselt raske ülekaalulisus naisrasvaga jaotus tüüp ja lühike kasv. Samuti on raske polüuuria koos rahuldamatu janu. Sõltuvalt haiguse algusest on kahjustatud inimese suguküpsuse areng häiritud. Haiguse kaasasündinud vormis on intelligentsuse jagatis vähenenud. Enamikul juhtudel mõjutavad mehed. Selle sündroomi muud nimed on hüpotalamuse sündroom, dystrophia adiposogenitalis või Babinski-Fröhlichi sündroom. See on väga haruldane endokriinsüsteemi häire. See võib eksisteerida alates sünnist või areneda hiljem. Selle haiguse lähtepunktiks on hüpotalamuse, mis mõjutab ka hormooni tootmist hüpofüüsi (hüpofüüs). Vähemalt osaliselt kahtlustatakse ka Fröhlichi sündroomi geneetilist komponenti.
Põhjustab
Fröhlichi sündroomi sümptomite põhjuseks on hüpotalamuse koos mass laieneb hüpofüüsi (hüpofüüs). The seisund on väga haruldane ja tihedalt seotud kasvaja konkreetse asukohaga. See asukoht mõjutab mõlema funktsiooni hüpotalamuse ja hüpofüüsi. Hüpotalamus on osa autonoomsest närvisüsteem ja selle kõige olulisem keskne kontrollpunkt. Siin on mitmesuguseid homöostaatilisi juhtimisahelaid, mis hooldavad tasakaal keha sisekeskkonnast. See võimaldab organismil väliste ja sisemiste pingetega hästi kohaneda. On leitud, et ka selle piirkonna kõige väiksematel häiretel on organismi elujõulisusele suur mõju. Näiteks on hüpotalamusel muu hulgas ülesanne säilitada tasakaal (homöostaas) kehatemperatuuri vahel, veri rõhk ja osmolaarsus, reguleerides toitu ja vesi tarbimine, bioloogiline rütm ja uni ning reproduktiivse ja seksuaalse käitumise kontrollimine. Erinevad regulatiivsed hormoonid hüpotalamuse eest vastutavad selle eest. Need hormoonid TRH (türotropiini vabastav hormoon), CRH (kortikotropiini vabastav hormoon), GNrH (gonadotropiini vabastav hormoon), GHRH (kasvuhormooni vabastav hormoon) või somatostatiin (kasvuhormooni pärssiv hormoon). Kõik need hormoonid reguleerida teatud ülesannetega teatud hormoonide moodustumist või pärssimist. Näiteks kontrollib TRH kilpnäärmehormoonid aasta kilpnääre. CRH vastutab Kortisool, suguhormoonid ja aldosteroon neerupealise koores. GRnH kontrollib LH ja v, mis omakorda vastutavad sugunäärmete kasvu ja küpsemise eest sperma ja munad. Kui GHRH soodustab kasvuhormooni vabanemist, siis somastatiin pärsib selle vabanemist. Lisaks ülalnimetatud hormoonidele prolaktiini ja vasopressiini hoitakse hüpotalamuses. Prolaktiin kontrolli piim tootmine piimanäärmetes. Tasakaalustatud eest vastutab vasopressiin vesi tasakaal organismis, reguleerides vesi uriini kaudu kontrollprotsesside kaudu. Hüpotalamus kontrollib ka hormooni tootmist leptin, mis tekitab küllastustunde. Leptiini eritub tavaliselt rasvkoe suurenemisel, nii et keha hea toitumisseisundi korral tekib küllastustunne. See keeruline reguleerimissüsteem võib selgitada, miks Fröhlichi sündroomi tüüpilised sümptomid võivad tekkida, kui esineb a mass hüpotalamuse piirkonnas, mis mõjutab samal ajal ka hüpofüüsi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Tüüpilist Fröhlichi sündroomi iseloomustavad sellised sümptomid nagu need on märgatavad ülekaalulisus emase rasvaga jaotus muster, lühike kasv, luurepuudulikkus ja sugunäärmete vähearenemine. Toidutarbimine suureneb tunduvalt küllastustunde tekke puudumise tõttu. Puberteet on hilinenud või puudub. Lisaks võivad nägemishäired, peavalu ja polüuuria. Polüuuria võib areneda äärmuseni diabeet osutab. Äärmuslikes vormides diabeet Muidugi võib keha kaotada päevas kuni 20 liitrit vett, mis tuleb muidugi kompenseerida joomisega. Seega kannatavad patsiendid pidevalt janu ja nälga. Diabeet insipides on põhjustatud vasopressiini hormooni puudusest. Vasopressiini hoitakse hüpotalamuses ja see vabaneb vajadusel. Küllustunde häire on põhjustatud hormooni tootmise düsregulatsioonist leptin. Leptiinist on puudus, mis viib pideva näljatundeni. Väheneb ka suguhormoonide sekretsioon, nii et sugunäärmete küpsemine ei saa toimuda. The lühike kasv on tingitud kasvuhormooni puudumisest, mille põhjustab somastatiini suurenenud tootmine. Kui haigus ei esine enne täiskasvanuks saamist, taanduvad juba moodustunud sugunäärmed. Seda saab viima et viljatus.
Diagnoos
Juba haiguse sümptomite põhjal saab arst sageli Fröhlichi sündroomi esialgse diagnoosi panna. Pildistamine, näiteks CT, võib kinnitada hüpotaalamuse kasvajat.
Tüsistused
Kahjuks pole Fröhlichi sündroom ravitav. Lühike kasv ja ülekaalulisus tekivad enamikul juhtudel. Eriti lapsed võivad Fröhlichi sündroomi all väga kannatada, kuna neid kiusatakse sümptomite tõttu. See toob kaasa sotsiaalseid piiranguid ja psühholoogilisi probleeme. Enamikul mõjutatud inimestel puudub puberteet täielikult. Samuti suureneb toidu tarbimine, kuna küllastustunne puudub. Ülekaalulisuse tõttu areneb diabeet sageli. Fröhlichi sündroomil on nägemisele negatiivne mõju ja see viib samal ajal raskeks peavalu. Patsiendi igapäevane elu on oluliselt piiratud. Puberteediea peatumise tõttu ei sekreteerita ka suguhormoone. Fröhlichi sündroomi ei ole võimalik ravida ega täielikult ravida. Ravi on suunatud peamiselt rasvumise sümptomite vähendamisele ja kehakaalu vähendamisele. Paljudel juhtudel põhjustab see haiguse positiivset kulgu. Keskmine eluiga väheneb rasvumise tõttu. Tüsistused süda ja kopsud võivad tekkida. Kirurgiliste sekkumistega saab ravida lühikest kasvu, kuigi täielik ravi pole võimalik. Tavaliselt peab patsient sümptomitega elama kogu oma elu.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui tõsine kaalutõus tekib ilma arusaadava ja seletatava põhjuseta, tuleb pöörduda arsti poole. Kui hoolimata dieedi järgimisest ja tavapärasest toidu tarbimisest kaal ei vähene, tuleks tähelepanekud arstiga arutada. Kui küllastustunnet ei teki või kui korduvad tõsised kaalukõikumised, tuleks seda arstiga arutada. Märgatavat lühikest kasvu peetakse alati ebatavaliseks ja seda tuleks uurida. Vanemad, kes märkavad oma lapsel vähenenud intelligentsust otsese vaatluse ja võrdlusega samaealiste lastega, peaksid selle selgitama arst. Samuti peetakse põhjuseks ebatavaliselt tugevat tungi vedelike järele rääkima arsti juurde. Püsiva korral peavalu, survetunne juhataja või nägemishäired, on vajalik visiit arsti juurde. Kui hoolimata kõigist jõupingutustest jääb soov laps saada täitmata, on soovitatav arstiga tutvuda. Kui kannatanud inimene kannatab emotsionaalsete või vaimsete häirete all, on soovitatav küsida tuge arstilt või terapeudilt. Masendunud meeleolu, sotsiaalset endassetõmbumist või elurõõmu kadumist peetakse murettekitavaks ja tuleks selgitada. Kui esinemisvõime on vähenenud või kui enam ei saa täita nii erialaseid kui ka eraviisilisi kohustusi, on vajalik visiit arsti juurde.
Ravi ja teraapia
Fröhlichi sündroomi põhjuslik ravi pole praegu veel võimalik. Ravi peab olema ainult sümptomaatiline. See hõlmab vaimse arengu edendamist ja söömiskäitumise kontrollimist psühhoteraapia abil meetmed. Kaalu vähendamine peaks olema suunatud ka dieediga meetmed. Kasvuhormooni ja suguhormooni ebaproportsionaalsuse tõttu tekivad kasvuhäired, mis üksikjuhtudel võivad vajada kirurgilist sekkumist.
Väljavaade ja prognoos
Sõltumata sellest, kas sümptomaatilist ravi antakse või mitte, pole Fröhlichi sündroom ravitav. Seega püsivad kõik sümptomid kogu ülejäänud elu. Sümptomeid ravides saab aga haiguse kulgu leevendada, mis annab parema prognoosi elukvaliteedi osas. See kehtib eriti elustiili meditsiiniliselt näidustatud sekkumiste kohta organite otsese kahjustuse korral. Näiteks võib lühikese kasvu vastu võidelda ortopeediaga meetmed. Väärasendid liigesed ja luud (eriti levinud kints pindala) saab tavaliselt parandada. Nii saab kehahoia defekte ja ebamugavust leevendada. Lisaks saab suhkruhaiguse tekke suurenenud riski vastu võtta kaalu vähendamine. Üldiselt on elukvaliteet parem Fröhlichi sündroomiga inimestel, kellel areneb ainult latentne ülekaaluline. Üldine prognoos on juhtumiti erinev. Põhimõtteliselt on kontrollitud söömiskäitumine seotud vähemate tüsistustega kui kontrollimatu söömiskäitumine. Lisaks saavad kannatanud olla ja jääda tänu toetavatele meetmetele sotsiaalselt aktiivsed. Enamasti on aga nii, et kannatanud on viljatud. Sellest tulenevalt jääb laste saamise soov eitatuks. See kehtib eriti siis, kui Fröhlichi sündroom on olnud sünnist saati.
Ennetamine
Praegu pole Fröhlichi sündroomi vältimiseks meetmeid. Hüpotalamuse kasvajate põhjused on suures osas teadmata. Ainult selle häire üksikute sümptomite, nagu äärmine rasvumine, sümptomaatiline ravi võib ära hoida edasisi tagajärgi.
Järelkontroll
Fröhlichi sündroomiga haigestunud inimesele ei ole tavaliselt saadaval spetsiaalseid järelravi võimalusi. Kõigepealt on kasvaja eemaldamiseks vajalik otsene meditsiiniline ravi, ehkki täielik ravi pole võimalik. Võimalik, et seetõttu mõjutab sündroom ka mõjutatud inimese eeldatavat eluiga. Mida varem sündroom avastatakse, seda parem on edasine prognoos. Fröhlichi sündroomi ravi võib olla ainult sümptomaatiline, kuna põhjuslik ravi pole võimalik. Füsioteraapia mõjutatud isiku liikumise taas suurendamiseks saab kasutada meetmeid. Paljudel juhtudel harjutused sellest ravi saab paranemise kiirendamiseks läbi viia ka kodus. Mõnda kaebust saab ravida ainult kirurgilise sekkumisega. Pärast sellist operatsiooni peab haigestunud inimene alati seda rahulikult võtma ja keha puhkama. Seetõttu tuleks alati vältida pingutusi ja võimalikult palju tuleks vältida ka stressi tekitavaid olukordi. Harva sõltuvad mõjutatud laste vanemad ka psühholoogilisest ravist ning nende enda pere ja sõprade toetus on eriti kasulik.
Mida saate ise teha
Fröhlichi sündroomiga patsiendid saavad oma kehakaalu optimeerida, reguleerides toidu tarbimist. On kasulik, kui teie enda kaal jääb KMI normi piiridesse. Koos dieet rikas vitamiinid ja tasakaalustatud ning piisava füüsilise koormuse korral võib ülekaal väheneda. Soovitatav on luua ülevaade kavandatud toidutarbimisest päevas. Samal ajal on osutunud tõhusaks igapäevase päeviku pidamine, kus on dokumenteeritud kogu tarbitud toit alates söögikordadest kuni suupistete või maiustusteni. Kuna Fröhlichi sündroomi all kannatajate kognitiivsed võimed võivad olla vähenenud, peaks nendel juhtudel olema hooldajal ülevaade igapäevarutiinidest ja ülesehitusest. See võib tagada, et patsient ei hangiks täiendavalt toitu, mis pole talle kasulik tervis tagajärgedest teadvustamata. Sotsiaalse isolatsiooni vältimiseks peaksid sugulased julgustama ja toetama kontakti teiste lastega. Vahetus teiste haigete ja nende lähedastega võib osutuda kasulikuks. Vihjeid ja näpunäiteid selle kohta, kuidas igapäevaelus Fröhlichi sündroomiga toime tulla, saab üksteisele anda. See parandab elukvaliteeti ja üldist heaolu. Lisaks, lõõgastus tehnikad toimetulekuks stress on osutunud tõhusaks. Neid saab võimaluste piires läbi viia koos patsiendiga.
