Geroderma osteodysplastica on üks haruldasi geneetilised haigused. Seda iseloomustab naha enneaegne vananemine nahk ja katlakivi eemaldamine luud. Oodatav eluiga pole siiski piiratud.
Mis on geroderma osteodysplastica?
Geroderma osteodysplastica on sidekoe ja luu. See on pärilik ja esineb väga harva. Seega mõjutab see ainult umbes ühte miljonit inimest. The sidekoe vananeb enneaegselt. Vähemalt paistab see väärarengust tingitud kortsus ja kortsus. Lisaks kõrge hinne Osteoporoosi sagedaste luumurdudega esineb juba aastal lapsepõlv. Haiguse juhtivad sümptomid on juba selle nimel märgitud. Seega tähendab “geroderma” vana nahk ja “osteodysplastica” luu väärareng. Nende haiguste sünonüümidena kasutatakse endiselt mõistet Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro sündroom. See nimi viitab selle haiguse esimestele avastajatele. Koos silmaarst Genfist pärit Adolphe Franceschetti, arst A. Sierro ja inimgeneetik David Klein, seda sündroomi kirjeldas juba 1950. aastal Šveitsi lastearst Frédéric Bamatter. Max Plancki molekulaarinstituudi teadlased Geneetika uuris Berliinis Stefan Mundlose juhtimisel 13 perekonda, kus see häire tekkis. Nende perekondade liikmed olid eriti levinud menoniitide konfessiooni seas.
Põhjustab
Geroderma osteodysplastica põhjus võib olla geneetiline defekt. Paljudel juhtudel on GORAB geen 1. kromosoomi mutatsioon mõjutab. Kummalisel kombel ei leidu seda mutatsiooni siiski kõigil mõjutatud inimestel. Pärimisviis on autosoomne retsessiivne. Hiljuti avastati ka patsiente, kellel on PYCR1 mutatsioon geen kromosoomi 17. Selles haigusvormis on sümptomite eriti tugev kliiniline kattuvus Cutis-Laxa sündroomi ja Wrinkly-nahk sündroom. Seetõttu tuleb eeldada, et Geroderma osteodysplastica ei ole ühtlane haigus, vaid esindab mitme kliiniliselt sarnase haiguse kollektiivset sündroomi. Uuriti umbes 13 perekonda, kus sugulastel esines mitu haigusjuhtu. Seega ei esine seda haigust spontaanselt.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Geroderma osteodysplasticat iseloomustab asjaolu, et isegi vastsündinutel on nahk lõtvunud, vana välimusega. Selle põhjuseks on süsteemi defektne struktuur sidekoe. liigesed on ülilaiendatavad. Lisaks esinevad kasvuhäired lastel. Need kannatavad lühike kasv. osteoporoos on eriti väljendunud. See toimub üldistatuna üle kogu keha ja põhjustab luu pidevaid luumurde. Lisaks on puusa düsplaasia. Põhjus Osteoporoosi on üldised katlakivi eemaldamise protsessid luud. juhataja kuvatakse väljaulatuva otsaesisega brachütsefaalia. Brachütsefaalia avaldub kolju, mis viib nn lühikese peapöörituseni. Mõjutatud on ka silmad. Mõnikord tekib mikrokornea (liiga väike sarvkest). Sarvkest on ka hägune ja glaukoom (glaukoom). Lisaks täheldatakse üldisi arenguhäireid. Vaimne areng on tavaliselt normaalne. Mõnikord võib tekkida kerge intellektuaalne puudujääk. Geroderma osteodysplastica suurim näide on spontaanselt tekkivate luumurdude ja vastsündinute avatud fontaneli puudumise märkimisväärne osteoporoos. Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga pole piiratud. Elu jooksul väheneb isegi luumurdude sagedus. Paranenud on ka muud sümptomid.
Diagnoos
Geroderma osteodysplasticat ei ole kutise laxa sündroomist, kortsusnaha sündroomist (WSS) ja de-Barsy sündroomist kerge eristada. diferentsiaaldiagnoos. Geroderma osteodysplastica ainulaadne omadus on aga generaliseerunud osteoporoosi kombinatsioon koos avatud fontaneli puudumisega. Erinevalt teistest selle vormirühma sündroomidest pole füüsilised piirangud nii suured. Pealegi on vaimne areng tavaliselt täiesti normaalne.
Tüsistused
Geroderma osteodysplastica ei vähenda tavaliselt eeldatavat eluiga. Kuid patsient kannatab naha enneaegse vananemise all, kuigi luud on ka katlakivi eemaldatud. Sidekoe vale struktuuri tõttu on kahjustatud inimesel võimalik üle strokeerida ja seeläbi kahjustada liigesed. See suurendab õnnetuste ohtu, eriti lastel. Pole haruldane, et ka patsiendid kannatavad selle all lühike kasv. kolju on deformeerunud ja tavaliselt suhteliselt lühike. Deformatsioonide tõttu võivad lapsed kiusamise ja kiusamise all kannatada, mille tulemuseks on psühholoogilised kaebused ja depressioon. Samuti tekivad jätkuvalt arenguhäired, esinevad ka intellektuaalsed düsfunktsioonid. Mõnel juhul sõltub kannatanu igapäevaelus teiste inimeste või hooldajate abist. Luude ebamugavuse tõttu võivad tekkida ka spontaansed luumurrud, mis on seotud väga raskete murdudega valu. Geroderma osteodysplastica ravi on ainult sümptomaatiline. Silmade kaebusi saab suhteliselt hästi parandada, nii et täiendavaid tüsistusi ei teki. Samuti sõltub patsient paljudel juhtudel psühholoogilistest ravimeetoditest.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kasvuhäirete korral muutused luu struktuuris või lühike kasv, on vajalik visiit arsti juurde. Kui lapsel on arenguhäireid otseses võrdluses eakaaslastega, tuleks pöörduda arsti poole. Juhul kui õppimine puude, mõistmisprobleemide, intelligentsuse vähenemise, kontsentratsioon või tähelepanupuuduse korral on soovitatav pöörduda arsti poole. Kui luumurrud esinevad sagedamini, tuleks pöörduda arsti poole. Kui liigesed saab üle pikendada või kui valu asetseb liikumise ajal, on vajalik arsti visiit. Veeru deformatsioonid kolju peetakse murelikuks. Kui on punnis otsmik, on lühike juhataja või visuaalsed muutused silmade ümbruses, tuleks selgitamiseks pöörduda arsti poole. Kui sidekoe ebakorrapärasusi on võimalik avastada juba varajases eas, tuleb vaatlust arutada arstiga. Kui lapsel ilmnevad käitumishäired, ta on eriti rahutu või agressiivne, on vajalik arsti visiit. Sotsiaalse endassetõmbumise, pisarate või melanhoolsete käitumisjoonte ning depressiivse meeleolu korral on vaja arsti. Kui lapsel on kontaktraskusi, sümptomite tõttu on suurenenud ärevus ja ta keeldub sporditegevuses osalemast, on sümptomite leevendamiseks vajalik arsti visiit. Kui unehäired ilmnevad või esinevad seedehäired or peavalu, psühhosomaatilised kaebused võivad esineda ja neid tuleb uurida.
Ravi ja teraapia
Geroderma osteodysplastica ravi on sümptomaatiline. Põhjustav ravi ei ole võimalik, kuna see on geneetiline defekt. Kuid piirangud pole nii suured kui paljudes sarnastes cutis laxa sündroomides. Ainult üldistatud osteoporoos nõuab pidevat järelevalve ja ravi. Siin on haldamine bifosfaatide sisaldus on olnud väga edukas. Muidugi tuleb sageli esinevaid luumurde alati ravida. Elu jooksul aga luumurrud järk-järgult vähenevad. Luu ainevahetus normaliseerub. Silma kaebused vajavad ka pidevat kontrolli. Siin sarvkesta hägustumine ja isegi glaukoom võib tekkida. Muidugi silmaarst peab jälgima edasist arengut. Silmasümptomid pole siiski kohustuslikud. Mõjutatud isikul on progeroidseid tunnuseid. Vananemisprotsess ei edene aga nii kiiresti kui klassikalise progeria puhul. Kortsus ja kortsus nahk ei ole samuti tõelise vananemise väljendus, vaid selle põhjuseks on sidekoe väärareng.
Väljavaade ja prognoos
Geroderma osteodysplastica on haigus, mida ei peeta ravitavaks. Seetõttu pole prognoos kuigi optimistlik. Geneetilist defekti ei saa muuta ega parandada. Õiguslikud nõuded takistasid igasugust sekkumist geneetika inimeste praeguse seisundi järgi. Sel põhjusel põhineb patsientide ravi individuaalsetel sümptomitel ja kõigil neist ei saa leevendust. Olemasolevad sümptomid võivad ka viima sekundaarsete haiguste edasiarendamiseks ja emotsionaalsete probleemide tekitamiseks. Nii visuaalse vananemise kui ka haiguse piiratuse tõttu kannatavad paljud patsiendid psüühikahäirete all. Need on ravitavad, kuid tavaliselt iseloomustavad pikka paranemisprotsessi. Geroderma osteodysplastica puhul on võimalikud nii arenguhäired kui ka vähenenud intelligentsus. Kuigi tugiprogramme luuakse ja kasutatakse, pakuvad need tavaliselt tuge vaid igapäevaeluga toimetulekuks. Ravi ei tehta. Eesmärk on parandada üldist heaolu ja võimaldada selle haigusega head eluviisi. Sellegipoolest on paljudel juhtudel hooldajate või sugulaste igapäevane hooldus vajalik, kuna iseseisvat eluviisi ei saa lõpule viia. Vaatamata haiguse arvukatele kahjustustele ja asjaolule, et seda ei saa ravida, ei vähene haigestunute üldine eluiga. Samamoodi on hea väljavaade nägemise paranemisest, kui see on piiratud.
Ennetamine
Inimene geneetiline nõustamine geroderma osteodysplastica vältimiseks tuleb otsida. Geroderma osteodysplastica on pärilik koos autosoomse retsessiivse pärimisviisiga. Kuid muteerunud geen on väga haruldane, levimus on üks miljonist. Selle haiguse pärimise tõenäosus suureneb ainult sugulusabieludes kahjustatud perekondades. Recessiivse pärandi korral on abielude puhul, kus mõlemad partnerid on geenikandjad, tõenäosus, et järeltulijad saaksid selle haigusega sündida, 50 protsenti.
Järelkontroll
Enamikul geroderma osteodysplastica juhtudest ei ole järelravi jaoks erilisi võimalusi. Kuid need pole ka vajalikud, kuna haigust ei saa täielikult ravida. Kui patsient soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine saab teha ka selle tagamiseks, et potentsiaalsed järeltulijad ei päriks haigust. Põhjuslik ravi ei ole antud juhul haiguse geneetilise olemuse tõttu võimalik, nii et mõjutatud isikud sõltuvad puhtalt sümptomaatilistest ravi elu lõpuni. Enamasti sõltuvad patsiendid ravimite võtmisest. Edasiste tüsistuste vältimiseks on oluline tagada ravimite korrektne ja korrapärane tarvitamine. Silmi tuleks ka regulaarselt kontrollida, et vältida hägustumist. Halvimal juhul võib geroderma osteodysplastica põhjustada täielikku pimedus mõjutatud isiku kohta. Haigus ei piira ega vähenda patsiendi eeldatavat eluiga. Lisaks võib olla kasulik kontakt Geroderma osteodysplastica teiste patsientidega. See viib sageli väärtusliku teabe vahetamiseni, mis võib muuta igapäevaelu lihtsamaks. Ka enda pere toetus võib sümptomeid märkimisväärselt leevendada.
Mida saate ise teha
Ehkki geroderma osteodysplastica patsiendid on visuaalselt silmatorkavad, on sotsiaalne taganemine häbist kahjulik. Elukvaliteedi võimalikult kõrge hoidmiseks hoiavad kannatajad sotsiaalseid kontakte ja tegelevad tavapärasega avalikus ruumis. Kontaktid teiste geroderma osteodysplastica või sarnaste haigustega inimestega on eriti kasulikud, et jagada kogemusi ja pakkuda vastastikust sotsiaalset tuge. Siiski on kasulik mitte veeta aega ainult teiste haigete, vaid ka selliste haigusteta inimestega. Luumurdudele vastuvõtlikkuse osas rõhutavad patsiendid igapäevaelus erilist tähelepanu õnnetusjuhtumite ennetamisele ning hoiduvad riskantsetest tegevustest ja liikumistest. Luumurdude ilmnemisel on oluline taastumise soodustamiseks piisavalt puhata. Füsioteraapia harjutused tugevdada Kõõlused lihased ja lihased on samuti olulised, et vältida teatud õnnetusi ja parandada üldist liikuvust. Tavaliselt käivad geroderma osteodysplastica patsiendid füsioteraapia ravi ja tunnevad seetõttu individuaalselt kasulikke treenimisvõimalusi. Nende harjutuste tugevdav mõju suureneb veelgi, kui patsient sooritab neid kodus lisaks oma vastutusel. Regulaarne konsulteerimine arsti ja füsioterapeudiga on hädavajalik.
