Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom (GSS) on pärilik aju haigus, mis mõjutab peamiselt väikepea ja kuulub prioonhaiguste rühma. Aste järkjärgulise hävitamise tõttu väikepea mõne aasta jooksul põhjustab Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom (GSS) motoorseid ja kõnehäired ja dementsus.
Mis on Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom?
Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom (GSS) on üks kolmest tuntumast prioonhaigusest. Teised on Creutzfeldti-jakobi tõbi (CJD) ja fataalne perekondlik unehaigus (FFI). Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom on pärilik haigus, mis tekib siis, kui vastutust kannab ainult üks vanematest geen mutatsioon. Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi korral on nähtavad sümptomid ja nende tekkimine dementsus esinevad tavaliselt pärast 40. eluaastat defektse valgu sadestumise tõttu aju. väikepea, millest motoorseid funktsioone juhitakse, mõjutab see peamiselt. Ravim pole praeguses meditsiinilises olukorras võimalik. Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi all kannatavad inimesed surevad ühe kuni kümne aasta pärast, sõltuvalt haiguse individuaalsest käigust.
Põhjustab
Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom on prioonhaigus. Seega põhineb see samal toimemehhanism nagu tuntud Creutzfeldti-jakobi tõbi. Geneetilise defekti tõttu toodetakse GSS-is defektselt valku, mis on muidu kehale kahjutu. Nende defektide nimi valgud on prioonid. Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomis toodetud prioon ladestub aju. Moodustuvad tahvlid. Haiguse progresseerumisel muutuvad need ajuaineks auke täis nagu käsn. Selliseid haigusi nagu Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom nimetatakse seetõttu ka spongioosseks entsefalopaatiaks. Eelkõige Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi korral leidub suurem osa ladestustest väikeajus ning põhjustab ataksiat ja muid motoorseid häireid kui liikumishäireid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi korral ilmnevad esimesed sümptomid pärast 40. eluaastat. See on niinimetatud prioonhaigus, mis areneb pöördumatult ja on alati surmav. Esialgu kõnnaku ebakindlus koos õõtsumisega, kooskõlastamine tekivad probleemid ja sagedased kukkumised. Samal ajal on silmavärinad, kõnehäired ja neelamisraskused. Toimub tõsine isiksuse muutus, mida iseloomustab suurenev ärrituvus, lihaste tõmblemine ja vaimse võimekuse vähenemine (progresseeruv dementsus). Lisaks on võimalikud ka muud sümptomid. Seega võivad lisaks peamistele sümptomitele esineda unehäired, halvatus, epilepsiahoog, värisemine, pettekujutelmad, hallutsinatsioonid or mälu väärtuse langus. Ka lugemis-, kirjutamis- või rääkimisvõime muutub aja jooksul järjest piiratumaks. Värin (raputamine) mõjutab tavaliselt käsi, jalgu ja juhataja. Üldiselt on Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi sümptomid sarnased teiste prioonhaiguste, näiteks BSE või Creutzfeld-Jakobi tõvega. Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom, nagu kõik prioonhaigused, ei ole ravitavad. Samuti puudub efektiivne sümptomaatiline ravi mis võiks vähemalt leevendada üha raskemaid sümptomeid. Ravi on suunatud hooldust vajavate patsientide hooldamisele. Elu pikkust ei saa ka kuidagi mõjutada. Pärast haiguse diagnoosimist elavad patsiendid keskmiselt umbes 7.5 aastat. Siiski on ka haiguse kiire kulg kahe aastaga ja aeglane, kuni eluiga on kuni 17 aastat.
Diagnoos ja kulg
Esimese Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi raviarsti jaoks pole diagnoosimine probleemitu. Paljud sümptomid esinevad ka muude häirete korral. Põhjaliku ajaloo ja perekonnaajaloole keskendumise korral pannakse esialgu sümptomite põhjal esialgne diagnoos. Selle kinnitamiseks viiakse läbi aju pildistamise uuringud juba nähtavate naastude jaoks, EEG ja tserebrospinaalvedeliku uuring. Kuna alati on segiajamise oht teiste prioonhaigustega, saab lõpliku kindluse anda ainult geneetiline test. Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi kulgu ei saa üksikasjalikult ennustada. Neuroloogiline defitsiit võib mõne kuu jooksul tugevneda. Seevastu mõnel patsiendil kulub GSS-i jõudmiseks viimasesse etappi aastaid. Lõpuks ei saa patsiendid enam liikuda. Tõsine neelamisraskused esineda ja dementsus vähendab intellektuaalset taju miinimumini. Viimase tagajärjena tekib patsiendi surm Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi tõttu.
Tüsistused
Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom on üks pärilikke haigusi. Geneetilise defekti põhjuseks on defektselt toodetud valk. See põhjustab väikeaju järkjärgulist hävitamist mõne aasta jooksul. Esimesed märgid, nagu unehäired, silmade värisemine, neelamisraskused, motoorika probleemid ja kooskõlastamineja isiksusehäired ilmnevad täiskasvanueas vanuses 35-50 aastat. Kui sümptomeid eiratakse, kogunevad komplikatsioonid, mis mõjutavad oluliselt patsiendi elu ja lähedast keskkonda. Mõjutatud inimese kõnnak muutub ebakindlaks ja kukub ning õnnetused kogunevad, põhjustades täiendavaid probleeme. Iseloomu muutuste tõttu näib patsient ebatavaliselt ärritatav. Keha reageerib käte, jalgade ja jalgade lihastõmblustega juhataja samuti jäsemete halvatus. Mõne kuu või aasta jooksul tekib täielik dementsus, mis on sarnane Creutzfeldti-jakobi tõbi. Mõjutatud inimene kaotab lugemis- ja kirjutamisvõime. Lisaks kaob ka rääkimisvõime. Epileptilised krambid ja hallutsinatsioonid arenema. Sündroom põhjustab surma mõne kuu pärast, kuid mõnikord ka kümne aasta pärast. Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi saab selgelt määratleda diferentsiaaldiagnoos nii perekonna ajaloo kui ka pildistamisvõtetega; see pole ravitav. Meditsiiniline ravi saab sündroomi leevendada ainult lühikest aega. Patsiendist saab raske abi kuni tema surmani.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Arstiga tuleb pöörduda niipea kõnehäired või esineb ebakindlust foneerimises. Kui tekivad raskused kõne mõistmisel, on vajalik visiit arsti juurde. Neelamise raskused või kuiv suu peaks arst selgitama ka siis, kui need püsivad pikema aja jooksul hoolimata piisavast vedeliku tarbimisest. Kui ilmnevad kõnnaku ebakindlus või probleemid loodusliku liikumisega, vajab kannatanu abi. Kui on suurenenud üldine õnnetusrisk, suurenenud kukkumised või probleemid kooskõlastamine, tuleb pöörduda arsti poole. Värisevad jäsemed või värisemine juhataja, samuti sisemist erutust, peaks hindama ja ravima arst. kuigi seisund esineb kõige sagedamini üle 40-aastastel inimestel, tuleks ka arsti poole pöörduda, kui eeskirjade eiramine ilmneb nooremal inimesel. Lugemis- või kirjutamisraskused tuleks alati uurida ja selgitada. Kui mälu tekivad aegumised või õpitud oskused libisevad, on vajalik visiit arsti juurde. Kui haigestunud isikul ilmnevad dementsusele sarnased sümptomid, tuleb võimalikult kiiresti pöörduda arsti poole. Meditsiiniliselt tuleks uurida isiksusehäireid, ebanormaalset käitumist ja suurenenud ärrituvust. Kuna Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomiga on seotud eluea vähenemine, on soovitatav arstiga õigeaegselt pöörduda.
Ravi ja teraapia
Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi ravi seda ei tee viima haiguse paranemisele või isegi paranemisele. Raviarsti ja hooldajate roll võib olla ainult Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi progresseeruvate sümptomite leevendamine ja elukvaliteedi säilitamine võimalikult kõrgel tasemel. Mitmed abivahendid on võimalikud ja vajalikud ka igapäevaeluga toimetuleku hõlbustamiseks. Nende hulka kuulub eelkõige liikuvuse säilitamine, pakkudes sobivaid ratastoole, mida patsient saab ilma abita võimalikult kaua liikuda. Kui raske keha värisemine algab ja rääkimisvõime väheneb, on hooldustöötajad hädavajalikud. Kuna neelamisraskused on sageli osa Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi kliinilisest pildist, tuleb hoolitseda selle eest, et hingamine selge. Nakkused hingamisteed on suur koormus Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomiga patsiendile. Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom muudab haigestunud inimesed raskeks hoolduseks, keda saab kodus harva hooldada. Enamikule Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi põdejatele on vajalik sobiv hooldekodu paigutus.
Väljavaade ja prognoos
Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomil on ebasoodne prognoos. Haigus põhineb geneetilisel defektil. See viib valgu defektse tootmiseni. Õiguslike normide tõttu ei ole arstidel ja teadlastel lubatud sekkuda geneetika inimeste seas. Seetõttu toimub patsiendi sümptomaatiline hooldus. Sündroomi areng on progresseeruv ja seda ei saa olemasolevate terviseseisundite korral peatada. Seetõttu ei toimu selle haigusega ravi. Ravi keskmes on haiguse progresseerumise edasilükkamine. Sümptomite suurenemise võimalikult viivitamiseks kasutatakse sihipäraseid ravimeetodeid. Kuid seda ei saa peatada. Haiguse progresseerumisel kannatab patsient üha enam nii füüsiliste kui vaimsete häirete all. Hooldus on vajalik, kuna patsient ei suuda enam igapäevaeluga iseseisvalt toime tulla. Erinevad funktsionaalsed häired elukvaliteedi ja heaolu halvenemist. Eriti oluline on kontrollida ja jälgida hingamisteede aktiivsust. Vastasel juhul ähvardab patsienti lämbumine enneaegse surmaga. Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom ei ole mitte ainult patsiendile ebasoodne. Samuti koormab see tõsiselt sotsiaalset keskkonda. Sümptomite raskuse tõttu vaimuhaigus võivad ilmneda nii mõjutatud isikul kui ka sugulastel, aidates kaasa üldise olukorra edasist halvenemist.
Ennetamine
Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom on praegu ravimatu ega ole välditav. Ennetamine pole võimalik. Kui perekonna inimestel on juba Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom, võib ainult DNA analüüs anda kindluse, et ka see pärilik haigus esineb. Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi nakatumise väljavaade on mõjutatud inimesele suur psühholoogiline koormus. Sel juhul hoiduvad paljud oma laste isaks saamisest, et mitte edasi anda Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi.
Hooldus
Ehkki Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi ei ole veel ravitud, näevad asjad vähemalt haiguse algfaasis järelhooldusega mõnevõrra paremad meetmed. Elukvaliteedi paranemine, mida on võimalik saavutada, on suunatud sümptomite võimalikult leevendamisele. Hiljem võib järelravi koosneda ainult järgneva dementsuse intensiivravi tegevustest. Kõigist pingutustest hoolimata on surm tõenäoliselt mõni aasta pärast diagnoosi saamist. Järk-järgult progresseeruva Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi järelravi võimalused on seotud selle päriliku haiguse mitmete tagajärgedega selle alguses. Sarnaselt hullu lehma haigusega (NSE) või Creutzfeldt-Jakobi tõvega esinevad prioonides pöördumatud muutused. Sageli on sarnasus mainitud haigustega nii suur, et Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom diagnoositakse liiga hilja. Selliste geneetiliste defektide jälgimine on seetõttu keeruline ja keeruline. Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi esialgseid sümptomeid saab parimal juhul leevendada, kuid mitte tagasi pöörata. Kuna selle spongioosse entsefalopaatia esimesed sümptomid võivad ilmneda juba neljakümnendate keskel, alustatakse ravi juba siis. Varases staadiumis on saadaval individuaalsed ravivõimalused ja järelravi. Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi kulg võib varieeruda. Hiljem on siiski ainus mure kannatada saanud inimesel tarbetuid kannatusi säästa. Tavaliselt on oodata varajast surma. See lõpetab kõik edasise ravi võimalused.
Seda saate ise teha
Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom toob endaga kaasa mõned kaasnevad sümptomid, mida igapäevaelus saab eneseabi abil leevendada. Sündroomi osana esinevat ataksiat saab leevendada peamiselt regulaarse mobiliseerimisega. Rutiinsed liikumisharjumused vähendavad liikuvuse liigsete piirangute riski. Düsartia ehk võimalike kõnehäirete vastu saab logopeedilisi harjutusi. Kõneharjutused tugevdavad kõne jaoks vajalikke lihaseid ja hoiavad seega nende halvenemist. Tekkiva dementsuse vastu saab mälu harjutused ja muud kognitiivsed väljakutsed. Nii säilivad kannatanute vaimsed võimed nii kaua kui võimalik. Patsientidel, kes kõnnivad ebakindlalt ja on altid kukkumisele, on mõttekas kodu ümber kujundada. Täiendavad haaratsid ja ohtlike servade või ääriste katmine on pragmaatilised kaalutlused. Kõndimine abivahendid võib olla kasulik ka neile, keda see mõjutab. Seoses sageli esinevate neelamishäiretega on muutus dieetvõi pigem toidu konsistents on hea mõte. Põhimõtteliselt võivad sündroomist mõjutatud inimesed süüa kõike. Eelnev püreestamine muudab toidu tarbimise aga meeldivamaks. Selle vastu ravim seisund on praktiliselt võimatu. Sel põhjusel tuleb keskenduda peamiselt sümptomite leevendamisele ja igapäevaelu muutmisele kannatanutele võimalikult meeldivaks.
