Haim-Munki sündroom on geneetiliselt põhjustatud haigus, mida esineb väga harva. Haiguse tüüpiline tunnus on nahk nahal punetavate, kõrgenenud laigudena esinevad lööbed. Need ilmuvad ka peopesadele kui ka jalataldadele. The nahk näitab tugevat vastuvõtlikkust infektsioonidele. Lisaks on sõrm ja varvas küüned mõjutatud patsientidest kasvama ülemäära.
Mis on Haim-Munki sündroom?
Haim-Munki sündroomile viidatakse mõnikord lühendiga HMS. Haigus on lastele pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Lisaks palmoplantaarile hüperkeratoos, parodontiit on üks haiguse peamistest sümptomitest. Periodontiit algab suhteliselt vara ja näitab tõsist kulgu. Teised võimalikud kaebused Haim-Munki sündroomi kontekstis on näiteks arahnodaktilisus, pes planus ja nn akroosteolüüs. Põhimõtteliselt on Haim-Munki sündroom haigus, mis esineb ainult väga madala sagedusega. Suurem osa kirjanduses loetletud patsientidest on India isendid eraldatud kogukonnast. Raske parodontiit viib tavaliselt hammaste enneaegse kaotuseni. Mõnel juhul on haigetel patsientidel ebatavaliselt pikad ja peened sõrmed ja varbad.
Põhjustab
Põhimõtteliselt on Haim-Munki sündroomil geneetilised põhjused. Haigus kandub tulevastele põlvedele edasi autosomaalselt retsessiivsel viisil. Haim-Munki sündroomi korral toimub mutatsioon konkreetsel geen, mis põhjustab haiguse sümptomeid. Lisaks Haim-Munki sündroomile on võimalikud ka muud haigused, mis tulenevad sama mutatsioonidest geen. Nende hulka kuuluvad näiteks prepubertaalne parodontiit ja Papillon-Lefèvre'i sündroom.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Haim-Munki sündroomil on palju erinevaid kaebusi ja märke, mis viitavad sellele seisund. Haim-Munki sündroomi üks peamisi sümptomeid on keratoos, mis on oma olemuselt palmoplantaarne ja levib laialdaselt. Sellisel juhul kannatavad kahjustatud isikud ketenduse all nahk piirkonnad, näiteks jalgadel, põlvedel, küünarnukkidel ja käte seljal. Haim-Munki sündroomi korral areneb keratoos tavaliselt esimese ja viienda eluaasta vahel. Mõnel juhul esineb see aga juba sünnist saati. Lisaks kaasneb Haim-Munki sündroomiga tavaliselt raske ja enneaegne parodontiit. Isegi piimahambad mõjutab parodontiit. Kuna parodontiit areneb kiiresti, mõjutab see lõpuks ka teisi hambaid. Sel põhjusel kaotavad Haim-Munki sündroomi all kannatavad patsiendid sageli noores eas hambad. Parodontiidiga kaasneb igemepõletik Haim-Munki sündroomi korral. Lisaks laguneb nn alveolaarne luu. Lisaks põhjustab Haim-Munki sündroom mitmeid muid kaebusi. Hüperkeratoos, mis mõjutab ka käte sisepindu ja jalataldu, samuti on tüüpilised akroosteolüüs, onühhogrüpoos ja arahnodaktilisus. Sõrmed on sageli väärarengus ja moondunud. Sõrmeotsad jäävad teravaks, samas kui kõverus sarnaneb küünistega. Lisaks spetsiaalne vorm artriit esineb mõnel patsiendil, mis kahjustab tõsiselt liigesed õlgade ja käte. Lisaks mõjutab see haigeid inimesi nakkushaigused üle keskmise sagedusega.
Diagnoos ja kulg
Haim-Munki sündroom diagnoositakse peamiselt haiguse tüüpilise kliinilise välimuse põhjal. Põhimõtteliselt on iseloomulike sümptomite ilmnemisel vaja konsulteerida arstiga. Kuna haigus avaldub sageli aastal lapsepõlv, on lastearst tavaliselt mõjutatud patsientide vanemate esimene kokkupuutepunkt. Anamneesi käigus selgitatakse üksikjuhtumil esinevaid kaebusi. Lisaks käsitletakse perekondlikke võimalusi, kuna Haim-Munki sündroom on pärilik haigus. Lõpuks uurib raviarst sümptomeid erinevate uurimismeetodite abil. Selliseid märke nagu keratoos on tavaliselt suhteliselt hõlpsasti märgatavad ja selgelt diagnoositavad. Mõjutatud nahapiirkondade laboratoorsed analüüsid kinnitavad kahtlust. Haim-Munki sündroomi saab diagnoosida suhteliselt kindlalt, kui esineb tüüpiliste sümptomite kombinatsioon. Kui keratoosiga kaasneb näiteks varajane parodontiit, on võimalik diagnoosida. Kliinilisel uuringul põhinevat diagnoosi saab täiendavalt kinnitada, kui tehakse geenilabori analüüs. Haim-Munki sündroomi eest vastutava mutatsiooni saab tuvastada. Osana diferentsiaaldiagnoos, tuleks selgitada näiteks puberteedieelne parodontiit.
Tüsistused
Haim-Munki sündroom põhjustab peamiselt nahalööbeid ja punaseid laike. Need kaebused piiravad patsiendi esteetikat ja selle käigus mitte harva viima häbi- ja alaväärsuskompleksideni. Samamoodi võib tekkida madalam enesehinnang. Mitte harva mõjutavad kaebused ka käsi ja jalgu, nii et valu nendes valdkondades areneda. Patsient immuunsüsteemi on Haim-Munki sündroomi tõttu nõrgenenud, nii et infektsioonid ja põletikud tekivad sagedamini. See ei ole haruldane, et küüned tuleb suurendada. Mõjutatud kannatavad ka hammastega seotud probleemide tõttu, nii et nad kukuvad juba noorena välja. Toidu ja vedelike võtmisel on ebamugavustunne. Tekivad sõrmede deformatsioonid, mis võivad piirata ka mõjutatud isiku välimust. Intelligentsust ei vähenda tavaliselt Haim-Munki sündroom. Haim-Munki sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Kuid sümptomeid saab piirata ravimite või kirurgiliste protseduuride abil. Tavaliselt peab patsient sageli võtma antibiootikumid kaklema põletik ja nakkus.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuigi Haim-Munki sündroomi ei saa põhjuslikult ravida, tuleks nagunii alati arsti poole pöörduda. See võib ära hoida edasisi sümptomeid ja tüsistusi. Reeglina tuleks arsti poole pöörduda, kui kahjustatud inimene kannatab ilma konkreetse põhjuseta tekkivate nahakahjustuste all. See võib hõlmata ketendust põlvedel ja jalgadel. Hambaid võib negatiivselt mõjutada ka Haim-Munki sündroom, mille tagajärjeks on kaaries või parodontiit. Kui need sümptomid ilmnevad ka patsiendi noores eas, tuleb pöörduda arsti poole. Sageli haigestuvad ka kannatanud nakkushaigused ja on nõrgenenud immuunsüsteemi. Haim-Munki sündroomi saab diagnoosida lastearst või üldarst. Edasist ravi pakub tavaliselt ka lastearst või dermatoloog. Edasiste tüsistuste vältimiseks sõltuvad mõjutatud isikud sageli regulaarsetest uuringutest. Kui Haim-Munki sündroom põhjustab ka psühholoogilist ebamugavust või depressioon vanematel või pereliikmetel on soovitatav külastada psühholoogi.
Ravi ja teraapia
Haim-Munki sündroomi saab ravida erinevate meetoditega. Konkreetse ravimeetodi valiku otsustab arst. See on sellepärast, et ravi Haim-Munki sündroomi korral tuleb alati kavandada üksikjuhtumit arvestades. Peamiste sümptomite leevendamiseks kasutatakse sageli nn paikset pehmendavat ainet. Suukaudselt manustatavad retinoidid ja keratolüütikumid kasutatakse ka. Esimeste hulka kuuluvad näiteks toimeained atsitretiin ja isotretinoiin. Periodontiiti Haim-Munki sündroomi kontekstis leevendab tavapäraste ravimeetoditega sageli halvasti. Mõnel juhul aitab see piimahammaste eemaldamist ja nende professionaalset puhastamist. Sellega kaasnevad patsiendid suukaudse manustamisega antibiootikumid. Nn sünovektoomia vähendab tavaliselt põletikulisi protsesse artriit. Kuid see võib mõjutada vastava paindlikkust liigesed.
Väljavaade ja prognoos
Haim-Munki sündroom on geneetiline ja seetõttu ei saa seda ravida. Võimalik on ainult sümptomaatiline ravi. Haiguse äärmise harulduse tõttu on võimaliku ravi edukuse osas siiski veel vähe kogemusi. Tüüpilised on naha tõsised korroonid ja ulatuslikud nahanähud, millele reageeritakse ainult tinglikult ravi sarvkesta pehmendavate ainetega nagu salitsüülhape or uurea. Keratodermat ravitakse ka suukaudsete retinoididega nagu etretinaat, atsitretiinvõi isotretinoiin. Kuid naha sümptomeid saab leevendada ainult nende ainetega, kuid neid ei saa kõrvaldada ega ära hoida. Samuti on märgatavad deformeerunud küüned, ämbliku peenus, luude lahustumine sõrmedes ja varvastes ning lamedad jalad. Neid funktsioone on raske parandada. Kõige olulisem sümptom lisaks nahanähtudele on progresseeruv parodontiit, mis ravimata jätmisel võib viima täielik hävitamine hammastik. Kuid seda parodontiidi vormi ei saa tavapäraste ravimeetoditega edukalt ravida. Mõningat edu võib saavutada piimahammaste täielik eemaldamine koos haldamine suuliselt antibiootikumid ja professionaalne hammaste puhastamine. On ka üksikuid patsiente, kellel tekib hävitav toime artriit õla ja ranne liigesed. Ilma ravita on oht kahjustatud liigestele ka täielikult hävitada. Üks ravivõimalus on haigete liigeste eemaldamine. See vähendab põletik. Samal ajal on liigeste liikuvus siiski piiratud.
Ennetamine
Haim-Munki sündroom on pärilik haigus, seega pole seda ennetav meetmed olemas.
Järelhooldus
Enamikul Haim-Munki sündroomi juhtumitest on järelravi võimalused tugevalt piiratud või pole mõjutatud inimesele üldse kättesaadavad. Kuna tegemist on ka geneetilise haigusega, pole ka täielik ravi võimalik, seega sõltub patsient tavaliselt sellisel juhul eluaegsest ravist. Eneseravimine pole võimalik ka Haim-Munki sündroomi korral. Kuid mida varem haigus avastatakse, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Enamasti sõltub kahjustatud inimene ravimite võtmisest. Sümptomite nõuetekohaseks leevendamiseks tuleb hoolitseda selle eest, et võetakse õige annus ja ravimeid võetakse regulaarselt. Paljudel juhtudel sõltub kahjustatud isik ka antibiootikumide võtmisest, kuigi neid ei tohiks koos võtta alkohol, kuna nende mõju on muidu oluliselt vähenenud. Paljudel juhtudel on oma pere toetus ja hooldus samuti väga kasulik ja võib seda ära hoida depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Samuti võib selles osas väga kasulik olla kontakt teiste Haim-Munki sündroomi käes kannatajatega.
Mida saate ise teha
Haim-Munki sündroomi ravitakse tavaliselt antibiootikumidega ja keratolüütikumid. Kerge rahusti or valu leevendaja aitab tüüpilise ebamugavuse korral. Kõige olulisem meede on haiguse viivitamatu selgitamine. Niipea kui ilmnevad esimesed nahahaiguse tunnused, tuleb sellest teavitada lastearsti. Ravi edukus sõltub väga palju sellest, kas seisund ravitakse enne või pärast esimese moodustumist piimahambad. Kui ravi tehakse liiga hilja, hammaste püsiv kahjustus ja suuõõne võib juhtuda. Sõltumata ravi ajastamisest on näidatud regulaarne läbivaatus ja uimastiravi spetsialisti poolt. Vanemad peaksid pöörama tähelepanu kõrvaltoimete ilmnemisele ja arutama arstiga kõrvalekaldeid. Teraapiat ennast saab toetada kahjustatud nahapiirkondade puhastamisega sobiva hooldusvahendiga. Kõõm tuleks regulaarselt eemaldada, eelistatavalt käsna ja loodusliku ravivahendiga. Kuna see mõjutab enamasti väikesi lapsi, on vanemate ülesanne jälgida haiguse kulgu ja järgida nimetatud hügieeni meetmed. Kui lapsel on raske valu või sügelus, on kõige parem pöörduda arsti poole.
