Pena-Shokeiri sündroom on tõsine geneetiline häire, millel on sise- ja välisorganite mitmekordne väärareng. Kui imikud sünnivad elusalt, saabub surm hiljemalt mõne päeva või nädala pärast. Peamine surma põhjus on raske kopsu hüpoplaasia.
Mis on Pena-Shokeiri sündroom?
Pena-Shokeiri sündroom on väga haruldane tõsine häire, mida iseloomustab kõigi elundite alaareng. Sündroom ei ühildu eluga. Elusena sündinud lapsed surevad hiljemalt mõne nädala pärast. Siiani on kirjeldatud ainult umbes 100 juhtumit. Eeldatakse siiski, et see pole ühtlane haigus. Kahtlustatakse erinevaid geneetilisi defekte, millest mõnda pole veel kontrollitud. Samuti ei saa täpselt öelda ohtu, et järeltulijad kannatavad selle haiguse all, kui peres või sugulastes on juhtumeid juba esinenud. Praeguste järelduste kohaselt peaks tõenäosus olema 0.1–25 protsenti. Kuna sümptomid on väga sarnased trisoomia 18, nimetatakse seda ka pseudotrisoomiaks 18. Vaatamata haruldusele seisund, tehakse endiselt vahet I tüüpi Pena-Shokeiri sündroomil ja II tüüpi Pena-Shokeiri sündroomil. I tüüpi Pena-Shokeiri sündroomi nimetatakse ka loote akineesia / hüpokineesia järjestuseks või FADS-iks. II tüüpi Pena-Shokeiri sündroomi teine nimi on tserebro-okulo-facio-skeleti sündroom või KOK-i sündroom.
Põhjustab
Mis puudutab Pena-Shokeiri sündroomi põhjust, siis on teada ainult see, et tegemist on päriliku häirega. Mõlemal kujul eeldatakse autosomaalselt retsessiivset pärimisviisi. Kuid kuna haigust iseloomustatakse ainult sümptomite põhjal, pole selge, kas see kehtib kõigi juhtumite kohta või esinevad ka spontaansed juhtumid, millel on autosoomne domineeriv pärimisviis. Perekondades, kus haigusjuht on juba juhtunud, näitavad riskiarvud 0.1–25 protsenti, et pärimisviisi osas pole mingisugust kindlust. Kromosoomide kõrvalekaldeid saab siiski välistada. I tüüpi Pena-Shokeiri sündroomi (FADS) sarnasuste tõttu trisoomia 18, viiakse läbi kromosoomitestid, kuid Pena-Shokeiri sündroomi korral ei esine sellel kõrvalekaldeid. Autosomaalselt retsessiivne pärimisviis eeldatakse, kuna enamik juhtumeid leidis aset sugulusabieludes ja sageli kannatavad selle all pereliikmed. COFS-i sündroomi puhul on see spetsiifiline teist tüüpi Pena-Shokeiri sündroom geen defekte oli võimalik tuvastada, kuid ka need polnud ühtsed. Enamasti ERCC6 / CSB geen kromosoomi 10 nendel juhtudel. Siiski leiti ka defektsed geenid 13. või 19. kromosoomis. Kokku neli kodeerivat geeni ensüümide siin võib mõjutada sama DNA reaktsiooniahel.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Üldiselt väga raske tervis Pena-Shokeiri sündroomis tekivad eluga kokkusobimatud kahjustused. Enamikul juhtudel sünnivad surnultsündid. Kui laps sünnib sellegipoolest elusana, elab see 1. tüüpi Pena-Shokeiri sündroomi korral üle maksimaalselt paar nädalat. 2. tüübi korral toimub surm esimesel eluaastal. 1. tüüpi Pena-Shokeiri sündroomi (FADS) iseloomustavad kopsu hüpoplaasia, mitmed liigeste deformatsioonid ja näo kõrvalekalded. The lootele motoorne aktiivsus on oluliselt vähenenud. Sest lootele ei saa neelata lootevesi selle tagajärjel tekib polühüdramnion. Käed ja jalad on väärarenguga. Patsiendil on väikesed kõrvad. Silmade vaheline kaugus on suurenenud. Mõnikord on ka suulaelõhe ja a süda defekt. Valdaval juhul sünnivad lapsed liiga vara. Kuid need on ka arvutatud tähtpäeval sündides liiga väikesed. Ellujäänud lapsed kannatavad kops hüpoplaasia kui ka lühikese soole sündroom, mis viib malabsorptsioonini. Ainult umbes 20 juhtumit on kirjeldatud 2. tüüpi Pena-Shokeiri sündroomi või KOK-i sündroomi korral. Lisaks elundite väärarengutele iseloomustab seda häiret tõsine närvi- ja sensoorne düsfunktsioon. Lisaks valgustundlikkus, sensoorsed kuulmiskaotus ja perifeersed neuropaatiad on levinud. Valgustundlikkus tuleneb DNA parandussüsteemi defektist. Surm saabub esimesel eluaastal hingamisteede infektsioonide tõttu.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnostiliselt saab Pena-Shokeiri sündroomi hästi eristada teistest sarnaste sümptomitega haigustest. Sarnasused trisoomia 18 kiire kromosoomi testimine. Kromosomaalseid kõrvalekaldeid ei esine ei FADS-i sündroomi ega KFS-i sündroomi korral. Kui FADS-i sündroomi puhul pole geneetiline põhjus teada, siis COFS-i sündroomi korral saab uurida nelja geeni. Prenataalselt saab haiguse juba tuvastada ultraheli eksamid. Diagnoos pannakse tavaliselt välistamiskriteeriumide järgi.
Tüsistused
Pena-Shokeiri sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud tavaliselt erinevate väärarengute ja deformatsioonide all. Need võivad mõjutada ka siseorganid, vähendades seeläbi oluliselt mõjutatud inimese elukvaliteeti ja ka eeldatavat eluiga. Reeglina avaldab Pena-Shokeiri sündroom patsiendile väga negatiivset mõju hingamine, mis võib viima ebamugavust ja tüsistusi. Reeglina põhjustab sündroom alati patsiendi surma. Sel põhjusel sõltuvad lapse sugulased ja vanemad raskete haiguste ravimiseks psühholoogilisest ravist depressioon ja psühholoogiline ebamugavus, mis võib tekkida. Psühholoogilise ravi ajal tüsistusi tavaliselt ei esine. Lisaks kannatavad lapsed ise ka suulaelõhede all süda defektid. Need võivad põhjustada ka patsiendi surma. Mõnikord kuulmiskaotus ja tõsised väärarendid siseorganid tekkida. Kahjuks puudub Pena-Shokeiri sündroomi ravi. Mõjutatud isikud surevad tavaliselt kohe pärast sündi. Kahjuks ei saa sündroomi ka otseselt ära hoida. Teine rasedus seda sündroom enamikul juhtudel ei mõjuta.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Pena-Shokeiri sündroomi korral tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Kuid tavaliselt ei saa seda haigust täielikult ravida, nii et sündinud laps sureb mõni päev pärast sündi või sünnib juba surnuna. Sel põhjusel saab Pena-Shokeiri sündroomi korral eluiga pikendada vaid mõne päeva võrra, kui pärast sünnitust antakse meditsiinilist ravi. Kuna aga laps sureb, peaksid vanemad ja sugulased pärast seda juhtumit pöörduma psühholoogilise nõustamise poole, et vältida võimalikke psühholoogilisi ebamugavusi ja tüsistusi. Sellega seoses võib väga kasulik olla ka kontakt sõprade või teiste Pena-Shokeiri sündroomi käes kannatajatega. Samamoodi, kui rasedus soovitakse uuesti, tuleb eelnevalt pöörduda arsti poole, et selgitada Pena-Shokeiri sündroomi kordumise riski, et vältida surnult sündinud. Tavaliselt ei mõjuta Pena-Shokeiri sündroom ema eluiga negatiivselt.
Ravi ja teraapia
Praegu pole Pena-Shokeiri sündroomi ravi kahjuks võimalik. Kirurgiline meetmed lühikese soole sündroomi korral mitte viima edule ja kirurgiline meetmed tavaliselt välistatakse ainuüksi sümptomite raskusastmest.
Väljavaade ja prognoos
Selle haruldase kaasasündinud häire korral on imikute eluiga märkimisväärselt vähenenud. Seega on umbes 30% seda haigust põdevatest imikutest juba surnult sündinud, samas kui enamik elusalt sündinud lapsi sureb alaarengu tagajärjel siseorganid mõne päeva kuni kuu jooksul. Kuna seda geneetiliselt pärilikku haigust ei saa praegu ravida ega ravida, on sümptomite paranemisvõimalused null. Kahjuks ei suuda isegi keerukad kirurgilised protseduurid tavaliselt sümptomeid täielikult leevendada ja valu. Pärast seda vajab laps jätkuvalt intensiivravi, et ta saaks deformatsioonidest hoolimata veel paar päeva areneda. Sellest hoolimata ei paku haigus paranemisvõimalusi ja lõpeb seega alati surmaga. Haigestunud laste vanemad peaksid varajases staadiumis kaaluma psühhoteraapilisi ravimeetodeid või eneseabi rühmi, et saaksid toime tulla beebi kaotusega seotud traumadega. Vajadusel saab raviarst välja kirjutada ka raviarst rahustid vanematele. Kui kahjustatud perekond soovib mõne aja pärast uuesti lapsi saada, on soovitatav nõustamine, sünnieelne skriinimine ja geenitestid, et sündroom varakult välistada järgmistel lastel. Kuna kordumise tõenäosus on vahemikus 0.01% kuni 25%, geneetilise riski korral võib paarile lõplikult soovitada lapsendamist või asendushooldust.
Ennetamine
Samuti on eriti raske ennustada Pena-Shokeiri sündroomi kordumise riski. Sündroom määratletakse sümptomite ja välistamiskriteeriumide põhjal teiste sarnaste sümptomitega seisundite suhtes. Kuigi selle häire juhtumitega peredes on sageli täheldatud abielu. Mõnel juhul esineb ka korduvaid juhtumeid. Kuid see pole universaalselt tõsi. Sellest hoolimata tuleks sündroomi ilmnemisel läbi viia inimese geneetiline testimine ja nõustamine. Paljud autorid eeldavad, et tegemist on autosomaalse retsessiivse pärandiga. Kuid kuna FADS-i sündroomil pole teadaolevaid geneetilisi defekte, antakse kordumise tõenäosus 0.1 kuni 25 protsenti. 0.1 protsenti viitab spontaanselt esinevatele mutatsioonidele, millel on autosoomne domineeriv pärimisviis.
Järelkontroll
Pena-Shokeiri sündroomi korral on järelravi võimalused enamasti piiratud. Sellisel juhul peaks lapse sündroomi esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel kannatanud inimene pöörduma arsti poole. Täielik ravi pole tavaliselt siiski võimalik. Uuesti laste saamise soovi korral tuleks Pena-Shokeiri sündroomi korral läbi viia geneetiline uuring ja konsultatsioon, et sündroom lastel enam ei korduks. Selle sündroomi tõttu on laste eluiga oluliselt vähenenud ja piiratud. Enamik vanemaid ja sugulasi sõltub selle haiguse intensiivsest psühholoogilisest ravist, nii et see nii ei ole viima edasiste tüsistuste ja kaebuste korral. Selles kontekstis on ennetamiseks kasulik ka armastav ja intensiivne vestlus omaenda pere või isegi sõpradega depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Kui laps elab sünnist hoolimata väärarengutest üle, on sümptomite leevendamiseks vajalik intensiivne kirurgiline sekkumine. Sellisel juhul sõltuvad lapsed ka intensiivravist, et nad saaksid paljudest väärarengutest hoolimata endiselt hästi areneda. Üldiselt vähendab Pena-Shokeiri sündroom oluliselt mõjutatud inimese eeldatavat eluiga.
Mida saate ise teha
Pena-Shokeiri sündroom on kahjustatud lastele alati surmav. Kõige olulisem eneseabi on see, kui vanemad otsivad varakult terapeutilist tuge. Traumateraapia ja tugigrupid on olulised tugisambad lapse kaotusega toimetulekuks. Vajadusel saab perearst välja kirjutada rahustid või loo kontakti alternatiivse arstiga, kes saab lähedastele välja kirjutada sobivad preparaadid. Põhimõtteliselt üldine meetmed nagu liikumine ja tasakaalukas dieet abi. Täielik päevakava aitab taas elust rõõmu tunda ja traumast pikas perspektiivis üle saada. Kui teine rasedus plaanitakse mõne aja pärast, tuleks läbi viia üksikasjalikud vastsündinute skriiningud. See tagab lapse tervise. Lisaks peaksid vanemad otsima geneetiline nõustamine ja kaaluge alternatiivseid võimalusi, kui on suurenenud Pena-Shokeiri sündroomi kordumise oht. Lapsendamine võib olla võimalik või võtta kasutusele kasulaps. Enne ja pärast a haige laps, peaks ema hoidma günekoloogiga tihedat kontakti. Viimane võib anda teavet haiguse kulgu kohta ja seega aidata kaasa kiirele taastumisele.
