Hemifatsiaalne mikrosoomia on juhataja mis on tingitud erinevatest väärarengutest. Ladinakeelne nimi, sageli lühendatult HFM seisund saab tõlkida kui "näo poole väikese kasvu". ICD järgi on klassifikatsioonid vastavalt 10 - Q75.8 ja Q87.0.
Mis on hemifatsiaalne mikrosoomia?
Hemifatsiaalne mikrosoomia on kraniofatsiaalne ehk deformatsioon, mis mõjutab kolju või nägu. Seda esineb suhteliselt harva, kuid on siiski teine levinum kõrvalekalle juhataja, koos lõhega huule ja suulae. Keskmiselt areneb see haigus umbes ühel umbes 13,000 XNUMX lapsest. Tõenäoliselt arenevad väärarendid välja esimese kahe kuu jooksul rasedus ja hiljem erineva raskusastmega. Väärarengud on asümmeetrilised ja ulatuvad üldiselt meeleelunditele, nagu silm ja kõrv, samuti näo erinevatele osadele. kolju, eriti lõualuu. Lisaks on seal tavaliselt pehmete kudede kaotus. Hemifatsiaalset mikrosoomiat samastatakse sageli Goldenhari sündroomiga. Rangelt võttes on see aga ainult üks selle haiguse komponentidest, mille puhul ilmnevad probleemid ka selgroos ja siseorganid. Sama kehtib ka Moeschler-Clarreni sündroomi kohta, mille puhul on mõjutatud ka raadius.
Põhjustab
Hemifatsiaalse mikrosoomia täpsed põhjused pole praegu teada. Kuigi selles valdkonnas on juba tehtud erinevaid uuringuid, pole soovitud edu veel saavutatud. Seni kõige lootustandvamad tulemused tulid 2014. aasta uuringust, kus Ameerika teadlased vaatasid põhjalikult ühte Itaalia perekonda, kus mitut liiget mõjutab hemifatsiaalne mikrosoomia. Geneetiline analüüs näitas üllatavalt palju duplikaate 14. kromosoomis geen seal, nimega OTX2, eraldati ja tuvastati nn onkogeenina. See võib olla käivitaja aju kasvajad ja tundub, et see mõjutab ka hemifatsiaalset mikrosoomiat. Kuid teadlased välistavad ainsa põhjusena dubleerimise. Mis selle geneetilise defekti käivitab, on samuti endiselt ebaselge. Mõned loomkatsed viitavad embrüonaalse faasi võimalikele verejooksudele. Need võivad olla põhjustatud mitmesuguste ravimite ravimid või mürgised kemikaalid, näiteks insektitsiidide. Lisaks on sellise verejooksu võimalus ka ema diabeetiline haigus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Esinevad väärarendid on mitmekesised ja sageli selgelt äratuntavad. Otsustavaks teguriks on vähearenenud lõualuu. Deformatsioonid mõjutavad nii alumist kui ka ülemist lõualuud ja põhjustavad seetõttu tavaliselt rääkimisraskusi või isegi neelamisel ebamugavust. Patsiendi lõug on tavaliselt mõnevõrra nihutatud. See osutab selgelt haige näopoolele, kus nurk suu selle kohal on ka veidi kõrgem kui tervislikul küljel. Lisaks mõjutavad deformatsioonid vastavat silma ja kõrva. Silm on sageli suurenenud või asub silmakoopas märgatavalt madalamal. Harvadel juhtudel puudub see täielikult. Kõrvalekalle anomaaliad ja mittetäielikult moodustunud kuulmiskanal on leitud. Seetõttu on hemifatsiaalse mikrosoomiaga patsientidel peaaegu alati vähemalt osaline kurtus või pimedus. Hemifaciaalse kasvu defektide tõttu on näoilme võimalik ainult ühel küljel. Lisaks võivad liikumisvabadust järjest piirata järgnevad kleepumised lülisamba kaelaosa külge.
Diagnoos
Hemifatsiaalse mikrosoomia diagnoosimine on juba trahvi abil võimalik ultraheli emakas. See sünnieelne uuring viiakse läbi eriti kõrge eraldusvõimega seadmega, mis võimaldab sihtdiagnoosi. Pärast sündi on tüüpilised tunnused tavaliselt kohe äratuntavad. Seejärel tehakse järgnevad uuringud röntgenikiirte abil või kompuutertomograafia.
Tüsistused
Selle haiguse korral on mitmesuguseid väärarenguid, mis enamasti esinevad juhataja patsiendi jaoks. Need kõrvalekalded võivad seda teha viima erinevate tüsistuste ja kaebuste korral. Sel juhul kannatab haige tugevalt vähearenenud lõualuu. See viib kõnehäired ja neelamisraskused. Vajadusel ei ole selle haiguse tõttu isegi tavaline toidu ja vedeliku tarbimine enam võimalik. Samamoodi nihutatakse lõug, mille tulemuseks on esteetika vähenemine, mis võib põhjustada vaimseid kannatusi. Deformatsioonid võivad lastel kiusata ja kiusata. Deformatsioone leitakse ka kõrvadel ja silmadel, mistõttu patsiendi nägemine või kuulmine võib olla piiratud. Halvimal juhul kannatab kannatanu täieliku seisundi all pimedus või kurtus. Igapäevane elu on kaebuste tõttu patsiendi jaoks äärmiselt piiratud ja elukvaliteet langeb oluliselt. Lisaks esinevad kasvuhäired. Intelligentsuse arengut ei mõjuta see haigus siiski. Ravi ei tee viima täiendavate tüsistuste tekkeks. Enamikku kaebustest on võimalik kirurgiliselt parandada ja seeläbi need täielikult kõrvaldada. Edasine kulg sõltub aga tugevalt haiguse tõsidusest ja kaebustest.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kuna selle haigusega on seotud märkimisväärne ebamugavustunne ja raskused mõjutatud inimese igapäevaelus, peab igal juhul ravima seda arsti. Kui lapsel on tõsiseid deformatsioone, tuleb pöörduda arsti poole. Need võivad olla silmale otse nähtavad ja ilmneda peamiselt patsiendi näol. Lisaks neelamisraskused või kõneprobleemid viitavad ka haigusele ja neid tuleb uurida. Samuti väärarengud mõjutavad sageli silmi ja kõrvu, nii et ka lapsed kannatavad nägemispuude all või ei kuule korralikult. Äärmuslikel juhtudel pimedus või kurtus näitab ka haigust. Lisaks võivad kannatanud kannatada kasvuhäirete all. Nende sümptomite ilmnemisel tuleb pöörduda lastearsti poole, kuid alternatiivina võib abi olla üldarstist. Kuna haigust saab ravida ainult sümptomaatiliselt, viivad seda läbi erinevad spetsialistid. Enamasti saab paljusid sümptomeid leevendada ja patsiendi elukvaliteeti oluliselt tõsta.
Ravi ja teraapia
Väärarengute ravi viiakse läbi mitmel etapil. Üldiselt hõlmab see arvukalt reproduktiivoperatsioone, mis tehakse täiskasvanueas. Jah, sõltuvalt vanusest ja arenguastmest tehakse individuaalne otsus, millist korrektsiooni saab juba teha või mis tuleb lapse kasvu tõttu edasi lükata. Selle taustal tehakse esimestel eluaastatel sageli vaid sekkumisi, mille eesmärk on ennetada valu või tüsistused. See sisaldab trahheotoomia, mis viiakse läbi kohe pärast sündi, kui hingamine ei tööta ahenenud hingamisteede tõttu. Hiljem korrigeeritakse ülemist ja alumist lõualuu ning ravitakse hammaste varasemaid valesulgusid ortodontiliselt. Olemasolevate kõnepuuduste korral pöördutakse tavaliselt ka logopeedi poole. Seda on vaja ka eriti juhul, kui lapsel on kõrvapiirkonna väärarengute tõttu kuulmishäire. Kõrvu ja ka kahjustatud silmi saab enamasti rekonstrueerida. Tänapäeval on kasv häiritud luud pikendatakse kallus tähelepanu hajumine. Siin, luud eraldatakse, võimaldades seeläbi kahe luu vahel uuesti luuainel tekkida. Kohad, kus seda protseduuri ei kohaldata, on enamasti täidetud implantaadid valmistatud luukoest või silikoonist.
Väljavaade ja prognoos
Hemifatsiaalne mikrosoomia tavaliselt mitte viima oodatava eluea vähenemiseni, kui seda ravitakse algusest peale. Mõjutatud isikute elukvaliteet on siiski tõsiselt piiratud. Poole keha ühepoolne arengupeetus põhjustab erinevaid deformatsioone ja puudeid, mis võivad mõjutada ka lapse üldist arengut. Haigusele on tüüpiline silmamuna puudumine või alaareng või aurikulaarsed väärarendid ilma arenenud kuulmiskanal. Pealegi võib nägu ühelt küljelt nihkuda. Eriti võivad lõualuu deformatsioonid põhjustada tõsiseid hingamine probleeme. Samal ajal, süda võimalikud on ka defektid. Ilma ravita võivad hingamisteede piirangud tuleneda tõsistest sekundaarsetest haigustest. Sõltuvalt ravi raskusastmest ja edukusest võivad erinevad sümptomid, nagu kuulmispuude, kurtus, neelamisraskused, kõnehäired, pidevad hambaraviprobleemid, kalduvus allergiatele, suutmatus areneda või areneda õppimine häireid täheldatakse hiljem. Kõiki sümptomeid ei pea siiski ilmnema. Kogu kasvufaasis a ravi kasvule kohandatud on vajalik. Selle õnnestumisest sõltub lapse edasised arenguvõimalused ravi. Samuti mängib see suurt rolli mõjutatud inimeste elukvaliteedi parandamisel. Seega on nii füüsilistel kui ka sellest tulenevatel psühholoogilistel probleemidel suur mõju elukvaliteedile. Kuulmis- ja kõneprobleemid võivad lapse üldist arengut edasi lükata. Paljud kannatanud isikud kannatavad ka tagasilükkamise, narrimise ja hilisema sotsiaalse tõrjutuse psühholoogiliste mõjude all.
Ennetamine
Kuna täpseid põhjuseid pole veel uuritud, on hemifatsiaalse mikrosoomia ennetamine keeruline. Kuid see on tõsiasi, et haigus on valdavalt pärilik, nii et mõjutatud isikud peaksid hoolimata edukast ravist hoolikalt mõtlema oma soovile lapsi saada. Tulevastel emadel soovitatakse hoiduda võtmisest ravimid ja mitteolulised ravimid.
Hooldus
Reeglina on väga vähe, kui neid on, meetmed selle haiguse all kannatavale isikule on saadaval otsene järelravi. Sellisel juhul sõltub patsient eelkõige haiguse kiirest ja ennekõike varajasest diagnoosimisest, et vältida edasisi tüsistusi või ennetada sümptomite edasist süvenemist. Mida varem haigus avastatakse ja ravitakse, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Selle haiguse ravi toimub tavaliselt väikese kirurgilise sekkumisega. Pärast sellist operatsiooni peaks patsient puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Paranemisprotsessi mitte pidurdamiseks ei soovitata pingutavaid ega füüsilisi tegevusi. Enamasti tuleb kõik deformatsioonid parandada. Silmade või kõrvade kohta tehtud kaebusi leevendatakse kuuldeaparaadi või visuaalse abivahendi abil. Eriti peaksid kannatanud lapse vanemad veenduma, et laps neid kannab abivahendid et kaebusi mitte halvendada. Üldiselt on sümptomite kontrollimiseks vajalik väga regulaarne kontroll arsti juures.
Seda saate ise teha
Hemifatsiaalne mikrosoomia on väga haruldane geen pärilikkuse kaudu kanduv mõju. Ehkki sümptomid, millel on haiguse väärtus, tekivad mõnikord, ei peeta hemifatsiaalset mikrosoomiat otseselt haiguseks. Kuna geen mõju on juba enne sündi nähtavalt moodustunud, sellega seotud väärareng diagnoositakse kas prenataalselt või märgatakse vahetult sündides. Seetõttu vastutavad oma laste eest eelkõige vanemad, kes saavad kõik ravietapid algatada ja heaks kiita. Vastavalt lapse kasvule ja tekkivatele kahjustustele saab individuaalselt läbi viia erinevaid kirurgilisi sekkumisi, et kohandada kasvamata ja kidurat näopoolt ning võimalikke kahjustatud elundeid terve näopoolega. Vanemate jaoks on väga oluline pakkuda oma lapsele lisaks meditsiinilisele toele ka psühholoogilist tuge ja tugevdada lapse enesekindlust. Tänapäeval pakub ilukirurgia mitmeid võimalusi geneetilise defekti suures osas nähtamatuks muutmiseks. Hea sotsiaalne keskkond on noorele patsiendile väga oluline ja kasulik. Hemifatsiaalse mikrosoomiaga täiskasvanud on geneetilise defektiga üles kasvanud ja tunnevad sümptomeid väga hästi. Igapäevaelus esinevate raskustega toimetulekuks võib pidada terapeutilisi arutelusid. Regulaarsed kontrollvisiidid arsti juurde aitavad arenenud defektide edasist kulgu kontrolli all hoida.
