CHIME sündroom on haigus, mis on suhteliselt haruldane. Lisaks on mõjutatud patsiendid tavaliselt vaimse alaarenguga.
Mis on CHIME sündroom?
CHIME sündroomi nimetatakse mõnikord sünonüümselt neuroektodermaalseks sündroomiks või Zunich-Kaye sündroomiks. Levimus seisund on hinnanguliselt umbes 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Üldiselt pärandub CHIME sündroom järgmistele põlvkondadele autosomaalselt retsessiivsel viisil. Haiguse nimi on lühend. CHIME sündroomil on geneetiline komponent ja see esineb alates sünnist. Peamisteks sümptomiteks on koloboom mõlemalt poolt, migreeruv dermatoos, krambihood, kuulmiskaotus kõrvade deformatsioonide ja süda. Haiguse peamised sümptomid on koloboom, süda defektid kui ka näo kõrvalekalded. Esimest korda kirjeldasid seda haigust 1983. aastal Zunich ja Kaye. Nende kahe autori auks võeti kasutusele haigusnimi CHIME sündroom. CHIME sündroomi korral täheldatud dermatoos migreerub ja avaldub kas sünnist alates või esimese nelja kuni kuue nädala jooksul.
Põhjustab
CHIME sündroom on tingitud peamiselt geneetilistest põhjustest. Näiteks vastutavad spetsiifilised mutatsioonid selle eest, et mõjutatud patsientidel tekiksid puudused konkreetses geen. Selle tulemusena areneb CHIME sündroom. Täpsemalt, need on mutatsioonid, mis toimuvad nn PIGL-is geen. CHIME sündroom kandub tavaliselt edasi autosomaalselt retsessiivsel viisil.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kui inimesel on CHIME sündroom, tekivad erinevad kaebused ja sümptomid. Üksikjuhtudel erinevad nad teatud määral. Kuid tüüpilised on kraniofatsiaalse iseloomuga kõrvalekalded või kõrvalekalded kahjustatud patsientide näopiirkonnas. Näiteks mongoloidsed silmalaud, brachycephalus, nõrgalt pigmenteerunud iirisja filtrum on võimalikud. Mõnel juhul kaasnevad nende CHIME sündroomi sümptomitega lame nägu, hüpertelorism ja suhteliselt lai suu. Ülemine huule on tavaliselt suhteliselt õhuke ja kitsas. Mõnel CHIME sündroomi all kannataval inimesel on ninasõõrmed suunatud ettepoole. Samuti näitavad hambad paljudel juhtudel kõrvalekaldeid ja kõrvalekaldeid. Hambad seisavad sageli üksteisest kaugemal, nii et tekivad selged lüngad. Lisaks on üksikutel hammastel sageli ruudukujuline kuju. Lisaks kannatavad mõned CHIME sündroomi all kannatavad patsiendid süda, suulaelõhe või nn lehter rind. Lisaks on mõnel isikul üleliigsed nibud. Kuid CHIME sündroomi keskne sümptom on ränddermatoos. See algab varases eas. Lisaks esinevad koloboomid tavaliselt mõlemal küljel. Lisaks on võimalikud tserebraalselt indutseeritud krambihood. Paljudel juhtudel on mõjutatud isikud vaimse alaarenguga. CHIME sündroomiga patsientidel on kõne areng sageli hilinenud. Mõned mõjutatud isikud käituvad ka seda meenutades autism. Samuti näitavad mõned mõjutatud lapsed agressiivsust, mis võib olla suunatud vägivalda teiste ja enda vastu. See nähtus süveneb tavaliselt puberteedieas.
Diagnoos ja kulg
CHIME sündroomi diagnoosimiseks võetakse arvesse iseloomulikke kaebusi. Igal juhul tuleb haiguse tüüpiliste tunnuste ilmnemisel pöörduda arsti poole. Esimene prioriteet on võtta a haiguslugu. Mõjutatud patsient või tema seaduslikud eestkostjad tutvustavad sümptomeid raviarstile ja selgitavad üksikasjalikult tema elu asjaolusid. CHIME sündroomi päriliku komponendi tõttu tuleb ka perekonna ajalugu käsitleda väga üksikasjalikult. Sel viisil kogub arst suure hulga asjakohaseid vihjeid, mis võivad juba olla viima diagnoosimiseks. Kui patsiendi intervjuu on lõpule jõudnud, on aeg kliinilisteks uuringuteks. Nüüd keskendutakse haiguse spetsiifilistele sümptomitele. Kui vastav patsient näitab eksleva dermatoosi, kahepoolsete koloboomide, südame kõrvalekallete ja näo kõrvalekallete tüüpilist kombinatsiooni, saab CHIME sündroomi diagnoosida suhteliselt kindlalt. Diagnoosi toetavad geneetilised analüüsid, mis osutavad vastavatele mutatsioonidele. Eriti südame defektide kui ka neuroloogiliste probleemide osas on õigeaegne diagnoosimine väga oluline, et saaks määrata piisava ravi.
Tüsistused
CHIME sündroomi tõttu on enamasti vaimne aeglustumine tekib patsiendil. Pole haruldane, et mõjutatud isikud sõltuvad oma igapäevaelus teiste inimeste või hooldajate abist ning nad ei ole enam võimelised ise palju tavalise igapäevase eluviisiga tegevusi tegema. Reeglina põhjustab sündroom ka näo piirkonnas mitmesuguseid deformatsioone ja anomaaliaid. Need kõrvalekalded võivad viima kiusamise või kiusamiseni, eriti lastel, ja selle tagajärjel tekivad psühholoogilised häired. Seal on ka a südamerike mida ravimata jäetakse viima patsiendi surmani. Enamik patsiente kannatavad ka nn suulaelõhe ja lehtri all rind. Elukvaliteeti piiravad CHIME sündroomi sümptomid tugevalt. Enamasti kannatavad vanemad ka psühholoogiliste sümptomite all. Samuti näitavad patsiendid kõnehäired ja muutuvad sageli ärritatavaks või kergesti agressiivseks. CHIME sündroomi põhjuslik ravi pole tavaliselt võimalik. Sel põhjusel ravitakse ainult sümptomeid, kuigi näiteks krampe ei saa täielikult välistada. Eluiga väheneb sündroom.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui kolju täheldatakse deformatsioone, hambumushäireid ja muid CHIME sündroomi tunnuseid, tuleb pöörduda arsti poole. Vanemad, kes märkavad oma lapsel sobivaid sümptomeid, peaksid sellest teavitama lastearsti. Sekundaarsete sümptomite korral, näiteks nn lehter rind, suulaelõhe või märke a südamerike, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole, kes suudab sümptomid selgitada ja vajadusel neid otse ravida. Kui on meditsiiniline hädaolukord ja laps ei saa enam näiteks hingata või tal on esimesed a-tunnused südameatakk, tuleb viivitamatult kutsuda erakorraline arst. Kuna CHIME sündroom on pärilik haigus, on võimalik konkreetne diagnoos. Kui haigus on juba mõjutanud ühte vanemat või kui peres esineb sarnaseid haigusi, tuleks uuring juba läbi viia rasedus. Enamikul juhtudel avastatakse haigus hiljemalt pärast sündi. Seejärel alustatakse tavaliselt ravi kohe. Terapeutilist ja füsioterapeutilist abi tuleks otsida hilisemas elus.
Ravi ja teraapia
CHIME sündroomi raviks on saadaval mitu võimalust. Põhjuste ravi ei ole otstarbekas, kuna see on kaasasündinud seisund. Selle asemel keskendutakse üksikute sümptomite ravimisele. Dermatoosi ravitakse näiteks toimeainega isotretinoiin. Selle tagajärjel kahjustati nahk enamikul juhtudel taandub. Siiski on endiselt sekundaarsete infektsioonide oht. Varasemad vaatlused võimaldavad prognoosida CHIME sündroomi. Eeldatakse, et haigestunud patsientide üldine tervislik seisund on rahuldav
patsiendid on antud olukorras head ja sobivad ravi. Ent vaimne aeglustumine on raske ja vanusega ei parane. Ränddermatoos on krooniline ja seda saab leevendada ainult ravimitega. Krambid jäävad samuti haiguse osaks.
Väljavaade ja prognoos
CHIME sündroom on tavaliselt seotud vaimse aeglustumine seda ei saa ravida. Selle sündroomiga täielikku ravi ei toimu, mistõttu patsiendid sõltuvad kogu elu jooksul sümptomaatilisest ravist. Lisaks sõltub enamik patsiente nende igapäevaelus teiste inimeste abist. Vigastus nahk CHIME sündroomi korral saab ravimite abil hästi piirata. Mõjutatud isikud peavad siiski jätkama infektsioonide ja põletike eest kaitsmist. Krampe ravitakse ka ainult sümptomaatiliselt. Halvimal juhul võivad need aga viia kannatanu surma, kui neid õigel ajal ei lahendata. Vaimse alaarengu ravi on väga piiratud, kuna seda saab leevendada erinevate ravimeetodite ja harjutustega. Tavaliselt see elu jooksul ei suurene. Lisaks on CHIME sündroom paljudel juhtudel seotud ka tõsiste psühholoogiliste kaebustega, mis võivad ilmneda ka vanematel või sugulastel. Enamasti ei mõjuta ravi patsiendi eeldatavat eluiga negatiivselt. Kui sündroomi ei ravita, kannatavad patsiendid nahk. Kas selle tulemusel väheneb oodatav eluiga, ei saa universaalselt ennustada.
Ennetamine
CHIME sündroomi pole praeguste teadmiste kohaselt võimalik ära hoida. Seda seetõttu, et haigus eksisteerib alates sünnist ja on pärilik. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi parandavad elukvaliteeti.
Mida saate ise teha
CHIME sündroomiga inimesed saavad oma heaolu parandamiseks ise mõned asjad ära teha. Sõltuvalt selle tüübist ja raskusastmest seisund, CHIME sündroomi ennast saab ravida ka looduslike ravimitega. Lisaks saab üldisi sümptomeid toetada kõiki kaasnevaid sümptomeid meetmed. Selle seisundiga seotud psühholoogiline ebamugavus on kõige parem läbi töötada teiste kannatajatega peetavas arutelus. Vajadusel saab arst luua kontakti ka eneseabi rühmaga ja anda täiendavaid näpunäiteid kõigi psühholoogiliste kaebuste toetavaks raviks. Füüsilisi vaevusi, näiteks näo tüüpilisi kõrvalekaldeid, ravitakse kirurgiliselt. Puhkus, voodirežiim ja muu tüüpiline kindral meetmed taotleda siin. Lisaks konservatiivsele ravile isotretinoiin, alternatiivsed abinõud aitavad ka naha muutused. Konsulteerides dermatoloogiga näiteks looduslikud ravimid nagu ženšenn or Aloe Vera saab kasutada. Kodused õiguskaitsevahendid nagu ka jahutamis- ja soojenduskompressid võivad aidata ka sõltuvalt sümptomite tüübist ja raskusastmest. Tüsistuste vältimiseks tuleks selliseid abinõusid kasutada ainult siis, kui arst lubab selgesõnaliselt. Kui ajal ilmnevad ebatavalised kaebused ravi, tuleb ravi kohe katkestada. See on ette nähtud arsti teavitamiseks kõrvaltoimetest.
