Klassifikatsioon
Rabe luuhaigus võib jagada erinevateks alamtüüpideks, millest igaühel on oma omadused. Need erinevad sageli mõjutatud isikute kasvu, samuti sümptomite avaldumise ja haiguse kulgu poolest. Tüüp I (tüüp Lobstein): I tüüp rabe luuhaigus on haiguse kõige kergem vorm.
Seda diagnoositakse sageli alles siis, kui laps on juba suurem ja tal on märgatav luumurdude kalduvus. Kuid diagnoosi võib panna ka hiljem, kui kaasnevad sümptomid muutuvad märgatavaks, näiteks täiskasvanute kuulmisprobleemid. Haigestunutel on luustikus tavaliselt vähe kõrvalekaldeid.
Nende liigesed on tavaliselt äärmiselt liikuvad ja nende lihased on üsna nõrgad. Sklera võib värvuda sinakaks. Vastasel juhul on I tüüp silmatorkamatu.
II tüüp: II tüüp rabe luuhaigus on haiguse kõige raskem vorm. Patsiendid on äärmiselt altid luumurdudele ja kannatavad vähearenenud kops. Varem peeti seda hapra luuhaiguse vormi elujõuliseks, kuid tänapäeval saab seda tõhusamalt ravida, mis võib pikendada ellujäämisaega.
Sellest hoolimata kannatavad paljud lapsed sünnituse ajal mitu luumurdu, mistõttu nad surevad sageli esimese 24 tunni jooksul pärast sündi. Kopsude ebapiisav küpsus on määrav tegur ka noorte patsientide enneaegse surma korral. III tüüp (Vroliki tüüp): III tüüpi klaaskeha luuhaigusega patsiendid kannatavad ka haiguse raske vormi all.
Nad on väikest kasvu ja neil on palju luustiku deformatsioone, mis esinevad nii jäsemetes kui ka selgroos. See võib ka mõjutada hingamine. Sageli sõltuvad need patsiendid ratastoolist.
IV tüüp: IV tüüpi võib pidada III tüübi kergemaks vormiks. Need patsiendid on ka väikesed, kuid kannatavad luustiku deformatsioonide tõttu vähem ega vaja ratastooli nii sageli kui III tüüpi patsiendid. Haigestunud sklera võib olla normaalne, kuid ka sinakasvärv. V tüüp: V tüüpi klaaskeha luuhaigusega patsiendid kogevad liigset nähtust kallus moodustumine.
Pärast luumurde tekib uue luu liigne moodustumine, mille tulemuseks on luu paksenemine. Nendel patsientidel kaltsium akumuleerub ka küünarluu ja raadiuse ning sääreluu ja sääre vahelistes sidemestruktuurides. See toob kaasa probleeme nende kehaosade sissepoole ja välja pööramisega.
See võib uuringu käigus juba viidata põhihaigusele. VI tüüp: VI tüüpi patsientidel on sklera normaalne kuni sinakas. Neil ilmnevad hapra luuhaiguse tüüpilised sümptomid.
Eripäraks on aga see, et nendel patsientidel ei ole sümptomite geneetilist põhjust võimalik leida. Neil ei ole tüüpilisi geneetilisi mutatsioone nagu teistel klaaskeha luuhaigusega patsientidel. VII tüüp: VII tüüpi klaaskeha luuhaigusega patsientide eripära on nn risomellia.
Siin õlavarre ja kints luud on õlavarrega võrreldes suhteliselt lühikesed ja madalamad jalg luud. Klaaskeha luuhaiguse ravi põhineb kolmel sambal: füsioteraapia, intramedullaarne naelutamine ja bisfosfonaadid. Kuna habras luuhaigus on geneetiliselt määratud, ei ole see veel ravitav.
Teraapia aitab parandada ainult sümptomeid. Füsioteraapia: Füsioteraapia muutub haprate luuhaiguste ravis üha olulisemaks. Liikumatus soodustab luumassi edasist vähenemist, seega on stabiliseerimiseks kasulikud suunatud füsioterapeutilised harjutused luud ohus luumurd.
See hoiab ära ka eriti halva kehahoia, kuna lihased on üles ehitatud. Võimalusel tuleks füsioteraapiat teha iga päev. Harjutusi on soovitatav läbi viia ka vees.
Patsiendid saavad hõlpsalt liikuda ja kukkumise või luumurdude ohtu pole. Intramedullaarne naelutamine: Intramedullaarne naelutamine on luude otsene stabiliseerimine. Sel eesmärgil jagatakse vastav luu operatsiooni käigus mitmeks tükiks.
Seejärel keermestatakse tükid nagu pärlinael naelale või traadile, nii et luu algne, aksiaalselt õige asend taastatakse. Nii saab luumurrudele järgnevaid luude deformatsioone vältida. Selleks võib kasutada ka teleskoopnaelu, mida saab lahti tõmmata ja mis seega kasvu ei takista.
See tähendab, et küüsi ei pea ebapiisava pikkuse tõttu nii tihti vahetama. Kehva üldpatsientidega ei tohi siiski intramullaarset naelutamist teha seisund. Samuti ei saa seda kasutada, kui luuainet on liiga vähe, sest küüntel pole siis luus piisavalt kinni.
Bisfosfonaadid: Klaaskeha luuhaiguse ravi bisfosfonaatidega on ravimteraapia. Bisfosfonaadid on preparaadid, mis pärsivad luud hävitavaid rakke ja põhjustavad seeläbi luu aine sekundaarset suurenemist. See võib vähendada luumurd määr patsientidel. Luuvalu bisfosfonaatravi korral esineb ka harvemini.
