Coloboma: põhjused, sümptomid ja ravi

Koloboom tähistab teatud tüüpi pilu moodustumist silmal. Lõhe moodustumine on kas kaasasündinud või omandatud elu jooksul. Sellisel juhul mõjutab koloboom kas iiris või iiris, koroid või silmalau silma.

Mis on koloboom?

Koloboom on pilu moodustumine silma piirkonnas. See termin pärineb kreeka keelest "moonutamine". Lõhe moodustumine on olemas alates sünnist või omandati hiljem erinevatel põhjustel. Enamikul juhtudel kasutatakse terminit koloboom oftalmoloogia valdkonnas. Sel põhjusel on haiguse täpne nimetus silma koloboom. Põhimõtteliselt on mõnel juhul koloboom pärilik, mõnel juhul tekib pilu hiljem. Tüüpilises koloboomis ilmub pilu lukuauku kujul iiris, täpsemalt nn inferonasaalsel alaküljel. Lisaks iiris koloboom, on ka silmalau koloboom, papillaarne koloboom, läätse koloboom ja spetsiaalne koloboom silma tagaosa.

Põhjustab

Koloboomi võimalikud põhjused erinevad peamiselt selle järgi, kas see on kaasasündinud või omandatud. Enamikul kaasasündinud koloboomi juhtudest on embrüonaalse arengu ajal tekkinud viga. Silma arengu ajal tekib pilu. See väärareng loetakse nn pärssimise väärarengute hulka. Vigaste juhtnuppude tõttu ei sulgu silmade tassi pilu pärast invagineerimine (meditsiiniline termin “intussusception”) on lõpule viidud. Tavaliselt sulgub silma vesiikul nn silmakupu moodustamiseks. Enamikul juhtudel on silma tassi pilu suunatud embrüotes nasaalselt allapoole. Sel põhjusel osutavad iirise koloboomi kaasasündinud vormid sageli ka nina suunas allapoole. Sõltuvalt individuaalsest pilu moodustumisest mõjutab väärareng ühte või mitut silma piirkonda. Silm areneb sündimata lapsel 4. ja 15. nädala vahel rasedus. Kui selle aja jooksul ei toimu silma tassi pilu täielikku sulgemist, moodustub koloboom. Lõhe moodustumine mõjutab kas ühte silma või mõlemat silma. Lisaks esineb paljudel juhtudel koloboom koos mikroftalmiaga. See on ebanormaalselt vähenenud silmamuna. Väärarengud, mis lõppkokkuvõttes viivad koloboomi arenguni, on paljudel juhtudel käivitatud näiteks ravimid või muud keemilised ained. Eriti on talidomiid aine selles kontekstis osutunud eriti ohtlikuks. Lisaks on mõned pärilikud tegurid, mis teatud tingimustel soodustavad pilude tekkimist silmas. Nende hulka kuuluvad näiteks kassi silma sündroom, trisoomia 13, Charge'i sündroom, Coheni sündroom ja Lenzi sündroom. Lisaks sellele ilmneb mõnel juhul pilu moodustumine silma arengu spontaanse häirena. Kuid paljudel juhtudel jääb kaasasündinud koloboomi konkreetne põhjus ebaselgeks. Mõnel juhul näiteks nn Paxi mutatsioon geen vastutab silma väärarengute eest. Sellisel juhul on pärand tõenäoliselt autosoomne retsessiivne, autosoomne domineeriv või X-ga seotud. Sel põhjusel akumuleeruvad koloboomid teatud perekondades. Põhimõtteliselt ilmnevad pilud siiski üsna juhuslikult ning erinevatel seletamatutel keskkonnatingimustel võib eeldada, et need mõjutavad halba arengut. Mõnel juhul on koloboom seotud paljude teiste haiguste või sündroomidega. Nende hulka kuuluvad näiteks mitmesugused neuroloogilised või süsteemsed arenguhäired, näiteks Klinefelteri sündroom, Noonani sündroom, Hirschsprungi haigus ja luustiku väärarendid. Kaasasündinud koloboomid esinevad hinnanguliselt 0.6 10,000 XNUMX sünnituse kohta. Järelikult on see üsna haruldane haigus. Omandatud koloboomid on seevastu enamikul juhtudel välise vägivalla tagajärg. Sellised mõjud on võimalikud näiteks seoses silma kirurgiliste sekkumiste või õnnetustega. Selle tulemusena moodustub iirisele pilu, silmalauvõi muud silma piirkonnad.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Koloboomi esinemise korral kannatavad mõjutatud isikud erinevate tüüpiliste sümptomite ja kaebuste all. Põhimõtteliselt sõltub nägemine pilu moodustumise raskusastmest. Seega on mõeldavad ka täiesti asümptomaatilised koloboomid. Paljud mõjutatud patsiendid kannatavad liiga ereda valguse käes, kuna iirise reguleeriv võime on häiritud. Suured koloboomid, mis asuvad silmanärv või võrkkesta võib põhjustada nägemisvälja kadu (meditsiiniline termin “skotoom“) Või hägune nägemine. Harva, pimedus tuleneb koloboomist.

Diagnoos ja haiguse progresseerumine

Kui inimestel on iseloomulikud sümptomid, tuleb pöörduda vastava spetsialisti poole. Koloboome on tavaliselt suhteliselt lihtne diagnoosida, kuna neil on tüüpiline välimus. Pärast arutamist haiguslugu, viib raviarst silma kliinilised uuringud läbi ja testib patsiendi nägemist.

Tüsistused

Koloboom põhjustab enamikul juhtudel patsiendi silmadele mitmesuguseid ebamugavusi või tüsistusi. Selle käigus võivad need ebamugavused piirata kannatanu igapäevaelu ja elamist ning oluliselt vähendada elukvaliteeti. Halvimal juhul võib haigestunu täielikult pimedaks jääda. Silmahaiguste ulatus sõltub aga tugevalt koloboomi suurusest ja selle tõsidusest. Enamasti esineb tugevat valgust, nii et iiris on selle esinemise tõttu kahjustatud. Samamoodi võivad näos esineda mitmesuguseid halvatusi ja tundlikkuse häireid, mis võivad samuti piirata mõjutatud inimese igapäevaelu. Sellisel juhul võib halvatus muutuda märgatavaks suu, nii et patsient võib igapäevaelus sõltuda teiste inimeste abist, et sellega toime tulla. Kuid koloboom vähendab oodatavat eluiga. Paljudel juhtudel on nägemise kaotus või täielik pimedus viib depressioon ja muud psühholoogilised sümptomid. Koloboomi ei saa kahjuks ravida. Kui see on puhtalt kosmeetiline kaebus, saab ka koloboomi eemaldada. Nägemisvälja halvatus ei ole siiski ravitav.

Millal peaksite arsti juurde pöörduma?

Isikud, kellel on pärast operatsiooni või pärast teatud ravimite võtmist vähenenud nägemine, peaksid konsulteerima oma esmatasandi arstiga. Samuti on ohus isikud, kellel on kassisilma sündroom, trisoomia 13 ja muud pärilikud seisundid ning nad peaksid meditsiinitöötajaga tihedalt nõu pidama. Arsti visiit on vajalik, kui sümptomid ei lahene iseenesest. Kui täiendavaid sümptomeid nagu nägemisvälja kadu või silmavalu arendada, an silmaarst tuleb konsulteerida. Selliste komplikatsioonide korral nagu pimedus või halvatus suu, kannatanu viiakse kõige paremini kohe haiglasse. Ägeda kukkumisohu korral tuleb koloboom uurida ja ravida. Kuna põhjuslik ravi pole võimalik, peab patsient regulaarselt arsti juurde minema ja ravimeid kohandama. Lisaks tuleks pöörduda optometristi poole. Sobib kontaktläätsed saab kasutada väliste plekide parandamiseks. Nägemist ennast ei saa ravida. Sellegipoolest tuleb nägemist regulaarselt kontrollida, et koloboomi süvenemist oleks võimalik varakult tuvastada.

Ravi ja teraapia

Koloboomid ei ole ravitavad ja neid saab kosmeetiliselt varjata ainult sobivaid kandes kontaktläätsed. Ka sellega seotud nägemisvälja kadu ei saa ravida.

Väljavaade ja prognoos

Koloboomi prognoos sõltub kahjustuse ulatusest ja seetõttu tuleb see määrata vastavalt individuaalsetele oludele. Esiteks tuleb selgitada, kas häire on kaasasündinud või omandatud. Silma kaasasündinud kõrvalekalde korral tehakse kirurgilist sekkumist tavaliselt esimestel elunädalatel või -kuudel. Sellest hoolimata saab kõiki sümptomeid täielikult selgitada alles lapse edasise arengu korral. Loomulikult ei saa imik jätkuküsimustele ja testidele täielikult vastata. Elu jooksul omandatud häire korral on terviklik diagnoosimine enamikul juhtudel lihtsam ja kiirem. Silma optilisi muutusi ja kõrvalekaldeid saab muuta ainult kirurgilise sekkumisega. Selle häire korral ei ole oodata spontaanset paranemist. Kosmeetiline kirurgia on seotud erinevate riskide ja kõrvaltoimetega. Kui operatsioon kulgeb ilma täiendavate tüsistusteta, on pilu moodustumine tavaliselt optimeeritud. Kuid nägemishäireid saab harva täielikult taastada. Suur hulk patsiente tunneb koloboomi tõttu psühholoogilisi kannatusi. Lisaks meeleolumuutused ja isiksuse muutused, sekundaarsed haigused on võimalikud. Kui depressioon samuti diagnoositakse, tuleb seda üldise prognoosi koostamisel arvesse võtta.

Ennetamine

Kuna koloboomid on enamasti kaasasündinud, pole see efektiivne meetmed väärarengute vältimiseks on olemas. Tüüpiliste sümptomite ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole.

Hooldus

Järelravi on üldjuhul ette nähtud haiguse kordumise ärahoidmiseks. Kuid see ei kehti koloboomi kohta. Silma kaasasündinud või omandatud pilu moodustumine on püsiv. Patsiendid peavad elama selliste tüüpiliste sümptomitega nagu nägemisvälja kaotus. Neid ei saa parandada. Järelravi võib siiski pakkuda abivahendid mitmesuguseid. Mõned inimesed kannatavad haiguse tõttu näiteks psühholoogiliste probleemide all. Nägemise halvenemine võib ka elu mõtte hägustada. Koos ravisaavad arstid toetada neid, keda see igapäevaelus puudutab, ning näidata neile era- ja ametialaseid võimalusi. Kosmeetilist probleemi saab ikka veel spetsiaalsega lahendada kontaktläätsed ja prillid. See vähendab elementaarseid tüsistusi miinimumini. Oftalmoloogid soovitavad kahjustatud silmi regulaarselt kontrollida. Nii saab sekundaarsete haigustega varakult tegeleda. Rütm lepitakse kokku individuaalselt. Seda seetõttu, et iiris võib valguse esinemise tõttu veelgi kahjustada. Selle tagajärjel võib pimedus, võrkkesta eraldamine or glaukoom on siis võimalik. Teatud isikutel on näidatud näo halvatus. Järelravi eesmärk on seega haiguse stabiliseerimine - ilma et oleks siiski võimalik tegelikku põhjust kõrvaldada. See on igapäevase püsiva abistamise küsimus, mille kaudu saavad patsiendid laialdase iseseisvuse.

Mida saate ise teha

Silma koloboomiga patsiendid kannatavad nii füüsilise kui ka vaimse ja kosmeetilise ebamugavuse all. Koloboomile omase pilu moodustumist iirise piirkonnas täheldavad ka kaasinimesed, mis seetõttu põhjustab patsientide puhul sageli ebakindlust või isegi alaväärsuskomplekse. Need halvendavad kannatanute elukvaliteeti ja halvimal juhul ka viima et depressioon. Kui koloboomiga inimesed kannatavad visuaalse nähtavuse tõttu üha enam psühholoogiliste probleemide all, otsivad nad psühhoterapeudi abi oma huvides. Silmailu varjamiseks võib kasutada spetsiaalseid kontaktläätsi, mis vähemalt optiliselt katavad koloboomi ja muudavad selle seeläbi teistele inimestele nähtamatuks. Mis puutub füüsilistesse kaebustesse, siis ennekõike põhjustab silmatorkav valgus patsientidele probleeme. Elukvaliteedi parandamiseks soovitatakse patsientidel kanda spetsiaalset riietust prillid regulaarselt. Tavapärane päikeseprillid pimendatud läätsedega saab kasutada pimestamise vähendamiseks. Eriline prillid Võimalikud on ka need, mis kohandavad oma läätse värvi ümbritseva valguse heleduse järgi ja on heaks valikuks paljudele põdejatele. Rasketel juhtudel põhjustab koloboom nägemisvälja kadu ja pimedust, millega patsiendid lepivad sobiva vahendi abil meetmed nagu hooldaja teenused.