Kromosomaalsed mutatsioonid on ühe või mitme muutused kromosoomid üksikisikus. Neid muudatusi saab järeltulijatele edasi anda. Selliste mutatsioonide tagajärg võib olla haigus, väärareng või puue.
Mis on kromosomaalsed mutatsioonid?
Kromosoomis on võimalikud erinevad muutused. See on sellepärast, et kromosoomid võib laguneda, mille tulemuseks on mutatsioonid. Kromosoomimutatsioone on seitset tüüpi: kustutamine hõlmab kromosoomi osa kadumist. Mõiste “ümberasustamine” tähendab seda kromosoomid lagunevad ja kaotavad seetõttu fragmente, mis kinnituvad teistele kromosoomidele. Dubleerimine on siis, kui osa kromosoomist dubleeritakse, kuna teise kromosoomi purustatud osa on ühendatud. Inversioon on siis, kui kromosoom puruneb kahes eksemplaris ja osad sisestatakse uuesti vales järjekorras. Lisamine (või sisestamine) on see, kui kromosoomil on täiendav fragment. Sulandumine tähendab seevastu seda, et kaks kromosoomi ühinevad. Võimalik on ka vastupidine: kui kromosoom laguneb tsentromeeril, on tulemuseks lõhustumine. Nendel mutatsioonidel on ühine see, et need on struktuurimuutused, mille järeltulijad pärivad, kui nad kanduvad edasi tütrerakkudele. Neid saab osaliselt visualiseerida valgusmikroskoopia abil. Kromosomaalseid mutatsioone tuleb eristada geen mutatsioonid, mille korral on muudetud ainult üks geen. Sellised muutused võivad olla põhjustatud erinevatest põhjustest:
Põhjustab
Isikute geneetilist materjali mõjutavad erinevad tegurid. On teada, et selline kiirgus nagu radioaktiivne kiirgus or UV-kiirgus võib muuta geneetilist teavet. Kuid temperatuuri murrangud nagu külm mõju võivad olla ka šokid või väga kõrged temperatuurid. Samuti on teada, et toksiinid nagu nikotiin, alkohol ja muud ravimid võib potentsiaalselt kahjustada geneetilist materjali. Mutatsioone võib käivitada ka viirused nagu punetised or tuulerõuged, samuti gaasid nagu osoon või tööstuslikud aurud. Viimaste aastakümnete uuringud on samuti näidanud, et see pole mitte ainult geneetika mis mõjutavad indiviidi, aga ka indiviidi kogemused võivad põhjustada järglastele kanduva geneetilise materjali püsiva muutuse. Selles osas mõjutavad eluviisid ning sotsiaalne ja materiaalne keskkond pärilikku teavet ja saab viima kromosoomides või kromosoomides toimuvateks purunemisteks. Viimasena võib kromosoomide purunemine olla tingitud ka juhusest, ilma igasuguse tuvastatava põhjuseta. Mutatsiooni käivitavaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Muudatustel on tavaliselt mõjutatud inimestele negatiivsed tagajärjed.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Ühe või mitme kromosomaalse mutatsiooni tagajärjel tekkivad sümptomid, kaebused ja tunnused on täiesti erinevad. Asjakohane küsimus on see, millised kromosoomid ja kuidas on muutunud. On teada, et arvukad haigused, puuded ja väärarendid on tingitud kromosomaalsetest mutatsioonidest. Need võivad mõjutada füüsilist, vaimset ja / või vaimset sfääri. Tuntuim näide kromosomaalse mutatsiooni tagajärgedest on translokatsiooni trisoomia. See on trisoomia 21 vorm (Downi sündroom). Sel juhul on 21. kromosoomi osad kolmekordistunud, kuna osa ühest kromosoomist on kinnitunud teise kromosoomi külge. Tagajärjed on tõsised: mõjutatud on enam-vähem vaimse puudega, neil on iseloomulikud välised tunnused, nagu keskmisest madalam kõrgus, viltused silmad, kalduvus ülekaaluline, väikesed kõrvad ja lühikesed sõrmed. Paljudel on kaasasündinud süda defektid või probleemid seedesüsteemis. Enamik inimesi ei saa elada iseseisvalt ja surra varem kui keskmine elanikkond. Paljud töötavad kaitstud töökodades ja vajavad intensiivravi. Kromosomaalse mutatsiooni tagajärgede hulka kuuluvad ka catcry sündroom või Huntingtoni tõbi (Püha Vituse tants).
Kursus
Alati on kasulik, kui haigused, puuded ja väärarendid diagnoositakse võimalikult varakult. See võimaldab terapeutiliselt õigeaegselt sekkuda. Sõltuvalt kromosoomide või kromosoomide muutuste tagajärgede olemusest on haiguse käik erinev. Näiteks vaimupuudeid ei saa tagasi pöörata.
Tüsistused
Kromosomaalsed mutatsioonid võivad viima mitmesuguste haiguste vastu. Nende hulka kuuluvad inimese genoomi mutatsioonid, mis võivad põhjustada neurodegeneratiivseid haigusi. Need on haigused, mille korral närvisüsteem on kahjustatud. Selliste haiguste hulka kuuluvad: Alzheimeri haigus, Huntingtoni tõbi ja Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom. Neid haigusi iseloomustab mitmesuguste toksiline akumuleerumine valgud. See toimub neuronites, mistõttu liikumine on häiritud või muud funktsioonid, näiteks mälu on häiritud. Praeguseks saab neid haigusi ravida vaid vähesel määral. Haiguse progresseerumisel vajavad patsiendid igapäevaeluga toimetulekuks suuremat abi, kuni täistööajani. Need haigused on tavaliselt kõik viima kannatanu surmani. Lisaks võivad DNA mutatsioonid põhjustada mitmesuguseid vorme vähk. See on haigus, mis võib esineda kõigis keha kudedes. Rakkude kasvu häirete tõttu toimub rakkude kontrollimatu kasv. Sellisel juhul eemaldatakse kahjustatud piirkond või kiirgus ravi antakse. Patsiendid vajavad täiendavat ravi sõltuvalt sellest, milline kude on mõjutatud. See võib olla pikk protsess, eriti seetõttu, et see on ravitud vähk võib tulevikus korduda. Seetõttu on regulaarsed läbivaatused olulised.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Paljudel juhtudel saab kromosoomimutatsiooni diagnoosida enne sündi. Rasedad peaksid kindlasti ära kasutama pakutavaid ennetavaid uuringuid ja tüsistuste või ebamugava enesetunde korral leppima kokku täiendava aja naistearsti juurde. Kui väärarengud, puuded või haigused ilmnevad pärast sündi, on vajalik arsti viivitamatu selgitus. Enamasti tehakse seda rutiinselt. Mõnikord avastatakse kromosomaalse mutatsiooni tunnused alles hiljem. Igal juhul on vajalik viivitamatu meditsiiniline diagnoosimine ja ravi, vastasel juhul võivad tekkida tõsised komplikatsioonid. Vanemad, kes märkavad a süda nende lapse defekt või seedesüsteemi haigus peaksid viivitamatult pöörduma pediaatri poole. Raske väärarengu või puude korral tuleks otsida ka kaasnevat psühholoogilist nõu - esialgu ainult vanematele ja hilisemas elus ka mõjutatud lapsele. Kui tüsistused tekivad ja laps ei saa näiteks korralikult hingata või kui ilmnevad esimesed märgid, tuleks pöörduda erakorralise arsti poole dehüdratsioon.
Ravi ja teraapia
Kui on aga intellektuaalne puue nagu trisoomia 21, saab mõjutatud inimesi varases staadiumis ravida parima võimaliku toega. See tähendab, et nad on individuaalselt vastavalt oma vajadustele sotsiaalselt integreeritud. See kehtib ka vaimse puude kohta, mis põhineb erineval kromosoomimutatsioonil. Kuna kannatanud inimestel on sageli ka füüsilisi probleeme, tuleb ka nendega varakult arvestada ja neid varakult ravida, et võimaldada neil elada enamasti normaalset elu. Ravi ja ravi peab alati olema suunatud üksikjuhtumile ja antud probleemile. Eesmärk on alati võimaldada kaasasündinud kromosoomimutatsiooniga inimestel ja sellest tulenevatel piirangutel elada võimalikult iseseisvalt ja osaleda ühiskondlikus elus. Sõltuvalt piirangute tõsidusest ja ravitavusest võib see nõuda erinevaid samme ja meetmed: Spekter ulatub juhuslikust hooldusest kuni hooldekodusse paigutamiseni. Tuleb märkida, et mõjutatud isikud sõltuvad algusest peale abistavast sotsiaalsest keskkonnast ja varajastest ravimeetoditest.
Väljavaade ja prognoos
Kromosomaalset mutatsiooni ei saa ravida vastavalt praegustele võimalustele. Seetõttu tuleb prognoosi pidada ebasoodsaks. Juriidilistel põhjustel sekkumine inimestesse geneetika on keelatud vastavalt meie ühiskonna praegusele staatusele. Seetõttu on ainus meditsiinile jäetud võimalus leevendada päriliku mutatsiooni põhjustatud üksikuid sümptomeid. Sõltuvalt mõjust füüsilisele tervis, on tervise parandamine üha enam võimalik. Kuigi ravi siiski ei tehta, pikendab eluiga meetmed on viimastel aastatel märkimisväärselt edukamad. Samuti on välja töötatud arvukalt ravimeetodeid, mis toovad paljude haiguste elukvaliteedi tohutult paranenud. Niipea kui kromosomaalse mutatsiooni all kannatav inimene sünnitab järglasi, annab ta oma geneetilise defekti edasi järgmisele põlvkonnale. Sellest hoolimata võivad mõjud olla üsna erinevad. Paljudel juhtudel on vanematel ja lastel samad haigused ja sümptomid. Samuti võivad järglastel olla oluliselt tugevamad või nõrgemad sümptomid. Mõnel inimesel ei põhjusta olemasolev kromosoomidefekt mingeid kahjustusi. Sellest hoolimata on see olemas ja võib omakorda viia hoopis teiseni tervis omaenda laste pilt. Lisaks võivad tekkida muud haigused, mis aitavad üldiselt kaasa üldisele haigusele tervis seisund.
Ennetamine
Vastavalt sellele tekib küsimus, kuidas saaks geneetilise materjali kahjulikke muutusi ära hoida. Põhimõtteliselt võib öelda, et ennetav meetmed on vaevalt võimalikud. Siiski on tõestatud, et näiteks 40-aastastel ja vanematel naistel on suur risk sünnitada laps Downi sündroom või muid pärilikke defekte. Samuti on teada, et teatud keskkonna- ja stimuleerivate toksiinide vältimine on kasulik. Kui kahtlete, sünnieelne diagnostika oskab anda teavet lapse tervise kohta seisund.
Järelkontroll
Kromosomaalse mutatsiooni korral osutuvad järelravi võimalused enamikul juhtudel suhteliselt keerukaks. Sellega seoses ei saa arst neid haigusi täielikult ära hoida ega ravida, seetõttu sõltuvad järelhoolduse meetmed väga palju haiguse täpsest ravist. Kromosomaalse mutatsiooniga ei saa iseseisvalt ravida, nii et kahjustatud inimene sõltub alati arsti ravist. Kui haigestunud isik soovib lapsi saada, võib ka geneetilisi teste ja nõustamist läbi viia, et vältida haiguse kordumist järeltulijatel. Spetsiaalse ja intensiivse toe abil saab kromosomaalse mutatsiooni sümptomeid suhteliselt hästi leevendada. Patsiendi vanemaid ja sugulasi on eriti vaja nende toetuseks, et mõjutatud inimene saaks tavapärast elu elada. Rasketel juhtudel peab patsient viibima hooldekodus, kui lähedased ei suuda hooldust täielikult üle võtta. Haigus võib piirata ka mõjutatud inimese eluiga. Kuna kromosoomimutatsioon võib põhjustada ka väärarenguid või deformatsioone, saab neid ka kirurgiliselt parandada.
Mida saate ise teha
Eneseabi võimalusi ei anta kromosomaalse mutatsiooni esinemise korral. Seda seetõttu, et kromosoome (ja nende kahjustusi) ei saa kuidagi mõjutada. Seda saab proovida tegeleda ainult sellest tulenevate haigusvormidega. Näiteks võivad aeg-ajalt tekkivad onkogeenid viia vähk, mis omakorda nõuab eneseabi jaoks täiesti erinevaid meetmeid. Sama kehtib trisoomiate kohta. Kromosoomimutatsioonid, mis esinevad juba sündides, kuna need pärinevad ühest kahest sugurakust, põhjustavad harva indiviidi olulist kahjustust. Sageli on mutatsioonid surmavad, kui need ei mõjuta ainult väikese raku fookust. Seega ei ole ka kõik eneseabi meetmed siin rakendatavad. Ainult meditsiiniline abi võib olla kasulik, kuivõrd tekkivad kahjud on ravitavad. Isikute puhul, kellel on haigusmustrid, mis on omakorda tingitud sellistest mutatsioonidest, võib sugurakkude uurimine olla pereplaneerimisel heaks abiks. Lõppude lõpuks on kõik kromosomaalsed mutatsioonid päritavad, kuivõrd need esinevad ka sugurakkudes. Vastavalt saab neid rakke testida, et minimeerida pereplaneerimisega seotud riske. Kuna trisoomiaid saab otsida ka kromosomaalsetest mutatsioonidest ja neid esineb vanuse kasvades tavaliselt rohkem sugurakkudes, võivad siinkohal olla kasulikud ka skriiningtestid.
