Eriti haruldane on mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroom seisund. Seda sündroomi tunnevad ka paljud meditsiinitöötajad lühendiga MFDM. Põhimõtteliselt esindab mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroom geneetilist häiret, mis esineb mõjutatud patsientidel alates sünnist.
Mis on mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroom?
Mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroom sai oma nime viidates autorile, kes seda esimest korda kirjeldas seisund teaduslikult 2000. aastal. See on nii Brasiiliast pärit arst kui ka tema kolleegid. Ingliskeelsete arstide seas nimetatakse seda haigust tavaliselt Guion-Almeide tüüpi mandibulofatsiaalseks düsostoosiks. Mandibulofatsiaalse düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomi iseloomustab peamiselt tunnus lühike kasv mõjutatud patsientide puhul, samuti intelligentsuse vähenemine. Lisaks ilmnevad mõjutatud isikud nii mandibulo-näo düsostoosi kui ka lõhet huule ja suulae. Lisaks kannatavad mõjutatud isikud mikrotsefaalia all. Põhimõtteliselt on mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroom pärilik haigus, mis avaldub sündides. Praegu on haiguse esinemissagedus hinnanguliselt väiksem kui 1 inimesel 1,000,000 XNUMX XNUMX-st.
Põhjustab
Põhimõtteliselt on mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroom väga haruldane patoloogiline nähtus. Praegu on teada ainult väike arv haigusjuhtumeid. Patsientide ja laboratoorsed uuringud näitavad, et mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomi pärivad mõjutatud patsientide järeltulijad autosoom-domineerival viisil. Mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomi spetsiifiline käivitaja on leitud teatud tüüpi geen mutatsioon. See mutatsioon asub nn EFTUD2-l geenning samuti on kindlaks tehtud geneetilise mutatsiooni täpne geenilookus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomiga patsientidel on tüüpiline kliiniline pilt, millel on erinevad sümptomid ja nähud. Haigusele on eriti iseloomulik nn mandibulo-näo düsostoos koos mikrotsefaaliaga, millest tuleneb ka haiguse nimi. Lisaks, lühike kasv mõjutatud patsientidest on tavaliselt haigusele iseloomulik. Lisaks on kahjustatud laste intellektuaalne areng häiritud ja kahjustatud. Enamikul juhtudest kannatavad patsiendid intelligentsuse olulise vähenemise all, nii et üksikisikuid peetakse vaimse alaarenguks. Sellega seoses areneb näiteks mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomi all kannatajate kõnevõime märkimisväärselt aeglasemalt. Enamikul juhtudel hakkavad mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomi all kannatavad lapsed rääkima suhteliselt hilja. Mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomi tüüpilised sümptomid ja haigusnähud ilmnevad suhteliselt esimestel eluaastatel. Mandibulo-näo düsostoosi taustal on hüpoplaasia ülemine lõualuu on mõjutatud patsientidel. Juure nina on ebatavaliselt lai ja lisaks ilmnevad isikud näopiirkonnas sageli enam-vähem märgatavaid asümmeetriaid. Lisaks on isikutel tavaliselt silmatorkav glabella. Aurikulitel näitavad arvukad juhtumid kõrvalekaldeid ja väärarenguid. Samuti on mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomile tüüpilised trahheoesophageal fistul ja nn söögitoru atreesia. Trahheoösofageaalses piirkonnas fistul, kannatavad patsiendid söögitoru ja hingetoru vahel fistulitaolise ühenduse tõttu. Nähtus eksisteerib kas sünnist alates või omandatakse elu jooksul. Sisse söögitoru atreesia, söögitoru on katkenud ja lõpeb hingetorus või on tohutult kitsenenud, mis takistab toidumassi jõudmist kõht. Söögitoru atresia on tavaliselt kaasasündinud.
Haiguse diagnoos ja kulg
Mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomi diagnoosimisel uuritakse patsienti üksikasjalikult, kasutades erinevaid protseduure, et haigust kindlalt diagnoosida. Mõned mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomi tüüpilised sümptomid ilmnevad vastsündinutel juba kohe pärast sündi. Nende hulka kuuluvad näiteks näopiirkonna kõrvalekalded. Siiski sõltub väärarengute individuaalsest tõsidusest, kui ilmsed need sümptomid on. Söögitoru atresia on tavaliselt märgatav ka varsti pärast sündi. Haigestunud lapse vanemad annavad patsiendile olulist teavet haiguslugu. Seejuures püüab arst koguda tõendeid päriliku haiguse kohta. Sel eesmärgil võtab raviarst tavaliselt perekonnaajalugu. Lõpuks kasutatakse mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomi kindlaks diagnoosimiseks erinevaid kliinilise uurimise meetodeid. Lisaks visuaalsetele uuringutele tehakse näiteks kahjustatud lapse luustiku röntgenikiirgus. Need näitavad tavaliselt tõendeid lühike kasv. Muud pildistamisprotseduurid tuvastavad näiteks söögitoru atresia. Mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomi diagnoosi lõpuleviimiseks teeb arst a diferentsiaaldiagnoos. Seda seetõttu, et mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomi mõned sümptomid on sarnased teiste seisunditega. Arst selgitab, kas esineb Nageri sündroom, Treacher-Collinsi sündroom või Diamond-Blackfani sündroom. Lisaks eristab arst sümptomatoloogiat nii CHARGE sündroomist kui ka akrofatsiaalse düsostoosi AFD tüüpi Genee-Wiedemanni ja nn kraniofatsiaalsest mikrosoomiast.
Tüsistused
Ennekõike kannatavad seda haigust põevad isikud suhteliselt raske lühikese kasvu all ja on seetõttu oma elus märkimisväärselt piiratud. Samamoodi on laste vaimses arengus olulisi piiranguid ja kahjustusi, nii et laste täiskasvanueas esinevad suhteliselt tõsised arenguhäired ja seeläbi järgnevad kahjustused. Enamik patsiente on vaimupuudega ja vajavad igapäevaelus teiste inimeste abi. Patsiendid kannatavad ka kõnehäired, mis halvendab veelgi nende elukvaliteeti. Enamikul juhtudel ilmnevad sümptomid väga noorelt või vahetult pärast sündi. Haigus mõjutab ka kõrvu, mis võib viima kuulmispuudega. Lisaks on söögitoru tõsine kitsenemine, mis muudab toidu võtmise palju keerulisemaks. Selle haiguse ravi pole võimalik. Sümptomeid saab piirata ainult ravimeetodite ja ravi abil, kuid täielikku ravi pole võimalik. Kas selles protsessis oodatav eluiga väheneb, ei saa universaalselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui kasvavatel lastel on intelligentsus samaealiste lastega võrreldes langenud, tuleks vaatlusi arstiga arutada. Kui õppimine tekivad probleemid või mälu häired on ilmsed, on vaja arsti. Kui füüsiline kasv on ebanormaalne, on vajalik ka arsti visiit. Lühike kasv või luusüsteemi väärareng tuleb võimalikult kiiresti arstile esitada. Kõne kahjustus, helistamise halvenemine ja võimetus keskkonna stiimulitele sobivalt reageerida on haiguse tunnused. Arsti visiit on vajalik, et saaks diagnoosi panna ja sobivat ravi ja ravi kava saab välja töötada. Näo kõrvalekalded või väärarendid võivad viidata mandibulo-näo düsostoosile-mikrotsefaaliale. Enamasti märkavad neid meditsiiniliselt koolitatud sünnitusarstid, õed või arstid kohe pärast sünnitust imiku esmaste uuringute ajal. Imiku ulatuslik meditsiiniline abi alustatakse automaatselt, nii et vanematel pole sellistes olukordades vaja midagi ette võtta. Düsfunktsioon, halvenenud nägemine või nõrgenenud kuulmine tuleb arstile esitada. Kuna enamik kannatanuid ei oska ise puudeid sõnastada, on nende ümberolijatel eriline hoolsuskohustus. Vanemad või eestkostjad märkavad eeskirjade eiramist sageli ja neid tuleb arutada lastearstiga.
Ravi ja teraapia
Mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroom on kaasasündinud, seega pole põhjuslik ravi otstarbekas. Selle asemel saavad patsiendid sümptomaatilisi ravi sümptomite vähendamiseks ja nende elukvaliteedi parandamiseks.
Väljavaade ja prognoos
Mandibulo-näo düsostoosil-mikrotsefaalial on ebasoodne prognoos. Praeguseks ei peeta geneetilist häiret ravitavaks. Põhjustav ravi pole võimalik, sest inimese sekkumine ja muutmine geneetika ei ole lubatud. Kaasasündinud häiret ravitakse sümptomaatiliselt. Eesmärk on parandada olemasolevat elukvaliteeti. Sellest hoolimata on neid palju erinevaid tervis piirangud, mis seda ei tee viima sümptomitest vabanemiseks kõigist pingutustest hoolimata. Mida varem ravi alustatakse, seda parem on edasine areng tavaliselt. Kuigi patsientide häire põhjuseks võib olla konkreetne geneetiline defekt, on sellegipoolest haiguse erinevaid ilminguid. Just nemad vastutavad edasise väljavaate eest. On visuaalseid kõrvalekaldeid, kuid ka vähenenud intelligentsus. Parandusi on võimalik saavutada varajane sekkumine. Sellele vaatamata on olulised piirangud, eriti kognitiivses valdkonnas. Füüsilised ebakorrapärasused korrigeeritakse enamasti kirurgiliste sekkumistega. Eesmärk on toetada füüsilist kasvu ja liikumisvõimalusi võimalikult optimaalselt. Nägemis-, kuulmis- ja kõnepiiranguid ei saa alati täielikult korrigeerida. Sellegipoolest saab tänu meditsiinilisele arengule sümptomite olulist leevendamist juba dokumenteerida. Luu- ja lihaseaparaati toetavad parimal võimalikul viisil ka füsioterapeutilised harjutused.
Ennetamine
Mis puutub mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomi pärimisse, siis pole veel sünnieelse ennetamise võimalusi.
Järelkontroll
Kuna lühikest kasvu tavaliselt parandada ei saa, keskendub järelravi sel juhul ainult noorukiea positiivsele mõjutamisele teatud tingimustel. Näiteks hormoonravi lubab edu. Pealegi ei mõjuta lühike kasv tingimata eluiga. Paljudel juhtudel pole meditsiiniliseks põhjuseks meetmed. Ka intelligentsuse vähenemist osutub enamikul juhtudel suhteliselt keeruline ravida, kuna seda ei saa alati täielikult ravida. Mõnel juhul saab seda vähenemist leevendada, kuigi edasine käik sõltub väga palju ka põhihaigusest ja ka diagnoosimise ajast. Mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroomi kliinilise pildi keerukuse ja selle erineva raskusastme tõttu, mis põhjustab püsivalt suurt koormust närve mõjutatutest on soovitatav psühholoogi pikaajaline terapeutiline tugi. Mõnikord on nii tõrjutuse kogemus kui ka erialane ja erasektori ebasoodne olukord viima emotsionaalse tasakaalustamatuseni, millest tuleks professionaalselt hoolitseda. Teraapia käigus suunatakse mõjutatud inimesi õppima uut enesekindlust ja kogema muid eluperspektiive. Teine järelhoolduse eesmärk, nimelt igapäevase toe pakkumine abivahendid, pole tavaliselt vajalik. Korteri sisustust ja töökohti saab kohandada lühikese kasvu inimeste füüsiliste mõõtmetega. Tööandjad saavad riigilt integreerumiseks rahalist toetust.
Mida saate ise teha
Mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaaliaga patsiendid kannatavad tüüpiliste sümptomite all alates sünnist ja saavad igapäevaelus tuge peamiselt vanematelt. Vanemad saadavad oma lapsi kõigi kohtumiste juurde arstide ja teiste terapeutidega. Lisaks kontrollivad vanemad väljakirjutatud ravimite nõuetekohast annustamist ja tarbimist, kuna alaealistel patsientidel puudub vajalik isiklik vastutus. Nende lühikese kasvu tõttu on tavaliselt kaebusi lihastes või luustikus, nii et füsioteraapia võib olla märkimisväärne kasu. Terapeut koolitab patsienti piisavate harjutuste sooritamiseks, mida saab teha ka kodus väikeste ühikutena. Positiivne mõju lihastele ja seisund suureneb treeningute läbiviimisega vabal ajal. Patsientide piiratud kõnevõime treenimiseks osalevad mõjutatud isikud logopeedilises ravis. Lisaks on erikooli külastamine sageli kasulik, et patsiendid saaksid oma kognitiivsele kohandatud tuge õppimine võime. Haigus on seotud suure psühholoogilise stress mõjutatud isiku vanematele, mistõttu vaimuhaigused nagu depressioon teatud tingimustel areneda. Enda huvides annavad vanemad end psühholoogi hoole alla, et ka edaspidi saaksid vanemat toetada haige laps.
