Muenke sündroomi iseloomustab juhtivalt koronaarõmbluse kraniosüostoos, mis on tingitud FGFR3 mutatsioonist geen. Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil ja sellega kaasnevad sageli sümptomaatiliselt ebanormaalsed jäsemed. Ravi vastab tavaliselt kirurgilisele sekkumisele.
Mis on Muenke sündroom?
Kraniosünostoosi korral luustub üks või mitu koljuõmblust embrüonaalse arengu ajal enneaegselt, takistades raku füsioloogilist kasvu. kolju ja aju. Paljude kaasasündinud väärarengu sündroomide rühmas, kus nägu on valdavalt seotud, on sellised kraniosütoosid. Üks selline haigus on koronaalõmbluste sünostoosi sündroom, tuntud ka kui Muenke sündroom. Haigust kirjeldati esmakordselt 1997. aastal ning M. Muenke ja tema kolleege peetakse esimesteks kirjeldajateks. Muenke sündroomi iseloomustab koronaalõmbluse kraniosünostoos ja see hõlmab täiendavaid luustiku muutusi tarsaal ja randmeosa luud. Sündroomi levimus pole siiani teada. Manifestatsioon toimub varases vastsündinute perioodis või hiljemalt varases imikueas. kuigi seisund pole lõplikult uuritud, on põhjus välja selgitatud.
Põhjustab
Muenke sündroomi on paljudel juhtudel seostatud perekondliku klastriga. Nendel juhtudel vastab pärimisviis kõige paremini autosomaalselt domineerivale pärimisviisile. Kuid on dokumenteeritud ka juhtumeid, kus sündroom näib olevat juhuslik. Põhjus näib olevat geneetiline mutatsioon, mis juhuslikel juhtudel vastab tõenäoliselt uuele mutatsioonile. Arvatakse, et tuvastati ka mutatsiooni asukoht. Eelkõige arvatakse, et haigus on põhjustatud FGFR3 mutatsioonidest geen, mis asub geenilokus 4p16.3. FGFR3-ga on seotud ka teisi sündroome geen. Üheks näiteks on nn Aperti sündroom. Geen kodeerib fibroblasti kasvufaktori retseptori 3 DNA-s. FGF-3 kasvufaktori füsioloogilistest mõjudest on vähe teada. Spekulatsioonid viitavad sellele, et FGF-3 on kriitiline tegur, eriti embrüonaalse arengu jaoks. Retseptorite mutatsioon põhjustab tõenäoliselt kasvufaktori ebapiisavat seondumist embrüonaalse arengu ajal.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Muenke sündroomiga patsiendid kannatavad mitmesuguste sümptomite all. Koronaalõmbluse enneaegse sulgemise tõttu on kahjustatud inimestel ebanormaalne juhataja kuju, mis avaldub ka näo kõrvalekalletes. Lisaks lühendatud anterio-posterior kolju läbimõõduga, on tavaliselt vähenenud orbiidi sügavused. Sageli on need sümptomid seotud ülalõua hüpoplaasiaga. Koronaalõmbluse ühepoolse sulgemise korral tasandatakse orbiidid vastaval küljel. Tavaliselt ei mõjuta sündroom patsientide intelligentsust. Jäsemetel käte sulandumised luud or tarsaal luud on leitud. Vale segregatsioon on mõeldav ka karpaalkondide juures. Lisaks kuuluvad võimalike sümptomite hulka koonuse epifüüsid. Mõnel juhul seostatakse patsientide kliinilist pilti lisaks osteokondroomidega. Fenotüüpne ja seega sümptomaatiline kattuvus teiste sündroomidega nagu Pfeifferi sündroom, Jackson-Weissi sündroom või Saethre-Chotzeni sündroom on kliiniliselt mõeldavad ilmingud.
Diagnoos ja haiguse kulg
Muenke sündroomi diagnoos pannakse tavaliselt vastsündinute perioodil, kuna haiguse saab visuaalse diagnoosi abil varakult tuvastada. Ligikaudu üks patsient 15,000 3 vastsündinust põeb koronaalõmbluse sünostoosi. Kuid see nähtus ei pea olema automaatselt tingitud Muenke sündroomist. Seetõttu nõuab diagnoos patogeense mutatsiooni tuvastamist FGFR250 geenis. Patsientide käed ja jalad võivad radiograafiliselt tunduda normaalsed, mistõttu diagnoosimiseks ei piisa selles osas kõrvalekallete otsimisest. Põhimõtteliselt saab kõiki kraniaalse õmblusniidi sünostoosiga lapsi sõeluda spetsiifilise PXNUMXR mutatsiooni suhtes. See uuring vastab molekulaarsele geneetilisele analüüsile. Mutatsiooni väljajätmine ei tähenda tingimata, et patsiendil pole Muenke sündroomi. Mõnel juhul ei õnnestunud mutatsiooni mõjutatud isikutel tuvastada. Kuid avastamist peetakse diagnostiliseks. Naispatsientide prognoos on ebasoodsam.
Tüsistused
Muenke sündroomi tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud mitmesuguste väärarengute ja deformatsioonide all, peamiselt patsiendil juhataja ja nägu. Nende väärarengute tõttu ei ole harvad juhud, kui patsiendid kogevad psühholoogilisi sümptomeid ja depressioon. Mõjutatud kannatavad sageli alaväärsuskomplekside ja vähenenud enesehinnangu all. Kaebuste tõttu on sageli häbitunne ja eriti võivad Muenke sündroomist tingitud kiusamised ja kiusamised mõjutada lapsi. Intelligentsus ei ole siiski häiritud, mistõttu patsientide vaimne areng edeneb tüsistusteta. Samamoodi on jäsemete deformatsioone, nii et igapäevaelus võivad esineda piirangud erinevates tegevustes või piiratud liikumine. Elukvaliteeti vähendab oluliselt Muenke sündroom. Muenke sündroomi ravi mitte viima täiendavate komplikatsioonide tekkeks. Reeglina ei ole põhjuslik ravi võimalik, kuid järgnevate tagajärgede vältimiseks tuleb teha mõned kirurgilised sekkumised. Mõjutatud inimese eeldatav eluiga ei ole tavaliselt piiratud. Ravi võib toimuda ka vahetult pärast sündi. Mõnel juhul mõjutavad Muenke sündroomist tingitud psühholoogilised sümptomid ka laste vanemaid.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Iseloomulikud deformatsioonid juhataja ja nägu on selged viited Muenke sündroomile ja tavaliselt viima diagnoosi kohe pärast sündi. Kui sümptomid on kerged, tuleb vastutavat arsti kõigist sümptomitest teavitada. Näiteks võib esineda üksikuid sulatatud juhtumeid ranne or tarsaal luud, mille tulemuseks on haigusele tüüpiline kõnnak. Isikud, kellel on haigus juba perekonnas esinenud, peaksid varakult korraldama geneetilise testi. Seejärel saab vajalikke ravietappe alustada kohe pärast sündi. Haigestunud laste vanemad peaksid ka perearsti teavitama kõigist tekkivatest uutest sümptomitest ja muust lapse kõrvalekalduvast käitumisest. Lisaks sulgeda järelevalve spetsialisti poolt on alati vajalik. Enamikul juhtudel toimub ravi haiglas või spetsialiseeritud kliinikus geneetilised haigused. Lisaks üldarstile võib pöörduda ortopeedi või internisti poole. Krooniliste kaebuste korral ravi ja füsioteraapia on samuti osa ravist.
Ravi ja teraapia
Põhjusravi ei ole saadaval Muenke sündroomiga patsientidel. Geen ravi lähenemisviisid pakuvad lootust põhjuslikule ravile, kuid need pole praegu jõudnud kliinilisse faasi. Ravi on puhtalt sümptomaatiline ja sõltub seega sümptomitest igal üksikjuhul. Kraniaalse anomaalia parandamiseks võib kaaluda ainult kirurgilist ravi. Kirurgiline protseduur on loodud selleks, et leevendada survet aju põhjustatud koljuõmbluse varajast sulgemisest. Sel viisil kraniaalne närve on rõhust vabastatud ja ideaalis on pärast operatsiooni vähem kokkusurutud või üldse mitte kokku surutud. Kergema raskusega kraniosünostoosi korral on saadaval konservatiivne ravivõimalus. Näiteks võivad saada kergemini mõjutatud lapsed kolju vormid, mida nad peavad kandma pikaajaliselt. Need koljuvormid üritavad kolju piisavalt ümber kujundada. Kuna Muenke sündroomi diagnoositakse tavaliselt vastsündinute perioodil, on selline konservatiivne ümberkujundamine eriti sobiv: imikute pea kuju on endiselt kohanemisvõimeline. Konservatiivsel ümberehitamisel on lõppkokkuvõttes sama eesmärk kui kirurgilisel modelleerimisel. Füsioloogiline aju kasvu peaks võimaldama ravi. Lisaks viiakse pea välimus vastavusse keskmisega. Selliseid kaasnevaid sümptomeid nagu jäsemete deformatsioone saab ravida kirurgiliselt. Kui nad ei piira ega blokeeri mõjutatud isikut, pole selline ravi kohustuslik.
Väljavaade ja prognoos
Muenke sündroom on haruldane seisund, kuid nüüd saab seda hästi kirurgiliselt ravida. Kui õigeaegselt tuvastatakse pärgarteri õmbluse enneaegne sulgemine, on prognoos hea. Kõiki väärarenguid saab ravida kirurgiliselt. Sobivaid ravimeid võib välja kirjutada selliste sümptomite korral nagu valu või sensoorsed häired. Koronaarõmbluste sünostoosi sündroom ei vähenda oodatavat eluiga. Elukvaliteet võib olla võimalikult piiratud nimetatud ebamugavuste tõttu armid näo ja pea piirkonnas. Üldiselt on prognoos siiski positiivne. Muenke sündroomi all kannatavad lapsed on eriti vastuvõtlikud sensorineuraalsele kuulmiskaotus. Kehv kuulmisvõime viima probleemidele, eriti hilisemas elus, kui näiteks patsient ei suuda enam juhistest aru saada ega igapäevaelus navigeerida. Tõrjutuse ja vähenenud enesehinnangu tõttu tekivad mõnel haigusega inimestel psühholoogilised kaebused. Heaolu saab vähendada, kui kannatajal puudub hea tugivõrgustik vanemate, sugulaste, sõprade ja terapeutide näol. Igal juhul vajavad Muenke sündroomi all kannatavad lapsed igapäevaelus tuge, et jääda haigusest hoolimata vaimselt ja füüsiliselt terveks.
Ennetamine
Muenke sündroomi ei saa vältida, kuna seda mõjutavad väliste tegurite asemel geneetilised tegurid. Ainus ennetav meede on geneetiline nõustamine ajal rasedus.
Järelkontroll
Enamikul Muenke sündroomi juhtumitest ainult väga vähesed ja ka väga piiratud meetmed mõjutatud isikutele on saadaval otsene järelravi. Ennekõike tuleks selle haiguse kiire ja ennekõike varakult diagnoosida, et täiendavaid tüsistusi ei tekiks. Kuna Muenke sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda täielikult ravida. Lapse soovijate puhul võib sündroomi kordumise ärahoidmiseks olla kasulik geneetiline testimine ja nõustamine. Enamik kannatanud inimesi peab läbima kirurgilise sekkumise. Igal juhul peaks patsient pärast sellist operatsiooni puhkama ja võtma selle rahulikult, hoides ideaalis voodirežiimi. Samamoodi tuleks vältida pingutavaid või füüsilisi tegevusi, et keha mitte tarbetult koormata. Paljudel juhtudel sõltuvad sündroomist mõjutatud inimesed igapäevaelus ka oma pere abist ja toest. Selles kontekstis on armastaval ja intensiivsel vestlusel omaenda pere ja sõpradega väga positiivne mõju ka haiguse edasisele kulgemisele. Mitte harva on depressioon või muid psühholoogilisi häireid saab sel viisil ära hoida.
Mida saate ise teha
Muenke sündroomi ravitakse tavaliselt kirurgiliselt ja ravimitega. Kõige olulisem eneseabi on pärast protseduuri kehale rahulikuks võtmine ja vastutava arstiga lähedane konsulteerimine. Haigestunud laste vanemad peaksid last hoolikalt jälgima ja kõigist kõrvalekalletest teavitama vastutavat arsti. Üldiselt saab Muenke sündroomi ravida suhteliselt hästi ja see ei too kaasa püsivaid elukvaliteedi piiranguid. Kuid deformatsioonid ja väärarengud jäävad peaaegu alati püsima, mis võib mõnikord mõjutatud inimestele olla suur psühholoogiline koormus. Sel põhjusel peaks meditsiiniline ravi olema terapeutiline meetmed. Tõsiselt kannatanud ja arenguhäiretega lastel soovitati varem osaleda spetsiaalses lasterühmas lasteaed ja hiljem erikool. Täna viidatakse selle asemel tavakoolide kaasamisele. Edasiste kõrvalekalleteta lapsed saavad nagunii käia tavakoolides ja kõrgkoolides. Eriti raskete liikumishäirete korral terviklik ravi on vajalik. Vanemad saavad neid toetada meetmed julgustades last igapäevaelus. Enamikul juhtudel on näidustatud ka täiendavad füsioterapeutilised meetmed. Kuna haigus võib ka pereliikmetele märkimisväärselt koormata, peaksid ka vanemad ja sõbrad otsima terapeutilist abi. Terapeut saab luua kontakti ka teiste kannatajatega ja vajadusel suunata vanemad eneseabigruppi.
