Norrie sündroom on varajane lapsepõlv, poiste raske silmaarengu häire. Seda iseloomustavad nii degeneratiivsed kui ka proliferatiivsed muutused neuroretinas ja purgis viima et pimedus väga varajases eas. Väheste eranditega esineb Norrie sündroom ainult meessoost. Kahtlustatakse esinemissagedust 1: 100,000 XNUMX.
Mis on Norrie sündroom?
Norrie sündroom on raske silmaarengu häire, mille tagajärjeks on kaasasündinud pimedus. Haigus mõjutab vastavalt peaaegu ainult poisse ja mehi. Lisaks pimedus, mis võib ilmneda väga varakult, on umbes pooltel patsientidest ka progresseeruvad vaimsed häired. Nende hulka kuuluvad vähenenud intelligentsus- ja käitumisprobleemid. Ligikaudu 30 protsendil haigestunutest tekib teisel teisel kümnendil kurtus. Täiendavate probleemide hulka kuuluvad: võrkkesta eraldamine, läätse, klaaskeha ja sarvkesta progresseeruvad hägusused, iirisja bulbariumi atroofia. Need tagajärjed ilmnevad tavaliselt esimesel kümnendil pärast sündi.
Põhjustab
Pärilik haigus, Norrie sündroom, on põhjustatud nn geen X- mutatsioon kromosoomid. Pärandi kaudu väheneb mõlema silma areng, mis viib lõpuks pimedaks. Tavaliselt mõjutab see haigus ainult mehi. Muteerunud naised geen koopiad on tavaliselt terved, kuid statistika kohaselt on neil 50-protsendiline oht haiguse edasikandmiseks oma lastele.
Sümptomid, sümptomid ja tunnused
Esimene Norrie sündroomi korral nähtav sümptom on tavaliselt mõlemalt poolt valkjaskollane hägune pupillirefleks (leukokooria). Peaaegu kõik Norrie sündroomi all kannatavad patsiendid on sünnist alates pimedad. Selle põhjuseks on retrolentaalsed vaskulariseeritud membraanid. See on võrkkesta osaline või täielik irdumine silmapõhjast. Sellest on moodustunud diferentseerimata kasvav vaskulariseeritud kude. Seetõttu kasutatakse sageli võrkkesta pseudotuumori (pseudoglioma) mõistet. Harvadel juhtudel säilib valguse tajumine mitu aastat. Nendel mõjutatud isikutel täheldatakse tavaliselt, et võrkkesta eraldub silma silmapõhjast hilinemisega. Haiguse progresseerumisel väheneb tavaliselt kogu silmamuna (atroofia). Mõned mõjutatud isikud arenevad ka välja glaukoom ja verevalumid võrkkesta ja klaaskeha. Kui patsiendid on 10 kuni 20 aastat vanad, arenevad neil tavaliselt ka progresseeruvad kuulmiskaotus, mis mõjutab esialgu kõrgeid sagedusi. Aastatel 20–30 on neil tavaliselt kahepoolsed kuulmiskaotus. Pooltel patsientidest ilmnevad ka kognitiivsed häired või käitumisprobleemid. Seoses Norrie sündroomiga on kirjeldatud ka epilepsiahooge. Lisaks on mõned mõjutatud isikud teatanud venoossest puudulikkusest, eriti jalgades.
Haiguse diagnoos ja kulg
Norrie sündroom vajab hoolikat uurimist, kuna mõned teised haigused näitavad tugevat sarnasust, mistõttu on seda lihtne segi ajada. Nende hulka kuuluvad näiteks retinoblastoom, püsiv hüperplastiline primaarne klaaskeha, võrkkesta primaarne düsplaasia, enneaegse retinopaatia, Coatsi tõbi, osteoporoosi pseudoglioomi sündroom, X-seotud juveniilne retinoshiis ja eriti perekondlik eksudatiivne
vitreoretinopaatia. Järelikult on selge diagnoosi seadmise eelduseks geneetiline testimine. Juba sünnieelse avastamise tõttu saab Norrie sündroomi diagnoosida juba enne sünnitust. Kliiniline geneetiline testimine võimaldab hinnata perekondlikku riski. Haigust põhjustavaid mutatsioone saab otsese järjestuse määramise teel määrata peaaegu kõigil meestel. Kui Norrie sündroomi kahtlust ei saa DNA-testidega kinnitada, on kasulik analüüsida teisi sarnaste haigustega seotud geene. Valikud hõlmavad valkja pupillirefleksi testimist ja tagumise sooritamist oftalmoskoopia.
Tüsistused
Kõige tavalisem komplikatsioon, mida Norrie sündroomi korral oodata võib, on täielik nägemise kaotus. Paljud mõjutatud isikud sünnivad pimedana ja teistel patsientidel on see progresseeruv protsess, kuid tavaliselt kaob nägemine hiljemalt kümnendaks eluaastaks. Asja hullemaks muutmiseks ei diagnoosita seda haigust enne, kui võrkkesta on juba täielikult eraldunud. Kui irdumisprotsess avastatakse õigeaegselt, saab silma laseroperatsiooni abil mõnel patsiendil nägemist säilitada. Mõnel mõjutatud isikul tekivad aja jooksul täiendavad tüsistused. Mõjutatud inimestel tekivad eelkõige vaimse tunnused aeglustumine. Mõjutatud laste kognitiivsed võimed ei arene vastavalt nende vanusele. Neil on raskusi aastal õppimine ja sageli ka sotsiaalseid käitumisprobleeme. Nendel juhtudel nii uimastiravi kui ka psühhoteraapia on tavaliselt vajalikud. Mõjutatud isikute perede jaoks kaasnevad sellega märkimisväärsed täiendavad hooldusvajadused. Hiljemalt elu teisel poolel näitab enamus patsiente selle algust kuulmiskaotus, mis võib viima kuulmise täieliku kadumiseni. Kuid see vastab haiguse äärmuslikule ulatusele, paljusid patsiente saab kuuldeaparaadiga püsivalt aidata.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Norrie sündroom on kaasasündinud ja tuvastatakse tavaliselt kohe pärast sündi. Haigestunud lapse vanemad peavad regulaarselt arsti juurde minema, et uusi ja ebatavalisi sümptomeid saaks selgitada ja ravida. Kui olemasolevate sümptomite tagajärjel juhtub õnnetusi või kukkumisi, tuleb hädaabiteenistustest teavitada. Ajal ravi, peab arst jätkuvalt patsienti pidevalt jälgima. Luumurdude ja muude komplikatsioonide kõrge riski tõttu on tavaliselt vajalik statsionaarne ravi spetsialiseeritud kliinikus. Lisaks peavad kannatajat toetama sõbrad ja tuttavad, kes saavad meditsiinilise hädaolukorra korral viivitamatult kutsuda kiirabiarsti. Sõltuvalt sümptomite tüübist ja raskusastmest tuleb ravisse kaasata erinevad spetsialistid. Sarvkesta hägusust, samuti katarakti või silmavärinaid peab ravima silmaarst. Kuulmislangust peab ravima kõrvaarst. Vaimse puude ja / või käitumisprobleemide ilmnemisel terapeutiline meetmed on vajalikud. Vanemad vajavad tavaliselt ka psühholoogi tuge.
Ravi ja teraapia
Siiani pole põhjuslikuks raviks piisavaid ravivõimalusi. Ravis saab terapeutiliselt ravida ainult erinevaid sümptomeid, kuid mitte põhjuseid. Esialgse diagnoosi seadmisel on võrkkesta tavaliselt juba täielikult ja pöördumatult irdunud. Kannatanuid, kes pole oma nägemist veel täielikult kaotanud, võib aidata operatsiooni või laserravi abil. Samamoodi kuulmine abivahendid ja kohleaarsed implantaadid saab kasutada progresseeruva kuulmislanguse raviks. Silmatorkavate käitumismallide või kognitiivsete raskuste korral on võimalik seda arengut positiivselt mõjutada psühholoogilise nõustamise ja spetsiaalsete ravimite abil. Üldiselt on vajalik pere, sõprade või hooldajate piisav hoolitsus. Kui see on ette nähtud, saavad Norrie sündroomi all kannatavad inimesed ikkagi viima täis elu.
Väljavaade ja prognoos
Norrie sündroomi prognoos on ebasoodne. Mõjutatud inimene on enamasti mees ja sündinud geneetilise defektiga. Meie riigi seaduslikud nõuded keelavad igasuguse sekkumise või muutmise inimestega geneetika. Seetõttu ei saa arstid ega meditsiinitöötajad põhjuslikku häiret ravida. Veelgi enam, kuna sündroom on seotud nii nägemise kaotuse kui ka kognitiivsete häiretega, on piisava ravi saamisel raskusi. Praegused meditsiinilised võimalused ei võimalda sümptomeid leevendada, nii et nägemine saab taastada normaalsele tasemele või intelligentsus võib areneda vastavalt keskmisele. Teine keerukas tegur on see, et mõnda kaebust ei tuvastata kohe pärast sündi, vaid see areneb elu jooksul. Need viivad üldise elukvaliteedi halvenemiseni. Lisaks käitumisprobleemidele on võimalik ka kuulmislangus. Võimalused varajane sekkumine rakendatakse, kuid ei näita sageli piisavat edu. Kui diagnoos tehakse kiiresti ja töötatakse välja individuaalne raviplaan, saavutatakse parimad tulemused edasisel kursusel. Sellegipoolest on see haigus nii kannatanud inimesele kui ka tema lähedastele märkimisväärne koormus. Igapäevaeluga toimetulek pole kogu elu ilma abita ja toeta võimalik. Vaja on pikaajalisi ravimeetodeid, mida vastavalt sümptomite arengule muudetakse ja kohandatakse.
Ennetamine
Geneetilisel testimisel ja nõustamisel on alates aastast olnud oluline roll geen locus on teada. Vedajaid on võimalik tuvastada ja kasutada sünnieelne diagnostika. Perekonnas võib kaasasündinud pimedus olla tavalisem, kui selle eest vastutav geneetiline defekt ei esine mutatsioonina, vaid on päritud põlvest põlve. Inimgeneetik saab teada, kui suur on geneetiline defekt, kui suur on oht, et tema enda laps on sündides pime. Parimal juhul saab ta anda aga ka kõik selge. Inimese geenitestide käigus kromosoomid uuritakse muutuste suhtes. Geneetilise defekti kahtluse korral võib geenitähtede kontrollimiseks ja võimaliku pärimise riski hindamiseks läbi viia täiendavaid kompleksuuringuid.
Järelkontroll
Kuna Norrie sündroomist põhjustatud väärarenguid ei saa ravida, pole ranges mõttes järelravi. Näidatakse regulaarset kontrolli spetsialistiga, et kõik tekkivad uued sümptomid saaksid klassifitseerida. Teatud tingimustel võib ravi sümptomeid leevendada või aidata nägemist kauem säilitada. Sõltuvalt nägemis- ja kuulmispuude raskusastmest sõltuvad kannatanud igapäevaelus abist. Kui esineb nii puudulikku nägemist kui ka kuulmislangust, ei saa nad vaevalt üksi orienteeruda ja neid tuleks alati kaasas hoida. Kodu saab siiski kohandada puuetega inimestele, nii et Norrie sündroomiga inimesed saavad kodukeskkonnas vabalt liikuda. Intelligentsushäirete või käitumisprobleemide ilmnemisel tuleks neid võimaluste piires käsitleda eraldi. Igal juhul on soovitatav käia erikoolis, kus saab tegeleda laste erivajadustega. Seal õpivad nad piirangutest hoolimata oma potentsiaali arendama ja vähemalt osalise iseseisvuse saavutama. Raske puudega ID-kaardi taotlemisel saab hüvitada nägemis- ja kuulmispuudega põhjustatud puudused. Kui on vaja saatjat, saab ta paljudesse rajatistesse tasuta sissepääsu. Maksusoodustused või näiteks ringhäälingutasu vähendamine on võimalik ka tõestatud tõsise sensoorse kahjustuse korral.
Mida saate ise teha
Norrie sündroom lõpeb tavaliselt kannatanute kuulmislangusega. Varase diagnoosi korral ravi meetmed võib siiski päästa kuulmisvõime. Ravi saab toetada psühholoogilise nõustamise otsimisega. Kuigi see ei suuda kuulmislangust ennast leevendada, saab kõiki käitumisprobleeme või kognitiivseid raskusi tervikliku hoolduse abil parandada. Kuulmislangust saab parandada kuulmisega abivahendid ja kohleaarsed implantaadid. Sellegipoolest on vanematel palutud last toetada ja treenida veelgi meetmed aidata lapsel elada suhteliselt sümptomivaba elu. Näiteks saavad vanemad õppida viipekeelt või töötada koos lapsega välja teatud hädasilte. Pikas perspektiivis vajavad Norrie sündroomi all kannatajad igakülgset meditsiinilist ja terapeutilist tuge koos kaaslaste ja sõprade abiga. Kui laps jätkab silmatorkavat käitumist ja seeläbi ohustab ennast või teisi, tuleb pöörduda spetsialiseeritud kliiniku poole. Samuti võib osutuda vajalikuks ravimi vahetamine või lapse kannatuste vähendamiseks võib võtta muid meetmeid. Milliseid meetmeid täpselt näidatakse, saab arutada vastutava pediaatri põhjaliku konsultatsiooni käigus.
