Tuntud ka kui osteopoikiloos, osteopathia condensans disseminata või tähniline luud, osteopoikiloos on luu väärarengute vorm. Seda esineb äärmiselt harva ja see on healoomuline. Rahvusvaheline klassifikatsioon ICD-10 järgi on Q78.8.
Mis on osteopoikiloos?
Osteopoikiloosi iseloomustab luukoe tihendamine või kõvenemine. Hamburgi kirurg ja radioloog Heinrich Albers-Schönberg kirjeldas osteopoikiloosi esimest korda aastal 1915. Nime andsid kaks prantsuse autorit juba 1917. aastal. Tihendused esinevad peamiselt vaagna luud, pikad kondid ja tarsaal ja käsi luud. Valdavalt leidub neid lähedal veri laevad kasvupiirkondades luud, metafüüsid. Mõjutada võivad aga ka otsatükid, mida meditsiiniliselt nimetatakse epifüüsideks. Võib täheldada ovaalset, ümmargust, kuid ka piklikku kondenseerumist. Paksus varieerub ühest millimeetrist veidi üle kahe sentimeetrini. Tihti on tihedused paigutatud piki sirget ahelat. Osteopoikiloosi korral mõjutab järk-järgult peaaegu kogu luustikku. Aastal sõrm ja randmeluud, esinemise tõenäosus on suurim. Fibula ja lahase luudes ilmnevad tihedused üsna harva. Selgroolülid, ribid ja kolju peaaegu kunagi ei mõjuta.
Põhjustab
Osteopoikiloosi päritolu ja põhjust pole veel kindlaks tehtud. Esialgu kahtlustati lamellaarse luu inaktiveeritud ümberkujundamist käsnjasse luusse. Selle hüpoteesi kohta pole veel tõendeid esitatud. Vahepeal on spekuleeritud geneetilise defektiga. Kuid selle kohta puuduvad ka selged tõendid. Mitme uuringu tulemused selgitaksid seda teooriat. Neist leiti pereliikmete seas esinemissagedus, mis võib viidata autosomaalsele domineerivale pärandile. Osteopoikiloosi võimalikku juhuslikku esinemist ja avastamist loote luudes võib aga seletada ka geneetilise defektiga. Teiselt poolt võiks mineraalainevahetuse häired kahtlemata põhjusena välistada. Sama kehtib ka luu võimaliku suurenenud ümberkujundamise kohta nendes piirkondades. Vastavad tõendid luustikus stsintigraafia ei ole leitav.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Osteopoikiloos progresseerub ilma sümptomite ilmnemiseta. Praeguseks maailmas teadaolevad ligikaudu 400 juhtumit on nii juhuslikud kui ka mõjutatud isikute pereliikmete uuringutes tehtud leiud. Luude paksenemise käegakatsutavate tunnuste puudumisel on täpne juhtumite arv pimedas. Vaadates üle tuhandeid Viini traumahaigla röntgenikiirteid, on teadlased juba üritanud kindlaks teha igasuguse esinemissageduse. Sellest hoolimata jääb keel vahemikku 0.1 juhtu miljoni inimese kohta kuni kaksteist juhtu 100,000 XNUMX kohta. Teadaolevate juhtumite ja uuringute põhjal võib järeldada, et mehi mõjutab see sagedamini kui naisi. Fookuste hulk luudes on erinev. Kuid isegi suurele vaatamata Tihedus koldeid, nagu tavaliselt leitakse vaagna luud, osteopoikiloosi märke pole märgata. Seega puuduvad asjakohased laboratoorsed keemilised muutused, samuti ei esine kergeid ega raskeid luumurde samaaegselt. Samamoodi pole tihendamisel tähtsust mujal põhjustatud luumurdude paranemisel.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Osteopoikiloosi saab diagnoosida ainult radioloogilise uuringu abil. Isegi a-ga stsintigraafia luustiku konsolideerimised jäävad nähtamatuks. Tundub, et need esinevad aastal lapsepõlv, areneda noorukieas ja hiljem soiku jääda. Harva on täheldatud tiheduste vähenemist või arvu vähenemist.
Tüsistused
Osteopoikiloosi tõttu kannatavad mõjutatud isikud luude erinevate väärarengute all. Need väärarendid võivad seeläbi oluliselt piirata ja raskendada ka patsiendi igapäevaelu, nii et osteopoikiloosi seostatakse tavaliselt ka elukvaliteedi olulise langusega. Sellisel juhul on patsiendi luud vähem tihedad ja võivad seetõttu ka kergete koormuste või löökide korral väga kergesti puruneda. Sel põhjusel peavad osteopoikiloosiga patsiendid rakendama erilisi ettevaatusabinõusid õnnetuste ja ohtlike spordialade vastu. Mõnel juhul võib patsiendil tekkida ka kogemusi valu. Luumurrud paranevad seetõttu osteopoikiloosi tõttu halvemini, mistõttu on tavaliselt vajalik pikk taastumisprotsess. Kuid eeldatav eluiga iseenesest haiguse tõttu ei muutu ega vähene. Lisaks lapsepõlv arengut võidakse ka piirata, nii et kannatanud kannatavad täiskasvanuna jätkuvalt mitmesuguste kaebuste all. Kui kasvaja vastutab osteopoikiloosi eest, võib selle olla võimalik eemaldada. Pealegi pole haruldane, et patsiendid kannatavad liigeseprobleemide käes ja sõltuvad seetõttu mõnel juhul teiste inimeste abist nende igapäevaelus. Psühholoogiline stress võivad tekkida ka protsessis ja avaldada negatiivset mõju patsiendi elukvaliteedile.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kui luude ümber toimub kõvenemine, tuleb konsulteerida arstiga. Osteopoikiloos avaldub mitmesugustes deformatsioonides, mis võivad ilmneda kätes, jalgades, õlgades, rinnak ja selg. Healoomulisi luu väärarenguid täheldatakse tavaliselt varakult lapsepõlv. Vanemad, kes märkavad oma lapsel selliseid märke, peaksid konsulteerima lastearstiga. Vastasel juhul võivad luumuutused suureneda ja moodustada pahaloomulisi degeneratsioone. Osteopoikiloosi ei saa siiani ravida, kuid see nõuab järelevalve nii et nimetatud degeneratsioone saaks vähemalt sümptomaatiliselt ravida. Mõjutatud lapsed võivad vajada ka füsioterapeutilist ravi. Kuna osteopoikilia on geneetiline haigus, saab diagnoosi panna kohe pärast sündi. Kui peres on juba haigusjuhte, tuleks läbi viia vajalikud skriiningud. Vastutab ortopeed või onkoloog. Regulaarseid skriininguid saab teha haiglas ja sageli ka arsti kabinetis.
Ravi ja teraapia
Osteopoikiloosi ravi pole vajalik ja praeguste teadmiste kohaselt pole see par excellence võimalik. Juhusliku järelduse korral tuleks põhimõtteliselt siiski selgitada, et tegemist on tõepoolest osteopoikiloosiga, mitte pahaloomuliste pahaloomuliste kasvajatega või metastaasid luudes. Äärmiselt harva ilmneb osteopoikiloosi aktiivne vorm. Juhtumite vähesuse tõttu puuduvad selles osas farmaatsiauuringud ja ravi bisfosfonaadid praegu kasutatakse. Bisfosfonaadid töötati välja 1980. aastatel luuhaiguste, näiteks Osteoporoosi. Neid manustatakse parenteraalselt. Veidi rohkem kui kümme protsenti osteopoikiloosiga patsientidest kurdavad liigeseprobleeme vaatamata sümptomite tegelikule puudumisele. Praegu pole selge, kas selle põhjus peitub tegelikult kokkusurumistes või on nende vahel seos. Isegi seni suurim osteopoikiloosi käsitlev uuring pole suutnud haiguse kohta anda kõikehõlmavat teavet. See viidi läbi Türgis 1990-ndate aastate alguses ja selles osales neli juhusliku leiuga patsienti. Uuringust ei õnnestunud ka aimata, miks nahk- kaasuvate haigustena esinevad eriti muutuvad Buschke-Ollendorfi sündroom (dermatofibroos lenticularis disseminata) ja dakrüotsüstiit (Gunal-Seber-Basarani sündroom). Esimest nähakse umbes kümnel protsendil mõjutatud isikutest. Seoseid melorheostoosiga seevastu arutatakse praegu veel. Melorheostoos on luude patoloogiline paksenemine. Nagu osteopoikiloos, esineb seda ka äärmiselt harva, sellega ei kaasne märkimisväärseid sümptomeid ja see avastatakse tavaliselt ainult juhuslikult radioloogilistel piltidel.
Väljavaade ja prognoos
Haigust ei saa ravida vastavalt praegustele meditsiinilistele ja teaduslikele võimalustele. Siiani on üks väljakutse selgitada programmi arengut tervis seisund. Luude struktuuri muutuste perekondliku esinemissageduse tõttu kahtlustatakse teadlaste senist geneetilist suundumust. Kui see eeldus leiab kinnitust, ei ole seadusandlike nõuete tõttu ravi praegu lubatud. The geneetika inimtervist ei tohi muuta, nii et võimalik ravi keskendub olemasolevate eeskirjade eiramiste leevendamisele ja tervis kaebusi. Lisaks kontrollitakse, kas igapäevaelus tekivad sekundaarsed häired või muud kahjustused. Enamikul juhtudel diagnoositakse osteopoikiloos juhusliku leidu tõttu. Kõige sagedamini ravitakse mõjutatud patsiente teiste tervis tingimused. Selle käigus märgatakse osteopoikiloosi. Kuna patsiendi haigust iseloomustatakse tavaliselt ilma muude sümptomiteta, ei vaja nad luu struktuuri muutuste korral täiendavat ravi. Vaatluseks regulaarselt tervisekontroll seisund on soovitatavad kogu eluea jooksul. Niipea, kui on täheldatud muutusi või kõrvalekaldeid, võtab meditsiinitöötaja asjakohased meetmed. Omapära põhjuste selgitamiseks tehakse täiendavaid katseid. Sageli hõlmab see osteopoikiloosi eristamist raske või ebasoodsa käiguga haigustest.
Ennetamine
Kuna osteopoikiloosi tekkepõhjus ja areng pole veel selgunud, ei ole ka ennetavat meetmed. Osteopoikiloosi vähene tekkimise tõenäosus ja asümptomaatiline kulg muudavad ennetamise nagunii mõttetuks. Tavaline luuehitus meetmed, näiteks suures koguses kaltsium, on samuti ebaefektiivsed. Igal juhul on luu marginaalsed kihid ja luuüdi osteopoikiloosi korral ei muutu.
Järelkontroll
Enamasti otsene järelkontroll meetmed osteopoikiloosi korral osutuvad suhteliselt keeruliseks. Sellega seoses peavad haigestunud inimesed pöörduma arsti poole väga varajases staadiumis, et vältida haiguse tekkimisel muude tüsistuste või ebamugavuste tekkimist. Kuna haigus on kaasasündinud väärareng, ei saa seda täielikult ravida. Kui patsient soovib lapsi saada, peaks ta osteopoikiloosi kordumise vältimiseks läbima geenitestid ja nõustamise. Enamasti viiakse ravi ise läbi erinevate kirurgiliste protseduuride abil, mille abil saab kasvajaid eemaldada. Pärast sellist operatsiooni peaksid kannatanud inimesed puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Nad peaksid hoiduma pingutustest ja stressist või füüsilistest tegevustest. Samuti on pärast operatsiooni väga oluline regulaarne kontroll ja arsti läbivaatus, et varakult tuvastada teisi kasvajaid ja need eemaldada. Paljudel juhtudel piirab osteopoikiloos ka kannatanute eluiga, ehkki üldist kulgu ei saa ennustada.
Siin on, mida saate ise teha
Osteopoikiloosi all kannatajad peaksid õigeaegselt kompenseerima keha valed asendid. Igasuguseid koormusi ja lööke tuleks vältida. Nad saavad viima luumurdudeni ja halvendab seeläbi üldist heaolu veelgi. Sporditegevus peaks olema kavandatud seda haigust arvesse võttes. Eelkõige tuleks hoiduda võitluskunstides või meeskonnaspordis osalemisest. Vaba aja veetmist, majapidamistöid ja erialaseid tegevusi tuleks korraldada ka patsiendi füüsiliste võimaluste põhjal. Kõigi teostatavate tööde jaoks tuleks kanda sobivaid jalatseid. Kingad peaksid olema kinnised ja stabiilsed ning neil ei tohiks olla kõrgeid kontsasid. Haigus on kahjustatud inimesele tugev psühholoogiline koormus. Sel põhjusel on soovitatav psühhoterapeutiline tugi. Lisaks on oluline tegeleda tegevustega, mis suurendavad elurõõmu ja elukvaliteeti. Stressoreid saab iseseisvalt vähendada, kasutades vaimseid ja lõõgastus tehnikaid. Konfliktsituatsioonid tuleb ära tunda ja neid varakult vähendada, nii et ei tekiks asjatut emotsionaalsust stress tekib. Paljude patsientide jaoks on vahetus teiste patsientidega meeldiv ja kasulik. Üleriigilistes eneseabigruppides saab suhelda teiste kannatajatega igal ajal ja seda saab luua. Ühistes aruteludes vahetatakse kogemusi ja osutatakse abi. Vastastikune mõistmine avaldab sageli soodsat mõju haigusega toimetulekule ja annab uue tõuke olukorraga toimetulekuks.
