Perekondlik adenomatoosne polüpoos on haigus, mille pärilikkus toimub autosomaalselt domineerival viisil. Sel juhul on koolon on mõjutatud polüübid mille tulemuseks on kolorektaalse arengu areng vähk.
Mis on perekondlik adenomatoosne polüpoos?
Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) on autosoomne domineeriv haigus, mille tagajärjel areneb mitu adenomatoosset polüübid aasta koolon. Seega on FAP üks pärilikke haigusi, mis on põhjustatud geneetilistest defektidest. Perekondlik adenomatoosne polüpoos tähendab, et haigestunud vanemate lastel on sama haigestumise oht enam kui 50 protsenti seisund kui see ei mõjuta teist vanemat. Ligikaudu kolmandikul kõigist patsientidest ei saa seda näidustust pakkuda. Seetõttu eeldatakse, et geneetiline defekt on äsja põhjustatud iseenesest. Juba noorukitel, polüübid moodustuvad soolestiku sees. Esialgu on nad endiselt healoomulised. Edasisel käigul degenereeruvad nad aga pahaloomulikult. Seega on perekondliku adenomatoosse polüpoosi korral kolorektaalne tõenäosus peaaegu 100 protsenti vähk areneb. FAP moodustab umbes ühe protsendi kõigist kolorektaalsetest vähkidest. Perekondlikku adenomatoosset polüpoosi peetakse haruldaseks haiguseks. Hinnanguliselt mõjutab see 100,000 XNUMX inimesest umbes viit kuni kümmet inimest geen mutatsioon.
Põhjustab
Arvatakse, et perekondlik adenomatoosne polüpoos on põhjustatud APC mutatsioonist geen. see geen võtab olulise funktsiooni ß-kateniini lagunemiskompleksis. See on oluline ka mitootilise spindli kokkupanekul. Kui tekib geeni mutatsioon, põhjustab see ß-kateniini ubikvitinatsiooni pidurdamist. See hõlmab ubikitiini valgu siirdamist sihtmolekulile. Sel põhjusel ei lagunda proteasoomid enam ß-kateniini, mis põhjustab selle akumuleerumist ja vastutab proliferatsiooni suurenemise eest (koe kiire proliferatsioon). Kuna tegemist on ka mitootilise spindli degradatsiooniga, põhjustab see APC geeni talitlushäireid, mida tõendavad sagedased kromosoomide maldistributsioonid. See tähendab koe pahaloomulist degeneratsiooni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Esimesed sümptomid ilmnevad perekondlikus adenomatoosses polüpoosis vanuses 10 kuni 25 aastat. Enamasti jääb haigus esialgu märkamatuks. Hiljem ilmnevad sellised sümptomid nagu kõhukinnisus or kõhulahtisus, puhitus, heakskiidu andmine veri või lima, kõhuvaluja valu rektum muutuvad märgatavaks. Lisaks kannatavad patsiendid sageli kehakaalu languse all. FAP-i leebem variant on nõrgestatud perekondlik adenomatoosne polüpoos (AFAP). See ilmneb hilisemas elus ja seda iseloomustab vähem polüüpe kui FAP. Kuid kolorektaalse arengu oht vähk on lõppkokkuvõttes sama kõrge kui perekondlikus adenomatoosses polüpoosis. Mõnel patsiendil on mõnikord healoomulised muutused väljaspool koolon mis ilmuvad enne käärsoole polüübid vormis. Neid peetakse FAP-i näitajateks. Seetõttu tuleks neid alati põhjalikult uurida.
Diagnoos
Perekondliku adenomatoosse polüpoosi kahtluse korral tuleb pöörduda arsti poole. Ta saab diagnoosida seisund sooritades a colonoscopy ja koeproovi võtmine (biopsia). Riskipatsientidel soovitatakse regulaarselt läbi viia kolonoskoopiad alates 10. eluaastast. See toimub tavaliselt üheaastaste intervallidega. Kui tehakse rektoskoopia, vaatab arst soolestiku alumist osa, mis pole sellega seotud valu patsiendi jaoks. Sel põhjusel, anesteesia ei ole vajalik isegi lastel. Enne uuringut antakse patsiendile kerge klistiir. Kui esineb kerge FAP-vorm, on täielik colonoscopy kasutatakse tavaliselt. Sama kehtib ka polektüübi leidmise kohta pärast rektoskoopiat. Selle protseduuri abil saab kindlaks teha, kas polüübid esinevad ka ülejäänud käärsooles. Kolonoskoopia peetakse ebamugavamaks kui rektosigmoidoskoopia, sest valu võib tekkida. Seetõttu antakse patsientidele a rahusti enne. Perekondliku adenomatoosse polüpoosi tõttu on käärsoole polüübid sisse pärasoolevähki esineb 70–100 protsendil kõigist patsientidest. Seda saab vältida ainult soole kirurgilise eemaldamise teel.
Tüsistused
Perekondlik adenomatoosne polüpoos võib viima erinevate tüsistuste tekkeni. Halvimal juhul kannatab kannatanud inimene käärsoolevähki haiguse käigus ja võib sellesse surra. Soolevähk võib ka ise viima edasistele kaebustele ja tüsistustele. Kahjuks jäävad kaebused esialgu märkamatuks, nii et diagnoosi ei saa panna varajases staadiumis ja haigus avastatakse tavaliselt ainult juhuslikult. Alles täiskasvanueas on sümptomid kõht ja kõht arenevad. Enamik patsiente kannatab raskekujulise puhitus, kõhukinnisus ja kõhulahtisus. See pole haruldane kõhuvalu ilmnema. Sama sageli on tühjenemine verine ja lima, mis võib paljudele inimestele vallandada paanikahoo. Selle tulemuseks on kehakaalu langus ja paljudel juhtudel dehüdratsioon. Kolonoskoopia vormis teostatava diagnoosiga pole komplikatsioone. Seejärel toimub ravi tavaliselt operatsiooni vormis, mille käigus eemaldatakse sool. Sellisel juhul sõltub kahjustatud inimene kunstlikust väljalaskeavast, mis halvendab oluliselt elukvaliteeti ja võib viima kuni tõsise psühholoogilise ebamugavustundeni. Need kaebused tekivad eriti siis, kui patsiendid on väga noored.
Millal peaks arsti juurde minema?
Igal juhul seda seisund peab arst läbi vaatama ja ravima. Kui ravi ei saa, võib see haigus põhjustada pärasoolevähki ja sellest tulenevalt patsiendi surmani. Varajane diagnoosimine võimaldab seega varajast ravi ja seeläbi ka haiguse positiivse kulgu võimalusi. Patsiendi kannatuste korral tuleb pöörduda arsti poole kõht või soolehaigused, mis püsivad pikema aja jooksul. Need sisaldavad kõhulahtisus or kõhukinnisus eriti kuigi puhitus või raske valu võib esineda ka kõhuõõnes. Kohene läbivaatus on vajalik, kui inimene kannatab verise väljaheite all. Reeglina esinevad kaebused väga sageli, kuid neid ei saa seostada kaebusega allergia või sallimatus. Enamasti diagnoosib haiguse internist. Kolonoskoopia abil saab haigust suhteliselt lihtsalt diagnoosida. Edasist ravi viib enamikul juhtudel läbi ka internist või kirurg. Kuid haiguse edasine kulg sõltub väga palju selle progresseerumisest.
Ravi ja teraapia
Kui perekondliku adenomatoosse polüpoosi olemasolu on kinnitatud, soovitab arst tavaliselt eemaldada käärsoole ja rektum. Selleks on saadaval kolm kirurgilist protseduuri. Nende hulka kuulub prokokolektoomia koos ileopuchanaalse anastomoosiga. Selles protseduuris on rektum ja käärsoole opereeritakse, samal ajal kui sulgurlihas on säilinud. Patsient saab kunstliku pärak umbes kolm kuud. Teist meetodit nimetatakse ileorektaalseks anastomoosiks. Selle protseduuri korral eemaldatakse jämesool koos peensoolde- pärasoole ühendus. Pärasool jääb kehasse, samal ajal kui peensoole ots õmmeldakse pärasoole. Protseduuri saab läbi viia ainult siis, kui pärasooles pole polüüpe. Proktoelektoomia korral, mis on kolmas meetod, viiakse läbi käärsoole ja pärasoole täielik eemaldamine. Samamoodi eemaldatakse sulgurlihas. Pärast soole väljalaskeava sulgemist säilitavad tuharad tavaliselt kontuuri. Patsiendile antakse püsiv soole kunstlik väljalaskeava.
Väljavaade ja prognoos
Perekondliku adenomatoosse polüpoosi prognoos on paljudel juhtudel ebasoodne, kuigi haiguse keskmine eluiga ei vähene. Päriliku haiguse põhjustab muteerunud geen. Kuna õigusnormid keelavad inimeste sekkumise geneetika praeguses olukorras ei saa teadlased ja arstid muudatusi teha. Selle tulemuseks on patsiendi sümptomaatiline ravi. Seda tehakse kirurgilise protseduuri käigus. Operatsioonid on põhimõtteliselt seotud erinevate riskide ja kõrvaltoimetega. Võib tekkida tüsistusi, mis põhjustavad sekundaarseid haigusi või ebamugavusi. Raviplaan sisaldab soolestiku osade eemaldamist. Kui operatsioon on edukas, vabastatakse patsient tavaliselt ravist mõne nädala või kuu pärast. Arstiabi lõpp sõltub kasutatud meetodist. Kui sulgurlihas jääb terveks, saab patsiendi välja lasta kohe, kui haav on paranenud. Kui kunstlik pärak on ajutiselt sisestatud, kestab ravi mitu kuud. Kontrolluuringud toimuvad mõlema meetodi korral korrapäraste ajavahemike järel. Neid tuleb säilitada kuni elu lõpuni, et muutusi ja kõrvalekaldeid märgataks võimalikult varakult. Rasketel juhtudel kunstlik pärak tuleb püsivalt sisestada. Sellisel juhul vajab patsient eluaegset arstiabi.
Ennetamine
Kaasasündinud perekondliku adenomatoosse polüpoosi ennetamine on keeruline. Polüpi kasvu aeglustamiseks võtke selliseid ravimeid nagu tselekoksiib või sulindak võib olla kasulik. Sellest hoolimata püsib kõrge vähirisk.
Järelkontroll
Selle haiguse korral on kahjustatud inimesele tavaliselt saadaval väga vähesed järelhooldusvõimalused. Siinkohal sõltub haigestunu peamiselt varajast diagnoosimisest, nii et täiendavaid tüsistusi ega kaebusi ei teki. Selle haigusega ei saa iseparaneda, mistõttu tuleb alati läbi viia arstlik läbivaatus ja ravi. Reeglina sõltub kahjustatud inimene selle haiguse kirurgilisest sekkumisest. Pärast sellist operatsiooni peaks kahjustatud isik igal juhul puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Pingutustest või muudest stressi tekitavatest ja füüsilistest tegevustest tuleks hoiduda, et kehale tarbetut koormust mitte tekitada. Paljudel juhtudel on väga oluline ka sõprade või pere abi ja tugi. Psühholoogilist tuge võib pakkuda ka psühholoogiliste häirete vältimiseks või depressioon. Isegi pärast edukat ravi on vajalik soolte regulaarne kontroll, et varases staadiumis avastada edasisi kahjustusi. Võimalik, et see haigus vähendab ka mõjutatud inimese eluiga. Pärast protseduuri enam mitte meetmed järelhooldus on võimalik.
Mida saate ise teha
Perekondlik adenomatoosne polüpoos pakub eneseabi jaoks vähe võimalusi. Organismi looduslikud taastumisprotsessid ei ole haiguse ravimiseks piisavad. Igapäevaelus saab tähelepanu pöörata tervislikule eluviisile, et organism saaks tugevneda. Kuna paljudel juhtudel viib haigus pärasoolevähki, erilist tähelepanu tuleks pöörata tervislikele soolefloora. Tasakaalus dieet rikas vitamiinid, mis on kergesti seeditav ja ei koorma soolestikku, tuleks tarbida. Süsivesikud loomseid rasvu tuleks vältida või vähendada. Keha seedib kiudaineid ja värskeid puu- ja köögivilju hästi ning tugevdab sisekaitse funktsiooni. Lisaks aitab piisav liikumine ja sport, kuna need tegevused edendavad tervis. Lisaks positiivsetele füüsilistele impulssidele on oluline ka vaimne tugi. Psüühika ja põhiline ellusuhtumine mõjutavad heaolu. Stress tuleks vältida või vähendada nii kiiresti kui võimalik. Kasulik on lõõgastus tehnikad nagu jooga or meditatsioon. Sisemine tasakaal on loodud, hõlbustades haiguse ja selle sümptomitega toimetulekut. Vaidlusi kaasinimestega tuleks vähendada. Harmoonia, suhtlus sotsiaalsete kontaktidega ja mitmekesine vaba aja veetmine mõjutavad patsienti positiivselt.
