Pyle'i sündroom on luustiku düsplaasia, mis mõjutab eriti pika metafüüse luud. Põhjust pole veel kindlaks tehtud, kuid see vastab tõenäoliselt autosomaalsele retsessiivsele mutatsioonile. Paljud patsiendid on eluaeg asümptomaatilised ega vaja sel juhul täiendavat ravi.
Mis on Pyle'i sündroom?
Skeleti düsplaasiad hõlmavad luu kaasasündinud häiret ja kõhr pabertaskurätik. Metafüüsi düsplaasiad moodustavad ühe luustiku düsplaasia rühma. Need on kaasasündinud häired, mis mõjutavad eriti metafüüsi kudesid, pika osa luud võlli ja epifüüsi vahel. Pyle'i sündroom on luu metafüüsiline düsplaasia, kus pika torukese metafüüsid luud näitavad pinget. Harvaesinevat pärilikku haigust kirjeldati esmakordselt 1931. aastal ja USA ortopeedi Edwin Pyle'i peetakse esimeseks metafüüsi düsplaasia kirjeldajaks. Väidetavalt on haiguse sagedus oluliselt väiksem kui üks juhtum 1000,000 30 inimese kohta. Alates Pyle'i esialgsest kirjeldusest on dokumenteeritud ainult umbes XNUMX juhtumit. Sel põhjusel pole Pyle'i sündroomi veel lõplikult uuritud. Kuna paljudel patsientidel ei esine mingeid sümptomeid, on diagnoosid sageli juhuslikud leiud. Haiguse asümptomaatilise olemuse tõttu on teatamata juhtumite arv tõenäoliselt palju suurem kui teatatud levimus.
Põhjustab
Pyle'i sündroom on seotud perekondliku klastriga. Eelkõige oli Daniel esitanud 1960. aastal juhtumianalüüsi, mis viitab sündroomi geneetilisele alusele ja näib vaidlevat luustiku düsplaasia pärilikkuse üle. Bakwin ja Krida dokumenteerisid haigestunud õdede-vendade juhtumi juba 1937. aastal. Sarnast juhtumit kirjeldasid Hermel 1953. aastal ja Feld 1955. aastal. Komins dokumenteeris eriti olulise perekondliku Pyle'i sündroomi juhtumi 1954. aastal, kus lisaks emale ja emale oli ka ema. segasoolist õde-vend. Vahepeal teatas Beighton 20. aastal 1987 juhtumist, millest seitse olid seotud kõrvalekalleteta vanematega. Nende juhtumiandmete põhjal on teadlased nüüd kokku leppinud Pyle sündroomi autosomaalse retsessiivse pärandi. Eeldatavasti on kõrvalekallete aluseks mutatsioon. Tänaseks on aga põhjuslik geen pole täpselt kindlaks tehtud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Pyle'i sündroomiga patsiendid kannatavad sageli üla- ja sääreosa aksiaalse kõrvalekalde tõttu, mis sarnaneb põlvede vale asendiga. Enamasti patsiendi juhataja skeleti väärarendid ei mõjuta. Ainult üksikjuhtudel on kolju koljuluude paksenemise mõttes. Paljudel juhtudel on venitus pärssimine küünarnukkide piirkonnas. Klavikulite piirkonnas ja ribid on ka iseloomulikke laiendusi. Mõjutatud isikute metafüüsid sageli laienevad. Luude anomaaliad soodustavad üksikjuhtudel ebanormaalselt sagedasi luumurde. Kõigil seni dokumenteeritud juhtudel olid patsiendid eranditult suurepärased tervis peale luustiku düsplaasiate. Kramiaalse piirkonna foramina kitsendusi pole ühelgi juhul täheldatud. Tavaliselt on patsiendid asümptomaatilised, nii et diagnoos pannakse tavaliselt juhusliku leidmise teel.
Haiguse diagnoos ja kulg
Pyle'i sündroomi diagnoos pannakse pildistamistehnikate abil. Radiograafid näitavad olulisi muutusi, näiteks Erlenmeyeri kolbilaadne paisumine, mis vastab metafüüside laienemisele ilma kuplitamiseta. Anomaaliad mõjutavad peamiselt pikki torukujulisi luid ja ulatuvad nende luude diafüüsi. Lühikestel torukujulistel luudel on muutused vähem ilmsed. Peale nende kriteeriumide võib platüspondülia põlve väärarengu tähenduses viidata Pyle'i sündroomile. Sündroom tuleb eristada teistest haigustest, mille taustal võib esineda Erlenmeyeri deformatsioon, näiteks metafüüsilise düsplaasia autosoom-dominantse päriliku tüübi Braun-Tinschertist. Pärimisviis on antud juhul diferentseerumiskriteerium.
Tüsistused
Enamikul juhtudel põhjustab Pyle'i sündroom põlvede vales asendis. See kõrvalekalle toob seega kaasa ka liikumispiiranguid ning seega raskusi ja tüsistusi mõjutatud inimese igapäevaelus. Mõnel juhul sõltuvad patsiendid ka igapäevaelus teiste inimeste abist. Luud kolju võib ka pakseneda. Paljudel juhtudel ei saa kannatanud enam põlve korralikult sirgendada. Kuid sümptomid ilmnevad tavaliselt väga kerges vormis, nii et enamiku patsientide igapäevaelu ei piira see haigus. Sel põhjusel pole Pyle'i sündroomi ravi igal juhul vajalik. Reeglina artroos tuleb vältida, et uusi kaebusi ei tekiks. Eriti lastel tuleb tagada komplikatsioonivaba areng. Rasketel juhtudel sõltuvad mõjutatud proteeside kasutamisest. Erilisi tüsistusi pole ja haigus kulgeb tavaliselt positiivselt. Pyle'i sündroom ei mõjuta ka mõjutatud inimeste eeldatavat eluiga.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kuna Pyle'i sündroomil ei toimu iseparanemist ja sümptomid raskendavad tavaliselt oluliselt mõjutatud inimese igapäevaelu, tuleks sündroomi esimeste nähtude korral viivitamatult pöörduda arsti poole. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda täielikult ega põhjuslikult ravida. Seetõttu on kahjustatud inimesele kättesaadav ainult puhtalt sümptomaatiline ravi. Pyle'i sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab liikumispiirangute all või venitus pärssimine, mis võib igapäevaelu oluliselt raskendada. Luudel on märkimisväärseid kõrvalekaldeid, nii et isegi patsiendi tavaline liikumine pole tavaliselt võimalik. Enamasti diagnoositakse Pyle'i sündroom ainult rutiinse uuringu abil, mistõttu varajast uurimist tavaliselt ei toimu. Seejärel ravitakse sündroomi erinevate operatsioonide abil ja ilma tüsistusteta.
Ravi ja teraapia
Enamikul juhtudel ei kannata Pyle'i sündroomiga patsiendid nende kõrvalekallete all. Kuni metafüüsilised muutused ei põhjusta mingeid sümptomeid, jätkub ka see ravi ei ole vajalik. Ainult esimeste kahjustuste ilmnemisel on terapeutiline sekkumine näidustatud. Kuna põlve deformatsioonid võivad soodustada osteoartriit aja jooksul viiakse epifüsiodees ideaalselt läbi enne kasvu lõppu, kui deformatsioon on märkimisväärne. Selles protseduuris on luude kasvuplaadid ühel küljel suletud, nii et teisel küljel olev jääkkasv suudab väärasendi kompenseerida. Pärast kasvu lõppu võib väärasendi korrigeerimine toimuda liigese kohal paiknevate osteotoomiate abil kõhr reieluul ja vastab seejärel suprakondüülse reieluu osteotoomia kirurgilisele protseduurile. Teistsugust lähenemist pakutakse sekkumisega sääreluu platoo alla, mis vastab sääreluu kõrgele osteotoomiale. Kui deformatsioon on juba viinud osteoartriit, parandust ei tehta, kuid a põlveliigese protees on sisestatud. Ortopeedilist korrektsiooni võib vaja minna ka küünarnukkidest, kui venituse pärssimine põhjustab patsiendi igapäevaelus tõsiseid kahjustusi. Kuna mõjutatud isikud jäävad aga kogu elu jooksul asümptomaatiliseks, on sekkumine tegelikult vajalik ainult üksikjuhtudel.
Ennetamine
Siiani saab Pyle'i sündroomi põhjustest ainult spekuleerida. Seetõttu ei meetmed haiguse ennetamiseks on veel olemas. Kuna sündroomil on pärilik alus, saavad enim mõjutatud isikud vältida selle edasikandumist, otsustades oma lapsi mitte saada. Kuid kuna sündroom ei ole tõsiste häiretega haigus, pole selline radikaalne otsus tingimata vajalik. Pyle'i sündroomi järelravi eesmärk on jätkata terapeutilist ravi ja meetmed. Seetõttu on järelravi protseduurid suunatud kahjustatud inimese luu- ja lihaskonna liikuvuse säilitamisele. Enamikul juhtudel ei suuda mõjutatud isikud enam oma põlve korralikult sirgendada. Nendel kergetel haigusjuhtudel ei ole täiendavad tervisekontrollid sageli enam vajalikud. Seda seetõttu, et kannatanu igapäevaelus pole oodata tüsistusi ega raskusi. Põhimõtteliselt meetmed ennetamiseks tuleks võtta osteoartriit põlveliigese järkjärguline kulumine kõhr aasta põlveliigese). Rasvane ja tasakaalustatud dieet samuti võib siin aidata mõjutatud isiku ühine sõbralik käitumine. Ülekaaluline tuleks ka vältida. Pyle'i sündroomi all kannatavate laste puhul peab järelravi tagama lihasluukonna komplikatsioonivaba arengu. Põlve väärasendi süvenemise õigeaegseks ravimiseks tuleks regulaarselt (vähemalt iga kuue kuu tagant) teha kliinilisi või ambulatoorseid röntgenograafiaid ja spetsialistid neid vastavalt hinnata. Vaatamata meditsiinilisele järelevalve, Pyle'i sündroom võib endiselt viima kuni raskete liikumispiiranguteni. Üksikjuhtudel võib liikuvuse säilitamiseks kasutada proteese. Järelhooldus keskendub seejärel haiguse ja proteesidega toimetulekule igapäevaelus. Üldiselt ei vähenda Pyle'i sündroom siiski kannatanute eluiga. Pyle'i sündroomi järelravi eesmärk on terapeutiliste ravimeetodite ja meetmete jätkamine. Seetõttu on järelravi eesmärgiks tavaliselt kahjustatud inimese luu- ja lihaskonna liikuvuse säilitamine. Enamikul juhtudel ei suuda mõjutatud isikud enam oma põlve korralikult sirgendada. Nendel kergetel haigusjuhtudel ei ole täiendavad tervisekontrollid sageli enam vajalikud. Seda seetõttu, et kannatanu igapäevaelus pole oodata tüsistusi ega raskusi. Põhimõtteliselt tuleks siiski võtta meetmeid põlveliigese artroosi (kõhre järkjärguline kulumine põlveliigese). Rasvavaba ja tasakaalustatud dieet samuti võib siin aidata mõjutatud isiku ühine sõbralik käitumine. Samuti tuleks vältida liigset kaalu. Pyle'i sündroomi all kannatavate laste puhul peab järelravi tagama lihasluukonna komplikatsioonivaba arengu. Põlve väärasendi süvenemise õigeaegseks ravimiseks tuleks regulaarselt (vähemalt iga kuue kuu tagant) teha kliinilisi või ambulatoorseid röntgenograafiaid ja spetsialistid neid vastavalt hinnata. Vaatamata meditsiinilisele järelevalve, Pyle'i sündroom võib endiselt viima kuni raskete liikumispiiranguteni. Üksikjuhtudel võib liikuvuse säilitamiseks kasutada proteese. Järelhooldus keskendub seejärel haiguse ja proteesidega toimetulekule igapäevaelus. Üldiselt ei vähenda Pyle'i sündroom siiski kannatanute eluiga.
Hooldus
Pyle'i sündroomi järelravi objekt on terapeutiliste ravimeetodite ja meetmete jätkamine. Järelravi on tavaliselt suunatud kahjustatud inimese luu- ja lihaskonna liikuvuse säilitamisele. Enamasti ei saa põdejad enam põlve korralikult välja sirutada. Nendel kergetel haigusjuhtudel ei ole täiendavad tervisekontrollid sageli enam vajalikud. Seda seetõttu, et kannatanu igapäevaelus pole oodata tüsistusi ega raskusi. Põhimõtteliselt tuleks siiski võtta meetmeid põlveliigese artroosi (põlveliigese kõhre järkjärguline kulumine) vältimiseks. Rasvavaba ja tasakaalustatud dieet samuti võib siin aidata mõjutatud isiku ühine sõbralik käitumine. Samuti tuleks vältida liigset kaalu. Pyle'i sündroomi all kannatavate laste puhul peab järelravi tagama lihasluukonna komplikatsioonivaba arengu. Põlve väärasendi süvenemise õigeaegseks ravimiseks tuleks regulaarselt (vähemalt iga kuue kuu tagant) teha kliinilisi või ambulatoorseid röntgenograafiaid ja spetsialistid neid vastavalt hinnata. Vaatamata meditsiinilisele järelevalve, Pyle'i sündroom võib endiselt viima kuni raskete liikumispiiranguteni. Üksikjuhtudel võib liikuvuse säilitamiseks kasutada proteese. Seejärel keskendutakse järelhoolduses sellele, kuidas haiguse ja proteesidega igapäevaelus toime tulla. Üldiselt ei vähenda Pyle'i sündroom siiski kannatanute eluiga.
