retinoblastoma on pahaloomuline, mutatsioonidega seotud võrkkesta kasvaja, mis esineb peamiselt väikelastel ja mõjutab mõlemat sugu võrdse sagedusega. Kui diagnoositakse varakult ja ravi on alustatud, retinoblastoom on enamikul juhtudel ravitav (umbes 97 protsenti).
Mis on retinoblastoom?
retinoblastoma (ka glioma retinae, neuroblastoom võrkkesta) on pahaloomuline (pahaloomuline) võrkkesta kasvaja, mis tavaliselt esineb lapsepõlv ja harvemini noorukieas ning see on tingitud ebaküpsete võrkkesta rakkude geneetilisest või spontaansest somaatilisest mutatsioonist. Retinoblastoom avaldub tavaliselt nn amaurootilise kassisilmaga, mida iseloomustab a õpilane see süttib teatud valgustingimustes valgena, kuna kasvaja täidab juba suurema osa läätse taga olevast alast. Lisaks on ühepoolne või kahepoolne strabismus (kissitamine), pseudobuphthalmos (silmamuna laienemine) ja kõrgenenud silmasisene rõhk ning krooniline silma põletik on mõnel juhul retinoblastoomile iseloomulikud sümptomid. Selle progresseerumisel võib retinoblastoom kasvama sisse silmanärv (nägemisnärv) ja meninges (ajukelme) või põhjus võrkkesta eraldamine, mis võib viima visuaalse kadumiseni (pimedus).
Põhjustab
Retinoblastoom on põhjuslikult tingitud nn retinoblastoomi mõlema alleeli spontaansetest somaatilistest või geneetilistest mutatsioonidest geen või kasvaja supressor geen RB1 kromosoomil 13. Kasvaja supresseerivad geenid kannavad geneetilist teavet rakkude kasvu reguleerimiseks. Kui selline a geen on mutatsiooniprotsesside poolt kahjustatud, kaotab see võime reguleerida ja võib tekkida rakkude kontrollimatu kasv, näiteks võrkkesta rakud retinoblastoomis. Pärilik on tavaliselt kahjustatud alleel ja seega retinoblastoomi eelsoodumus (eelsoodumus). Regulatiivse võime väljalülitamiseks peavad mõlemad kasvaja supressori alleelid olema geen tuleb häirida, st ka teine alleel peab spontaanselt muteeruma. Kuna sel juhul on mõjutatud kõik somaatilised rakud, toimub retinoblastoom selles perekondlikus vormis tavaliselt kahepoolselt. Seevastu puhtalt somaatilise retinoblastoomi korral peavad mõlemad raku alleelid muteeruma samaaegselt spontaanselt, et haigus avalduks. Seetõttu tekib siin retinoblastoom tavaliselt ühepoolselt.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Väiksemad retinoblastoomid ei põhjusta tavaliselt kindlaid sümptomeid. Võimalik esialgne sümptom on valge laik õpilane. See nn kassisilma sündroom näitab kasvaja ulatuslikku kasvu silma sees. Tavaliselt on see valkjaskollane värvimuutus, mis ilmneb ühel või mõlemal õpilasel. Silmasisese rõhu suurenemise tagajärjel võib kahjustatud silm paistes, punetada ja valutada. Kui kasvaja kasvab ja levib teistesse silma piirkondadesse, võivad tekkida nägemisprobleemid. Kannatajad näevad siis topeltpilte, tajuvad oma ümbrust ähmaselt või kannatavad nägemisvälja kadumise all. Äärmuslikel juhtudel pimedus võib esineda ühes või mõlemas silmas. Lisaks nägemisteravuse halvenemisele põeb strabismust ka iga neljas patsient. Retinoblastoomi edasise laienemisega pikenenud silm põletik võib juhtuda. Lisaks silmasisese rõhu tõusule on selline an põletik põhjustab ka tõsiseid valu ja muud põletikunähud (näiteks palavik ja halb enesetunne). Kaugelearenenud retinoblastoom võib viima võrkkesta irdumiseni ja seega ka nägemise kaotamiseni. Kui silma kasvaja ravitakse õigeaegselt, on võimalik täielik taastumine. Enamikul juhtudel on nägemine võimalik säilitada ja põletikunähud mõne nädala pärast vähenevad. Ravimata retinoblastoom võib lõppeda surmaga.
Diagnoos ja progresseerumine
Retinoblastoomi diagnoositakse tavaliselt imikueas amaurootilise kassisilma põhjal ja selle ajal oftalmoskoopia (peegeldus silma tagaosa). Kujutustehnikad (sonograafia, magnetresonantstomograafia, kompuutertomograafia) saab kasutada retinoblastoomi ulatuse määramiseks ümbritsevatesse koestruktuuridesse. Retinoblastoomi perekondliku vormi määramiseks veri tehakse nii mõjutatud lapse kui ka tema pereliikmete (vanemad, õed-vennad) analüüsid. Kui diagnoositakse ja ravitakse varakult, on retinoblastoomi prognoos hea ja kahjustatud silm paraneb tavaliselt täielikult, säilitades nägemise. Ravimata jätmisel on retinoblastoomil surmav kulg. Perekondlikus vormis täiendavad retinoblastoomid ja mitmesugused sekundaarsed kasvajatüübid (eriti luukasvajad) võib tekkida pärast edukat ravi.
Tüsistused
Enamikul juhtudel saab retinoblastoomi ravida. Eriti kui diagnoositakse ja ravitakse varakult, on enamikul juhtudest haigus positiivne ja erilisi tüsistusi pole. Selle haiguse korral kannatab haigestunud isik peamiselt valge sirgena õpilane. See toob kaasa märkimisväärseid visuaalseid kaebusi ja ka kahjustatud isiku igapäevaelu piiranguid. Strabismust võib soodustada ka haigus, mis võib viima noorte kiusamise või mõnitamiseni. Lisaks põhjustab retinoblastoom ravimata jätmisel silma põletikku ja halvimal juhul täieliku nägemise kaotuse. Eriti noortel inimestel võib nägemise kaotus põhjustada tõsist psühholoogilist ebamugavust või isegi depressioon. Neid kaebusi saab hõlpsasti vältida regulaarsete silmauuringutega. Retinoblastoomi saab tavaliselt suhteliselt lihtsalt eemaldada. Tüsistusi pole ja nägemine on säilinud. Rasketel juhtudel tuleb aga kogu silmamuna eemaldada ja asendada proteesiga. Retinoblastoom ei mõjuta tavaliselt kahjustatud inimese eeldatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna retinoblastoom on kasvaja, peab seda alati arst uurima ja ravima. See ei parane ise ja halvimal juhul võib kasvaja levida kogu kehas. Retinoblastoomi saab aga varakult diagnoosides suhteliselt hästi ravida. Kui kahjustatud inimene kannatab silma turse all, tuleb pöörduda arsti poole. Sellisel juhul suureneb oluliselt ka silma siserõhk, nii et võivad tekkida visuaalsed kaebused. Sellisel juhul kannatab kahjustatud inimene topeltnägemise või loori nägemise all. Mõnel põdejal on ka strabismus. Kuna retinoblastoom mõjutab ka kogu keha, võib see haigus põhjustada palavik või isegi valu silmas. Kui need sümptomid ilmnevad pikema aja jooksul ega kao iseenesest, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Retinoblastoomi ravib tavaliselt an silmaarst.
Ravi ja teraapia
Spetsiifiline terapeutiline meetmed retinoblastoomi korral sõltuvad kasvaja haiguse staadiumist. Näiteks saab väiksemaid retinoblastoome ravida kiiritusega ravi radioaktiivse aine abil jood või ruteenium otse kasvajarakkudele kirurgilise protseduuri ajal nende spetsiifiliseks tapmiseks. Laserravi hävitab laevad tuumori varustamine, põhjustades kasvaja surma. Lisaks termo- või krüoterapeutiline meetmed kasutatakse väikese retinoblastoomi kasvajarakkude hävitamiseks kuumuse või jäätumise tagajärjel. Eelnimetatud teraapiaga meetmed, nägemist saab tavaliselt säilitada. Kui retinoblastoom on juba arenenud kasvujärgus ja kahjustatud silm on kahjustatud, on metastaaside vältimiseks vajalik enukleatsioon (silmamuna eemaldamine). Eemaldatud silmamuna asendatakse pärast kirurgilist protseduuri silmaproteesiga. Kui tegemist on mõlema silmaga, püütakse tavaliselt ühe silma nägemist säilitada, tehes enukleatsiooni suurema kasvajaga mõjutatud silmas, samal ajal kui teist silma ravitakse laseriga, kiirgusega või krüoteraapia. Kui silmanärv (nägemisnärv) on juba mõjutatud ja / või metastaasid on tuvastatavad, kasutatakse retinoblastoomi korral täiendavaid kemoterapeutilisi meetmeid.
Ennetamine
Retinoblastoomi ei saa konkreetselt ära hoida, sest vallandavaid spontaanseid mutatsioone ei ole võimalik kontrollida. Kui perekonnas on silmahaigus olnud vähk ja sümptomaatiliste tunnuste korral tuleb last uurida silmaarst võimaliku retinoblastoomi varajaseks diagnoosimiseks ja raviks. Lisaks tuleks retinoblastoomi varajaseks avastamiseks kasutada laste sõeluuringuid.
Hooldus
Pärast retinoblastoomi esmast ravi toimuvad järeluuringud korrapäraste ajavahemike järel. Sel eesmärgil peab patsient käima kliinikus. Järeleksamitel osalemine on ülimalt oluline. On oht, et retinoblastoom taastub ja seda tuleb vastavalt ravida. Võib-olla tuleb ravida ka võimalikke sekundaarseid ja kaasuvaid haigusi. Retinoblastoomi jälgimise kõige olulisem eesmärk on retsidiivi varajane avastamine. Mida varem uus kasvaja diagnoositakse, seda paremini saab seda ravida. Sama kehtib ka kaasuvate või sekundaarsete sümptomite kohta, mis võivad ilmneda haiguse tõttu. Kui retinoblastoomi tõttu on psühholoogilisi või sotsiaalseid probleeme, hoolitseb nende eest ka järelravi. Järelkontrollide raames kontrollitakse regulaarselt mõjutatud lapse silmi ja silmakoopasid. See hõlmab oftalmoskoopilist uuringut all anesteesia. See, kui palju järelkontrolle lõpuks peab toimuma, sõltub ravi tüübist, lapse vanusest ja geneetilistest leidudest. Kui retinoblastoomil on pärilikud põhjused, viiakse pärast kirurgilist sekkumist kuni lapse 5-aastaseks saamiseni regulaarsed järelkontrollid läbi kolme kuu tagant. Need eksamid toimuvad spetsiaalses keskuses. Kui keemiaravi teiste ravivormidega nagu kirurgia, kiroteraapia, laserravi or kiiritusravi peab toimuma, tehakse uuring tavaliselt iga nelja nädala tagant. See protseduur võimaldab tavaliselt retinoblastoomi neoplasmade varajast avastamist.
Mida saate ise teha
Retinoblastoom nõuab esialgu hoolikat ravi. Sellega kaasnevad meditsiiniteraapia toetamiseks erinevad eneseabimeetmed. Põhimõtteliselt on retinoblastoom a seisund mis nõuab meditsiinilist ravi. Eneseabimeetmed keskenduvad füüsiliselt aktiivsena püsimisele ja õrnuse säilitamisele dieet. Samuti vajab laps igapäevases elamises abi. Nägemispuude tõttu pole paljud tegevused ilma abita enam võimalikud. Pärast silmaoperatsioon, ei tohi patsient silma sattuda otsese päikesevalguse ega muude stiimulite kätte. Arsti juhised haavade hooldus tuleb rangelt kinni pidada, et nakkusi ei tekiks. Kuna see on tõsine vähk, kannatavad lapsed ja noorukid sageli ka emotsionaalselt. Vanemad peaksid veetma koos lastega võimalikult palju aega haige laps ja saada haiguse kohta lapsesõbralikku teavet. Arutelud spetsialistidega aitavad lapsel seda paremini mõista seisund. Terapeutiline nõustamine võib olla kasulik ka vanematele. Kui haiguse kulg on positiivne, tuleks pikas perspektiivis säilitada tervislik ja aktiivne eluviis. Lisaks vajab laps tavaliselt visuaalset abivahendit, mis tuleks korraldada varakult. Kõiki väliseid muutusi saab ravida jumestuse või proteesidega. Laste vähk Fond annab juhiseid kannatanud peredele.
