Rootori sündroom on bilirubiin ainevahetus, mis on klassifitseeritud päriliku haigusena. Juhtivad sümptomid on kollatõbi ja kõrgendatud veri otsese taseme bilirubiin. Haiguse ravi tavaliselt puudub, kuna patsientidel ei ilmne tavaliselt mingeid sümptomeid, välja arvatud kollatõbi.
Mis on rootori sündroom?
Bilirubin on tuntud kui hemoglobiin mis vabastatakse vanana erütrotsüüdid lagunema põrn ja maks. Heem muundatakse bilirubiiniks heemi oksügenaasi ja sellega seotud biliverdiinreduktaasi abil albumiin bilirubiinis. Need protsessid on kokku võetud ka terminina bilirubiini metabolism. RHK-10 tunneb ära porfüriini ja bilirubiini ainevahetuse erinevad häired. Üks neist on rootori sündroom, mida nimetatakse ka Rotori-Manahani-Florentini sündroomiks. See on haruldane, healoomuline ja autosoomne retsessiivne häire, mis mõjutab bilirubiini ainevahetust. Haiguse peamisteks sümptomiteks on ebanormaalselt kõrge bilirubiini tase ja kollatõbi. Praeguseks on sündroom selle harulduse ja levinud ebaolulisuse tõttu Lääne ühiskonnas vähe uuritud. Sellegipoolest on üha rohkem Lääne teadlasi registreerinud huvi selle häire vastu, lootes saada ülevaadet Iisraeli transpordiprotsessidest maks. Filipiinide arstid Florentin, Manahan ja Rotor kirjeldasid esmalt häiret, samastades selle esialgu Dubin-Johnsoni sündroomiga. Wolkoff ja tema kolleegid tõestasid 1970. aastatel, et Rotori ja Dubin-Johnsoni sündroomid olid erinevad häired.
Põhjustab
Hüperbilirubineemia ja sellest tulenev Rotori sündroomi kollatõbi on põhjustatud nii konjugeeritud kui ka konjugeerimata bilirubiini rakusisestest säilitushäiretest. Rotori sündroom võib mõjutada mõlemat sugu. Sündroom esineb valdavalt Filipiinidel ja sellel on pärilik alus. Seni dokumenteeritud juhtumites on täheldatud perekondlikku klastrite moodustamist. See viitab valdavalt geneetilisele põhjusele. Asjaolu, et Rotori sündroom mõjutab peaaegu eranditult Filipiinid, võib olla seotud ka eksogeensete teguritega, mis võiksid sündroomi tekkimist soodustada. Geneetiliseks põhjuseks peetakse spetsiifiliselt defekti, mis takistab konjugeeritud bilirubiini transporti ja võib raskendada aine eemaldamist maks lahtrisse sapi kanalid. Seega on sündroomi aluseks tõenäoliselt pärilik mutatsioonidest tingitud MRP-2 kanali defekt. Algset mutatsiooni pole veel kindlaks tehtud ja see võib seega mõjutada kõiki kanali komponentide kodeerimisega seotud geene. Millised eksogeensed tegurid võivad haiguse teket veel soodustada, on seni ebaselge. Eeldatavasti annab eelolev kümnend rohkem selgust pärast seda, kui lääne teadus näitab praegu suurt huvi haiguse uurimise vastu.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Rootori sündroomi iseloomustab peamiselt kollatõbi. Seetõttu kannatavad patsiendid kollatõbe, mis võib avalduda nahk, silmades või isegi siseorganid. Lisaks esineb hüperbilirubineemia. Seda nimetatakse hüperbilirubineemiaks, kui bilirubiin kontsentratsioon ületab 1.1 mg / dl. Neid sümptomeid võib seostada teiste kaebustega, mis on siiski üsna ebatäpsed ja ei pea ilmtingimata ilmnema. Lisaks kaebavad mõned patsiendid mittespetsiifiliste kaebuste üle ja valu paremal ülakõhus. Valu ülakõhus esinevad sümptomid on suhteliselt haruldased, nii et neid ei tohiks kasutada diagnostilise kriteeriumina. Sellest hoolimata valu paremal ülakõhus võib kinnitada rootori sündroomi diagnoosi teiste sümptomite põhjal. Sama kehtib võimalike kaasnevate sümptomite kohta, näiteks palavik. Tavaliselt esineb hüperbilirubineemia ja ikterus isoleeritud ilmingutena. Ensümaatiline hüpofunktsioon või abbaubiliseeritud vaegus ensüümide ei kuulu Rotori sündroomi sümptomite hulka.
Haiguse diagnoos ja kulg
Hüperbilirubineemiat peetakse Rotori sündroomi juhtivaks diagnostiliseks sümptomiks. Kõrge kontsentratsioon lagunemisprodukti võib avastada veri laboratoorsete testide abil. See on kõrgenenud otsene bilirubiinisisaldus vahemikus kolm kuni kümme mg / dl. Patsientidel pole hemolüüsi märke. Sama kehtib rakkude hepatopaatia kohta nekroos. Seega on transaminaaside väärtused alati normi piires, leeliselise fosfataasi aktiivsus on samuti normaalne. Erinevalt peab arst eristama patsientide kollatõbe vastsündinute ja imikute kollatõvest ning sellest tulenevalt eristama seda hemolüütilisest aneemia, hepatiidija kõik bilirubiini konjugatsioonihäired. Lisaks diferentseeritud diferentseerimisele Crigleri-Najjari sündroomist või Gilbert-Meulengrachti tõbi, väärarendid sapi kanalid kui kollatõbi, tuleb Rotori sündroomi diagnoosimiseks välja jätta.
Tüsistused
Enamasti ei vaja Rotori sündroom erikohtlemist, kuna sellel ei esine tõsiseid ega kahjulikke sümptomeid. Sellisel juhul ei ole patsiendi eeldatav eluiga samuti tavaliselt piiratud ega vähenenud. Selle haiguse korral kannatab kahjustatud inimene peamiselt tugevat kollatõbe. Eelkõige lapsi või noorukeid võidakse selle kaebuse tõttu kiusata või narritada, nii et need vanuserühmad kannatavad sageli depressioon või muud psühholoogilised kaebused. Kuid täiskasvanud võivad kannatada ka alaväärsuskomplekside või madalama enesehinnangu all. Valu võib ilmneda ülakõhus, kuigi see ei ole tavaliselt seotud toidu tarbimisega. Palavik Selle sündroomiga võivad esineda ka episoodid, millel on negatiivne mõju mõjutatud inimese elukvaliteedile. Muid tüsistusi ja kaebusi tavaliselt pole. Sümptomid ei häiri mõjutatud inimese elu ja seetõttu neid ei ravita. Ainult palavik episoode saab ravida ravimite abil. Rotori sündroomi ennetamine on kahjuks sama võimatu.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Rootori sündroomi korral tuleb reeglina alati pöörduda arsti poole. Selle haiguse puhul ei toimu iseparanemist ja enamasti süvenevad sümptomid ka siis, kui haigust ei ravita õigesti. Seetõttu on meditsiiniline ravi hädavajalik. Kui kahjustatud inimene kannatab ülakõhu piirkonnas väga tugevat valu, tuleb pöörduda arsti poole. Sellisel juhul võib valu levida ka keha naaberpiirkondadesse ja avaldada väga negatiivset mõju patsiendi elukvaliteedile. Enamikul juhtudel kannatab kahjustatud inimene ka tugeva palaviku ja tavaliste sümptomite all gripp või külm. Elukvaliteeti vähendab oluliselt Rotori sündroom. Kollatõbi võib olla ka haiguse märk. Kui need kaebused tekivad pikema aja jooksul ega kao iseenesest, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Üldjuhul saab rootsi sündroomi üldarst suhteliselt hõlpsasti tuvastada ja ravida.
Ravi ja teraapia
Rotori sündroomi täpseid põhjuseid ei ole siiani lõplikult kindlaks tehtud ja seetõttu on need endiselt spekulatiivse valdkonna all. Juba sel põhjusel ei saa haiguse põhjuslikku ravi olla. Ka sümptomaatiline ravi pole reeglina vajalik. Kui raske ülemine kõhuvalu esineb kaasuva sümptomina, sümptomaatilist leevendust saab pakkuda analgeetikumiga ravimid. Kaasnevate palavikuga seotud episoodide korral palavikuvastane ravimid saab kasutada. Enamasti ei mõjuta Rotori sündroom patsiente peaaegu üldse, nii et terapeutilisi samme pole vaja.
Ennetamine
Kuna Rotori sündroomi põhjuseid pole lõplikult kindlaks tehtud, ei saa seda nähtust veel ära hoida. Haiguse ilmse päriliku aluse tõttu võivad haigestunud isikud teoreetiliselt profülaktiliselt otsustada, et neil pole oma lapsi. Kuna rootori sündroom ei mõjuta tõsiselt mõjutatud inimeste elu, näib selline lähenemine siiski liiga radikaalne.
Järelkontroll
Rotori sündroomiga patsiendid ei vaja tavaliselt ulatuslikku järelravi. Sest seisund on haruldane, konkreetseid järelmeetodeid pole olemas. Järelmeetmed põhinevad sümptomite ilmnemise määral. Haiguse sümptomid on tavaliselt kahjutud ja mööduvad tagajärgedeta. Pärast taastumist peaks arst selgitama patsiendi seisundit tervis.Tüüpilised sümptomid nagu palavik, kõhuvalu ja kollane nahk peab arst läbi vaatama, et välistada sekundaarsed sümptomid. Pärast tugevat palavikku võib arst anda teavet edasise taastumise kohta meetmed. Kui kõhuvalu püsib, an Röntgen uurimine võib selgitada võimalikke põhjuseid. Nii saab tuvastada näiteks sisemist verejooksu. Rootori sündroomi sümptomite ilmnemisel võib olla maks diagnoosimata seisund. Järelkontrolli teostab perearst või internist. Krooniliste maksakahjustuste korral on näidustatud regulaarsed visiidid arsti juurde. Järelkontroll toimub arsti kabinetis või erikliinikus, sõltuvalt aluseks olevast seisund. Rootori sündroomi kordumisel tuleb sellest arstile teada anda. Samuti võib osutuda vajalikuks põhjuslik ravi. Spetsialist saab näidata sobiva meetmed ja määrake patsiendile pärast ikteruse paranemist sobiv valuvaigisti.
Mida saate ise teha
Rootor-sündroomi all kannatavad patsiendid peavad regulaarselt arsti juures käima. Maksa funktsiooni tuleb kontrollida kolme kuni kuue kuu tagant, et välistada tüsistused. Maksa düsfunktsiooni tõttu on dieet tuleb muuta. The dieet tuleb rangelt kinni pidada, et kaebusi ei tekiks. Kõhuvalu korral kodus õiguskaitsevahendid nagu soojendavad kompressid ja õrnad dieet aidata. Taimeteed koos kummel or sidrunipalsam leevendada ka tüüpilist ebamugavust ja aidata kaasa kiirele taastumisele. Sümptomite püsimisel on kõige parem pöörduda vastutava perearsti või gastroenteroloogi poole. Kui tekivad sellised komplikatsioonid nagu tõsised palavikuhood või valureaktsioonid, on soovitatav külastada ka arsti. Maksainfarkti tunnuste ilmnemisel tuleb kutsuda erakorraline arst. Seejärel tuleb patsient asetada vaiksesse asendisse. Saabuvat kiirabiteenust tuleb haigusseisundist teavitada, et vajalik meditsiiniline abi meetmed saab kohe algatada. Pärast haiglaravi rakendatakse selliseid üldisi meetmeid nagu puhkus ja taastumine. Haigestunud laste vanemad peaksid laskma läbi viia vajalikud uuringud, kui on taas soov lapsi saada. See võimaldab hinnata haiguse riski ja vajadusel võib arst soovitada täiendavaid meetmeid.
