Sümptomid
Sümptomid valgu C puudus sõltuvad tugevalt valgu aktiivsusest ja selle kontsentratsioonist veri. Sümptomite raskusaste on tihedalt seotud mõõdetud väärtustega. Veidi madalamad väärtused on kliiniliselt märgatavad ainult harvadel juhtudel.
Raskes vormis, nii kaasasündinud kui omandatud, tulevad esile mitmesugused sümptomid, mis on põhjustatud mikrotromboosidest kõige väiksemates veri laevad nahas ja elundites. Esialgu tekivad nahal väikesed punti kujulised veritsused, mida ei saa surve all eemale tõrjuda (petehhiad). Haiguse edasisel kulgemisel muutuvad need verejooksud tasaseks ja voolavad üksteisesse.
Tehnilises mõttes nimetatakse seda välimust Purpura fulminansiks. Kuna naha hapnikuga varustavad kapillaarid ummistuvad üha enam veri hüübed, nahapiirkonnad surevad jätkuvalt (nahk nekroos), põhjustades valu. Need mikrotrombid esinevad ka kõigis elundites ja põhjustavad seega tõsist kulgu, mis a valgu C puudus võib viia mitmikorganismiga varustamiseni, kehaosade amputatsioonideni ja ravimata jätmise korral isegi surmani. Kaasasündinud valgu C puudus vastsündinutel on seotud venoosse esinemissageduse suurenemisega tromboos, st verehüübed suuremates veenides.
Lastel on suurem nn ebatüüpiliste trombooside risk aju või soolestikus. C-valgu defitsiidi diagnoosimine pole nii kliiniline kui laboratoorne. Pärast normaalse vereproovi võtmist saab verest kontrollida valgu C kontsentratsiooni ja selle aktiivsust.
Esiteks mõõdetakse valgu aktiivsus protsentides, täiskasvanute normaalne vahemik on 70–140%, mõõdetuna tervete inimeste keskmise aktiivsusega. Alates 20-25% -st ilmnevad rasked sümptomid, mis vajavad ravi. Järgmises etapis saab määrata C-valgu arvu veres.
See on mõttekas ainult siis, kui eelnevalt on täheldatud vähenenud aktiivsust või kui patsiendil on sümptomeid, mis sobivad C-valgu puudusega. Siin on täiskasvanute normivahemik 2-6 mg / l. Valgu C defitsiit diagnoositakse siis, kui aktiivsus langeb alla 70%, misjärel diferentseeritakse vere kontsentratsiooni põhjal 1. tüübiks (vähendatud) ja 2. tüübiks (normaalne). Omandatud ja pöörduvate põhjuste välistamiseks ja selgitamiseks on vaja maks ja kõik kasutatavad ravimid tuleks selgitada. Kasulik võib olla ka K-vitamiini määramine.
