Sündaktüüliaga inimestel on käte ja jalgade kaasasündinud deformatsioon. Sulanud sõrmed ja varbad on silmatorkavad. Syndactyly võib esineda üksi või koos teiste pärilike haigustega.
Mis on sündaktilisus?
Syndactyly on käte või jalgade väärareng, mis tekib embrüonaalses arengujärgus. Varvaste ja sõrmede eraldamine, mis toimub embrüonaalse arengu 5. ja 7. nädala vahel, on häiritud. Syndactyly on üks levinumaid käte väärarenguid, kuna lihtne sündactyly mõjutab umbes iga 3000 vastsündinut. Mõiste pärineb kreeka keelest: “syn” tähendab koos ja “dactylos” tähendab sõrmi, mis on järelikult kokku kasvanud. Äärmuslikel juhtudel kehtib see kõigi käe sõrmede kohta. Kolmas vaheseina korts on kõige sagedamini mõjutatud käel ja teine vaheseinte korts jalgadel. Seega varvaste ja sõrmede üksikud falangid ei jagune täielikult. Syndactyly on suhteliselt tavaline. Haiguse tõttu on sõrmede liikuvus piiratud. Kõigi sõrmede mõjutamisel ei ole normaalne haaramisfunktsioon võimalik. Seda nimetatakse lusikakäteks. See väärareng on sageli geneetiline häire (Aperti sündroom). Käe väärarengute hulgas on see kõige tavalisem. Syndactyly eristatakse vastavalt kahjustatud jäseme astmele:
Seega, nagu naha sündaktilisus, võib olla seos ainult nahk kahjustatud jäsemete vahel. Seevastu luulises sündaktilias on osa luud kaitsme. Eraldamine on enamikul sündaktilisuse juhtudel võimalik ja see tehakse võimaluse korral enne 3. eluaasta lõppu.
Põhjustab
Sündaktülia põhjus on geneetiline. Mõjutatud isikud on domineerivad geen mis selle päriliku haiguse põhjustas. Pärimise sagedus on 10–40 protsenti perekondlikku. Defekti tõttu ei eraldu jäseme segmendid kavandatud arengufaasis embrüo. Syndactyly ei esine ainult ühe haigusena. Paljudel juhtudel on see teiste sümptomitega kaasnev sümptom geneetilised haigused. Neil kõigil on ühine see, et need mõjutavad organismi normaalset arengut embrüo. Sündaktüülid arenevad hilisemas elus vaid väga vähesel määral. Nendel juhtudel on need eksogeensed sündaktüülid. Enamasti tulenevad need vigastusest või juhuslikust sündmusest, mille tagajärjel nahk or luud ei olnud või ei saanud meditsiiniliselt korralikult hoolitseda.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Syndactyly on peamiselt märgatav käte ja jalgade deformatsioonide tõttu. Mõjutatud inimestel sulatatakse sõrmed ja varbad kokku, mille tulemuseks on probleemid liikumisel ja haaramisel. Sõltuvalt haiguse ulatusest ei saa isegi lihtsaid liigutusi enam teha. Pikas perspektiivis põhjustab sündaktika igapäevaelus märkimisväärseid piiranguid. Haiguse hilisemas käigus tekivad näiteks sõrmede ja varvaste vahel kondised ühendused, mis on väliselt märgatavad ja piiravad liigesed nende liikumisvõimes. Nn akrosündaktilias arenevad erineva pikkusega sõrmed või varbad. Seejärel moodustuvad auku nahk sild, mis võib muutuda põletikuliseks. Syndactyly ja acrosyndactyly mõjutavad peamiselt esteetikat, kuigi haiguse progresseerumisel võivad tekkida ka liikumispiirangud. Eriti raskete haiguste korral on sulandunud jäsemete tagajärjel tõsiste komplikatsioonide tekkimise oht. Ravi puudumisel halveneb peenmotoorika ja kompimismeel üha enam. Mõjutatud lapsed kannatavad esteetiliste kõrvalekallete tõttu sageli ka emotsionaalselt. Seejärel võib tekkida sotsiaalne ärevus või isegi depressiivsed meeleolud. Varajane operatsioon võib sümptomid täielikult kõrvaldada.
Diagnoos ja kulg
Sündaktüüliat saab pärast sündi tuvastada visuaalse uurimisega. Järgnevalt kasutatakse pildistamismeetodeid, et teha kindlaks, milline sündaktüülia vorm esineb. Sel viisil ühendav luu sillad luulises sündaktilias saab täpsemalt määrata. Enamikul juhtudel võib sündaktüüliat tuvastada juba enne sünnitust rasedate naiste sõeluuringute käigus. See võimaldab lapse vanematel ja raviarstidel olla varases staadiumis sündaktiliseks ettevalmistuseks. Falangide piirkonnas on enamasti esteetiline probleem, mis ei mõjuta lapse arengut. Süntaktiline kulg falangidel on erinev. Lapsed vajavad vanusest lähtuvaks arenguks haaramisvõimet. Ravimata käte sündaktika võib viima arenguprobleemidele.
Tüsistused
Sündaktilias põhjustavad tüsistusi peamiselt sulanud sõrmed ja varbad. Sõltuvalt deformatsiooni raskusest ei pruugi mõjutatud lapsed igapäevaseid ülesandeid ilma kõrvalise abita täita. Selle tagajärjel võivad mõjutatud isikud areneda palju aeglasemalt kui nende eakaaslased ja tõeliselt iseseisvaks muutuda võivad nad alles hilises elus. Kui last ei aidata, saab see nii viima arenguhäirete suhtes, kuna peenmotoorika ja kompimismeel ei ole piisavalt arenenud. Kannatanud kannatavad sageli ka sündaktüüliaga seotud kosmeetiliste kõrvalekallete all ja eemalduvad varases eas ühiskondlikust elust. Samuti ei saa välistada kiusamist ja kiusamist. Deformatsiooni kirurgiline ravi võib alati põhjustada komplikatsioone. Näiteks põhjustavad kirurgilised protseduurid aeg-ajalt närvikahjustusi, infektsioone ja verejookse. Haavaparanemine pärast operatsiooni võivad tekkida häired ja sekundaarne verejooks. Armistumise tõttu võib esteetiline kahjustus olla senisest veelgi märgatavam. Lõpuks omavad teatud ravimid ka välja kirjutatud ravimid. Eriti lastel võib vale annus või avastamata varasem haigus kiiresti viima ootamatute kõrvaltoimete või interaktsioonid.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Jäsemete väärarendid või mutatsioonid diagnoositakse tavaliselt vahetult sünnituse ajal või pärast seda. Paljudel juhtudel võib eeskirjade eiramist juba sünnieelse perioodi jooksul tuvastada pildistamise uuringutes. Sel põhjusel peaksid tulevased emad osalema kõigil uuringutel, mida pakutakse rasedus. Need võimaldavad varajast avastamist ja võimaluse korral esmaseid ravietappe. Kui kõrvalekaldeid on juba enne sünnitust märgatud, soovitatakse sageli statsionaarset sünnitust. Kohalik sünnitusabimeeskond võtab järglase esmase läbivaatamise üle iseseisvalt ja omal vastutusel. Sellistel juhtudel ei pea vanemad aktiivsemaks muutuma, kuid raviarstid peaksid nende poole pöörduma, et vajalikke otsuseid saaks teha võimalikult kiiresti. Sünnitusmajas sünnituse või kodusünnituse korral on kohal ka ämmaemandad või abilised. Nii nagu haiglas sündimise korral, viivad nad läbi ka lapse esmase uuringu. Sõrmede ja varvaste väärareng määratakse visuaalse kontakti teel. Seejärel teavitatakse arsti tervis kõrvalekalded kohalolevate sünnitusarstide poolt. Jällegi ei pea vanemad mingeid täiendavaid toiminguid tegema, kuna meditsiiniteenindajad tegelevad sellega iseseisvalt. Üsna harvadel juhtudel toimub spontaanne sünd, kus õenduspersonal puudub. Kohe pärast sünnitust tuleb alati pöörduda arsti poole.
Ravi ja teraapia
Sündaktüülia ravi koosneb kirurgilistest protseduuridest sulandunud jäsemete eraldamiseks. See mõjutab peamiselt sõrm jäsemed, kuna eraldamine ületab esteetilise korrektsiooni. Operatsioon viiakse läbi väga varajases staadiumis. Kui sündaktilisus on ainult naha moodi nagu võrknahk, on operatsioon väga probleemitu. Raskem on, kui sulandumine luud on nii väljendunud, et kahte sama luustruktuuriga jäset ei saa kindlaks teha. Eraldamise käigus tuleb arvestada ka sellega, et muudatused mõjutavad tavaliselt ka närve ja laevad (arterid ja veenid). Seetõttu on vajalik hoolikas eraldamine. Falangide sündaktüülia korral loobutakse sageli ravist ja otsus jäetakse mõjutatud isiku otsustada. Paljud falangide sündaktüüliaga inimesed loobuvad selle kirurgilisest parandamisest. Nad ei pea sulandunud jäsemeid häirivaks. Sõltuvalt sündaktilisuse astmest võib kirurgia olla ka ebasoovitav, kuna armide põhjustatud esteetiline kahjustus võib olla veelgi märgatavam kui olemasolev deformatsioon.
Ennetamine
Ennetamine sündaktülia vastu pole võimalik. See on geneetiline deformatsioon, mis on juba embrüo. Isegi sünnieelse diagnoosi korral pole lapse vanemate suurenenud muretsemiseks põhjust, kui muud haigused on välistatud. Sündaktjal jalgadel on a nägemispuue sellel pole laste jaoks mingeid tagajärgi. Falangidel on sündaktülia kirurgiline ravi hõlpsasti teostatav isegi imikueas.
Hooldus
Järelhooldus on oluline, kui sulanud sõrmed või varbad on kirurgiliselt eraldatud. Siin keskendutakse sideme tehnikale. Kui kaste osutub liiga väikeseks, on oht, et laps eemaldab selle öösel tahtmatult. Seetõttu peaksid sidemed pärast sündaktüüliaoperatsiooni olema piisavalt suured, mis nõuab teatud pingutusi. Kui varbad olid sündaktüüliaoperatsiooni ajal eraldatud, kannab patsient spetsiaalset jalatsi kahe kuni kolme nädala jooksul. Järelravi võib osutada arst-resident, kes on seda tüüpi operatsioonide osas juba piisavalt kogemusi omandanud. Enamikul juhtudel võtab haigla siiski järelhoolduse sidemete vahetamisega seotud suurte pingutuste tõttu. Reeglina kantakse sidet pärast sündaktüüliaoperatsiooni umbes kaks nädalat. Pärast seda toimub silmuste eemaldamine. Raviks valu, antakse patsiendile esimese ühe või kahe päeva jooksul valuvaigisti. Enamasti on see nii paratsetamool ravimküünlad. Võidelda armid see vorm kirurgilise protseduuri tulemusena, eriline arm geelid manustatakse. Need aitavad hoida armid võimalikult silmapaistmatu. Pärast varvaste eraldamise protseduuri tuleb kasutada kargud võib olla asjakohane, mille lõpuks otsustab raviarst.
Mida saate ise teha
Syndactyly on kaasasündinud seisund mida saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Mõjutatud inimesed vajavad spetsialisti tuge ja lisaks abi igapäevaelus. Kui mitu sõrme on kokku kasvanud, võib kaaluda kirurgilist sekkumist. Liikumispiirangud jäävad aga sageli püsivaks. Kõige olulisem meede on regulaarselt liikumisharjutuste sooritamine. Vereringeprobleemide ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole. Kui need meetmed ei too paranemist, see on kõige parem rääkima uuesti arsti juurde. Mõnikord on häire nii tõsine, et liikumisvõime paranemist pole enam võimalik saavutada. Siis toetav abivahendid tuleb kasutada piirangute kompenseerimiseks. Operatsioon tehakse tavaliselt enne lapse kolmeaastaseks saamist. Sellest ajast alates peavad vanemad lapse käele ja sõrm liigutusi ja vajadusel neid kompenseerida. Eriti sõrmede puhul, mis ei ole võrdse pikkusega, saab liigese deformatsiooni ennetada varajase meditsiinilise raviga. Eelduseks on, et laps saaks pärast protseduuri ka edaspidi meditsiinilist tuge. Vanemate kohustus on jälgida haiguse kulgu ja kõigi ettenähtud ravimite tarbimist valu ravimid.
