Lühiülevaade Mis on Angelmani sündroom? Haruldane geneetiline häire, mida iseloomustavad lapse arengu vaimsed ja füüsilised häired. Sümptomid: nukulaadsed näojooned, arenguhäire, koordinatsioonihäired, vähene või puudub keeleline areng, intelligentsuse langus, krambid, põhjuseta naer, naerukrambid, liigne ilastamine, kätega rõõmsalt vehkimine Põhjused: 15. kromosoomi geneetiline defekt. Diagnoos: sealhulgas intervjuu,… Angelmani sündroom: märgid, teraapia
2. tüüpi okulokutaanne albinism on maailmas kõige levinum albinismi variant, mis mõjutab nahka, juukseid ja silmi. Haiguse fenotüüpiline välimus hõlmab laia valikut, vaevu nähtavast kuni täieliku albinismini. Sama muutlikud on seda tüüpi albinismiga seotud nägemiskahjustused. Mis on 2. tüüpi okulokutaanne albinism? Peamine fenotüüp… 2. tüüpi okulokutaanne albumism: põhjused, sümptomid ja ravi
Hüpopigmentatsioon on inimese naha või juuste spetsiifiline sümptom. Hüpopigmentatsiooni iseloomustab tavaliselt asjaolu, et melanotsüütide arv on oluliselt vähenenud. Sümptom võib ilmneda ka siis, kui nahapigmendi melaniini moodustumine on vähenenud. Põhimõtteliselt võib hüpopigmentatsioon olla nii kaasasündinud kui ka omandatud. Mis on hüpopigmentatsioon? Hüpopigmentatsiooni sümptomid võivad… Hüpopigmentatsioon: põhjused, ravi ja abi
Angelmani sündroomi (AS) iseloomustab füüsilise ja vaimse arengu viivitus. Angelmani sündroomiga inimesed vajavad eluaegset pidevat hoolt, sest nad ei suuda enda eest hoolitseda ega ohte õigesti hinnata. Haruldane geneetiline häire sai oma nime Briti lastearstilt Harry Angelmanilt, kes kirjeldas seda seisundit esimesena teaduslikust vaatenurgast ... Angelmani sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Hüperaktiivsusel võivad olla erinevad põhjused. Need on tavaliselt kaasatud sobiva ravi valikusse. Mis on hüperaktiivsus? Sageli kaasnevad laste hüperaktiivsusega keskendumisprobleemid; see kehtib näiteks nn tähelepanupuudulikkusega hüperaktiivsuse häire (ADHD) korral. Mõiste hüperaktiivsus tuleneb kreeka või ladina sõnadest ... Hüperaktiivsus: põhjused, ravi ja abi
Definitsioon - mis on kromosoomid? Raku geneetiline materjal salvestatakse DNA (desoksüribonukleiinhape) ja selle aluste (adeniin, tümiin, guaniin ja tsütosiin) kujul. Kõigis eukarüootsetes rakkudes (loomad, taimed, seened) esineb see rakutuumas kromosoomide kujul. Kromosoom koosneb ühest sidusast DNA -st… Kromosoomid
Millised funktsioonid on kromosoomidel? Kromosoom kui meie geneetilise materjali organisatsiooniline üksus tagab peamiselt dubleeritud geneetilise materjali ühtlase jaotumise tütarrakkudele rakkude jagunemise ajal. Sel eesmärgil tasub lähemalt uurida rakkude jagunemise või raku mehhanisme ... Millised funktsioonid on kromosoomidel? | Kromosoomid
Milline on inimese normaalne kromosoomide komplekt? Inimese rakkudes on 22 soost sõltumatut kromosoomipaari (autosoomid) ja kaks sugukromosoomi (gonosoomid), seega kokku moodustab ühe kromosoomikomplekti 46 kromosoomi. Autosoomid esinevad tavaliselt paarikaupa. Paari kromosoomid on geenide kuju ja järjestuse poolest sarnased ja… Milline on inimeste normaalne kromosoomide komplekt? | Kromosoomid
Mis on kromosomaalne aberratsioon? Struktuurne kromosomaalne aberratsioon vastab põhimõtteliselt kromosomaalse mutatsiooni definitsioonile (vt eespool). Kui geneetilise materjali kogus jääb samaks ja seda jaotatakse ainult erinevalt, nimetatakse seda tasakaalustatud aberratsiooniks. Sageli tehakse seda translokatsiooni teel, st kromosoomisegmendi ülekandmisega teise kromosoomi. … Mis on kromosomaalne kõrvalekalle? | Kromosoomid
Mis on kromosoomianalüüs? Kromosomaalne analüüs on tsütogeneetiline meetod, mida kasutatakse arvuliste või struktuuriliste kromosomaalsete aberratsioonide tuvastamiseks. Sellist analüüsi kasutataks näiteks kromosomaalse sündroomi, st väärarengute (düsmorfiad) või vaimse alaarengu (alaareng) kahtluse korral, aga ka viljatuse, regulaarsete raseduse katkemise (abortide) ja teatud tüüpi… Mis on kromosoomianalüüs? | Kromosoomid
Pitt-Hopkinsi sündroom on nimi, mis on antud äärmiselt haruldasele geneetilisele haigusele, millel pole ravi. Geneetiline defekt põhjustab muude sümptomite kõrval ka motoorseid ja vaimupuudeid. Mis on Pitt-Hopkinsi sündroom? Pitt-Hopkinsi sündroom (PHS) on geneetiline häire, mis on seotud vaimse alaarenguga, kõnekeele ebapiisava või täieliku puudumisega, epilepsia ja hingamishäiretega. … Pitt-Hopkinsi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Mis on Angelmani sündroom? Angelmani sündroom on geneetiline häire, mis põhjustab vaimseid ja füüsilisi puudeid. Haigusele on iseloomulik eelkõige kõne arenguhäire ja mõjutatud isikute liigne rõõmsameelsus. Angelmani sündroom esineb poistel ja tüdrukutel ning mõjutab umbes 1–9 inimest 100,000 XNUMX sündi kohta kogu maailmas. Sellel on sarnasusi Prader-Willi sündroomiga. … Angelmani sündroom
