Angelmani sündroom (AS) iseloomustab füüsilise ja vaimse arengu hilinemine. Inimesed, kellel on Angelmani sündroom vajavad eluaegset pidevat hooldust, sest nad ei suuda ennast ise hooldada ega ohtu korralikult hinnata. Haruldane geneetiline häire sai oma nime Briti lastearsti Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas esimest korda seisund teaduslikust vaatenurgast 1965. aastal.
Mis on Angelmani sündroom?
Väliselt inimesed Angelmani sündroom on märgatavad lameda tagakülje tõttu juhataja, suur suu väljaulatuvaga alalõugja laia jalaga koordineerimata kõnnak. Angelmani sündroomi muud omadused hõlmavad halvasti pigmenteerumist nahkning väikesed käed ja jalad. Skolioos, selgroo S-kujuline kõverus, esineb sageli puberteedieas. 90 protsenti Angelmani sündroomiga inimestest kannatavad epilepsia. Käitumise iseärasusi väljendab muu hulgas rõõmsana tunduv põhimeeleolu koos sagedase naeratuse ja naeruga, silmatorkav entusiasm vesija intensiivne füüsilise läheduse otsimine. Keskendumisraskused, rääkimata jätmine ja suulise faasi keskmisest pikem kestus iseloomustavad ka Angelmani sündroomi.
Põhjustab
Angelmani sündroomi põhjused on pärilikud. Kõige tavalisem on ema kaudu päritud kõrvalekalle 15. kromosoomis. Enamasti seisneb see kõrvalekalle kromosoomi väikeste sektsioonide puudumisest. Teisalt on kümme protsenti anomaaliast a geen mutatsioon. Nendel juhtudel ei leitud Angelmani sündroomiga lapse emal defektseid lõike 15 kromosoomis. Vastavalt sellele on võimalik, et anomaalia tekkis muna arengus. Üksikjuhtudel võib Angelmani sündroomi põhjus olla ka see, et mõlemad kromosoomid 15 pärinevad ainult isalt. Umbes kümnel protsendil Angelmani sündroomi all kannatajatest ei olnud 15. kromosoomipaari kõrvalekaldeid võimalik tuvastada. Võimalik, et geneetilise materjali muutus on liiga väike ja seda ei saa praegu kättesaadava tehnoloogia abil tuvastada.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Angelmani sündroom avaldub erinevate füüsiliste sümptomite ja käitumise kaudu. Tüüpilised tunnused ilmnevad tavaliselt pärast kolmeaastast ja mõjutavad kogu keha. Esialgu kannatavad mõjutatud lapsed liikumise või tasakaal häired, mis võivad olla erineva raskusastmega. Tüüpilised on käte ja jalgade kooskõlastamata kõnnak ning jõnksutavad liigutused. Sellega võib kaasneda hüpermotoorne ja hüperaktiivne käitumine - mõjutatud on rahutud ja liiguvad lakkamatult. Kõne areng on tavaliselt häiritud. Mõjutatud isikud saavad aru, mida neile öeldakse, kuid enamasti ei saa nad ise rääkida. Üldiselt on füüsiline ja vaimne areng hilinenud, mis avaldub haiguse käigus suurenemise kaudu aeglustumine ja mitmesugused füüsilised piirangud. Lisaks võib Angelmani sündroom põhjustada paljusid muid sümptomeid. Haigestunud lastel on sageli epilepsiahooge või nad kannatavad nn mikrotsefaalia all, a juhataja see on liiga väike. Muud välised tunnused on väljendunud lõualuu ja lai suu, laiali paigutatud hambad, kissitavad ja laia jalaga kõndides jalad väljapoole. Vaimustuses on ka mõjutatud lapsed vesi, pragisev paber ja plastik ning neil on ebatavaline söömiskäitumine. Vähepigmenteeritud nahk on samuti tüüpiline koos valgusega juuksed ja silmade värv.
Diagnoos ja kulg
Angelmani sündroomi diagnoosimiseks on tänaseks teada kaks meetodit. Kolme kuni seitsmenda eluaasta vahel märgivad laste neuroloogid ebanormaalseid EEG näitajaid. Kindluse, kas laps sündis Angelmani sündroomiga, annab positiivne geneetiline test. Imikueas ja varases väikelapseeas on Angelmani sündroomi olemasolevad arenguprobleemid vaevumärgatavad. Diagnoosid tehakse keskmise sagedusega 1: 15,000 1 kuni 20,000: XNUMX XNUMX. Selle omapära juhtumeid võib olla veel mitu. Sageli jääb Angelmani sündroom diagnoosimata. Selle asemel eeldatakse, et on autism. Nii poistel kui ka tüdrukutel on võimalus sündida Angelmani sündroomiga. Angelmani sündroomiga inimeste eeldatav eluiga on normaalne. Varajane parandusõpe võib nende iseseisvust oluliselt parandada.
Tüsistused
Angelmani sündroom hõlmab peamiselt vaimset ja füüsilist arengut. Sageli naerab kahjustatud inimene põhjuseta. See võib paljudele kaaspatsientidele tunduda vastumeelne ja kummaline, mistõttu nad isoleerivad mõjutatud inimese sotsiaalselt. Lisaks täheldatakse hüperaktiivset ja hüpermotoorset käitumist, nii et vigastuste oht on suur. Angelmani sündroomi kontekstis tekivad epilepsiahoogud sagedamini ja kahjustatud inimene võib ennast vigastada. Lisaks võib esineda eluohtlik epileptiline seisund. See eriti pikaajaline krambihoog võib ilmneda mitu korda järjest ja seda on raske ravida, mistõttu tuleks viivitamatult kutsuda erakorraline arst ja alustada intensiivravi. Lisaks tekib ühel patsiendil straibism. Algusaastatel tuleks seda ravida nii kiiresti kui võimalik, sest seda ei saa tagasi pöörata juba koolieas ja nii saab viima amblüoopiani. Pärast operatsiooni on alati straibismide taastekkimise oht, mistõttu on vajalik silmalihaste edasine operatsioon. Teine Angelmani sündroomi komplikatsioon on selgroo kõverus (skolioos). Aastate jooksul kuluvad selgrookehad ja nende lülidevahelised kettad üha enam, põhjustades tõsist valu. Rindkere muutub ka väiksemaks, elundid on ahendatud ja piiratud funktsiooniga, näiteks süda või kopse.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Angelmani sündroomi kahtluse korral peaksid vanemad seda tegema rääkima vastutava lastearsti või lasteneuroloogi juurde. Kas seisund olemasolu saab kindlaks määrata erinevate füüsiliste sümptomite ja käitumise järgi. Kui see kliiniline pilt (vaimse ja füüsilise arengu hilinemine, liikumine ja tasakaal häired jne), on soovitatav külastada arsti. Eriti peamine omadus, väga sage ja alusetu naeratus, peaks andma põhjuse meditsiiniliseks selgituseks. Sümptomid ilmnevad tavaliselt 3. ja 7. eluaasta vahel ning neid saab infovoldikute ja foorumite põhjal ise määrata. Sellegipoolest peaks meditsiiniline diagnoos aset leidma nii, et see oleks sobiv meetmed saab kiiresti algatada. Osa ravist peaks alati olema arutelud psühholoogide ja teiste mõjutatud vanematega. Vanemad peaksid kaaluma ka Angelmani sündroomiga laste spetsiaalsete vestlusringide külastamist. Mõnel juhul nõuab Angelmani sündroom esmaabi. Siis näiteks kui tekivad krambid või liikumise tagajärjel juhtub õnnetus ja tasakaal häired.
Ravi ja teraapia
Angelmani sündroom pole tänapäeval ravitav. Siiski piisav meetmed füüsiliste sümptomite raviks on meditsiiniliselt asjakohased. Füsioteraapia sobib selgroo stabiliseerimiseks, et neutraliseerida võimalikke tagajärgi, mida põhjustavad skolioos, mida esineb väga paljudel Angelmani sündroomiga inimestel. Vajadusel haldamine epilepsiahoogude vältimiseks on vajalik sobiv ravim. Angelmani sündroomiga inimestel on kõne areng häiritud ja nad ei räägi peaaegu kunagi enda eest. Sellest hoolimata mõistavad nad kõnet hästi. Professionaalse toe korral on mõjutatud inimesed üsna võimelised õppimine alternatiivsed suhtlusvormid, näiteks märkidega abistatud suhtlus või visuaalne suhtlus. Terapeutilise ratsutamise kaudu saavad Angelmani sündroomiga lapsed parandada oma tasakaalutunnet ja kõndida seeläbi enesekindlamalt. Muu terapeutiline meetmed peenmotoorika parandamiseks on vaja iseseisvust ja kehatunnetust tööteraapia, kõneteraapia ja sensoorne integratsiooniteraapia. Lisaks on tähelepanelikul hooldusel, armastaval tähelepanelikkusel ja intensiivsel hariduslikul toetamisel positiivne mõju Angelmani sündroomiga inimestele.
Väljavaade ja prognoos
Reeglina on Angelmani sündroomil patsiendi arengule väga negatiivne mõju ja see võib seda oluliselt edasi lükata. Piiratud pole ainult patsiendi vaimne, vaid ka füüsiline ja motoorne areng, mille tagajärjeks on täiskasvanueas tõsised piirangud ja raskused. Harva sõltuvad mõjutatud inimesed siis teiste inimeste abist. See toob kaasa häireid kooskõlastamine ja kontsentratsioon. Angelmani sündroomi all kannatajatele on lugemine ja kirjutamine samuti tavaliselt keeruline ja kõnehäired tekkida. Lisaks võivad patsiendid kannatada ka epilepsiahoogude all, mis halvimal juhul ka võivad viima surmani. Mõjutatud isikute käitumine on hüperaktiivne, kusjuures vanemad ja sugulased kannatavad harva psühholoogiliste kaebuste või depressioon. Selle haiguse otsene põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Kannatanud sõltuvad ravist ja teiste inimeste abist kogu elu vältel. Tavaliselt ei ole võimalik universaalselt ennustada, kas haigus põhjustab ka eluea lühenemist.
Ennetamine
Angelmani sündroomi ei saa vältida. Geneetiliste testide abil on võimalik sündimata lapsel tuvastada Angelmani sündroom rasedus. Kuid selline protseduur kätkeb endas arvukalt riske ja seda tuleks teha alles pärast põhjalikku kaalumist konsulteerides raviarstiga. Angelmani sündroomi ei saa ultraheliuuringuga tuvastada.
Järelkontroll
Angelmani sündroomi korral on järelravi võimalused tavaliselt väga piiratud. Kuna tegemist on päriliku häirega, ei saa seda täielikult ravida ja ka ainult sümptomaatiliselt. Mõjutatud isik sõltub tavaliselt kogu elust ravi. Kui on veel soov lapsi saada, geneetiline nõustamine saab teha ka Angelmani sündroomi edasikandumise vältimiseks lastele. Sündroomi ravi hõlmab tavaliselt füsioteraapia ja erinevaid harjutusi. Neid saab teha ka patsiendi enda kodus, mis suurendab oluliselt mõjutatud inimese liikuvust. Enamasti mõjutab sugulaste ja perekonna intensiivne ja armastav hoolitsus ka haiguse edasist kulgu väga positiivselt. Angelmani sündroomiga patsient vajab aga oma igapäevaelus alati tuge ega suuda seda üksi hallata. Intensiivne tugi võib leevendada ka intellektuaalseid kaebusi. Haigestunud inimese eeldatav eluiga ei ole tavaliselt Angelmani sündroomiga piiratud.
Mida saate ise teha
Kuna haigestunud patsiendid kannatavad füüsilise ja vaimse arengu hilinemise tõttu, ei suuda nad tavaliselt ise abimeetmeid rakendada. Veelgi enam, see geneetiline haigus esineb alates sünnist. Seetõttu kutsutakse appi eelkõige patsientide pereliikmeid. Angelmanni sündroom on suhteliselt haruldane haigus. Vanemad peaksid seetõttu veenduma, et nende lapse eest hoolitseks selle häirega kogenud arst. Enamikul Angelmanni sündroomiga lastest on kõne areng tugevalt edasi lükatud. Sihitud kõneteraapia lapse toetamine ei saa seda puudujääki kõrvaldada, kuid mõnel juhul võib see seda vähemalt leevendada. Sageli ei suuda need siiski kannatada saanud oma keskkonnaga kõne kaudu suhelda. Kuid paljud Angelmanni patsiendid mõistavad kõnet hästi ja on seetõttu võimelised viipekeelt õppima. See võime tuleks mõjutatud isikutele anda võimalikult varakult, kuna suhtlus nende keskkonnaga mõjutab positiivselt nende vaimset arengut. Füsioterapeutilised abinõud aitavad füüsiliste häirete, eriti skolioosi vastu, mis algab sageli puberteedieas. Lisaks saab tasakaalutunnetust ja motoorikat edendada tööteraapia. Lisaks peaksid mõjutatud laste vanemad otsima õigeaegselt sobiva erikooli, kus õpetatakse ka viipekeelt.
