Pitt-Hopkinsi sündroom on nimi üliharuldasele geneetilisele häirele, mida pole võimalik ravida. Geneetiline defekt põhjustab muude sümptomite kõrval ka motoorseid ja vaimupuudeid.
Mis on Pitt-Hopkinsi sündroom?
Pitt-Hopkinsi sündroom (PHS) on psüühikaga seotud geneetiline häire aeglustumine, kõnekeele puudulik või täielik puudumine, epilepsiaja hingamisteede regulatsiooni häired. Lisaks on tüüpilised näo kõrvalekalded. Haigus avaldub ainult väga harva. Siiani on kogu maailmas teada ainult 150 juhtumit ja neid esineb võrdselt nii meestel kui naistel. Arstid kahtlustavad siiski suuremat arvu teatamata juhtumeid, kuna haigust on usaldusväärselt diagnoositud vaid paar aastat. Nimi Pitt-Hopkinsi sündroom tuleneb kahest Austraalia arstist D. Pittist ja I. Hopkinst, kes kirjeldasid haigust esmakordselt 1978. aastal. geen toimus alles 2007. aastal. Kaks uurimisrühma Erlangenis ja Pariisis avastasid mutatsioonid TCF4-s geen samal ajal. Selle tulemusena on Pitt-Hopkinsi sündroomi selge diagnoosimine nüüd võimalik. Hinnanguliselt avaldub pärilik haigus ühel 34,000 41,000 kuni XNUMX XNUMX sünnist.
Põhjustab
Pitt-Hopkinsi sündroom on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Päriliku haiguse põhjuseks on TCF4 uued heterosügootsed mutatsioonid geen. See geen kodeerib üldlevinud b-HLH transkriptsioonifaktorit. TCF4 geen asub 18. kromosoomis ja geen kas muteerub ühel eksonitest 1 kuni 20 või on täielikult kustutatud. Kui inimene põeb Pitt-Hopkinsi sündroomi, on päriliku haiguse järglastele edasikandumise oht umbes 50 protsenti. Tavaliselt pole enamikul patsientidest siiski lapsi. Enamikul juhtudel esineb haigus, kuigi mõlemad vanemad on terved ja neil pole TCF4 geenis mutatsioone. PHS-i kordumise riski täiendavate raseduste korral peetakse väga madalaks, ühe protsendini.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Pitt-Hopkinsi sündroomil on mitmeid erinevaid sümptomeid. Kuid need ei avaldu kunagi ühelgi patsiendil täielikult. Enamikul mõjutatud isikutel arenevad sündroomile iseloomulikud tunnused aja jooksul välja, nii et need muutuvad lõpuks selgelt äratuntavaks. Kohe pärast sündi ja esimestel elukuudel ei esine tavaliselt eristatavaid sümptomeid. Mida aeg edasi, seda vanemad märkavad oma lapse ebanormaalselt aeglast arengut. Näiteks ulatab ta harva mänguasju, ei lülitu ise sisse ega silmi. Võib esineda ka mõõdukat kuni rasket vaimset aeglustumine, postnataalne kasvupeetus, piiratud kõndimisvõimed, liikumine kooskõlastamine häired ja lihaste hüpotoonia. Hüperventilatsioon episoodid, unehäired, rasked kõhukinnisus, skolioosja selles kliinilises pildis on registreeritud ka suguelundite häired. Lisaks on keele areng kehv või puudub üldse. Nähtavad näo kõrvalekalded nagu paks süda-kujulised huuled, lai lameda suulae suurega suu, Pitt-Hopkinsi sündroomile iseloomulikuks peetakse ka makrostoomiat, mille hammaste vahel on suured tühikud, ja väljaulatuvaid hambaid. Lisaks laienenud ninasõõrmed, sügavalt asetatud silmad, soone väljendus huule ja nina, pöidla või sõrmede painutamise puudumist ja kitsaid käsi, millel on laiad sõrmeotsad, peetakse välisteks tuvastustunnusteks. Põhimõtteliselt on enamik PHS-i patsiente siiski rõõmsameelne, nii et nad naeravad sageli. Samuti vajavad nad palju armastust ja füüsilist kontakti.
Haiguse diagnoos ja kulg
Pitt-Hopkinsi sündroomi diagnoosimine toimub enamasti kliiniliste uuringute abil. Elektroenkefalograafia (EEG) peetakse ka oluliseks uurimismeetodiks, mille kaudu on võimalik muutusi tuvastada. Lisaks on sellised pildiprotseduurid nagu magnetresonantstomograafia (MRI) saab kasutada. Need võivad viidata muutustele nii temporaalsagarates kui ka muutustes hipokampus. Mõnel juhul on laienenud vatsakeste või hüpoplastilise kollakeha tuvastamine (aju baar) on samuti võimalik. Kui geenimutatsioon on juba teada, sünnieelne diagnostika saab läbi viia. See tähendab, et pärilikku haigust saab tuvastada enne sündi.Diferentsiaalne diagnoos mängib samuti olulist rolli, kuna mõnede häirete sümptomid on sarnased Pitt-Hopkinsi sündroomi sümptomitega. Nende hulka kuuluvad Goldbergi sündroom, Angelmani sündroom, Mowat-Wilsoni sündroom ja Retti sündroom. Kuna Pitt-Hopkinsi sündroom on geneetiline defekt, pole seda ravida. Enamasti on oodata püsivaid intellektipuudeid. Lisaks ei suuda enamik PHS-i patsiente rääkida. Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga sõltub selle ulatusest tervis probleemid ja deformatsioonid. Tavaliselt vajavad nad kogu elu jooksul teistelt abi.
Tüsistused
Pitt-Hopkinsi sündroomi tõttu kannatavad enim mõjutatud isikud tavaliselt mitmesuguste motoorsete ja vaimsete piirangute ning puudega. Seetõttu sõltuvad patsiendid oma elus tavaliselt teiste inimeste abist ega saa enam igapäevaelus ilma pikema jututa ise hakkama. Kannatanud kannatavad strabismuse all ja suurenevad aeglustumine. Kõne defektid ja kooskõlastamine probleeme võib tekkida ka Pitt-Hopkinsi sündroomi tagajärjel, mis oluliselt halvendab patsiendi elukvaliteeti. Kõhukinnisus ja esinevad ka unehäired. Lapse üldist arengut mõjutab Pitt-Hopkinsi sündroom märkimisväärselt negatiivselt, mille tagajärjel tekivad tüsistused isegi täiskasvanueas. Eriti lastel võivad Pitt-Hopkinsi sündroomi sümptomid viima kiusamise või kiusamiseni. Pitt-Hopkinsi sündroomi põhjuslik ravi pole võimalik, seetõttu sõltuvad haiged erinevatest ravimeetoditest, mis võivad igapäevaelu lihtsustada. Mõnikord vajavad sugulased ja vanemad ka psühholoogilist ravi. Tavaliselt see haigus patsiendi eluiga ei mõjuta. Lisaks peaksid vanemad kaaluma geneetiline nõustamine.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kuna Pitt-Hopkinsi sündroom on kaasasündinud häire, mille korral iseparanemist ei toimu, peab sündroomi alati ravima arst. Täielik ravi pole siiski võimalik, nii et mõjutatud inimene sõltub kogu elu jooksul meditsiinilisest ravist. Pitt-Hopkinsi sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole, kui lapsel on areng märkimisväärselt aeglustunud. Samuti võib esineda straibism ja paljudel lastel on ka see kooskõlastamine häired. Näo deformatsioonide või kõrvalekallete korral tuleb alati pöörduda ka arsti poole. Mida varem neid tunnustatakse ja ravitakse, seda suurem on haiguse positiivse kulgu tõenäosus. Samuti võivad lapse käte ja jalgade kõrvalekalded viidata Pitt-Hopkinsi sündroomile ja neid peab uurima arst. Sündroomi diagnoosi ise saab läbi viia lastearst või üldarst. Kuid edasine ravi nõuab spetsialisti ja ravi sõltub sündroomi täpsest ilmingust. Ei saa üldiselt ennustada, kas haigus põhjustab patsiendi oodatava eluea lühenemist. Kuna sündroom põhjustab sageli ka vanematel ja pereliikmetel psühholoogilist stressi, võib pöörduda ka psühholoogi poole.
Ravi ja teraapia
Kuna Pitt-Hopkinsi sündroomi ei saa ravida, ravi piirdub sümptomite ravimisega, mis omakorda sõltub inimesest. Igal juhul on oluline päriliku haiguse ravi alustada nii vara kui võimalik. Sobivad vormid ravi on peamiselt füsioterapeutilised meetmed, kõneteraapia, tööteraapia, ratsutamisteraapia (hipoteraapia) või muusikateraapia. Strabismuse korral oklusioon ravi on oluline, mille puhul üks silm varjatakse nägemishäire neutraliseerimiseks spetsiaalse silmaplaastriga. Raviprotseduur ravimiga karboanhüdraasi inhibiitor atsetasoolamiid, mis aitab langetada veri rõhk ja koljusisene rõhk, peetakse samuti kasulikuks. Mõnele patsiendile antakse ka ravimeid unehäired, kõhukinnisusja epilepsia. Pitt-Hopkinsi sündroomi peamine probleem on kõnekeele puudumine või puudumine. Sel põhjusel peaksid mõjutatud lapsed õppima suhtlema viipekeele kaudu. Vanemate jaoks geneetiline nõustamine peetakse soovitavaks.
Väljavaade ja prognoos
Päriliku Pitt-Hopkinsi sündroomi väljavaated ravimiseks või parandamiseks pole eriti head. Geneetiliselt põhjustatud sündroom esineb väga harva. Üle 400 juhtumi pole kogu maailmas dokumenteeritud. Pitt-Hopkinsi sündroomi tagajärjeks on terve rida raskeid kuni mõõdukaid funktsionaalsed häiredja vaimsed puuded. Muuhulgas, lühike kasv või tekivad epilepsiad. Lapsed ei oska rääkida. Selliste laste vanematele on problemaatiline, et õige diagnoos pannakse tavaliselt alles mitme aasta pärast. Seejärel on oluline eristada Pitt-Hopkinsi sündroom teistest sarnaste sümptomitega sündroomidest. Arvestades kõrvalekallete ja tagajärgede suurt hulka, saab meditsiin sekkuda ainult sümptomaatiliselt. Mõjutatud inimesed hospitaliseeritakse sageli haiglasse, kuna neil võivad olla tõsised hingamisteede probleemid. Mõjutatud isikute interdistsiplinaarne kohtlemine on standardne. Haigete positiivsete arengute prognoos ei ole eriti hea, arvestades häireid väga erinevaid. Isegi kirurgiline meetmed ei saa muuta puude raskusastet. Mõjutatud isikud vajavad püsivat hooldust. Selliste laste vanemate jaoks on see prognoos asjakohane tegur. Tõsi, selle puuetega teise lapse saamise tõenäosus on üsna väike. Küll aga antakse. Seega teise puhul rasedus, amniootsentees on soovitatav. Kui vajalik, abort tuleb soovitada.
Ennetamine
Puuduvad meetmed Pitt-Hopkinsi sündroomi ärahoidmiseks. Seega on see pärilik haigus, mis on juba kaasasündinud.
Järelkontroll
Pitt-Hopkinsi sündroomi korral on jälgimismeetmed enamikul juhtudel oluliselt piiratud. See on geneetiline haigus, mida ei saa täielikult ravida, seetõttu on selle haiguse esmatähtis varajane avastamine ja ravi, et vältida täiendavaid tüsistusi või muid haigusseisundeid. Mida varem sündroomi arst tuvastab ja ravib, seda parem on tavaliselt edasine käik. Lapse soovi korral tuleks Pitt-Hopkinsi sündroomi kordumise vältimiseks läbi viia geneetiline testimine ja nõustamine. Mõjutatud lapsed sõltuvad erinevate arstide regulaarsest kontrollist kogu elu jooksul. Väga oluline on ka nende enda pere hoolimine ja tugi, kuna see võib eriti takistada lapse arengut depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Koolis on väga oluline ka kannatanud laste intensiivne tugi. Mõningaid Pitt-Hopkinsi sündroomi sümptomeid ravitakse ravimite abil. Alati tuleb olla ettevaatlik, et tagada õige annus ja ka see, et ravimeid võetakse regulaarselt. Võimalik, et Pitt-Hopkinsi sündroom vähendab mõjutatud inimese eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
Inimesed, kellel on Pitt-Hopkinsi sündroom, ei suuda tavaliselt ilma abita elada. Sugulased peavad andma kannatajale vajalikku tuge ja valvama tervis kaebusi. Lisaks regulaarsetele arstivisiitidele tuleb ravimeetmeid nagu hingamisharjutused ja regulaarsed vestlused on ka osa eneseabi. Kõnepuudust saab kompenseerida suunatud kõnetreeningutega. Väliste väärarengute korral rääkima võib osutuda vajalikuks ka ravi. Pärast operatsiooni kehtib voodirežiim. Arst võib soovitada sobivaid koduseid ja looduslikke ravimeid valu ja vajadusel pöörduge alternatiivse arsti poole. Ägeda hingamishäire korral tuleb hädaabiarstile hoiatada. Kuni meditsiinilise abi saabumiseni esmaabi tuleb anda kannatajale ja tagada, et ta jääb rahulikuks. Pitt-Hopkinsi sündroomi saab tervikliku hooldusega hästi ravida. Patsientide eest peaks kodus hoolitsema ambulatoorne hooldusteenus ja nad peavad osalema eriteenistuses lasteaed ja kool hiljem elus. The stress sellega seonduv koormab nii kannatajat kui ka vanemaid, kes peaksid seda tegema rääkima arstile nende hirmude ja probleemide kohta. Kaasnev teraapia võib parandada heaolu ja avada kannatanute jaoks uue vaatenurga elule.
