21. trisoomia test
Juba paar aastat on a veri test on olnud tavaline protseduur trisoomia 21 ja seega Downi sündroomi tuvastamiseks sündimata lastel. See on mitteinvasiivne meetod, võttes lihtsalt a veri ema proov. Varem oli trisoomiat võimalik tuvastada ainult amniootsentees või koorionivilla proovide võtmine.
Mõlemal meetodil on aga väike tahtmatu lõpetamise oht rasedus. sünnieelne test ise tuleb veel maksta. Kulud on tavaliselt umbes 500 € ja praegu neid ei kaeta tervis kindlustus.
Katse võib läbi viia alates 11 rasedus, kuid tulemus on hilisemal ajal veelgi usaldusväärsem. Pärast laborisse saatmist kulub tulemuste saamiseks tavaliselt umbes 2 nädalat. As rasedus edeneb, ema veri sisaldab üha enam loote DNA osi, geneetilist materjali, milles on võimalik tuvastada kromosoomidefekte.
Kui tulemus on trisoomia suhtes positiivne, tuleb tulemuste kontrollimiseks siiski teha üks invasiivsetest protseduuridest. Trisoomia 21 esinemise kahtlus võib tekkida eelmisest ultraheli läbivaatamine. Individuaalsed märgid sisse varajase lapseea areng võib juba anda viiteid kromosoomidefektidele. Loodetega koos Downi sündroom, suurenenud kael paksus, nina muutunud kõhr or süda varases staadiumis avastatud defektid võivad olla märgid. Kuid diagnoosi ei saa kasutada kasutades ultraheli.
Millised sünnieelsed testid on saadaval?
Praegu saavad rasedad valida kolme sünnieelse testi vahel: Panorama test on üks kolmest testist, mida pakutakse trisoomiate (ebanormaalsuste arv kromosoomid) ema vere kaudu. Siin võetakse veri pärast 11. rasedusnädalat. Panoraamkatse eeliseks on see, et lisaks trisoomiale 21 uuritakse ka muid kromosomaalseid defekte.
Seega trisoomia 18 ja trisoomia 13 tuvastatakse ka panoraamkatse abil. Mõlemad trisoomiad kujutavad endast palju tõsisemaid kliinilisi pilte kui trisoomia 21. Ellujäämise määr trisoomia 18 on keskmiselt 6 päeva, 13. trisoomia korral vähem kui üks aasta.
Mõlemad kromosomaalsed defektid on aga Downi sündroomist oluliselt harvemini levinud. Panoraamkatse tootja kinnitab, et see on trisoomiate riski määramisel 99% täpne. Panoraamkatse ise maksab vaid 399 €, kuid koos sellega kaasneva uuringuga umbes 550 €.
see sünnieelne test ei saa teha kaksikraseduse korral. Hinnatakse lapse DNA osi ema veres, kuid mitmikraseduse korral on neid raske eristada. Kulud katab ainult tervis kindlustusfirma, kui on meditsiiniliselt oluline risk, näiteks üle 35-aastaste raseduste korral. Harmony test on eriti intensiivselt teaduslikult uuritud test.
Hiljutiste uuringute kohaselt tuvastab harmooniatest umbes 99.5% kõigist 21. trisoomia haigustest. Soovi korral võib lisaks trisoomia 21 skriinimisele tuvastada ka muid haigusi trisoomia 18 ja 13, nende hulka kuuluvad loote sugu ning X- või Y-kromosoomispetsiifilised häired, näiteks Turneri sündroom or Klinefelteri sündroom.
Trisoomia 21 uuringu kulud on 399 eurot. Kuid isegi harmoonia test ei ole usaldusväärne diagnostikavahend. Kui tulemused sünnieelne test on positiivsed, a biopsia Euroopa platsenta diagnoosi kinnitamiseks tuleb alati läbi viia.
Sünnieelne test võimaldab lisaks trisoomidele 13, 18 ja 21 tuvastada ka muid kromosoomipuudusi. Tootja reklaamib trisoomia 99.8 skriinimisel 21% -lise kindlusega, kuid harva esinevaid vigu ei saa kunagi täielikult välistada. Praena testi tulemus on kättesaadav 4-6 päeva pärast, mis on eelis teiste testiprotseduuride ees.
Sünnieelse katse kuludeks määrab tootja 350–500 eurot sõltuvalt uuringu ulatusest. Sünnieelse testi peab tavaliselt maksma ka patsient, kuid paljudel juhtudel tervis kindlustusseltsid juba hüvitavad kulud. See kehtib eriti kõrge riskiga raseduste kohta ja juhul, kui eelnevate uuringute tõttu on kahtlusi.
Kõik selle sarja artiklid:
