Trisoomia 13, tuntud ka kui Pätau sündroom, on haruldane geneetiline defekt, mille korral esineb 13. kromosoom tavapärase kahe asemel kolm korda. See toob kaasa mitmesuguseid erinevaid haigusi ja füüsilisi omadusi, millest enamik põhjustab varakult surma lapsepõlv. Trisoomia 13 on üks tuntumaid kolmekordseid kõrvalekaldeid pärast seda Downi sündroom ja trisoomia 18.
Mis on trisoomia 13?
13. trisoomiaga inimesel esineb 13. kromosoom kolmes eksemplaris. Seega on tal 47 kromosoomid 46 asemel. Eristatakse erinevaid Pätau sündroomi tüüpe. See sõltub sellest, kas trisoomia 13 mõjutab kõiki organismi rakke või ainult osa. Trisoomiast tulenevate defektide avaldumine on erinev. See hõlmab nii kasvuhäireid kui ka ülanumbrilisi sõrmi või varbaid või näo väärarenguid. 13. trisoomia ilmnemisel lüheneb mõjutatud lapse eluiga drastiliselt. Ainult vähesed saavad vanemaks kui 10 aastat. Enamik 13. trisoomiaga lapsi sureb mõne nädala või kuu jooksul pärast sündi.
Põhjustab
Trisoomia 13 põhjused on väidetavalt tingitud ebanormaalsest kromosoomide jagunemisest. See ei seleta veel, kuidas see kõrvalekalle ilmneb. On tõendeid, et trisoomia 13 esinemine võib olla seotud lapse ema suurenenud vanusega. Sõltuvalt trisoomia 13 tüübist on ema geneetilises materjalis juba viiteid trisoomia 13 vormile. Pätau sündroomi sümptomeid põhjustab erineval määral ülearvuline kromosoom. Kõige vähem väljenduvad need mosaiiktrisoomia 13. Selles variandis puudub kromosoomipaaride eraldamine ja kolme moodustumine kromosoomid ühes lahtris ainult rakkude osas. Kursus nõrgeneb sarnaselt osalise trisoomia 13 korral, kus kromosoom 13 on ainult osaliselt muutunud embrüo ajal rasedus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Haigus põhjustab arvukalt sümptomeid, nii välimuselt kui ka siseorganid. Kolme märgi ühist ilmingut peetakse iseloomulikuks. Esimene on pilu huule ja suulae, milles pilu ulatub läbi ülemine lõualuu, ülahuule ja suulae. Kõnekeeles nimetatakse seda väärarengut harelipiks. Teine märk on mikrotsefaalia (väike juhataja) ja mikropalmia (väikesed silmad). Väike juhataja on ebanormaalne kolju kuju ja põhjustab kasvu vähenenud kasvu aju. Väikeste silmade areng on sageli vähenenud ja võib esineda puudulik nägemine või pimedus. Võimalik on ka kahe silma sulandamine üheks (tsüklopia). Kolmekordse kompleksi kolmas sümptom on täiendavad sõrmed või varbad (polüdaktüülia). Tavaliselt on kätel või jalgadel kuues jäseme, nii et kaksteist sõrme või kaksteist varvast on kohal. Lisaks neile tüüpilistele märkidele on süda võib samuti väärarendada. Levinud on vatsakese vaheseina defekt, mille korral on vaheseina kahjustus kambrite vahel süda. See võib viima laienemisele süda ja kopsu hüpertensioon. Kõrvad on ebanormaalselt madalad ja nina on lame või puudub. Lisaks väärarenguid kolju närve, aju, neerud, põis, paljunemisorganid, veri laevad ja luustik on haiguse sümptomite hulgas.
Diagnoos ja kulg
Ajal saab tuvastada Paetau sündroomi rasedus. Sünnituseelsel diagnoosimisel uurib günekoloog anomaaliaid lootele. Kui ta tuvastab Pätau sündroomile eriti iseloomulikke erijooni, järgneb kromosoomanalüüs, mida tehakse ka juhul, kui Downi sündroom kahtlustatakse. Pätau sündroomi näidustuste hulka kuuluvad eelkõige südamehaigused lootele või arenguhäired ja anomaaliad lootevesi rasedast naisest. 13. trisoomiaga sündinud lapse prognoos on halb. Suremus on esimestel elunädalatel väga kõrge. Väärarengud on sageli eluohtlikud, mõjutades lisaks jäsemetele ka siseorganid nagu süda ja neerud. Trisoomiat 13 peetakse meditsiiniliseks põhjuseks abort.
Tüsistused
Trisoomia 13 põhjustab tavaliselt kahjustatud inimese kehal mitmeid erinevaid väärarenguid ja deformatsioone. Patsiendid kannatavad ka raskete kasvu- ja arenguhäirete all. Kohe pärast sündi kannatavad lapsed tõsiste raskuste all alakaaluline ja ka arenguhäiretest aju. See viib vaimse aeglustumine ja tõsised piirangud igapäevaelus. Enamik neist, keda see mõjutab, sõltuvad 13. trisoomia tõttu teiste inimeste abist igapäevaelus. Mõnel juhul põhjustab see häire mõjutatud isikutel ka kuut sõrme. Eriti aastal lapsepõlv, seisund võimalik viima deformatsioonide tõttu kiusamise või kiusamiseni, põhjustades psühholoogilist stressi. Reeglina kannatavad vanemad ja sugulased ka 13. trisoomia korral tõsise psühholoogilise ebamugavuse all. Vigade tõttu siseorganid, väheneb oluliselt ka lapse eluiga. Kuna sündroomi põhjuslik ravi pole võimalik, ravitakse ainult sümptomeid. Erilisi tüsistusi ei esine. Trisoomia 13 diagnoosimine viib sageli rasedus.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Mõjutatud isik peab igal trisoomia 13 korral pöörduma arsti poole. Selle haigusega ei saa iseparaneda, mistõttu tuleb alati ravida. Mida varem haigus avastatakse ja ravitakse, seda parem on tavaliselt edasine kulg. Enamasti põhjustab see haigus aga juba kannatanud inimese surma lapsepõlv. Seetõttu sõltuvad eriti vanemad ja sugulased psühholoogilisest ravist, nii et ei depressioon või tekivad muud psühholoogilised häired. 13. trisoomia korral tuleb pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab näo väärarengu all. Sel juhul on juhataja mõjutatud inimese arv on tavaliselt samuti väga väike ja silmad on ka oluliselt väiksemad. Pealegi võib südame väärareng näidata ka haigust ja seda peab arst uurima. Haigust saab tuvastada lastearst. Kuid edasise ravi viib läbi spetsialist. Kui vanematel on veel soov lapsi saada, geneetiline nõustamine tuleks läbi viia ka trisoomia 13 kordumise vältimiseks.
Ravi ja teraapia
Trisoomia 13 ravi sõltub igal üksikjuhul esinevatest defektidest. Kõrge suremuse tõttu sümptomid tavaliselt ainult leevenduvad. Kui 13. trisoomiaga lapsed sünnivad elusalt, tuleb arstiabi alati individuaalselt kohandada. Pätau sündroomi korral väärarendid lõhenemise kujul huule ja suulae on tavalised. Kõne suurendamine on üks vajalikest ravimeetoditest. Lisaks on liikumine ravi sotsiaalne ja psühholoogiline tugi vanematele, kes seisavad silmitsi laste eest hoolitsemisega. Kuid kirurgilised sekkumised paetau sündroomi deformatsioonide parandamiseks on endiselt haruldased. Kuid meditsiiniline ravi on muutunud. Seetõttu suureneb 13. trisoomia all kannatavate laste eluiga, ehkki seda ei peeta veel eriti pikaks.
Ennetamine
Kui trisoomia 13 avastatakse õigeaegselt enne sündi, tekib sageli raseduse katkestamise küsimus. Trisoomia 13 ärahoidmine pole tõeline ennetamine võimalik, kuna selle areng ei ole vanemate kontrolli all. Teisalt on trisoomia 13 kordumise tõenäosus uuel rasedusel ainult veidi suurenenud.
Järelkontroll
Kuna 13. trisoomiaga laste eluiga on madal, mängib vanematele ja teistele pereliikmetele psühholoogiline tugi olulist rolli järelhoolduses. Empaatilise ja professionaalse toe abil saavad kõik asjaosalised keerulist olukorda paremini juhtida. Vanemate ja õdede-vendade hooldus ei tohiks lõppeda isegi pärast mõjutatud lapse surma. Kui kaua järelhooldusel on mõtet, ei saa üldistatult kindlaks määrata. See sõltub individuaalsest perekondlikust olukorrast ja sugulaste soovidest. Meditsiinilise järelravi peamine eesmärk on pakkuda Pätau sündroomiga lastele parimat võimalikku elukvaliteeti. Olemasolevaid füsioloogilisi defekte tuleks regulaarselt uurida. Sel viisil saab seda varases staadiumis tuvastada, kui patsient seisund halveneb. Kui pärast 13. sünniga lapse sünnitamist tekib teine rasedus, on selle geneetilise defekti kordumise oht ainult veidi suurenenud. Eriline meetmed ei ole seetõttu vajalikud. Sellegipoolest kasutavad paljud pered inimlikke eeliseid geneetiline nõustamine et end kindlamalt tunda. Järgneva raseduse ajal an amniootsentees võib välistada trisoomia 13 kordumise võimaluse. Kuid asjaosalised peaksid alati meeles pidama, et see testimine suurendab ka nurisünnitus.
Mida saate ise teha
Oluline on teada, et trisoomia 13 ei puuduta ainult last. Selles raskes olukorras tuleb kannatanuiks pidada ka (lapseootel) vanemaid. Võib osutuda vajalikuks psühholoogiline tugi, et aidata neil paremini toime tulla seisund. Paljudes meditsiiniasutustes ja erikliinikutes on vanematel seetõttu kaasas psühholoog, kes neid saadab. Nii on paljudel lihtsam lapsega koos veedetud aega nautida. Kuid juba 13. trisoomia diagnoosimisel kannatavad paljud vanemad rahutuse, unehäirete ja sügava kurbuse all. Kuid selleks, et nad saaksid endiselt nautida väikest aega koos oma beebiga kodus õiguskaitsevahendid võimalik viima mõnele kergenduseks. Nende hulka kuuluvad ravimtaimed ja ravimtaimed, millel on rahustav toime. Lavender on selles osas eriti tuntud. Eeterlikud õlid võivad anda ka natuke lõõgastus. Paljudel vanematel on hea tunne teada, et nad pole oma olukorras üksi. Internetis on teabe vahetamiseks mitmesuguseid võrke. Siit leiate aruandeid raseduse kogemustest ja lapsega veedetud ajast. Pere eneseabiühing LEONA eV pakub nii palju teavet kui ka võrgustikku, mis võimaldab vahetust teiste mõjutatud vanematega.
