Berardinelli tüüpi lipodüstroofia on üks geneetilisi lipodüstroofiaid. Selle haiguse korral ei saa rasvkude moodustuda. Kuna lipodüstroofia on seotud raviresistentsusega diabeet, pole selle haiguse prognoos hea.
Mis on Berardinelli tüüpi lipodüstroofia?
Berardinelli tüüpi lipodüstroofia on väliselt täpselt vastupidine ülekaalulisus. kuigi ülekaalulisus põhjustab rasvkoes selles liiga palju rasva seisund keha ei suuda üldse rasva valmistada ega varuda. Tavaliselt ülekaalulisus arvatakse olevat 2. tüübi eelduseks diabeet. Kuid diabeet esineb alati Berardinelli tüüpi lipodüstroofias, mis on isegi resistentne ravi. Samuti on häiritud lipiidide ainevahetus, mis toodab väga palju veri lipiidide tase. Selle haiguse prognoos sõltub diabeedi tagajärgedest. Lipodüstroofia võib olla pärilik või omandatud. Selle heterogeense haiguste rühma enamik vorme on teiste haiguste tagajärg ja seega omandatud. Näiteks HIV-i retroviirusevastane ravi võib viima lipiidide ainevahetuse tõsise häireni koos rasvkoe ulatusliku kadumisega. Berardinelli tüüpi lipodüstroofia on aga geneetiline. Kuigi geneetiliselt põhjustatud lipodüstroofiad on väga haruldased, võib ka neid liigitada mitut tüüpi. Seda lipodüstroofiat tuntakse sünonüümselt ka kui Berardinelli-Seipi kaasasündinud lipodüstroofiat (BSCL) või kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofiat (CGL). BSCL-i jaoks on tänaseks kirjeldatud nelja tüüpi, mis kõik päranduvad autosomaalselt retsessiivsel viisil.
Põhjustab
Põhimõtteliselt põhjustavad kõik BSCL-i tüübid geen kodeerivad mutatsioonid ensüümide rasvade sünteesiks või rasvade säilitamiseks. 1. tüüp tähistab BSCL-i kõige levinumat vormi. See on geen AGPAT2. Seda geen ensüümi atsüültransferaasi koodid, mis vastutab metaboliidi ülekande eest rasvhapped rasvade sünteesi vaheetapi osana. Selle ülekande katkestamine pärsib rasvade sünteesi. BSCL-i 2. tüüpi põhjustab seipiini ensüümi kodeeriva geeni BSCL2 geneetiline muutus. Seipiin aitab kaasa lipiidipiiskade moodustumisele endoplasmaatilises retikulumis ja nende säilitamisele rakus. BSCL 3. ja 4. tüüpi põhjustavad mutatsioonid geenides, mis vastutavad caveolae moodustumise ja funktsiooni eest (plasmamembraanide väikesed süvendid). Caveolae teenib ladustamiseks kolesterooli- sisaldavad lipiidid lihas- ja rasvarakkudes. Rasva sünteesi ja ladustamise katkemise tagajärjeks on rasvkoe puudumine BSCL-is. Seega tarnitud rasvad ja süsivesikuid ei saa täielikult ära kasutada. Insuliin peaks selle tagama glükoos suunatakse rakkudesse energia tootmiseks ja säilitamiseks. Rasva- ja lihasrakkudes vähese rasvaühendamise tõttu on vähem retseptoreid insuliin moodustuvad ka. Vaatamata kõrgele insuliin kontsentratsioonid, veri glükoos taset ei saa seetõttu langetada. Samal ajal, veri rasvad ja rasvhapped akumuleeruvad ka veres, kuna neid ei saa säilitada rasvkude ja lihased. Kõrge vererõhk glükoos ja vere rasvasisaldus viima tüüpilistele ilmingutele metaboolne sündroom. Kasvuhormooni kõrge kontsentratsioon põhjustab hiiglaslikku kasvu, suurenenud lihaste arengut ja akromegaalia.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Berardinelli tüüpi lipodüstroofiat iseloomustavad rasvkoe puudumine, kõrge vere glükoosisisaldus ja kõrge lipiidide sisaldus veres. Ebanormaalseid väärtusi on raske kontrollida. Hiiglaslik kasv, epidermise paksenemine, munasarjade muutused ja rasked lihased hüpertroofia (lihaste tugevdamine). Lisaks hüpertroofiline kardiomüopaatia, rasvane maks ja võivad esineda hormonaalsed häired. Hormonaalsed häired avalduvad kiirenenud kasvu, enneaegse puberteedi või lihaste hüpertroofiatena. Akromegaalia võib ka tekkida. Sel juhul on nn acra (jäsemete ja keha väljaulatuvad osad) nagu käed, sõrmed, jalad, varbad, kõrvad, lõug, nina, peenis, rind ja teised suurenevad. Luu tsüstid arenevad sageli suurenenud riskiga luumurd. Lisaks on tavaliselt vaimne aeglustumine. Lisaks kannatavad kannatanud a metaboolne sündroom seda on raske ravida. Prognoos sõltub suuresti diabeedi tagajärgedest ja lipiidide ainevahetuse halvenemisest.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Berardinelli tüüpi lipodüstroofia diagnoosi saab panna sümptomite, laboratoorsete leidude, kiireneva kasvuga luustiku pildistamise ja geenitestide põhjal.
Tüsistused
Ennekõike põhjustab Berardinelli tüüpi lipodüstroofia vere kõrgenemist lipiidid ja ka kõrgenenud vere glükoositase. Need kaebused mõjutavad patsienti väga negatiivselt tervis ja enamikul juhtudel viima oodatava eluea märkimisväärselt vähenemiseni. Pealegi kannatavad kannatanud liiga tugevate lihaste käes, millega ei kaasne harva ebatavalist välimust. Samamoodi põhjustab Berardinelli tüüpi lipodüstroofia a rasvane maks ja seega patsiendi erinevate hormonaalsete häirete korral. Järelikult toimub puberteet varajases eas, mille tulemuseks on patsiendi häiritud areng. Lisaks mõjutab hiiglaslik kasv mõjutatud inimese erinevaid kehaosi, nii et mõjutatud inimese igapäevaelus võivad esineda mitmesugused piirangud. Patsiendi elukvaliteeti halvendab Berardinelli tüüpi lipodüstroofia oluliselt. Samuti pole haruldane, et vanemad ja sugulased kannatavad psühholoogilise ebamugavuse all ja depressioon. Vaimne aeglustumine tavaliselt ka nii, et enamikul juhtudel sõltuvad patsiendid teiste inimeste abist. Kuna Berardinelli tüüpi lipodüstroofia põhjuslik ravi ei ole võimalik, sõltuvad patsiendid erinevatest ravimeetoditest, mille eesmärk on parandada nende elukvaliteeti. Tavaliselt selle protsessi käigus komplikatsioone ei esine.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui rasvkoe moodustumist ei täheldata tasakaalus ja hea dieet, on soovitatav teha visiit arsti juurde. Kui on muid kõrvalekaldeid või ebakorrapärasusi sidekoe või üldine välimus nahk, tuleks tähelepanekuid arstiga arutada. Kui laps kasvab eriti kiiresti samaealiste lastega võrreldes, on soovitatav külastada arsti. See kehtib ka ülemise osa paksenemise korral nahk kiht. Naiste menstruaaltsükli rikkumisi või käitumishäireid tuleks arstiga arutada. Hormonaalsete iseärasuste, enneaegse puberteedi ja jäsemete suurenemise korral on soovitatav külastada arsti. Visuaalsed ebakorrapärasused füüsiline, väljaulatuvad käed, jalad, sõrmed või varbad viitavad praegusele haigusele. Arsti visiit on vajalik põhjuse selgitamiseks. Kõrvade, lõua, nina samuti rind, tuleks tähelepanekuid arstiga arutada. Kui on võimalik tuvastada luustruktuuri ebakorrapärasusi, kui on tekkinud tsüstid, tursed ja haavandid või tekkisid liikumisprobleemid, tuleb pöörduda arsti poole. Luumurdude suhtes vastuvõtlikkuse korral on soovitatav konsulteerida arstiga.
Ravi ja teraapia
Berardinelli tüüpi lipodüstroofia puhul puudub põhjuslik ravi. Tänaseks pole ka ühtegi ravimid mis oleks võimeline positiivselt mõjutama rasvasünteesi häireid. Diabeedi on raske ravida. Insuliini annused ei aita äärmuslikkuse tõttu insuliiniresistentsus. Insuliini on piisavalt. Kuid insuliiniretseptorite puudumise tõttu ei saa see mingit mõju avaldada. Samuti on raske vähendada vere kõrge lipiidide taset. Diabeet ja kõrge vere rasvasisaldus muudavad madala rasvasisalduse ja madala süsivesikute sisalduse dieet vajalik. Muidugi on vajalik pidev meditsiiniline kontroll, et diabeedi tagajärjed oleksid võimalikult madalad. Sellest hoolimata pole prognoos praegu hea.
Väljavaade ja prognoos
Berardinelli tüüpi lipodüstroofiaga patsiendid saavad raviarstilt tavaliselt ebasoodsa prognoosi. Häire põhjust ei saa ega tohi praeguste meditsiiniliste võimalustega korrigeerida. On olemas geneetiline suundumus, mida juriidilistel põhjustel ei tohi praegu muuta. The ravi Seetõttu on kannatanud inimese eesmärk leevendada olemasolevaid sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. Seda haigust seostatakse arvukate raskustega, mis on tohutu koormus nii patsiendile kui ka tema lähedastele. Lisaks nägemishäiretele on oodata ka vaimseid häireid. Sellest hoolimata tuleb arvestada, et geenimutatsioon näitab end alati oma intensiivsuses individuaalselt. Igal haigel on seetõttu erinevad sümptomid, kuid mitte kõik ei ole arenenud samal määral. Lisaks on haiguse käigus oluline tegur see, kuidas patsient haigusega tegeleb. Võib esineda psühholoogilisi sekundaarseid häireid, millel on täiendav negatiivne mõju arengule. Mida varem ravi alustatakse, seda paremad on edasised väljavaated sageli. Kõigist pingutustest hoolimata sõltub patsient elu lõpuni teiste inimeste abist ja toest. Sageli vajab ta lisaks sugulaste koostööle ka igapäevast põetamist ja arstiabi. Selle haigusega pole iseseisev igapäevane elu võimalik.
Ennetamine
Berardinelli tüüpi lipodüstroofia on geneetiline haigus, mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Seetõttu pole selle haiguse ennetamine võimalik. Kuid lipodüstroofiate perekondliku klastrite korral on inimese geneetiline nõustamine ja testimine aitab hinnata riski järglastele. Kui mõlemal vanemal on muteerunud geen üks kord, on 25-protsendiline tõenäosus, et järglastel tekib selline lipodüstroofia.
Järelkontroll
Kuna lipodüstroofia on tõsine haigus, mida ennast ravida ei saa, keskendutakse järelhoolduses haiguse heale juhtimisele nii füüsiliselt kui vaimselt. Enamasti kannatavad lipodüstroofia all kannatajad diabeedi all, mis nõuab regulaarselt kontrollimist raviarsti juures. Haigusega seotud psühholoogilise koormuse tõttu arenevad need haiged mõnikord välja depressioon või psühholoogiline ärritus. See võib juhtuda ka vanematel või sugulastel. See võib aidata seda psühholoogiga selgitada ja vajadust kaaluda ravi. Edasine kursus sõltub inimesest seisund puudutatud isiku kohta ja seda ei saa üldiselt ennustada. Paljudel juhtudel on see haigus siiski oluliselt mõjutanud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Berardinelli tüüpi lipodüstroofiat on raske ravida ja see on seotud suhteliselt halva prognoosiga. Emotsionaalne koormus kannatanutele ja nende lähedastele on vastavalt suur. Võimaluse korral veedavad patsiendid aega hooldusasutustes, kus sotsiaalsed kontaktid mõjutavad mõnikord positiivselt mõjutatud inimeste elukvaliteeti. Kuna haigus on sageli seotud vaimse aeglustumine, piisav hooldus soodustab patsiendi arengut seisund. Kuigi ravimid Berardinelli lipodüstroofia vastu on vaevalt tõhusad, on need lähedased järelevalve erinevate arstide poolt on endiselt vajalik. Seda seetõttu, et diabeet põhjustab sekundaarseid kahjustusi, mida tuleb asjakohaselt ravida. Patsientide elukvaliteedi jaoks on oluline, et nad osaleksid aktiivselt meditsiinilises ravis ja võtaksid ravimid nagu ette nähtud. Selleks, et vere kõrge lipiidisisaldus ei saaks negatiivselt mõjutada, peavad patsiendid kinni a dieet mis sisaldab ainult väheseid rasvu ja süsivesikuid. Selles kontekstis on oluline toitumisnõustaja nõustamine ja tugi, kes koostab koos spetsialistiga patsiendile individuaalse toitumiskava. Psühhoteraapia toetab patsienti ja vanemaid haigusega toimetulekul.
