Mai-Hegglini anomaalia on pärilik kõrvalekalle leukotsüüdid see on üks MYH9-ga seotud häiretest ja on seotud punktmutatsiooniga. Pärilik häire on seotud puudulikkusega vereliistakute ja ebanormaalne trombotsüütide kuju. Kõrvalekaldega patsiendid kannatavad seetõttu kerge verejooksu kalduvuse all.
Mis on mai-Hegglini anomaalia?
Nn MYH9-ga seotud haiguste rühma kuuluvad erinevad pärilikud häired, mille aluseks on mutatsioon MYH6 geenides. Sellesse haiguste rühma kuuluvad May-Heggelini anomaalia, mis on seotud muutunud vereliistakute ja see kuulub leukotsüütide geneetiliste kõrvalekallete hulka. Muudeks häireteks MYH9-ga seotud rühmas on Sebastiani sündroom, Fechtneri sündroom ja Epsteini sündroom. Mai-Hegglini anomaalia on vanemate rühma kõige levinum haigus, kuigi see on ka haruldane haigus. Praeguseks ei ole usaldusväärse levimuse saavutamiseks dokumenteeritud piisavalt juhtumeid. Vähene juhtumite arv muudab May-Hegglini anomaalia ja teiste MYH9-ga seotud häirete uurimise keeruliseks. Sel põhjusel ei ole kõik haigusrühma ühendused lõplikult kindlaks tehtud.
Põhjustab
MHA põhjus on geneetiline mutatsioon. See on punktmutatsioon MYH9-s geen asuvad kromosoomis 22 ja geenilokus q11.2. Seda geen kodeerib IIA tüüpi lihaseta müosiini raskeid ahelaid. See on valk, mida leidub peamiselt veri rakud nagu monotsüüdid ja vereliistakutening sisikonnas ja neerudes. Mutatsioon geen tulemuseks konformatsiooniline muutus, mis mõjutab juhataja NMMHC-IIA valku. Patsientide valk koondub konformatsioonimuutuse tõttu ebanormaalselt Döhle kehadesse ja megakarüotsüütide tsütoskelett organiseerub selle tagajärjel valesti. Megakarüotsüüdid on trombotsüütide eellasrakud. Seega põhjustab geeni mutatsioon May-Hegglini anomaalia taustal lisaks leukotsüütide kõrvalekalletele ka makrotrombotsütopeenia. Seda nähtust iseloomustab trombotsüütide defitsiit, mis tuleneb liiga suurtest trombotsüütidest. Hüperplastilised trombotsüüdid kannavad leukotsüütide kandeid ja muutuvad mõnikord isegi suuremaks kui erütrotsüüdid. Anomaalia osas on täheldatud perekondlikku klastrite moodustamist. Haigus kandub edasi autosoomse domineeriva pärandina.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
May-Hegglini anomaaliaga patsiendid kannatavad paljude iseloomulike kliiniliste sümptomite all. Sümptomite kompleks hõlmab trombotsüütide arvu vähenemist ja trombotsüütide arvu muutust maht. Nende seoste tõttu mõjutab neid tavaliselt suurenemine verejooksu kalduvus, kuna trombotsüüdid mängivad hüübimiskaskaadis suurt rolli. Sümptomaatiline verejooksu kalduvus nendest patsientidest ei ole nii väljendunud kui seotud Sebastiani sündroomiga patsientidel. Sellest hoolimata kannatavad May-Hegglini anomaalia patsiendid ka trombotsüütide düsfunktsioonis, mida nimetatakse ka trombotsütopaatiaks. Need sümptomid on seotud makrotrombotsütopeeniaga, millele viitavad trombotsüütide olemasolu, mis teavitab leukotsüütide lisamisega ebanormaalset suurust. Mõjutatud isikutel, erinevalt Fechtneri sündroomi või Epsteini sündroomiga patsientidest, seda pole kuulmiskaotus või neeruprobleemid. Kõrvalekallet nimetatakse tavaliselt kõige kergemaks haiguseks MYH9-ga seotud häirete hulgast, kuna seda seostatakse kõige vähem sümptomite ja kergeima ekspressiooniga.
Diagnoos ja haiguse kulg
Mai-Hegglini anomaalia diagnoosimine võib arstidele keeruline olla. Mõnel patsiendil on vähe sümptomeid ja seetõttu pole neid üldse diagnoositud või diagnoositakse vanemas eas. Sümptomite ligikaudse puudumise tõttu ei vii anamnees sageli arsti väga kaugele. Sageli ainult rutiin veri testid näitavad kõrvalekaldeid. Lähemal uurimisel võivad need viidata haigusele MYH9-ga seotud häirete rühmast. Haiguste eristamiseks sellest rühmast tuleb läbi viia molekulaarne geneetiline analüüs. Kuigi kõik selle rühma neli haigust avalduvad MYH9 geeni punktmutatsioonidena, lokaliseeruvad need punktmutatsioonid erinevates kohtades sõltuvalt haigusest. Sel põhjusel võimaldab DNA analüüs anomaalia kohta lõpliku diagnoosi panna. Prognoos on äärmiselt soodne. Mõjutatud inimeste eeldatavale elueale ja igapäevaelule pole tavaliselt mingeid piiranguid.
Tüsistused
Mai-Hegglini anomaalia põhjustab patsientidel verejooksu suurenemist. Need tekivad isegi kergemate vigastuste või lõikude korral ja neid on enamikul juhtudel väga raske peatada. Mõjutatud inimese elukvaliteeti piirab oluliselt ja halvendab May-Hegglini anomaalia. Mõnel juhul võib ka May-Hegglini anomaalia viima et kuulmiskaotus ja seega patsiendi igapäevaelu täiendavate piirangutega. Samamoodi neer tekivad probleemid, nii et halvimal juhul võib kahjustatud inimene kannatada neerupuudulikkuse all. Kannatajad sõltuvad regulaarsetest uuringutest ja kontrollidest, et vältida mitmesuguseid tagajärgi tekitavaid kahjusid. Kahjuks ei ole May-Hegglini anomaalia otsene ja põhjuslik ravi võimalik. Seetõttu on ravi suunatud peamiselt ainult sümptomite piiramisele. Paljudel mai-Hegglini anomaalia juhtumitel ei ole ravi siiski vajalik, kui siseorganid. Mõjutatud inimesed peavad olema teadlikud erinevatest ohtudest oma igapäevases elus ja neid vältima, et vältida verejooksu. Ägedate hädaolukordade korral saab verejooksu ravimite abil peatada. Enamasti ei vähenda May-Hegglini anomaalia eeldatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Inimesed, kellel on suurenenud verejooksu kalduvus otse oma eakaaslastega, peaksid pöörduma arsti poole. Kui isegi väike haavad saab peatada ainult suure vaevaga või pärast kõrge veri kaotus, on soovitatav külastada arsti. Lisaks steriilne haavade hooldus on vajalik nakkusohu vältimiseks sepsis ja seega eluohtlik. Kui haavade hooldus kahjustatud isik ei saa vajalikul määral pakkuda, tuleks võimalikult kiiresti pöörduda arsti poole. Kui see on olemas haavad riietumisvahetuse käigus rebeneb uuesti väga kiiresti, see näitab olemasolevat ebakorrapärasust. Optimaalset paranemisprotsessi häirib see märkimisväärselt ja arst peaks seda uurima. Kui kannatanud inimene kannatab sageli nina või igemeverejooks, on soovitatav vaatlusi arstiga arutada. Kui pearinglus, ähmane nägemine või sisemise kaotus tugevus tekib suurenenud verekaotuse tõttu, on vaja arsti. Põhjuse väljaselgitamiseks ja diagnoosi võimaldamiseks on vaja ulatuslikke uuringuid. Teadvusekaotuse korral tuleks sellest teavitada kiirabi. On potentsiaalselt eluohtlik seisund mida peab külastama arst. Kui seksuaalselt küpsed naised kannatavad tugeva menstruatsiooniverejooksu käes, peaksid nad registreerima vere hulga ja seejärel pöörduma arsti poole. Kuulmise kaotuse korral on vaja ka arsti.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole saadaval MYH9-ga seotud häirete korral. Mai-Hegglini anomaaliat peetakse tänaseni ravimatuks ka selle geneetilise aluse tõttu. Praegu geen ravi lähenemisviisid on meditsiiniliste uuringute teema. Sel põhjusel võib lähitulevikus olla anomaalia põhjuslik ravi, mis muudab haiguse ravitavaks seisund. Siiani on see endiselt tuleviku asi. Vajaduse korral võib May-Hegglini anomaaliaga patsientidele anda sümptomaatilisi ravimeetodeid. Enamasti pole ravi siiski vajalik. Enamikul haigestunutest pole haiguse tagajärjel peaaegu mingeid piiranguid. Isegi kergemate vigastuste korral seda haigust tavaliselt ei esine viima tõsiste komplikatsioonide või lubamatult kõrge verekaotuse korral, kuna patsientide verejooksu kalduvus hoitakse piirides. Tõsiste vigastuste ja operatsioonide taustal antakse patsientidele tavaliselt trombotsüütide kontsentraat, et kompenseerida trombotsüütide defitsiiti ja soodustada hüübimist. Sel viisil saab vältida verejooksu tüsistusi.
Väljavaade ja prognoos
Prognoos keskmise eluea osas on positiivne peaaegu kõigil May-Hegglini anomaaliaga patsientidel. Mutatsiooniga seotud pärilik haigus on muutunud kõige levinumaks väga haruldaste MYH9-ga seotud haiguste seas. Sümptomaatilise abil ravi, May-Hegglini anomaalia saab hoida stabiilsena. Alles enne eelseisvaid operatsioone on vajalik trombotsüütide ülekanne. Ainult kirurgilised ja postoperatiivsed riskid võivad prognoosi halvendada. Asjaolu, et May-Hegglini anomaalia prognoos on nii soodne, on a insult õnne. Kuid kannatanud kannatavad selle tõttu suurenenud verejooksu kalduvuse all seisund. See pole siiski võrreldav hemofiilia. See on palju nõrgem. Muid sümptomeid tavaliselt pole. Seetõttu saab seda MYH9-ga seotud haiguse vormi hõlpsasti eristada selle rühma teistest vormidest. Siiski on problemaatiline, et mõnel selle anomaaliaga patsiendil pole mingeid sümptomeid. Mõni muutub seetõttu silmatorkavaks alles kõrges eas. Ilma molekulaarse geneetilise uuringu või DNA-analüüsita pole arstil mingit selgust selle vormirühma neljast haigusest. Siiani on teatatud vaid mõnest May-Hegglini anomaaliast. Seetõttu ei saa anomaalia senise levimuse kohta avaldusi teha. Arstid teavad ainult, et May-Hegglini anomaalia on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Seetõttu töötab see perekondades. Kuna prognoos on soodne, ei ole selle haiguse elu piiravaid tagajärgi oodata.
Ennetamine
MYH9-ga seotud rühma haigused on kõik äärmiselt haruldased haigused. Sel põhjusel ei ole haigusrühma uuringud ennetuseks piisavalt arenenud meetmed kättesaadavaks teha. May-Hegglini anomaalia pärilikkuse tõttu võivad selle häirega patsiendid vähemalt otsida geneetiline nõustamine pereplaneerimise ajal.
Järelkontroll
Mai-Hegglini anomaalia on tavaliselt seotud erinevate terviseseisunditega, mis kõik võivad mõjutatud inimese elu ja ka elukvaliteeti väga negatiivselt mõjutada. Seetõttu peaks haigestunud inimene haiguse esimeste sümptomite või sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole, et vältida sümptomite jätkuvat süvenemist. Suurenenud verejooksu tõttu peaksid kannatajad hoolitsema selle eest viima tähelepanelik eluviis vigastuste riski maandamiseks. Kuivõrd haiguse sümptomid on soodustanud psühholoogiliste probleemide arengut või isegi depressioon, tuleks pöörduda psühholoogi poole. Täiendav ravi aitab taastada vaimset tasakaal ja soodustavad haiguse paremat toimetulekut.
Siin on, mida saate ise teha
Kuna mõjutatud isikud kannatavad May-Hegglini anomaalia tõttu märkimisväärselt suurenenud verejooksu suhtes, tuleb vältida verejooksu. See hõlmab ohtlike spordi- või õnnetusjuhtumite vältimist. Samuti tuleb kirurgiliste protseduuride või mitmesuguste muude tervisekontrollide ajal raviarsti alati teavitada May-Hegglini anomaaliast. Kui mõlemal vanemal on see anomaalia, geneetiline nõustamine võib olla kasulik, kui last soovitakse. Seega saab hinnata selle haiguse pärilikkuse riski. Kui patsiendil tekib verejooks, tuleb see peatada. Enamasti pole arsti poole pöördumine vajalik, kuid verejooksu peatamine võib võtta veidi kauem aega. Suuremat verekaotust ei toimu ja täiendavaid tüsistusi pole. Kirurgiliste sekkumiste korral sõltuvad patsiendid tõsise verejooksu vältimiseks ravimite võtmisest. May-Hegglini anomaalia edasine ravi pole vajalik. Enamasti ei mõjuta see seisund lapse arengut ka negatiivselt, nii et ka sel juhul pole ravi vajalik.
