Wolmani tõbi on autosomaalselt retsessiivselt pärilik lüsosomaalne ladestushaigus. Haiguse korral on nn lüsosomaalse happe aktiivsuse kadu lipaas. Wolmani tõbi on suhteliselt haruldane.
Mis on Wolmani tõbi?
Wolmani tõbi on geneetiline häire, mille korral esineb lüsosomaalse happe defekt lipaas ensüüm. Ensüüm on vajalik spetsiifilise metaboliseerimiseks lipiidid kehas. Järelikult on ainevahetus häiritud. Wolmani tõbi on alati pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. The geen kodeeritud happeks lipaas asub kromosoominumbril 10. Lipiidide säilitamise haigust (meditsiiniline nimetus ksantomatoos) iseloomustab Wolmani tõbi neerupealiste lubjastumist, mis enamasti algab esimestel elupäevadel.
Põhjustab
Wolmani haiguse peamine põhjus on eranditult pärilik geneetiline defekt. Haigus on tingitud lipaasi funktsiooni täielikust kadumisest, mis on põhjustatud nn LIPA mutatsioonidest geen. See ensüüm vastutab lüsosoomide lõhustumise eest kolesterooli estrid ja triatsüülglütseriidid, mis imenduvad aine kujul endotsütootilisel viisil vastavasse rakku LDL, spetsiaalne lipoproteiin. Tavalistes tingimustes kolesterooli moodustub selle protsessi käigus vabas vormis, mis transporditakse nn tsütosooli ja vastutab kolesterooli sünteesi reguleerimise eest endoplasmaatilises retikulumis. Wolmani tõve esinemisel kolesterooli estrid kogunevad lüsosoomide luumenitesse. Samal ajal on normaalne kolesterooli sünteesi protsess häiritud, nii et üha rohkem lipoproteiine LDL imendub. Toimub kolesteroolestrite ja triatsüülglütseriidide ainete kogunemine, mille tagajärjeks on pikas perspektiivis rakusurm.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Wolmani tõve osana võivad ilmneda mitmed erinevat tüüpi sümptomid. Need sümptomid on peamiselt põhjustatud liigsest akumuleerumisest lipiidid kehas. Wolmani tõve sümptomatoloogiat iseloomustab kolesterool ester ladustamishaigus, kuigi lipaasi jääkaktiivsus on endiselt olemas. Wolmani tõve sümptomid ilmnevad varakult ja paljudel juhtudel ilmnevad kohe pärast mõjutatud patsiendi sündi. Näiteks Wolmani tõve korral on seedetrakti kaebused kujul puhitus, turse kõhupiirkond ja punnis kõht, oksendamine ja lisaks sellele maks ja põrn (meditsiiniline termin hepatosplenomegaalia) võivad esineda võimalike sümptomitena. Selle tagajärjel nekroos, võib tekkida neerupealiste suurenemine ja lupjumine. Sümptomid nagu hüperkolesteroleemia sama hästi kui hüperlipideemia võib ka tekkida. Lisaks võivad tekkida eluohtlikud tüsistused, paljudel juhtudel varakult lapsepõlv.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Wolmani tõve esimeste sümptomite korral määratakse viivitamatult üksikasjalikud eriuuringud, mille raames on võimalik teha täpne diagnoos. Enamasti laborikemikaal veri viiakse läbi analüüs, mis võib paljastada muutusi lipiidimustrites. Enamasti ilmuvad vahtrakud. Maks biopsia on veel üks võimalik vahend Wolmani tõve diagnoosimiseks. Siin võib nn hepatotsüütides tuvastada ebatavaliselt tugevaid lüsosoomide kogunemisi, mis võivad anda teavet haiguse kohta. Wolmani tõbe saab eristada teistest lüsosoomide säilitamise haigustest ensümaatilise aktiivsuse testide ja geneetiliste analüüside abil, mis võimaldavad tuvastada vastavate geenide mutatsioone. Diagnostilised meetodid nagu Röntgen ja sonograafiat saab kasutada Wolmani tõve olemasolu kindlakstegemiseks. Wolmani tõbi viib tavaliselt surma esimese eluaasta jooksul.
Tüsistused
Wolmani haiguse sümptomid võivad olla väga erinevad. Sel põhjusel ei ole ka varajane ravi paljudel juhtudel võimalik, kuna sümptomid ja kaebused pole iseloomulikud. Patsiendid kannatavad puhitus ja kõhukinnisus. Pole haruldane, et patsiendid kannatavad ka a isukaotus - psühholoogilised kaebused, mis on tingitud püsivatest probleemidest kõht piirkonnas. Pole haruldane, et patsiendid kannatavad punnis kõhu ja turse all. Lisaks iiveldus ja oksendamine võib ka tekkida. Wolmani tõve sümptomid võivad oluliselt piirata laste arengut. Purjetamata lapsi kiusatakse või narritakse ning neil võivad seetõttu tekkida ka psühholoogilised kaebused. Põhjuslik käsitlus või ravi selle haiguse esinemine ei ole võimalik. Kaebusi saab ise ravida ja sümptomaatiliselt piirata ning tavaliselt pole erilisi tüsistusi. Patsiendid sõltuvad aga kogu elust ravi, kuna täiesti positiivset haiguse kulgu tavaliselt ei esine. Kuid Wolmani tõbi ei vähenda mõjutatud inimese eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Wolmani tõbi avaldub tavaliselt esimestel elunädalatel. Kui seda kohe pärast sündi ei tuvastata, tuleks arsti poole pöörduda hiljemalt teadaolevate sümptomite ilmnemisel. Näiteks korduv kõhuvalu, kõhulahtisus or oksendamine lapsel peab arst selgitama, et tüsistusi ei tekiks ja mis tahes Wolmani tõbi avastataks varases staadiumis. Kui kasv aeglustumine või krooniline palavik areneb, võib osutuda vajalikuks statsionaarne ravi. Igal juhul tegelik ravi tuleb hoolikalt jälgida. Ravi viivad läbi perearst ja erinevad spetsialistid aastal nakkushaigused ja sisehaigused. Kui ravikuur on positiivne, peaksid mõjutatud lapse vanemad ravile kaasama ka füsioterapeudi. Kuna Wolmani tõbi on enamikul juhtudel surmav, tuleks meditsiinilise abiga kaasata ka terapeut. Palliatiivne meditsiiniline meetmed tuleks alustada ka koos vastutava arstiga, et tagada kahjustatud isiku terviklik hooldus viimases eluetapis.
Ravi ja teraapia
Siiani pole Wolmani tõve raviks spetsiifilisi ravimeetodeid. Reeglina on teraapia lihtsalt sümptomaatiline. Näiteks manustatakse kahjustatud patsiendile nn HMG-CoA reduktaasi inhibiitoreid või ta peab võtma apolipoproteiin B sünteesi või kolesterooli sünteesi inhibiitoreid. Viimastel aastatel on erinevate kliiniliste programmide raames välja töötatud ka edukad ensüümide asendusravi, mida saab kasutada mitmesuguste lüsosoomide säilitamise haiguste korral ja ka Wolmani tõve esinemisel. Vastavat ensüümi tarnitakse väljastpoolt korrapäraste ajavahemike järel, mis võib viima sümptomite vähenemiseni või isegi pöördumiseni. Lisaks mis tahes eemaldamine polüübid võib pidada Wolmani tõve kirurgiliseks raviks.
Väljavaade ja prognoos
Wolmani tõbi on väga haruldane haigus, mis tavaliselt viib lapse surma esimese kolme kuni kuue elukuu jooksul. Haigusega imikud surevad esimese eluaasta jooksul. Prognoos on vastavalt kehv. Alates 2015. aastast pakutakse Saksamaal spetsiifilist ensüümi asendusravi, mis võib pikendada eluiga. Infusioon toimub iga kahe nädala tagant ja on seega kannatanutele püsivaks koormaks, kuna vastavaid raviteenuseid pakkuvaid erikliinikke on Saksamaal saadaval vaid vähesel hulgal. Ensüümi asendusravi võib aga oluliselt parandada elukvaliteeti. Koos muu raviga meetmed nagu ravimid valu ravi ja sümptomaatiline ravi maks kaebusi, saavad haigusega lapsed viima üksikjuhtudel suhteliselt sümptomivaba elu. Pikaajalisi uuringuid Wolmani haiguse kulgemise kohta pole haiguse harulduse tõttu veel olemas. Lõpliku prognoosi teeb vastutav spetsialist. Aastal üldarst või spetsialist geneetilised haigused vastutab, kes prognoosib patsiendi sümptomeid ja keha.
Ennetamine
Kuna Wolmani tõbi on pärilik haigus, pole ennetusmeetmeteks võimalusi meetmedKui ilmnevad vastavad haigusele iseloomulikud sümptomid ja tunnused, tuleb viivitamatult läbi viia haigestunud patsiendi üksikasjalikud eriuuringud. Nii saab Wolmani tõve võimaliku esinemise kiiresti diagnoosida ja vastavalt sellele ravida. See võib leevendada kõiki haiguse sümptomeid ja vähendada potentsiaalselt ohtlike komplikatsioonide tekkimise tõenäosust. Üldiselt on Wolmani tõbi siiski üliharuldane seisund, hinnanguline esinemissagedus on umbes üks 1 700,000-st.
Järelkontroll
Enamikul Wolmani tõve juhtudest on kahjustatud inimesele kättesaadavad väga vähesed ja tavaliselt väga piiratud järelmeetmed. See on kaasasündinud haigus, mida ei saa ka täielikult ravida. Seetõttu peaks selle haiguse all kannatav inimene varakult pöörduma arsti poole, et vältida täiendavate tüsistuste ja kaebuste tekkimist. Eneseravimine pole võimalik. Wolmani tõve korral tuleb haiguse kordumise vältimiseks teha tervisekontroll. Wolmani tõvega patsiendid sõltuvad tavaliselt erinevate ravimite võtmisest, mis võivad sümptomeid püsivalt leevendada ja piirata. Sümptomite leevendamiseks tuleb alati tagada õige annus ja regulaarne tarbimine. Regulaarsed arsti kontrollid ja uuringud on samuti väga olulised, et varases staadiumis avastada ja ravida edasisi kahjustusi. Haiguse tõttu sõltuvad paljud patsiendid ka oma pere toetusest, kusjuures psühholoogiline tugi pole harva vajalik. Reeglina ei vähenda Wolmani tõbi mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Wolmani tõvega seotud sümptomite ravi on kas sümptomaatiline või ensüümi asendusravi. Kuid praeguseks on nende ravide tõestatud efektiivsus vaieldav. Haiguse puhul, mis näitab end juba esimestel elupäevadel, on vanemate eneseabi võimalused peale meditsiiniliste rakenduste vaevalt võimalikud. Toetava meetmena saab proovida ainult kohandada dieet antakse lastele võimalikult tõsiselt tervis seisund. Näiteks madala kolesteroolisisaldusega dieet koos kolestüramiinipurgiga viima Wolmani tõve mõju leevendamiseks. Emotsionaalsel ja füüsilisel kohalolekul võib olla positiivne mõju mõjutatud patsientide elukvaliteedile. Kuna vanematele ei anta võimalust oma lapsi mingil muul viisil aidata, tuleks keskenduda nende psühholoogilisele toele. Isegi vastsündinutel on vanemate käitumise muutuste suhtes väga hea meel. Pakkudes emotsionaalselt võimalikult stabiilset keskkonda, saab lapsi aidata hoolimata haiguse tagajärgedest kogeda turvalisuse aega. Sellega seoses on oluline, et ka vanemad ja sugulased ei kardaks lapse hooldamisel abi vastu võtta.
