Adams-Oliveri sündroom on väga haruldane seisund. See on pärilik. Sündroomi iseloomustavad kaasasündinud defektid juhataja ja jäsemed ja närvisüsteem häired.
Mis on Adams-Oliveri sündroom?
Adams-Oliveri sündroom on pärilik haigus. Haigusega inimesed kannatavad ebanormaalsuste ja defektide all kolju nahk samuti jäsemed. Adams-Oliveri sündroom on üks kaasasündinud väärarengu sündroomidest. See diagnoositakse vahetult pärast sündi või imikueas. Sündroom on väga haruldane seisund, praeguseks on maailmas registreeritud vähem kui 150 dokumenteeritud juhtumit. Sümptomite esimene kirjeldus pärineb 1945. aastast ja see on pärilik häire. Adams-Oliveri sündroomi all kannatavad inimesed kannatavad anomaaliate kõrvalekallete ja defektide all kolju nahk samuti jäsemed. Lisaks kondine kolju defekt võib esineda. Iseloomulik on ühe või mitme jäseme käe või jala luustiku väärareng. Ektaktaktia raskusaste on patsientidel erinev. Lisaks võivad tekkida vaskulaarsed väärarendid. Need on erineva ekspressiivsusega vaskulaarsüsteemi kaasasündinud väärarendid. Keskse häired närvisüsteem samuti Adams-Oliveri sündroomi all kannatavatel inimestel on visuaalne süsteem. Epilepsia, psüühilised ja psühhomotoorsed häired või väärareng silmanärv on ilmingud. Lisaks võivad haigestunud isikud areneda süda haigus.
Põhjustab
Adams-Oliveri sündroomi põhjuseks on kindlaks tehtud geneetiline pärilik defekt. Teadlased ja teadlased tuvastasid NOTCH1 mutatsioonid geen ja DOCK6 geen mitmel juhul, kasutades tänapäevast DNA-tehnoloogiat. Geneetilist defekti nimetatakse autosoomseks domineerivaks, kuna see on mõjutatud geen asub autosoomil. Hiljutiste uuringute käigus avastasid teadlased muudatusi ka ARHGAP31-s geen. See geen reguleerib kahte valgud. Nende funktsioonide hulka kuulub rakkude jagunemine kasvu ja liikumise ajal. Geenide mutatsioon põhjustab tulemuste kohaselt jäsemete normaalse moodustumise ja tekkimise häireid. See seletab jäsemete väärarenguid. Geenidefekt pärandub autosoomselt retsessiivselt. See tähendab, et kahjustatud lapse vanematel ei ole Adams-Oliveri sündroomi. Kuid nad toimivad haigust põhjustava geenimutatsiooni kandjatena ja edastavad selle oma lapsele. Haiguse võib pärida kas emalt või isalt.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Adams-Oliveri sündroomi puhul on märgatavad muutused jäsemetes. Käte piirkonnas on kämblaluu deformatsioon või sõrmede ebaühtlane kuju. Jalgade piirkonnas võib olla a õõnes jalg, labajalg või liiga lühike jalg. Patsientidel on sageli küüned või varbaküüned mis on liiga väikesed või puuduvad. Haruldast pärilikku sündroomi iseloomustab peanaha aplasia cutis circumscripta, a nahk epidermise ja koralli defekt. Kõigi kirjeldatud sümptomite ilmingud on igal patsiendil erinevad. Keskne närvisüsteem häirete hulka kuulub silmapaistev EEG, spastilisusvõi epilepsia. Seadmel võib olla kahjustusi silmanärv või võib patsient olla silmadega ristis. Dokumenteeritud juhtudel on silmamunade paigutus olnud minimaalne või puudub. Mõnel patsiendil põhjustab Adams-Oliveri sündroom ühe kehapoole, hemipleegia, täieliku halvamise. Samamoodi on võimalik hemiparees, ühe kehapoole osaline halvatus. Mõnikord põhjustab Adams-Oliveri sündroom enneaegne sünnitus. Lisaks on kaasasündinud haigus süda võib kohal olla. Mõnikord on haigetel patsientidel intelligentsus vähenenud.
Diagnoos ja kulg
Diagnoos toimub pärast sündi meditsiinitöötaja poolt. Seda alustatakse arsti visuaalse kontrolliga. Uuritakse nii kolju ülaosa kui ka jäsemeid. Seejärel edasi meetmed võetakse. EEG meetmed the,en aju lained ja tuvastab kõrvalekaldeid. Haiguse käik sõltub nii sümptomite individuaalsest väljendusest kui ka haiguse edukusest meetmed võetud. Hilisemal kursusel tehakse geneetiline test, mis paljastab geenide ebanormaalsuse.
Tüsistused
Adams-Oliveri sündroomi iseloomustavad jäsemete kaasasündinud defektid ja juhataja ja kesknärvisüsteemi häired; seetõttu pole see autosomaal-dominantse päriliku väärarengu sündroom ravitav. Prognoos varieerub sõltuvalt ravist. Nii jäsemete kui ka kolju naha defektide ja kõrvalekallete tõttu on häireid, mis mõjutavad tõsiselt patsientide elu. Iseloomulikud on nii kondine koljuviga kui ka jala või käe luustiku väärarendid. Lisaks võivad tekkida vaskulaarsüsteemi väärarendid. Võimalik on ühe kehapoole osaline halvatus. Täiendavad kaebused on süda haigused, psühhosomaatilised ja vaimsed häired, epilepsia ja väärareng silmanärv. Need kaebused ja häired on erineva raskusastmega ega pea ilmnema samaaegselt. Lõplik prognoos haiguse võimaliku paranemise kohta on veelgi keerulisem, kuna Adams-Oliveri sündroom on äärmiselt haruldane ja siiani on kogu maailmas dokumenteeritud ainult 45 juhtumit. Keeruliste kirurgiliste protseduuride ja individuaalse tõttu ravi patsientide elukvaliteet on tõsiselt piiratud. Haiguse edasine käik sõltub ka arstide, lapse ja vanemate interdistsiplinaarsest koostööst. Mida paremini see edeneb, seda tõenäolisem on, et haiguse kaasnevaid sümptomeid saab leevendada sellisel määral, et ilmneb vähemalt väike paranemine.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Adams-Oliveri sündroomi kahtluse korral tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Meditsiiniline selgitus on soovitatav, kui kõrvalekalded, näiteks haavandid juhataja lühenenud või puuduvad sõrmed või varbad või jalalaba, õõnes jalgvõi vastsündinul märgatakse painutatud jalga. Vanemad, kes kahtlustavad lapse arenguhäireid või täheldavad oma lapse liikumishäireid, peaksid seda tegema rääkima nende lastearstile edasiseks hindamiseks. Muud Adams-Oliveri sündroomi hoiatusmärgid hõlmavad lõhenemist huule, lisaseadmete nibud ja sarnased nägemishäired. Lisaks südamepuudulikkus, tsirroos maks ja võivad tekkida topelt neerud. Meditsiiniline selgitus on soovitatav juba tõsise haiguse esimese kahtluse korral. See kehtib eriti juhul, kui haigusest leitakse sarnaseid haigusi haiguslugu vanemate või vanavanemate kohta. Vanemad, kes ise põevad Adams-Oliveri sündroomi või mõnda muud pärilikku haigust, peaksid korraldama lapse uurimise võimalikult kiiresti pärast sündi. Reeglina, mida varem avastatakse Adams-Oliveri sündroom, seda paremad on väljavaated edukaks ravi.
Ravi ja teraapia
Adams-Oliveri sündroomi ravi nõuab tihedat interdistsiplinaarset koostööd vanemate, lapse ja arstide vahel. Eriline väljakutse on siin nii patsiendi kui ka tema lähedaste kohtlemine. Eelkõige on patsiendi terapeutilise edu saavutamiseks ülioluline vanemate psühholoogiline kaasabi ja tugi lisaks patsiendi hoolitsusele. Peanaha kahjustuse korral tehakse patsiendile operatsioon. Paljudel juhtudel tuleb seda protseduuri korrata seni, kuni püsivat edu ei saavutata. Kirurgiline sekkumine stabiliseerib peamiselt kolju. Jäsemete muutused on ilukirurgi jaoks väga eriline väljakutse. Seetõttu kirurgiline ravi võimalused hõlmavad naha ja luu lõhenemist pookimine samuti kohalik ja tasuta klapiga plastiline kirurgia. Reeglina tehakse ajal mitu toimingut lapsepõlv. Lisaks võetakse individuaalseid ravimeetmeid sõltuvalt individuaalsetest sümptomitest. Nende eesmärk on nii emotsionaalne tugi kui ka füüsiliste võimaluste edendamine ja arendamine. Muutunud füüsiliste tingimustega toimetulek on intensiivselt treenitud. Epilepsiast põhjustatud krampihäirete korral pakutakse täiendavat tuge ravimite kujul. Selle eesmärk on vähendada krampe. Toetav lõõgastus õpetatakse ka tehnikaid. Kui on nägemisnärvi kahjustus või kui süda seisund diagnoositakse, võetakse täiendavaid individuaalseid meetmeid.
Väljavaade ja prognoos
Adams-Oliveri sündroom põhjustab mitmesuguseid defekte ja väärarenguid, mis esinevad peamiselt patsiendi jäsemetes ja peas. Need deformatsioonid võivad piirata mõjutatud inimese igapäevaelu ja oluliselt vähendada elukvaliteeti. Enamasti on patsientidel puudu mõni sõrm või küüned. Samuti arendavad nad nn klubijalg, mille tulemuseks on piiratud liikumine ja muud tüsistused. Harva ei esine närvisüsteemi häireid, mis võivad viima halvatuseni või spastilisus. Epileptilised krambid pole samuti haruldased ja halvimal juhul võivad viima õnnetuseni või surma. Kui ka nägemisnärv on kahjustatud, tekivad nägemishäired ja straibism. Mõnel juhul põhjustab Adams-Oliveri sündroom ka intelligentsuse vähenemist, mistõttu patsient võib igapäevaelus sõltuda teiste inimeste abist. Ravi on ainult sümptomaatiline ja võib sümptomeid piirata. Kõiki väärarenguid ja defekte ei saa siiski ravida. Samuti keskendutakse krampide ja epilepsiahoogude minimeerimisele. Eluiga väheneb sageli Adams-Oliveri sündroom.
Ennetamine
Ennetava meetmena saavad vanemad teha geneetilisi teste. Seda saab kasutada selleks, et teha kindlaks, kas nad on võimaliku geneetilise defekti kandjad viima haigusele, kui see edasi kandub. Patsiendil endal pole ennetamine võimalik. Kuna Adams-Oliveri sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Seetõttu pole täielik ravi võimalik, nii et ka järelhoolduseks on ainult väga piiratud võimalused. Kõigepealt tuleb haigust sümptomaatiliselt ravida, et hõlbustada kannatanud inimese elu ja parandada taas elukvaliteeti. Reeglina ravitakse väärarenguid peamiselt kirurgiliste sekkumiste abil. Pärast neid sekkumisi peaks kahjustatud inimene alati puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Mingeid pingutavaid tegevusi ei tohiks teha ja ka sporditegevustest tuleks hoiduda. Enamiku ebamugavuste leevendamiseks on tavaliselt vaja mitut kirurgilist sekkumist. Samamoodi sõltuvad kannatajad füsioteraapia, kuigi teraapia harjutusi saab teha ka patsiendi enda kodus. See võib Adams-Oliveri sündroomi paranemist kiirendada. Paljudel juhtudel on vaja ka ravimeid võtta ja tuleks jälgida, et neid regulaarselt tarvitataks. Võimalik interaktsioonid koos teiste ravimitega tuleks ka arstiga arutada. Harva võib kasulik olla ka kontakt teiste Adams-Oliveri sündroomist mõjutatud inimestega, kuna see viib infovahetuseni.
Hooldus
Kuna Adams-Oliveri sündroom on geneetiline häire, ei saa seda ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Seetõttu pole täielik ravi võimalik, mistõttu on ka järelhoolduse võimalused väga piiratud. Kõigepealt tuleb haigust sümptomaatiliselt ravida, et hõlbustada kannatanud inimese elu ja parandada taas elukvaliteeti. Reeglina ravitakse väärarenguid peamiselt kirurgiliste sekkumiste abil. Pärast neid sekkumisi peaks kahjustatud inimene alati puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Mingeid pingutavaid tegevusi ei tohiks teha ja ka sporditegevustest tuleks hoiduda. Enamiku ebamugavuste leevendamiseks on tavaliselt vaja mitut kirurgilist sekkumist. Samamoodi sõltuvad kannatajad füsioteraapia, kuigi teraapia harjutusi saab teha ka patsiendi enda kodus. See võib Adams-Oliveri sündroomi paranemist kiirendada. Paljudel juhtudel on vaja ka ravimeid võtta ja tuleks jälgida, et neid regulaarselt tarvitataks. Võimalik interaktsioonid koos teiste ravimitega tuleks ka arstiga arutada. Harva võib kasulik olla ka kontakt teiste Adams-Oliveri sündroomist mõjutatud inimestega, kuna see viib infovahetuseni.
Mida saate ise teha
Adams-Oliveri sündroom nõuab kohustuslikku meditsiinilist ravi. Niipea kui vanemad avastavad oma lapsel kõrvalekaldeid - nii visuaalselt kui ka käitumises - peaksid nad pöörduma lastearsti poole. Mida varem ravi alustatakse, seda paremad on lapse võimalused elus. Meetmed, mida vanemad saavad ise teha, põhinevad ainult sümptomitel ja võimaldavad lapsel ainult ebamugavust leevendada. Ennekõike peavad vanemad ise raskendava olukorraga leppima. Siin on äärmiselt soovitatav kaasnev psühholoogiline teraapia. Kui vanemad on psühholoogiliselt stabiilsed, võivad nad olla oma lapsele hädavajalik tugi. Suure armastuse ja kannatlikkusega peaksid vanemad kodus kordama erinevate terapeutide õpetatud harjutusi (füsioteraapia, kõneteraapia, tööteraapia). Tähelepanu tuleks pöörata tervislikele dieet, piisav liikumine ja rohke värske õhk igapäevaelus. See tugevdab immuunsüsteemi kahjustatud isiku tervisele ja vähendab haigestumise ohtu nakkushaiguse. Patsiendid - eriti täiskasvanueas - ei suuda tavaliselt ise oma igapäevaelu juhtida. Seetõttu on vajalik pidev hooldus. Eriline ettevaatus on vajalik, eriti seoses epilepsiahoogude riskiga, et kannatanud ei vigastaks ennast. Kui vanemad ei saa seda hooldust enam ise pakkuda, ei tohiks nad karta professionaalse abi otsimist. Seda võib pakkuda hooldaja või paigutada laps sobivasse ruumi.
