Acrogeria on tuntud ka kui Gottroni sündroom ja seda iseloomustab valdavalt naha sümptomite kompleks, sealhulgas atroofia ja telangiektaasia. Haigus põhineb mutatsioonil geen COL3A1, mis häirib III tüüpi biosünteesi kollageen. Ravi siiani on olnud puhtalt sümptomaatiline.
Mis on akrogeria?
See haigus on ilmselt üks pärilikke häireid ja avaldub imikueas. Endokriinsete häirete haigusrühm hõlmab mitmesuguseid näärmeid mõjutavaid haigusi. Kaasasündinud endokriinsete häirete rühma kuulub ka akrogeeria, mis on paremini tuntud kui Gottroni sündroom. Selle haiguse juhtiv sümptom on nahk ja nahaalune rasvkude, mis annab patsientidele eelvanuse välimuse. Acrogeria Gottron dokumenteeriti esmakordselt 1940. aastal. Saksa dermatoloogi Heinrich Gottronit peetakse haiguse esimeseks kirjeldajaks. Naisi mõjutab see haigus sagedamini kui mehi. Suhe on umbes kolm ühele. Seetõttu nimetatakse Gottronit seoses akrogeeriaga günekotropiaks. Sündroomi levimus pole veel teada. Hinnangute kohaselt on see äärmiselt haruldane nähtus. Ilmselt kuulub see haigus pärilike haiguste hulka ja avaldub juba imikueas. Kõige sagedamini on rääkima ilming kohe pärast sündi.
Põhjustab
Gottroni sündroomi põhjus on geneetika. Tundub, et häire ei esine juhuslikult. Perekondlikud klastrid on koos sündroomiga dokumenteeritud. Näib, et pärimine põhineb autosoomsel retsessiivsel pärimisviisil. Kuid haiguse harulduse tõttu ei peeta pärimisviisi kahtlemata. Võimalik, et pärand võib olla ka autosomaalselt domineeriv. Sümptomite põhjuseks on geneetiline mutatsioon. Vahepeal on mutatsioon lokaliseeritud konkreetsele geen. Seega on mõjutatud isikutel tavaliselt mutatsioon COL3A1-s geen asukohas 2q32.2. Geen COL3A1 kodeerib III tüüpi pro-alfa1-ahelate DNA-s kollageen. III tüüp kollageen on leitud nahk samuti kopsud, veri laevadja seedetrakt. Näib, et mutatsioon põhjustab III tüüpi kollageeni biosünteesis defekti, mis soodustab akrogeeriat. Teised allikad viitavad LMNA geeni osalusele lookuses 2258301.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Akrogeria patsiendid kannatavad mitmesuguste kliiniliste sümptomite kompleksi all, mis mõjutavad peamiselt nahk. Akrogeria kõige olulisemate kriteeriumide hulgas on manifestatsioon imikueas või varases väikelapseeas. Patsiendid kannatavad naha ja nahaaluskoe kõrge astme atroofiaga akromikrite või mikrognaatia all. Sügavamad struktuurid on äärmiselt kontuursed. Enamasti on patsiendid altid vigastustele ja kannatavad sageli telangieektaasia all. Paljudel mõjutatud inimestel on need sümptomid seotud näo punetusega. Näonahk on tavaliselt atroofiline ja tundub sel põhjusel närtsinud. Sarlakpunane-taoline eksanteem on sama levinud tunnusjoon. The küüned patsientidest on düstroofiad sageli mõjutatud. Üksikjuhtudel on akrogeria sümptomid seotud sklerodermia. Nendel juhtudel on skleroos ja fibroos sidekoe võib kliinilise pildi täiendada. Kasvud on healoomulised ja tavaliselt ei kipu degenereeruma.
Diagnoos ja kulg
Enamikul juhtudel määratakse akrogeria diagnoos postnataalselt või imikueas. Patsiendi vananenud välimus ja üldine, kliiniline pilt tekitavad esmase kahtluse seisund. Diagnoosimiseks tellitakse tavaliselt pildistamine. Patsiendi radiograaf näitab haruldase luukoe harvaesinemist. Paljudel juhtudel puudub ka epifüüsi sulgemine liigesed. Erinevalt on sellised haigused nagu Brugschi sündroom, Hutchinson-Gilfordi sündroom, aplasia cutis congenita ja Ehlers-Danlos sündroom tuleb eristada. Eriti eristamine viimasest sündroomist on arstile väljakutse. Ehkki teisi haigusi saab molekulaarse geneetilise analüüsi abil eristada, ei ole see haiguse korral hõlpsasti võimalik Ehlers-Danlos sündroom. Nagu akrogeria, on ka see sündroom tingitud mutatsioonist COL3A1 geenis. Akrogeriaga patsientide prognoos on soodne.
soodsad.
Tüsistused
Acrogeria põhjustab selle käigus mitmesuguseid tüsistusi, mis mõjutavad peamiselt nahka. Patsientidel on näol ja kogu kehal kahjustusi, mis sageli muutuvad põletikuliseks ja viima püsivaks naha muutused või sekundaarsed haigused. Tüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad: ergav lööbed, mis võivad viima verejooksudeni, pigmendi häired või sensoorsed häired. The naha muutused põhjustada ka visuaalseid muutusi, mis võivad viima psühholoogilistele probleemidele, nagu alaväärsuskompleksid või ärevus mõjutatutel. Piirkonnas küünedvõib akrogeeriat seostada skleroosi või fibroosiga. Kuid vastavad kasvud on tavaliselt healoomulised ja viivad ainult ajutiselt tervis piirangud. The alalõug, mida sageli vähendatakse akrogeerias, võib põhjustada kõnehäired ja hammaste arengu häired, samuti hingamine raskused ja isegi Uneapnoe. Akrogeria ravi ajal võib ettenähtud ravim põhjustada sümptomite suurenemist. Kui on kaasas allergia või sallimatus, rasketel juhtudel võib see põhjustada elundi puudulikkust ja lõpuks patsiendi surma. Akrogeria varajase selgitamise abil sobiv terapeutiline meetmed võib alustada ja raskeid tüsistusi saab tavaliselt vältida.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kuna akrogeeria põhjustab peamiselt ebamugavusi nahal ja näol, peaks seda alati ravima arst. Need esinevad aastal lapsepõlv ning seetõttu on neid üsna lihtne tuvastada ja diagnoosida. Üldiselt peaks laste nahakahjustusi tõsiste haiguste välistamiseks alati arst läbi vaatama. Kui näol või kehal on kasvajaid, tuleb arstiga pöörduda akrogeeria korral. Isegi kui need on enamasti healoomulised ega kujuta endast a tervis risk, tuleks neid siiski ravida. Harvad pole juhud, kui akrogeeria viib alaväärsuskomplekside või madalama enesehinnanguni. Vältima depressioon või mõni muu psühholoogiline ärritus hiljem, on soovitatav külastada ka psühholoogi. Lisaks võivad verejooksud või pigmentatsioonihäired olla ka akrogeeria tunnuseks. Pole haruldane, et akrogeeria raviks kasutatavad ravimid põhjustavad ka tõsiseid kõrvaltoimeid ja halvimal juhul elundipuudulikkust. Kui selle tagajärjel tekivad ebamugavused või kummalised tunded, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Sellisel juhul võib pärast arstiga konsulteerimist selle ravimi kas täielikult katkestada või asendada mõne muu ravimiga.
Ravi ja teraapia
Põhjusravi ei ole akrogeriaga patsientidel saadaval. Põhjuslik ravi ei ole võimalik enne, kui geeniteraapia etapid on heaks kiidetud. Siiani pole need ravimeetmed jõudnud kliinilisse faasi. Sel põhjusel peetakse akrogeeriat seni ravimatu haiguseks. Ravi on puhtalt sümptomaatiline ja sõltub seega sümptomitest igal üksikjuhul. Näiteks tuleb atroofia aeglustada või peatada spetsiifilise abil meetmed. Kudede järkjärgulist lagunemist tuleb vältida veri- edendamine ravimid ja ainevahetuse stimuleerimine. Selliseid väärarenguid nagu mikrognaatiat saab kirurgiliselt korrigeerida. Sama kehtib sümptomaatilise fibroosi kohta. Kõige olulisemate ravietappide hulgas on füsioterapeutiline ravi, mis stimuleerib ainevahetust ja võib nõrgestada kaasnevaid sümptomeid, näiteks telangieektaasia. Lisaks sportlikule tegevusele, dieediga meetmed suudab leevendada akrogeeria sümptomeid. Selle harulduse tõttu on üksikute ravietappide tõhususe kohta seni vähe teada. Informatiivseid haigusjuhte või kliinilisi uuringuid konkreetsete ravivõimaluste kohta on vähe. Kuid atroofia ja telangiektaasia korral on see kombinatsioon treeningutest ja tervislikest dieet on varem osutunud edukaks.
Väljavaade ja prognoos
Acrogeria põhjustab tavaliselt nahale ebamugavust. Need võivad ilmneda kas näol või ülejäänud kehal ja põhjustada alati ebameeldivat ebamugavust. Enamikul juhtudel on ka psühholoogiline ebamugavus, kuna akrogeria mõjutab patsiendi välimust negatiivselt. Mõnel juhul moodustuvad alaväärsuskompleksid ja enesehinnang langeb. Mõnikord tunnevad patsiendid kaebuste pärast häbi ja on sotsiaalselt tõrjutud. Patsiendid tunnevad end sageli haigena ja väsinuna ning ei osale enam elus aktiivselt. Kannatajad võivad kannatada ka pigmendihäirete all, kuigi need ei kujuta endast erilist tervis risk patsiendile. Mõnel juhul võib akrogeeriat teatud ravimite kasutamine võimendada ja halvimal juhul võib see põhjustada elundipuudulikkuse korral surma. Haiguse ravi on praegu ainult sümptomaatiline ja võib piirata paljusid sümptomeid. Haiguse kulgu üldine prognoosimine pole siiski võimalik.
Ennetamine
Acrogeria on geneetiline haigus, millel on aluseks olevad mutatsioonid. Siiani on väliste tegurite seotus ebaselge. Nende seoste tõttu ei ole ennetusmeetmeid saadaval.
Mida saate ise teha
Alati peab akrogeeria kõigepealt diagnoosima ja ravima arst. Meditsiinilise ravi kõrval saab haiguse individuaalseid sümptomeid erinevate meetmetega ise leevendada. Näiteks on eriti soovitatav füsioterapeutiline ravi, mis stimuleerib ainevahetust ja nõrgendab võimalikke kaasnevaid sümptomeid, näiteks telangiektaasia. Lisaks võivad toitumismeetmed sümptomeid leevendada. Mõjutatud isikud peaksid pöörama tähelepanu tasakaalustatule dieet koos kõigi vajalikega vitamiinid ja mineraalid. Seda saab täiendada sportliku tegevuse ja spordi vältimisega stress. Füsioteraapia ja jooga eriti sobivad tüüpiliste sümptomite leevendamiseks, samal ajal vähendades haigusega seotud füüsilist pinget. Tüüpiline naha muutused saab vähendada ka apteegi hooldustoodete ja mitmesuguste abiga kodus õiguskaitsevahendid. Kuid visuaalsed muutused jäävad tavaliselt alles, mis tuleks terapeutilise konsultatsiooni raames välja töötada. Kui alaväärsuskompleksid või hirmud on akrogeeria tagajärjel juba välja kujunenud, tuleb rakendada täiendavaid psühholoogilisi meetmeid. Arutelud pereliikmete ja sõpradega võivad aidata haiguse mitmetahuliste sümptomite kõrvaldamisel ja üldises heaolus pikemas perspektiivis.
