Beemer-Langeri sündroom on a seisund mis tavaliselt klassifitseeritakse nn osteokondrodüsplasiate hulka. Paljudel juhtudel nimetatakse Beemer-Langeri sündroomi sünonüümseks terminiks lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi tüüp Beemer.
Mis on Beemer-Langeri sündroom?
Meditsiinilisest vaatenurgast klassifitseeritakse Beemer-Langeri sündroom üheks nn lühikese ribi polüdaktüülia sündroomiks. Peamised sümptomid seisund koosnevad ribi lühenemisest luud ja kopsude alaareng. Beemer-Langeri sündroomi kirjeldas esmakordselt 1983. aastal Hollandi teadlane Beemer aastal geneetikaja Langer, a radioloogia spetsialist Ameerika Ühendriikidest. Põhimõtteliselt on Beemer-Langeri sündroom haigus, millel on geneetiline komponent. Seda seetõttu, et sündroom eksisteerib alates sünnist. Beemer-Langeri sündroomi iseloomustab asjaolu, et haigus on peaaegu kõigil juhtudel patsientidele surmav. Beemer-Langeri sündroomi esinemissageduse kohta pole veel usaldusväärseid andmeid. On siiski teada, et Beemer-Langeri sündroomi edasikandumisel esineb autosoomne retsessiivne pärimisviis. Lisaks tüüpilistele väärarengutele ribid Beemer-Langeri sündroomi all kannatavad patsiendid kannatavad paljudel juhtudel ka erinevate väärarengute all siseorganid. Näiteks Beemer-Langeri sündroomi juhtumiuuring kirjeldab naist lootele see sündis enneaegselt surnult. See näitas kitsendatud rindkere, lühenenud jäsemeid ja horisontaalset ribid. luud jäsemetest paindumist. Mõjutatud kopsud lootele mõjutas hüpoplaasia.
Põhjustab
Beemer-Langeri sündroomi arenguni viivad täpsed põhjused on enamasti uurimata. Varasemad tähelepanekud ja uuringud haiguse kohta on aga selgelt näidanud, et Beemer-Langeri sündroomi pärivad lapsed autosomaalselt retsessiivselt. Põhimõtteliselt võib eeldada, et haiguse arengus osaleb geneetiline defekt. Näiteks on võimalik, et spetsiifilisel esineb mutatsioon geen. Selle tulemusena tekib defekt, mis viib lõpuks mõjutatud indiviidi Beemer-Langeri sündroomi tekkeni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Beemer-Langeri sündroomi kontekstis on võimalik mitu erinevat kaebust ja märki, mis viitavad enam-vähem selgelt haiguse esinemisele. Enamikul juhtudest esinevad mõjutatud patsientidel teatud peamised sümptomid alati koos. Need on ühelt poolt lühenemine ribid sealhulgas rindkere hüpoplaasia ja a kops hüpoplaasia ja sellega seotud hingamise ebapiisav funktsioon. Teisest küljest on Beemer-Langeri sündroomi all kannatavatel inimestel lühenenud ja sageli pikalt painutatud luud jäsemetes. Lisaks defektid süda, mõnikord ilmnevad kõrvade väärarendid ja brahhaktaktüle. Lisaks on Beemer-Langeri sündroom mõnel juhul seotud paljude võimalike tüsistustega. Nende hulka kuuluvad näiteks mitmetähenduslikud reproduktiivorganid, astsiit, a seisund tuntud kui hüdrops fetaalja anoftalm.
Diagnoos ja kulg
Beemer-Langeri sündroom on pärilik ja eksisteerib sel põhjusel alates sünnist. Seetõttu tekivad haiguse tüüpilised tunnused ja sümptomid juba aastal lootele ema kõhus. Seega ei saa Beemer-Langeri sündroomi diagnoosida ainult vastsündinud lastel vahetult pärast sündi, vaid juba sünnielselt. Sünnieelseks diagnoosimiseks kasutatakse tavaliselt sonograafilise uurimise tehnikaid. Üsasündinud loote pildistamisprotseduurid annavad enam-vähem selgeid viiteid Beemer-Langeri sündroomi olemasolule, sõltuvalt konkreetsest juhtumist. Diagnoosi saab panna peamiselt lootel juba nähtavate ribide ja jäsemete iseloomulike väärarengute põhjal. Radiograafilise uuringu käigus on leiud sageli sarnased Majewski sündroomi korral täheldatuga. Üks erinevus on aga see, et sel juhul on sääreluu tugevam moodustumine. Kuid sel juhul ei esine patsientidel heksadaktüüliat, mis võimaldab diferentseerumist.
Tüsistused
Beemer-Langeri sündroomi peamised kliinilised sümptomid on lühenenud ribiluud ja vähearenenud kopsud, mis määravad samaaegselt ka haiguse kulgu ja fataalse prognoosi. Lapsed kannatavad mitmesuguste kaebuste ja tunnuste all, mis viitavad selle päriliku haiguse esinemisele suuremal või vähemal määral. Iseloomulik on mitmesuguste väärarengute kompleks siseorganid. Kuna haigus kandub edasi autosomaalse retsessiivse pärandina, avalduvad Beemer-Langeri sündroomi jaoks klassikalised väärarendid ja deformatsioonid juba enne sündi. Individuaalsed ravimeetodid pole sel põhjusel võimalikud. Komplekssete kaasasündinud patoloogiliste seisundite arv on nii suur, et lapsed pole võimelised ellu jääma. Nad kas sündivad enneaegselt surnult või surevad mõni tund pärast sündi. Lisaks lühenenud ribiluudele on paljudel patsientidel ka jäsemetes lühenenud ja painutatud pikad luud ning väärarenenud rindkere. Normaalne kooskõlastamine ja liikumine pole võimalik. Kopsude alaareng takistab normaalset hingamisfunktsiooni. Võimalike komplikatsioonide hulka kuuluvad: süda defektid, samuti väärarenguga kõrvad ja sõrmed, ühe või mõlema silma süsteemi puudumine ja interseksuaalsed suguelundid. Paljudel juhtudel on lootel vesi retentsioon keha erinevates osades. Need tüsistused, mida nimetatakse hüdrops fetaal, viima muudele orgaanilistele väärarengutele, nagu kõhutõbi, pumpav nõrkus, tsirroos maks, kollatõbija tursed.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Paljudel juhtudel on Beemer-Langeri sündroomi sümptomid ja kaebused suhteliselt mitmetähenduslikud ega viita otseselt haigusele. Hingamisteede sümptomeid esineb siiski igal juhul. Mõjutatud inimene võib kannatada õhupuuduse või hingelduse käes. Kui need kaebused ilmnevad ilma konkreetse põhjuseta, tuleks igal juhul pöörduda arsti poole. süda probleeme võib esineda ka Beemer-Langeri sündroomi korral ning neid peab uurima ja ravima ka arst. Ilma ravita võib patsient halvimal juhul surra. Reeglina näitavad mitmetähenduslikud seksuaalorganid ka Beemer-Langeri sündroomi. Enamikul juhtudel tuvastatakse need aga juba pärast sündi, nii et arsti edasine diagnoosimine pole vajalik. Ravi ja diagnoosi viib peamiselt perearst või üldarst. Seal saab sündroomi diagnoosida. Edasist ravi viivad läbi asjakohased spetsialistid, kes saavad individuaalseid kaebusi kohandada. Samuti võivad jäsemete väärarendid või deformatsioonid viidata Beemer-Langeri sündroomile ja neid tuleks uurida.
Ravi ja teraapia
Põhimõtteliselt on Beemer-Langeri sündroom üks päriliku haiguse vorme, kuna see seisund eksisteerib sünnist alates ja moodustub isegi prenataalselt. Sel põhjusel pole põhimõtteliselt ühtegi võimalust või teadaolevat võimalust ravida Beemer-Langeri sündroomi selle põhjuste põhjal. Selle asemel põhinevad kõik ravikatsed ravi olemasolevatest sümptomitest. Siiski tuleb märkida, et Beemer-Langeri sündroom on enamikul juhtudel surmava tulemusega haigus. See tähendab, et Beemer-Langeri sündroomile iseloomulikud sümptomid ja väärarendid viima mõjutatud isikute surmani, kuna nad pole pikka aega elujõulised. Beemer-Langeri sündroomi letaalsuse põhjus on näiteks kopsude hüpoplaasia, mille all kannatavad patsiendid kannatavad. Seda seetõttu, et selle tulemusena toimivad eelkõige kopsude funktsioonid hingamine, on tõsiselt kahjustatud. Seetõttu ei ole patsientide organism piisavalt varustatud hapnik. Kuid ainult deformeerunud ja lühenenud jäsemed ei ole patsientide enneaegse surma põhjuseks.
Väljavaade ja prognoos
Beemer-Langeri sündroomi korral põhjuslik ravi pole tavaliselt võimalik. Sellisel juhul saavad mõjutatud isikud osaleda ainult sümptomaatilises ravis. Samuti pole sel juhul enesetervendamist ja selle edasist varjamist tervis tingimusel, et arsti poole ei pöörduta. Mõjutatud isikud ise kannatavad hingamise alaaktiivsuse all ja on seetõttu oma igapäevases elus selgelt piiratud. Sageli võib see ka nii olla viima et valu aasta rind.Südamedefektid ja mitmesugused näo deformatsioonid ilmnevad ka Beemer-Langeri sündroomi korral, mis võib oluliselt vähendada mõjutatud inimese eluiga. Südamevead parandatakse tavaliselt operatsiooniga. Samuti saab korrigeerida näo ja eriti kõrvade deformatsioone. Mõnel juhul võib sündroom põhjustada ka jäsemete lühenemist. Neid saab proteeside abil ravida ainult piiratud ulatuses, kuigi see kaebus ei mõjuta patsiendi eeldatavat eluiga negatiivselt. Mõnel juhul on hingamine probleeme või südamerike võib põhjustada patsiendi surma varsti pärast sündi. Sellisel juhul ei ole lapse päästmiseks võimalik ka ravi.
Ennetamine
Beemer-Langeri sündroomi tõhusaks ennetamiseks pole veel teada viise. Seda seetõttu, et haigus on pärilik ja areneb enne sündi. Samuti tuleb märkida, et Beemer-Langeri sündroom on tavaliselt surmaga lõppenud.
Hooldus
Beemer-Langeri sündroomi korral pole järelravi tavaliselt võimalik. Haigust ennast ei saa sel juhul täielikult ravida, kuna see on pärilik haigus, mida saab piirata ainult sümptomaatiliselt. Samuti on võimalik, et kannatanud inimese eluiga väheneb. Edasiste tüsistuste vältimiseks sõltub patsient siiski arsti regulaarsetest uuringutest. Organismi tuleb alati varustada piisava kogusega hapnik vältida edasist kahjustamist siseorganid. Patsiendi deformeerunud jäsemeid ei saa ravida, nii et kahjustatud inimene peab nendega elu lõpuni leppima. Kuna Beemer-Langeri sündroom on paljudel juhtudel seotud esteetilise ebamugavusega, on psühholoogiline ravi kasulik ka psühholoogiliste ebamugavuste või häirete vältimiseks. Eriti lastel võib see põhjustada kiusamist või kiusamist. Vanemad saavad aga osaleda ka psühholoogilises ravis, kuna neid mõjutab ka Beemer-Langeri sündroom. Järgmiste laste planeerimisel geneetiline nõustamine on kasulik Beemer-Langeri sündroomi kordumise vältimiseks. Kuna sündroomi täpsed sümptomid sõltuvad väga selle ilmnemisest, ei saa siin üldist jälgimisvõimalust anda.
Mida saate ise teha
Beemer-Langeri sündroom on sageli seotud kannatanud lapse ja vanemate pika kannatustega. Siiski, võttes mõned meetmed, selle haigusega seotud igapäevaelu saab paljudel juhtudel lihtsustada. Beemer-Langeri sündroomiga lapse vanemad saavad kõigepealt pöörduda oma arsti ja tema kaudu erinevate eneseabi rühmade poole. Sellised organisatsioonid nagu Orpha eneseabi koguvad ja jagavad teavet haruldaste pärilike haiguste kohta ning näitavad kannatanutele viise, kuidas haigusega jaatades toime tulla. Vahetus teiste mõjutatud isikutega võib olla ka oluline nurgakivi normaalse elu juurde naasmiseks. Mõnikord täiendav terapeutiline meetmed on kasulikud, et leppida oma lapse kaotusega. Mõnel juhul näiteks paarid ravi on soovitatav, samas kui muudel juhtudel on parim lahendus eraldi arutelud terapeudiga. Parim on pereliikmete käsutuses olevad võimalused üksikasjalikult arutada vastutava arstiga. Samuti võib ta osutada ravivõimalustele, mis küll lapse elu ei päästa, kuid võib seda mõne aasta võrra pikendada.
