Kaudaalse regressiooni sündroom iseloomustab selgroo alumiste (kaudaalsete) segmentide väärarengu sündroomi, mõnikord väga raske, kuid muutuva välimusega. Paljudel juhtudel on sabalüli sektsioonid nagu koksi ja nimmepiirkonna piirkonnad puuduvad. The seisund on multifaktoriaalne ja areneb tavaliselt esimese nelja nädala jooksul rasedus.
Mis on kaudaalse regressiooni sündroom?
Kaudaalse regressiooni sündroom on väga haruldane seisund mis mõjutab selgroo alumisi segmente. Mõnel juhul ilmnevad selgroo erinevates osades ja muudes kehapiirkondades väga olulised deformatsioonid. Mõnel juhul puuduvad kogu seljaaju segmendid ristluu ja koksi. Sõna otseses mõttes tõlgituna tähendab ladinakeelne termin "kaudaalse regressiooni sündroom" "regressiooni madalamates piirkondades". kuigi seisund on kaasasündinud, pole see tavaliselt geneetiline. Arvatakse, et selle sündroomi mitmetegurilised käivitajad on seotud. Mõnel juhul ei ole geneetiline seotus siiski täielikult välistatud. Terminit sakraalne agenees kasutatakse ka sünonüümselt. See termin on tuletatud ladinakeelsest terminist “ristluu”- sakraaluu ja sõna“ puudumine ”-“ agenees ”. Nii et haigust võib nimetada ka kadunuks ristluu. Juhtub, et mõnikord jääb kraniaalsuunas puudu ka mõni nimmelüli tükk. Kaudaalse taandarengu sündroom võib olla ka ühine mõiste selgroo alaosa mõjutavate raskete arenguhäirete ja väärarengute puhul. Teatakse, et selle vastsündinu esinemissagedus on 1 25,000 1-st 60,000 1-le 50,000 1-st. Teistes väljaannetes käsitletakse ka vastsündinute esinemissagedust 100,000 XNUMX XNUMX-st XNUMX XNUMX-st XNUMX XNUMX-st. Perekondlikku klastrit ei toimu. Seetõttu eeldatakse mitmetegurilisi põhjuseid.
Põhjustab
Kaudaalse regressiooni sündroomi põhjused pole teada. Kahtlustatakse mitmetegurit. Näiteks on leitud, et seda seisundit esineb sageli diabeetikute naiste lastel. Arvatakse, et alguse aeg jääb vahemikku XNUMX. – XNUMX. Nädal rasedus. Seega peaks mesodermi arenguhäire esinema. Mõju vähenenud veri voolu sisemuses laevad arutatakse ka selle haiguse arengu põhjusena. Kuid sellele haigusele võib olla ka geneetiline eelsoodumus. Uuringud on näidanud, et VANGL1 erinevate mutatsioonide vahel võib olla seos geen ja selle haiguse esinemine. Kuid haigus esineb tavaliselt juhuslikult ja näitab tugevat seost emaga diabeet.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kaudaalse regressiooni sündroomi iseloomustab keeruline sümptomatoloogia. Haigus esineb väga erinevalt. Lülisamba alumistes osades võib esineda osalist ageneesiat. Agenees viitab teatud sektsioonide või elundite puudumisele. Seega on mõnel juhul koksi puudub täielikult või on atroofeerunud. Raskematel juhtudel võib puududa ka ristluu. Mõnel juhul esineb ka vaagna tõsiseid deformatsioone. Tavaliselt võivad need kaks vaagna kühveldada kokku sulatatud, kusjuures esineb päraku atresia (päraku väärareng). Päraku väljalaskeava puudub sageli ja selle peab looma soole kunstlik väljalaskeava. Lisaks on sageli ka alajäsemete deformatsioon. Sageli on põlved paindunud. Lisaks sellele iseloomustab kliinilist pilti erineval määral neuroloogiline ja motoorne defitsiit. Kõõlus refleks alajäsemete arv on vähenenud ja motoorne tegevus toimub spontaanselt. Samuti võivad olla seotud urogenitaalsüsteem, seedesüsteem ja hingamissüsteem. Nendes piirkondades esineb sageli kõrvalekaldeid. Urogenitaalsüsteemis võivad esineda kahepoolsed neeruageneesiad, nihkunud neerud või sulatatud kusejuhad. Neerude ageneesis puuduvad neerud. See on eluga kokkusobimatu. Muud väärarendid võivad põhjustada kuseteede obstruktsiooni ja lõpuks tagasijooksutemperatuur uriin kuseteedist uriini põis. Seedetrakti väärarengud põhjustavad patsiendi võimetust roojamist kontrollida. Tulemuseks on Uriinipidamatuse. Kuid nagu varem mainitud, on pärak võib ka soole väljavoolu täielikult takistada. Lisaks süda sageli esineb ka defekte. Eeldatakse, et väärarendid ilmnevad enne. Aasta neljandat nädalat rasedus.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kaudaalse regressiooni sündroomi diagnoosi paneb raseduse ajal läbi ultraheli eksamid. Kõige tõsisemad deformatsioonid avastatakse tavaliselt raseduse esimesel trimestril. Pärast sündi määravad MRI uuringud deformatsioonide ulatuse. Diferentsiaalne diagnoos peab välistama sirenomeelia ja Currarino sündroomi. Sirenomeelias sulatatakse alajäsemed kokku ja Currarino sündroomi korral on ristluu ees ees täiendavad ruumis hõivatud kahjustused. Lisaks on Currarino sündroom päritud vastavalt autosomaalselt domineerivale pärimisviisile.
Tüsistused
Selle sündroomi tagajärjeks on tavaliselt tõsised väärarendid ja tüsistused. Pole harvad juhtumid, kus mõjutatud isikutel puuduvad erinevad elundid, mis võib veelgi põhjustada surma või väga piiratud elu. Enamikul juhtudel on vajalik ka soole kunstlik väljalaskeava, et patsient saaks ellu jääda. Samamoodi ei ole haruldane erinevate jäsemete deformatsioon, mistõttu võivad mõjutatud inimese igapäevaelus esineda mitmesuguseid piiranguid. See sündroom võib mõjutada ka neere, nii et kannatanud inimene kannatab Uriinipidamatuse või sõltub isegi siirdamisest. Lisaks kannatavad paljud kannatanud isikud süda defekte, mida saab viima eluea tõsise piiramiseni. Pole harvad juhtumid, kus vanemad või sugulased kogevad tõsist psühholoogilist stressi, mistõttu nad sõltuvad tavaliselt psühholoogilisest ravist. Selle sündroomi ravimisel saab piirata ainult sümptomeid. Sellisel juhul viivad ravimeetodid läbi erinevad arstid, kuid tavaliselt pole erilisi tüsistusi. Kõiki sümptomeid ei saa siiski piirata. Tavaliselt ei mõjuta sündroom lapse vaimset arengut.
Millal peaks arsti juurde minema?
Lapseootel emal soovitatakse tungivalt osaleda kõigil ennetavatel ja ülevaatustel uuringud raseduse ajal. Programmi hindamiseks tavapäraste eksamite raames tervis lapse puhul kasutatakse pildistamismeetodeid, mis paljastavad kaudaalse regressiooni sündroomi tüüpilisi sümptomeid. Alaselja tugevad deformatsioonid ja kõrvalekalded on märgatavad raseduse esimestel nädalatel emakas. Kokiksi või nimmepiirkonna deformatsioonid viima järgnevatel nädalatel täiendavatele uuringutele, nii et diagnoosi saab juba selles sünnituseelses faasis panna. Füüsiliste muutuste täpne ulatus määratakse pärast sündi erinevatel uuringutel. Kuna esimesed kõrvalekalded on tavaliselt juba emakas dokumenteeritud, on soovitatav planeerida statsionaarset sünnitust. Kohe pärast sünnitust teevad sünnitusarstid ja väljaõppinud arstid vajalikud uuringud ning hoolitsevad vastsündinu esmase hoolduse eest. Äkilise sünnituse korral tuleks sellest teavitada erakorralist meditsiiniteenistust, et ema ja laps saaksid võimalikult kiiresti piisavat meditsiinilist abi. Kui lisaks väärarengutele esineb ka häireid seedetrakt, tuleb pöörduda arsti poole. Kui lapse edasises arengus ilmnevad psühholoogilised, emotsionaalsed või vaimsed kõrvalekalded, on soovitatav pöörduda arsti või terapeudi toetava abi poole.
Ravi ja teraapia
Ravi sõltub olemasolevatest kõrvalekalletest. Kuna sümptomid on keerulised, ravi nõuab interdistsiplinaarset koostööd erinevate erialade vahel. Nende hulka kuuluvad uroloogid, nefroloogid, neurokirurgid, psühholoogid ja tegevusterapeudid. Uroloogilised häired tuleb korrigeerida kirurgiliste sekkumiste või haldamine antikolinergiliste ainetega ravimid. Juhul kui pärak imperforatus, on vaja asetada kunstlik pärak. Samuti tuleb teha ortopeediline operatsioon sõltuvalt sümptomite raskusastmest. Üldiselt võib ravi olla ainult sümptomaatiline. Pöördumatud muudatused on juba olemas ja neid ei saa tagasi pöörata. Kaudaalse regressiooni sündroomi prognoos on sageli ebasoodne. Rasketel juhtudel surevad lapsed varsti pärast sündi. Kuid ellujäänud lapsed näitavad normaalset vaimset toimimist.
Väljavaade ja prognoos
Kaudaalse regressiooni sündroomi prognoos sõltub seisundi tõsidusest. Kuid ravi pole selle põhjuse tõttu võimalik. Raseduse esimestel nädalatel ilmnevad lapse arenguprotsessides muutused luustikus. Pärast sündi ei saa neid täielikult parandada. Kuigi selle sündroomi lülisamba väärarendid on mitmekordsed, on olukorra parandamiseks erinevaid võimalusi. Kirurgilised sekkumised, füsioterapeutilised meetmed samuti psühholoogide tugi saab viima aastal märkimisväärselt paranenud tervis. Sellest hoolimata on operatsioon põhimõtteliselt seotud riskidega. Mida varem ravi on kasutusel, seda paremad on tulemused enamikul juhtudel. Füüsiliste puuete ja stress haigusest võib paljudel patsientidel täheldada halvenenud heaolutunnet. Häire on keeruline nii mõjutatud inimesele kui ka tema lähedastele. Selle tagajärjel suureneb haavatavus sekundaarsete psühholoogiliste häirete suhtes. Kui keeldutakse psühholoogi abist ja toest, on oodata üldise olukorra halvenemist. Enamasti peab läbi tegema ka lapse ema ravi. Võib täheldada, et kõigi asjaosaliste jaoks on olukord parem, kui nii ema kui ka laps saavad arstiabi.
Ennetamine
Kaudaalse regressiooni sündroomi ennetamine pole võimalik. Põhjused pole teada ja juhtumid tekivad tavaliselt juhuslikult.
Järelkontroll
Üldjuhul meetmed otseseid järelmeetmeid on selle sündroomi korral väga piiratud. Paljudel juhtudel ei ole need mõjutatud inimesele isegi kättesaadavad, kuna see on pärilik haigus, mida ei saa ka täielikult ravida. Sel põhjusel tuleks laste saamise soovi korral alati läbi viia geneetiline testimine ja nõustamine, et sündroom järeltulijatel enam ei korduks. Mida varem diagnoos pannakse, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Selle päriliku haiguse ravi viiakse läbi erinevate spetsialistide sekkumisega ning mõjutatud isikud sõltuvad oma igapäevaelus oma pere abist ja toest. Eelkõige on vaja psühholoogiliste häirete vältimiseks intensiivseid arutelusid mõjutatud isikuga või depressioon patsiendil. Lapsed vajavad haiguse tõttu erilist tuge, et nad saaksid hiljem koolis normaalset arengut kogeda. Mõnel juhul vähendab see sündroom mõjutatud inimese eluiga ja edasine käik sõltub väga palju haiguse diagnoosimise ajast.
Mida saate ise teha
Kaudaalse regressiooni sündroomi korral on vastsündinud patsiendi eneseabi võimalused väga piiratud. Erinevatest arstidest koosnev meeskond pakub teraapiat ja hooldust mõjutatud isikule, kes kannatab mitmesuguste deformatsioonide all. Anomaaliad on mõnikord väliselt nähtavad ja tavaliselt ka mõjutavad siseorganid, ehkki sündroomi kliiniline pilt on iga patsiendi puhul erinev. Meditsiiniline ravi on patsiendi ellujäämiseks hädavajalik. Seetõttu järgivad hooldajad kõiki hooldusjuhiseid ja osalevad kõikidel kohtumistel õigeaegselt. Mõned patsiendid surevad raskete deformatsioonide tõttu. Üldiselt põhineb mõjutatud inimeste eeldatav eluiga konkreetsetel kõrvalekalletel ja ravi edukusel. Kui patsiendid jõuavad noorukiikka või täiskasvanuikka, on patsientide hariduse ja sotsiaalse integratsiooni jaoks olemas spetsiaalsed koolid ja hooldusasutused. See võimaldab patsientidel saavutada kõrgema elukvaliteedi. Kuid regulaarsed kontrollid ja kohtumised erinevate spetsialistide juures on vajalikud kogu elu. Patsiendid läbivad tavaliselt mitu operatsiooni ja neil võib tekkida vajadus kanda proteese või soole kunstlikku väljalaskeava. Patsiendi vanematele soovitatakse psühhoterapeutilist tuge, et aidata neil haigusega toime tulla.
