Düsrafia sündroom on kollektiivne mõiste, mille all erinevad kaasasündinud väärarengud lahenevad. Qua määratlus hõlmab selliseid düsmorfiaid termini all, mis on kaasasündinud ja mis ilmnevad end selgroog või raphe moodustumine (sulgemisprotsessi häirimine).
Mis on düsrafia sündroom?
Meditsiiniline termin “düsrafia” pärineb kreeka keelest. See koosneb õmbluse jaoks ραφή-st (hääldatakse: “raphe”) ja eesliitest dys, mis tähistab kõrvalekaldeid normist. Düsrafia on termin, mida kasutatakse mitmesuguste väärarengute korral (mida kutsealal tuntakse kui düsmorfiat), mille taga võib olla defektne anatoomia. selgroog või raphe moodustis. Nn raphe perinei, mis moodustub düsrafia sündroomi korral tavaliselt normist kõrvale kaldudes, on anteroposterioraalne jooksmine suguelundite voldikute ühendamine. Tavaliselt on düsrafia kaasasündinud düsmorfia. Vastavalt kasutatakse seda terminit erinevate seisundite kirjeldamiseks, mis on seotud väga sarnase sümptomatoloogiaga.
Põhjustab
Düsrafia põhjus on tavaliselt närvitoru defektne sulgemine kolju, selgroogvõi selgroolüli. Neuraaltoru moodustab endiselt moodustuva keskosa aluse närvisüsteem (CNS) embrüo. Düsrafismist mõjutatud isikutel, vastupidiselt normile, ei sulgunud närviplaat embrüonaalse arengu staadiumis torusse, vaid jäi sageli täielikult või osaliselt avatuks kuni sünnituse lõpuni. Selle tulemuseks on mitmesugused takistused toiduainete tarnimisel närve allpool suletud või ebapiisavalt suletud taset. Kirjanduses on teatatud, et vastsündinutel on nahk kahjustused, jäsemete (eriti jalgade ja käte) väärarendid ning selgrookõverused. Lisaks on leitud, et sellise väärarengu tõenäosus on oluliselt suurenenud, kui rasedal emal on puudulikkus foolhape.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Täpsed sümptomid sõltuvad düsraafia sündroomi konkreetsest ilmingust, mistõttu ei esine kunagi kõiki allpool loetletud sümptomeid korraga.
- Välimus spina bifida on tüüpiline. See on lülisamba sulgemishäire. Seda peetakse närvitoru defektiks ja seetõttu kuulub see düsrafia sündroomi hulka. Nimetatakse selgroolülide tagumiste võlvide mittetäielikku sulgemist spina bifida occulta, spina bifida cystica on lisaks seljaaju herniatsioon.
- Düsrafia võimalikud sümptomid on ka jala erinevad deformatsioonid. Siin eristatakse deformatsiooni spetsiifilist moodustumist eritades pes planus (lame jalg), pes equinovarus (tuntud ka kui klubijalg võhiku mõistes), pes valgus (kõverdatud jalg) ja pes varus.
- Teised sümptomid on üksikute selgroolülide väärarendid, näiteks kiililülide väärarendid või deformeerunud hemivertebrae. Nendega kaasnevad sageli skolioos ja kyphosis.
- Lisaks ilmus nelja-sõrm vagu on ka düsrafia tunnuseks. Siin tekib käes ebatavaline vagu.
- Lisaks lehter rind, mille puhul registreeritakse lehtrikujuline rindkere tagasitõmbumine, on samuti üks tüüpilisi kaebusi. Inimeste meditsiinilises kirjanduses räägitakse siis pectus excavatumist.
- Lisaks hüpertrichoos, lõhesid suulaes, suu ja kurgus, põis nõrkused, vaimsed häired nagu antisotsiaalsus ja oligofreenia, a rektum ja neuroloogiliselt indutseeritud tundlikkuse, motoorse funktsiooni või trofismi häired on samuti mõeldavad sümptomid, mida võib seostada düsafiaga.
Diagnoos
Kuna düsrafia ilmneb inimese arengus embrüo, diagnoosi saab panna varakult. Seetõttu võib esimesi ravietappe alustada sageli varsti pärast sündi. Eelkõige saab jala deformatsioone vastsündinutel ravida lihtsa hüvitamise või fikseeritud kipsi abil, nii et operatsioonivajadust ei teki. Enamikul juhtudel saab diagnoosi juba panna pärast lihtsalt mõjutatud isiku visuaalset kontrolli (visuaalne diagnoos). Kuid seda esialgset leidu kinnitavad tavaliselt täiendavad testid ja uurimismeetodid, nagu röntgenikiirgus, MRI või CT. Sõltuvalt sümptomist võib osutuda ka terviklikuks neuroloogiliseks uuringuks, lihaste vastupidavuse ja funktsiooni ülevaatamiseks või sonograafiaks. Kuna düsrafia sündroom on kaasasündinud düsmorfia, ei toimu paranemist ilma ravita meetmed.
Tüsistused
Düsrafia sündroomi korral kannatab patsient mitmesuguste väärarengute tõttu, mis on juba kaasasündinud. Enamasti vastutab seljaaju puudulik kinnitus. Tüsistused on väga erinevad ja sõltuvad suuresti düsrafia sündroomi raskusastmest. Sageli esineb aga seljaaju oklusioonihäire. Võib esineda ka jalgade väärarenguid. Paljudel patsientidel on rind on kahjustatud ka nn lehtririnna kujul. Kusepõie nõrkus ja esinevad ka sensoorsed häired. Deformatsioonid piiravad tõsiselt patsiendi igapäevaelu ja elukvaliteeti. Sageli on väärarengute tõttu psühholoogilisi kaebusi, sest kahjustatud inimene pole oma välimusega rahul. Vaimulikku metsaraiet see tavaliselt ei mõjuta, kuigi paljudel juhtudel esineb vaimseid häireid. Võib esineda ka agressiivset käitumist. Sündroomi spetsiifiline ravi ei ole võimalik, mistõttu sümptomite leevendamiseks kasutatakse erinevaid ravimeetodeid. Teatud väärarenguid saab parandada ka kirurgiliselt. Sellisel juhul pole tavaliselt erilisi tüsistusi. Vanemad kannatavad sageli ka psühholoogiliste probleemide all.
Millal peaks arsti juurde minema?
Düsrafia sündroomi tõttu võivad mõjutatud isikud kannatada paljude erinevate väärarengute ja deformatsioonide all. Enamasti tuvastatakse need kohe pärast sündi, seega pole täiendavat diagnoosi vaja. Haigestunud isik peaks pöörduma arsti poole, kui väärarendid põhjustavad igapäevaelus raskusi ja erinevaid kaebusi. Mida varem sümptomeid ravitakse, seda suurem on täieliku taastumise tõenäosus. Arsti tuleks külastada ka siis, kui on tundlikkuse häireid või põie nõrkus patsiendil. Suurte väärarengute arvu tõttu tuleks tüsistuste vältimiseks vanemas eas teha ka regulaarseid uuringuid. See võimaldab ka lapse arengul toimuda piiranguteta. Lisaks võib ka düsrafia sündroom viima kiusamise või mõnitamiseni, seetõttu tuleks neil juhtudel pöörduda psühholoogi poole. Düsrafia sündroomi diagnoosimist ja ravi teostavad tavaliselt lastearst ja mitmed teised spetsialistid.
Ravi ja teraapia
Düsrafia sündroomi ravi on tavaliselt suunatud sümptomite kontrollimisele või leevendamisele. Põhimõtteliselt kirurgilised sekkumised, füsioteraapiad ja füsioteraapia võib kaaluda lisaks ravimitele valu. Varsti pärast sündi on inimkeha tavaliselt veel mõnevõrra vormitav, mistõttu võivad konservatiivsed ravimeetodid, näiteks lahaste või kipsi paigaldamine olla juba piisavad. Kuid enamikku düsrafiat saab ravida ainult korrigeerivate operatsioonide abil. Neid saab teostada kohaliku või üldanesteesia, sõltuvalt protseduuri tüübist ja raskusastmest.
Väljavaade ja prognoos
Kuna düsrafia sündroom on laia kaasasündinud väärarengute jada, ei saa neid enam põhjuslikult ravida. Mõjutatud isikutele on saadaval ainult sümptomaatiline ravi, mis võib taastada elukvaliteeti ja oluliselt piirata sümptomeid. Kui ravi pole saadaval, kannatavad patsiendid igapäevaelus märkimisväärsete piirangute tõttu kogu keha väärarengute tõttu. Mõjutatutel on a klubijalg, ja võib ka olla põie nõrkus ja sensoorsed häired kogu kehas. Suulaelõhed ja intelligentsuse vähenemine võivad ilmneda ka düsrafia sündroomi korral, mõjutades negatiivselt elukvaliteeti. See häirib ja viivitab ka lapse arengut püsivalt, põhjustades patsientidele piiranguid ka täiskasvanueas. Ravi sõltub alati täpsetest kaebustest ja väärarengutest. Kirurgilised sekkumised ja mitmesugused füsioteraapia meetmed on vajalikud sümptomite püsivaks leevendamiseks. Kuid täielikku ravi ei saavutata. Reeglina ei mõjuta sündroom patsiendi eluiga negatiivselt ega vähenda seda.
Ennetamine
Kuna düsrafia sündroom moodustub embrüo, seda ei saa konkreetselt takistada. Kirjanduses kirjeldatakse siiski, et vitamiin foolhape rasedal emal suurendab düraafia tõenäosust. Seega peaks olema piisav vitamiin pakkumine kui ka tervislik eluviis.
Järelkontroll
Düsrafia sündroomi korral sõltub haigestunu peamiselt kiirest ja ennekõike varajast diagnoosimisest, nii et on võimalik ära hoida edasisi tüsistusi ja sümptomite edasist süvenemist. See ei ole võimalik seisund ise paraneda, mistõttu patsiendid sõltuvad alati terviklikust ravist. Reeglina järelhooldus meetmed on tõsiselt piiratud või vaevalt võimalik. Kuna tegemist on ka enda geneetilise defektiga, võib düsraafia sündroomi pärida. Seega, kui kannatanu soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine saab teha selle pärimise võimaliku vältimiseks. Enamikul juhtudel toimub düsraafia sündroomi ravi alates füsioteraapia. Mõningaid harjutusi saab patsient teha tervenemisprotsessi kiirendamiseks kodus. Vajadusel saab mõningaid deformatsioone leevendada ka kirurgiliste sekkumiste abil. Sellisel juhul peaks kahjustatud inimene pärast puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Selles osas võib olla kasulik ka kontakt teiste düsrafia sündroomi all kannatajatega.
Mida saate ise teha
Düsrafia sündroomi all kannatavad inimesed peaksid kõigepealt rääkima arsti juurde. Meditsiinitöötaja algatab vajalikud meetmed ja annab patsiendile näpunäiteid, kuidas üksikute sümptomitega ise võidelda. Üldiselt soovitatakse selliseid ravivorme nagu füsioteraapia või füsioteraapia, mida toetavad igapäevased liikumisharjutused, mis põhinevad deformatsiooni tüübil. Kaasnev ortopeediline abivahendid ja igapäevaelus tuleb korraldada tuge. Kuna düsrafia sündroom diagnoositakse tavaliselt aastal lapsepõlv, vanemad on peamine tugi ja neid tuleks sellest asjakohaselt teavitada seisund. Spetsialistid ja spetsialiseeritud kliinikud on õiged kontaktid väärarengute ja nende ravivõimaluste kohta teadmiste kogumiseks. See ja arsti varajane selgitus võimaldavad mõjutatud lastel seda teha viima normaalne elu. Sellest hoolimata võivad väliste plekide tõttu tekkida psühholoogilised kaebused. Seetõttu peaksid vanemad hoolikalt jälgima võimalikke hoiatusmärke ja vajadusel pöörduma terapeudi poole. Eneseabigrupis osalemine võib aidata ka seda mõista seisund ja selle võimalikud mõjud. Lisaks võivad teised mõjutatud isikud nimetada sageli muid strateegiaid, mis muudavad düsrafia sündroomiga igapäevaelu lihtsamaks.
