Elschnigi sündroom on väga haruldane pärilik haigus, millel on kaasasündinud silmalau väärarendid. Kuid sümptomite raskusaste on sageli väga erinev. Ravi on sümptomaatiline ja sõltub tekkivatest väärarengutest.
Mis on Elschnigi sündroom?
Elschnigi sündroomi iseloomustavad peamiselt alumiste silmalaugude väärasendid. Harvadel juhtudel ilmnevad ka muud sümptomid, näiteks lõhe huule ja suulae, samuti muud väärarendid. Elschnigi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1912. aastal Austria arst Anton Elschnig. Seal on mitu sünonüümi seisund nagu blefaro-cheilodonti sündroom (BCD sündroom), ektropioon, alam - lõheline huule ja / või suulae, lagoftalm - huule ja suulae lõhe või suulaelõhe - ektropioon - koonilised hambad. Need sünonüümid juba viitavad võimalikele sekundaarsetele sümptomitele lisaks silmalaugude peamisele sümptomite ektropioonile. Haigus on väga haruldane ja mõjutab ainult ühte miljonit inimest. Kõik haiguse tunnused on olemas alates sünnist. See pole siiski eluohtlik haigus.
Põhjustab
Elschnigi sündroomi põhjus on tingitud P63 mutatsioonist geen. P63 geen asub 3. kromosoomil ja pärilikkuse viis on autosoomne domineeriv. Selle mutatsioonid põhjustavad ka kahte muud sarnase ilminguga pärilikku haigust geen. Need on Hay-Wellsi sündroom ja EMÜ sündroom. Nende häirete korral tekivad ektodermaalsed defektid ja lõhed huule ja suulae mängivad suuremat rolli. Geeni P63 eest vastutab PXNUMX interaktsioonid vahel epiteel ja mesenhüüm embrüogeneesi ajal. See on üks transkriptsioonifaktoritest, mis tagab elundite sujuva moodustumise (morfogenees). Selle geeni mutatsioonide korral ei saa seda ülesannet enam täiuslikult täita. See toob kaasa mitmesuguseid väärarenguid. Elschnigi sündroomi korral mõjutavad peamiselt silmad. Autosomaalse domineeriva pärimisviisi tõttu kandub haigus otse haigestunud vanemalt järglastele. Sellisel juhul on 50-protsendiline tõenäosus, et lapsed kannatavad selle sündroomi all.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nagu juba mainitud, iseloomustavad Elschnigi sündroomi peamiselt silmalau väärarendid. Märgatav on palpebraalse lõhe külgmine pikenemine koos alumiste silmalaugude allapoole pöörlemisega. Seda nähtust nimetatakse ka ektropiooniks. Alumiste silmalaugude ektropiooni peetakse Elschnigi sündroomi peamiseks sümptomiks. Mõnel juhul esineb ektropioon ka koos huulelõhe ja suulaelõhe. Praeguseks on seda seost kirjeldatud ligi 50 patsiendil. Veelgi enam, hüpertelorism, sündaktilisus, koonilised hambad või pärak täheldatakse imperforatust. Hüpertelorismi iseloomustab liigne interokulaarne kaugus. Syndactyly on sõrmede või varvaste falangide väärareng, kus üksikud sõrmed või varbad võivad kokku sulanduda. Hambad võivad olla ka koonusekujulised. pärak imperforatus on väärarengule nimi päraku avanemisel. Silmalaugud võivad olla ka tohutult laiad, mida nimetatakse euryblepharoniks. Võimalik on ka nn lagoftalm. Sellisel juhul ei saa silmi sulgeda. Harvadel juhtudel esineb distichiaas (II rida) juuksed) esineb ka ülaosas silmalau.
Diagnoos
Elschnigi sündroomi kahtlustatav diagnoos pannakse siis, kui ilmnevad sobivad sümptomid. Kuid see peab olema diagnoositud erinevalt muudest häiretest nagu Greigi sündroom, Franceschetti sündroom, Aperti sündroom, Goldenhari sündroom, EMÜ sündroom, Hay-Wellsi sündroom või Van der Woude'i sündroom. Van der Woude'i sündroomil on väga tugev sarnasus Elschnigi sündroomiga. Kahe häire eristamiseks tuleb uurida geenide P63 geneetilisi mutatsioone Elschnigi sündroomi ja IRF6 Van der Woude'i sündroomi jaoks. Nii Hay-Wellsi sündroom kui ka EMÜ sündroom, nagu ka Elschnigi sündroom, on põhjustatud P63 geeni mutatsioonist. Kuna aga mõjutatud on geeni erinevad piirkonnad, on need ka haigused, mida saab üksteisest hõlpsasti eristada. Teiste haiguste korral kattuvad üksikud sümptomid. Lisaks geneetilisele analüüsile saab perekondliku klastrite korral määrata Elschnigi sündroomi lõpliku diagnoosi.
Tüsistused
Elschnigi sündroomi all kannatab patsient peamiselt silmalaugude ebamugavuste ja väärarengute all. Sellisel juhul on silmalaud ebatavalise kuju ja pikkusega, mis võib viima ebatavalise välimuseni. See viib sageli kiusamise ja kiusamiseni, mis võib esineda eriti lastel. Mõjutatud kannatavad enesehinnangu vähenemise all ja tunnevad end ebameeldivana. See võib ka viima muudele psühholoogilistele kaebustele. Mõnel juhul ilmnevad ka huulte väärarendid, kuid need on väga haruldased. Hambaid võivad mõjutada ka valesulged ja ebatavaline kalle. Lisaks kannatavad Elschnigi sündroomiga patsiendid sulatatud sõrmede või varvaste käes. Need ka viima et patsient ei leia end ilusana. Halvimal juhul tähendab silmalaugude väärareng seda, et kahjustatud inimene ei saa silmi täielikult sulgeda. Selle tagajärjeks võivad olla unehäired. Elschnigi sündroomi otsene ravi pole võimalik. Erinevaid deformatsioone saab siiski parandada, nii et patsient on oma välimusega rahul. See võib ka ära hoida konjunktiviit, mis võib tekkida, kui silm pole täielikult suletud. Ravi ei põhjusta muid tüsistusi. Elschnigi sündroom tavaliselt eluiga ei vähenda.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Reeglina sõltub visiit arsti juurde Elschnigi sündroomi korral väärarengute ja deformatsioonide raskusastmest. Arsti juurde tuleks pöörduda alati, kui väärarengud on patsiendi igapäevaelu märkimisväärselt keerukad. Paljudel juhtudel diagnoositakse sündroom siiski enne sündi või vahetult pärast seda, nii et täiendav diagnoosimine pole tavaliselt enam vajalik. Arsti visiit toimub siis, kui patsient kannatab silmalaugude kaebuste all. Varbade või sõrmede väärarengud võivad viidata ka Elschnigi sündroomile. Seega, kui lapsel esineb väärarengute tõttu igapäevases elus ebamugavust, on vajalik arsti visiit. Uuring peab toimuma ka siis, kui sündroomi tõttu ei saa patsient oma silmi täielikult sulgeda. Tavaliselt saab sündroomi diagnoosida lastearst. Seejärel toimub edasine ravi kirurgiliste protseduuride abil. Kuna deformatsioonid võivad põhjustada ka psühholoogilisi sümptomeid või depressioon, tuleks Elschnigi sündroomi korral pöörduda ka psühholoogi poole.
Ravi ja teraapia
Elschnigi sündroomi ei saa põhjuslikult ravida, kuna see on geneetiline. Kuid sõltuvalt vajadusest saab teha sümptomaatilisi ravimeetodeid. Näiteks on võimalik ektroopia kirurgiline korrigeerimine. Alumise korral silmalau, tuleb silmalau serv lisada. Seejärel on seadme asukoha õigeks korrigeerimiseks vaja mitmeid toiminguid silmalau. Huule- ja suulaelõhe saab ka kirurgiliselt korrigeerida. Samal ajal ravitakse hammaste väärasendit. Sellisele operatsioonile peaks järgnema kõneteraapia (kõneteraapia). Euryblepharoni (laia silmalau avanemise) saab täielikult kõrvaldada ka kirurgilise sekkumisega. See on vajalik, kuna eurüblefaroon võib põhjustada lagoftalmot (silmad, mis ei sulgu täielikult), mis võib olla pidevalt korduvate konjunktiviit. Kui hüpertelorism, kui see ilmneb, mõjutab patsienti suuresti, saab sel juhul kirurgilise sekkumisega vähendada ka interokulaarse kauguse vähenemist. Sündaktilisus tuleb korrigeerida enne kolmeaastast. See hoiab ära vererõhu edasise väärkasvu ja deformatsiooni pahkluu or ranne. Võib osutuda vajalikuks luua kunstlik pärak anus imperforatuse korral. Elschnigi sündroomi kergematel juhtudel pole kirurgiline sekkumine vajalik.
Väljavaade ja prognoos
Elschnigi sündroomiga kaasnevad mitmed jäsemete ja silmade väärarendid. Täieliku taastumise prognoosi ei esitata. Isegi varajase ravi korral jäävad tavaliselt pikaajalised kahjustused ja nägemine on tavaliselt püsivalt vähenenud. Lisaks põhjustavad välised kõrvalekalded ka psühholoogilist ebamugavust, mis ravi, võib suureneda ja areneda raskeks depressioon. Kui Elschnigi sündroomi ravitakse terviklikult, saab väärarenguid kirurgiliselt parandada ja silmakahjustusi parandada. Kui sündaktoomia on olemas, tuleb see enne kolme eluaastat kirurgiliselt korrigeerida. Vastasel juhul püsib see kogu elu ja kujutab seega patsiendile püsivat kahjustust. Seedetrakti kahjustuse korral tuleb sageli sisestada kunstlik pärak, mis on samuti jätkuv koormus ja halvendab elukvaliteeti oluliselt. Mõjutatud inimesed vajavad hoolikat meditsiinilist abi järelevalve. Keskmine eluiga ei pruugi sündroomiga väheneda. Teatud tingimustel võivad väärarendid aga põhjustada uusi haigusi, mis lõppkokkuvõttes vähendavad ka patsiendi eeldatavat eluiga.
Ennetamine
Elschnigi sündroom on geneetiline ja allub autosomaalselt domineerivale pärandile. Kui esineb haiguse perekondlik rühmitus, siis inimene geneetiline nõustamine on kasulik järglastele avalduva riski hindamiseks, kui lapsi soovitakse. Samuti saab läbi viia geneetilisi teste.
Järelkontroll
Elschnigi sündroomi korral on mõjutatud inimesele vähesed võimalused järelravi saamiseks. Reeglina ei saa ka haigust täielikult ravida, kuna see sündroom on pärilik haigus. Seetõttu ei ole võimalik ainult puhtalt sümptomaatiline ja põhjuslik ravi, nii et enamikul juhtudel sõltub kahjustatud inimene eluaegsest ravist. Kui patsient soovib lapsi saada, saab läbi viia ka geneetilisi teste ja nõustamist. Seega saab sündroomi pärimise järeltulijatele võimalik ära hoida. Enamikku sümptomeid ja väärarenguid ravib vastav spetsialist ning neid saab suhteliselt hästi leevendada. Kuna tavaliselt on vajalik operatsioon, peaks patsient pärast sellist operatsiooni puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Vältimaks pingutusi või pingelisi tegevusi, et mitte pingutada ja stress keha asjatult. Oma pere toetus ja abi võivad samuti olla kasulikud ning avaldada positiivset mõju Elschnigi sündroomi kulgemisele. Selles kontekstis ei saa üldiselt ennustada, kas sündroom vähendab mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Kuna Elschnigi sündroomi või sellega kaasnevaid kaebusi ei saa iseenda tervendavate jõudude abil ravida või kodus õiguskaitsevahendid, deformatsiooniga tegelemiseks jäävad alternatiivsed võimalused. Patsient saab igapäevaelus silmalaugude visuaalsest plekist kõrvale juhtida aksessuaaride ja oma moelaadi abil. Seljas prillid aknaklaasiga oleks võimalik pikkade paukudega soeng või stiil, mis tõmbaks tähelepanu mõnele teisele kehaosale. Tugeva enesekindluse ja enesekindla käitumisega on kannataja vähem tõenäoline, et ta on kiusamise või narrimise ohver. Positiivne ellusuhtumine ja avatud lähenemine haigusele aitavad patsienti suurel määral. Lisaks, lõõgastus tehnikad aitavad vähendada igapäevaelu stress. Koos autogeenne koolitus, jooga or meditatsioon, mõtiskleb patsient elus oluliste asjade üle. Toimub teadvuse avardumine, mille käigus visuaalne plekk taandub. Lisaks saab patsienti koolitada deformatsiooniga toime tulema. Seminaridel viiakse läbi suunatud eneseabiharjutusi ja taastatakse igapäevaelu vastandavaid olukordi. Nii saab patsient oma käitumist optimeerida ja proovida. Keskenduda tuleks inimese tugevustele. Seetõttu on haigus elus vähem prioriteetne.
