II tüüpi juveniilne glükogenoos on glükogeeni säilitav haigus. Seda tuntakse ka kui Pompe tõbe.
Mis on II tüüpi juveniilne glükogenoos?
II tüüpi juveniilne glükogenoos on harva esinev ainevahetushäire, mis on pärilik. Kuna see esineb peamiselt lihastes, lisavad arstid selle ka müopaatiate hulka. II tüüpi juveniilse glükogenoosi nimed on Pompe'i tõbi, Pompi tõbi, Pompe'i tõbi, generaliseerunud glükogenoos või pahaloomuline glükogenoos. Nimi Pompe tõbi ulatub tagasi Hollandi arsti Johannes Cassanius Pompe (1901-1945) juurde. Esimest korda kirjeldas ta haigust aastal 1932. 1963. aastal avastas HG Hers, et lüsosoomide puudumine alfa-glükosidaas vastutab II tüüpi juveniilse glükogenoosi eest. Pompe tõve täiskasvanud vormi kirjeldas AG Engel 1969. aastal. II tüüpi juveniilne glükogenoos esineb väga harva. Näiteks Saksamaal on ainult 100 kuni 200 inimest, kes põevad seda pärilikku haigust. Kogu maailmas on väidetavalt 5,000–10,000 XNUMX inimest.
Põhjustab
II tüüpi juveniilse glükogenoosi põhjus on geneetiline defekt. Selle tulemusena ensüüm alfa-glükosidaas, tuntud ka kui happemaltaas, toodab organism ebapiisavas koguses või üldse mitte. Tavaliselt on ensüümi funktsioon glükogeeni lagundamine. Glükogeen on suhkur. Seda hoitakse skeleti lihastes ja süda. Lüsosoome kirjeldatakse kui väikerakulisi organelle, mis toimivad nagu ajutine hoidla. Kui lüsosoomides on liiga palju glükogeeni, mõjutavad rakud, millel on negatiivne mõju kogu lihasele. Kuna glükogeen akumuleerub lüsosoomides, nimetatakse seda lüsosoomide ladustamishaiguseks. The geen aasta kavandi jaoks alfa-glükosidaas esineb kromosoomis 17. II tüüpi juveniilse glükogenoosi tekkeks on alfa-glükosidaasi defekt geen nõutav on nii ema kui ka isa. Seega on Pompe tõbi üks autosomaalselt retsessiivseid pärilikke haigusi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Pompe haiguse võib jagada kolmeks raskusastmeks. Lisaks alaealistele (hilinenudlapsepõlv) glükogenoos, need on infantiilsed (varases lapsepõlves) ja täiskasvanud (täiskasvanud) vormid. Infantiilne glükogenoos on termin, mida kasutatakse siis, kui haigus algab varsti pärast sündi. Sellisel juhul kannatavad mõjutatud lapsed tõsise lihasnõrkuse, hingamisprobleemide, liikumispuuduse, düsfaagia, laienemise all süda, maks ja keelja südamepuudulikkus. Pole haruldane, et alaealiste vorm on kahjustatud imikutele surmav. II tüüpi juveniilne glükogenoos aga avaldub alles varakult lapsepõlv. Seda iseloomustavad kõnnakuhäired ja suurenev lihasnõrkus. Lisaks võivad nõrgenenud hingamislihased põhjustada hingamisteede infektsioone ja hingamine raskusi. The süda mõjutab sellisel kujul harva. Täiskasvanu glükogenoosi korral ilmnevad sellised sümptomid nagu lihasnõrkus alles täiskasvanueas.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kuna II tüüpi juveniilne glükogenoos on väga haruldane haigus, peab raviarst seda kõigepealt võimaluseks pidama. Põhimõtteliselt saab diagnoosi siiski suhteliselt lihtsalt panna a veri test. Siin valge veri rakke uuritakse alfa-glükosidaasi ensüümi defekti ja kõrge glükogeeni sisalduse suhtes. Teine diagnostiline võimalus on koeproovi võtmine. Seda saab kontrollida ka glükogeeni sisalduse ja alfa-glükosidaasi aktiivsuse osas. Mikroskoopiliselt tuvastatavate kõrvalekallete hulgas on lüsosoomide suurenemine. Võimalik on ka a nahk proov, millest sidekoe rakke kultiveeritakse. II tüüpi juveniilse glükogenoosi kulg on erinev ja seda ei saa ennustada. Võib esineda nii kergeid kui ka raskeid haiguse kulgu. Tõsise haiguse korral ei saa mõjutatud isikud enam iseseisvalt liikuda ja nõuavad sageli kunstlik hingamine. Mida varem tekib Pompe tõbi, seda ebasoodsam on haiguse kulg. Vaimseid võimeid glükogenoos siiski ei mõjuta.
Tüsistused
II tüüpi glükogenoos põhjustab tavaliselt mitmeid erinevaid kaebusi. Enamik patsiente kannatavad peamiselt düsfaagia ja hingamisteede kaebuste all. Lisaks võivad lihased olla ka tugevalt nõrgenenud ja südamepuudulikkus tekib. Halvimal juhul saab viima patsiendi surmani, eriti kui varajast ravi ei alustata. Samamoodi tekivad tõsised kõnnakuhäired ja liikumispiirangud. The hingamisteed võib nakatuda ka II tüüpi glükogenoosiga, nii et keskmine eluiga võib väheneda. Paljudel juhtudel ilmnevad sümptomid alles täiskasvanueas, mistõttu varajane diagnoosimine pole võimalik. II tüüpi glükogenoosi saab ravimite abil suhteliselt hästi ravida. Reeglina erilisi tüsistusi ei esine. Ägedat hädaolukorda saab ravida ka erakorraline arst. Seda juhul, kui see on tõsine peavalu or pearinglus tekkida. Sellisel juhul võib kahjustatud isik kaotada ka teadvuse ja võib kukkumisel end vigastada. Harva põhjustab see ka nahalööbeid nahk.
Millal peaks arsti juurde minema?
Hingamine kannatanud isik peaks probleemid alati võimalikult kiiresti läbi vaatama. Kui alampakkumine hapnik organismile toimub pikema aja jooksul, võivad tekkida eluohtlikud seisundid, millele tuleb reageerida aegsasti. Rasketel juhtudel tuleb hingamispuudulikkuse korral hoiatada päästeteenistusi. Kui ärevus saabub või kui pereliikmed märkavad katkestusi hingamine öise une ajal tuleb pöörduda arsti poole. Kui esineb neelamisraskusi, söömisest keeldumist või kehakaalu langetamist, tuleb pöörduda arsti poole. Kui keha ei saa sümptomite tõttu mitu päeva piisavalt vedelikku, tekib sisemise kuivuse tunne. Arsti külastamine tuleb teha kohe, kuna dehüdratsioon ähvardab kannatanu enneaegset surma. Kui lihaskoe moodustumine on vähenenud, puudub liikumine või apaatne käitumine, on vaja arsti. Kirjeldatud sümptomid võivad ilmneda nii lastel kui ka täiskasvanutel. Äkksurma vältimiseks on esimeste hoiatusmärkide korral vaja varakult nõu pidada arstiga. Turse rind, peaks keha sees olema pingetunne või hajus haigusetunne. Kui kõnnaku ebakindlus on suurenenud keelvõi kui ilmnevad südamerütmi häired, on vajalik ka arsti visiit.
Ravi ja teraapia
II tüüpi juveniilse glükogenoosi ravi on Saksamaal toimunud alates 2006. aastast ensüümide asendamise teel ravi (EET), mis hõlmab müosüümide kasutamist. The ravi viiakse läbi kõigil patsientidel, kellel on Pompe tõve diagnoos kinnitatud. Ravi osana manustatakse patsiendile kahe nädala intervalliga puuduv alfa-glükosidaasi ensüüm. Ensüümi manustatakse intravenoosse infusioonina. Ensüüm transporditakse vereringe kaudu rakkudesse. Seal olles ühendub see lüsosüümi retseptoritega, võimaldades tungida lüsoomi sisemusse. Tervetel inimestel kulgeb ainevahetus sarnaselt. Ensüümide asendamise efektiivsus ravi on raske hinnata. Seega sõltub see lähteolukorrast. Ravi varajast alustamist peetakse ravi edukuse jaoks ülioluliseks. Infusiooni manustatakse ambulatoorselt, seetõttu pole haiglaravi tavaliselt vaja. Mõnikord infusioonid võivad põhjustada kõrvaltoimeid, mis ilmnevad umbes kaks tundi pärast ravi. Need sisaldavad pearinglus, nahk lööbed, köha, iiveldus or peavalu. Allergilised reaktsioonid on samuti võimalike piires.
Väljavaade ja prognoos
Haiguse ravi on praeguste meditsiiniliste ja seaduslike võimaluste korral võimatu. Patsiendil on põhjuslik geneetiline defekt, mida ei tohi õiguslikel põhjustel muuta. Seetõttu on arstide ravi suunatud olemasolevate sümptomite leevendamisele ja eriti puuduva ensüümi tarnimisele. Stabiliseerimise saavutamiseks on vajalik elukestev ravi tervis. Niipea kui ravi lõpetatakse, ilmub tervis seisund Mõne inimese haigus halveneb mõne päeva või nädala jooksul. Mida varem diagnoos pannakse ja ensüümi asendusravi alustatakse, seda parem on väljavaade tekkinud sümptomite leevendamiseks. Vaatamata kõigile jõupingutustele ei saavutata sümptomite täielikku vältimist. Elukvaliteedi ja heaolu piiramine jääb püsima. Lisaks võivad tekkida sekundaarsed sümptomid. Kuna puuduv ensüüm tarnitakse organismi vereringe kaudu 14-päevaste intervallidega, võivad kõrvaltoimed või tüsistused ilmneda igal ajal. Patsientidel suureneb olude sunnil ka üldine nakkusoht. Kuigi selle ravivormi kasutamisega kaasnevad erinevad riskid, on see praeguste teaduslike võimaluste kohaselt siiski parim ravivõimalus. Prognoos halveneb kohe, kui patsiendil on allergiline reaktsioon kohe pärast ravi.
Ennetamine
II tüüpi juveniilne glükogenoos on üks pärilikke haigusi. Sel põhjusel ei ole ennetamine võimalik. Pompe tõvest mõjutatud paaridel, kes soovivad lapsi saada, soovitatakse otsida geneetiline nõustamine.
Järelkontroll
II tüüpi juveniilset glükogenoosi saab jätkata ainult vajaliku meditsiinilise juhise alusel. Ennetav meetmed päriliku haiguse korral pole olemas, seega on soovitatud kannatanud paaridele, kes soovivad lapsi saada, soovitus geneetiline nõustamine. Suhteliselt haruldane haigus nõuab hoolikat arstiabi. Patsientide riski vähendamiseks tuleks enne võimalikku eneseabi alati konsulteerida arstiga meetmed. Haigestunud on äärmiselt vastuvõtlikud hingamisteede infektsioonidele, seetõttu on vastavate haiguste ennetamisel oluline roll. Eriti külm talvekuudel ei tohi patsiendid nakatunud inimestega kokku puutuda. Igal juhul on soovitatav hoiduda suitsetamine. Mõnikord kannatavad patsiendid lihasnõrkus. Sellisel juhul annab arst nõu füsioteraapia. Patsiendid peaksid vastavaid harjutusi regulaarselt sooritama, mis on võimalik ka kodus pärast treeneri sissejuhatust. Ka siin toimub eelnevalt terapeudi ja arsti täpne konsultatsioon, et keha mitte liiga palju koormata. Meditsiiniliselt välja kirjutatud ravimeid tuleb võtta regulaarselt ja täpselt vastavalt juhistele. Selle koostöö kaudu saavad patsiendid tajuda paranemist, isegi kui haigus pole ravitav.
Seda saate ise teha
II tüüpi juveniilne glükogenoos on suhteliselt haruldane haigus, mida peaks alati ravima ja juhtima spetsialist. Seega igasugune eneseabi meetmed tuleb alati kõigepealt kooskõlastada raviarstiga, et mitte ohustada patsiente. Üldiselt kannatavad mõjutatud isikud eriti vastuvõtlikult hingamisteede infektsioonide suhtes. Seetõttu on patsientidel mõistlik pöörata selliste haiguste ennetamisele suuremat tähelepanu. Eriti külm hooajal väldivad patsiendid kontakti nõuetekohaselt nakatunud isikutega. Samuti hoiduvad nad üldiselt sellest suitsetamine. Mõnel patsiendil on lihasnõrkus, nii et füsioteraapia on nende elukvaliteedi seisukohalt väga oluline. Patsiendid sooritavad kodus õpitud harjutusi ilma treeneri abita, kuid ainult siis, kui terapeut seda selgesõnaliselt lubab. Erinevad ravimid on nüüd ravimiraviks saadaval, nii et patsiendid saavad suhteliselt head ravi. Eduka teraapia eelduseks on patsientide koostöö, kes käivad alati arstliku läbivaatuse kohtumistel koos erinevate spetsialistidega.
